Едно от по-редките наследствени заболявания е така нареченият синдром на Behr. Болестта е дегенеративна, показва нарушения на оптичен нерв, и е свързано с неврологични увреждания.
Какво е синдром на Behr?
Синдромът на Behr е описан за първи път от офталмолог Карл Юлий Питър Бер, от когото тогава произлиза името. През 1909 г. той провежда проучване и успява да опише болестта по-подробно въз основа на четиридесет случая. Синдромът на Behr е оптична атрофия с неврологични ефекти. Може да засегне както мъже, така и жени, симптомите могат да се наблюдават рано и се изразяват в първите леки до по-тежки зрителни нарушения. Това зрително увреждане също често се придружава от сензорни нистагъм. Това са ритмичните неконтролирани движения на очите. Има око треперене, което се среща патологично или физиологично. Синдромът на Behr е разделен на две различни заболявания:
- Синдромът на Behr I е комбинация от ранно начало и церебеларна атаксия, свързана с оптична атрофия, умствено забавяне, и спастичност.
- Ако се има предвид синдром на Behr II, той е рядък и непълнолетен дегенерация на макулата, който се наследява автозомно-рецесивен, със специфични заболявания на ретината.
Причини
Синдромът на Behr винаги е авторецесивно наследствено разстройство. В този случай са наблюдавани както автозомно доминиращо, така и х-свързано наследяване, и a ген все още не е доказана мутация в основата на всички тях. Болестта вероятно е генетично хетерогенна. В рамките на едно семейство чрез наследствено предаване неврологичните разстройства се срещат в различна степен. Най-често срещаните дефекти се изразяват като миоклонус епилепсия, прогресивен спастичен параплегия свързани с увреждане на пирамидалните пътища, говорни нарушения, екстрапирамидни признаци, атаксия, недоразвитие и уринарна инконтиненция. Засегнатите индивиди също се представят със сензорни нарушения, както и мускулни спазми, които се появяват главно в краката и долните крайници. Миоклонус епилепсия включва и бързо неволно мускулни потрепвания, Най- епилептичен припадък е генерализиран, клоничен и мултифокален. Ходът на заболяването е придружен от тежко увреждане. Пирамидалните пътища са разположени в мозъчната кора, образувайки прехода от главен мозък към гръбначен мозък, където предават импулси. Ако те са нарушени, се появяват пирамидални признаци и настъпва парализа. Спастичен параплегия възниква наследствено, тоест като наследен състояние. Симптомите са спастична парализа на краката. Страдащият зависи от инвалидна количка с напредването на ефектите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми се появяват през детство, обикновено от втората и третата година от живота. Атрофия на тъканите на оптичен нерв води до загуба на цялостна зрителна острота и зрителни нарушения, свързани със заболяването, които се увеличават значително с течение на времето. Зрението на зрителното поле също става силно свито, скотом се случва и жълто петно разположени в централната област на ретината се променя. Възприема се трептене или въртене на светлина, която се разширява, но не засяга цялото зрително поле. Появата на подобни симптоми като светкавица обикновено се случва спорадично. Ориентацията в космоса обаче е възможна, макар и силно ограничена. Повечето деца със синдром на Behr трудно могат да ходят и най-много да се движат условно в къщата. Моделите на движение са значително намалени и способността за движение също може да бъде напълно загубена.
Диагноза и ход
Тъй като синдромът на Behr е много рядко наследствено заболяване, което често се свързва и с атаксия, терапевтичните възможности, които конкретно се занимават със синдрома, все още са оскъдни. Ето защо, когато симптоми като атаксия и нистагъм, които засягат главно мозъчни разстройства, възникват, терапевтични мерки се предприемат за конкретно облекчаване на тези форми. Това може да стане например чрез опити с аминопиридини, въпреки че те все още не са официално одобрени като потенциални притежава. Инхибиторни неврони в малък мозък, наричани още клетки на Purkinje, освобождават невротрансмитер ГАМК. Инхибиране от малък мозък вече не функционира адекватно или е напълно нарушен, което води до атаксии. Това също засяга движенията на очите или окото треперене, тъй като на малък мозък също инхибира вестибуларните ядра. Тъй като обикновено има връзка с дисфункция на клетките на Purkinje, които са особено активни и имат калий канал, аминопиридините, като безцветни и жълти твърди вещества, блокират калиевия канал и по този начин могат да повлияят на церебеларната дисфункция.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Behr основно ограничава зрителната острота на засегнатото лице, винаги трябва да се консултирате с лекар, ако има някакъв дискомфорт в очите или има внезапни зрителни оплаквания. Това може да предотврати и ограничи допълнителни последващи щети и възможни усложнения. Особено при деца трябва да се извършват редовни очни прегледи, за да се предотвратят последващи увреждания. Не е необичайно засегнатите да видят a жълто петно в полезрението. Ако възникне това оплакване, трябва да се потърси лекар. An офталмолог трябва също да се консултирате, ако светлината е пламтяща или с различен цвят. Не са редки случаите, когато оплакванията се появяват внезапно и не са свързани с други обстоятелства или симптоми. Особено в случай на загуба на ориентация или координация, необходимо е лечение. Тъй като лечението на синдрома на Behr обикновено не е възможно, пациентите са зависими от различни терапии, които улесняват движението и ежедневието. Въпреки това, първото посещение на лекар трябва да бъде с офталмолог. Ако се диагностицира синдром на Behr, могат да се изпълняват директно упражнения, които могат да улеснят и повлияят положително по-нататъшното ежедневие на засегнатото лице.
Лечение и терапия
Въпреки това, най-често срещаните притежава е насочен към причинителните нарушения и се опитва да постигне напредък чрез двигателна терапия. Използването на ходене СПИН или инвалидни колички и физиотерапия са някои мерки които могат да подобрят движенията, както и професионална терапия да подкрепят независимостта и да извършват по-добре определени дейности. координация и разстройства на чувствителността също се лекуват, като последните симптоми също олово до ограничено възприемане на собственото тяло и неговото тяло ставите или положението на крайниците. Специфично обучение на рецепторите е повтарянето на различни стимули, тренирането на чувствителност, например чрез стимула на топлината и студ. Отдих намлява разтягане упражнения, както и масажи помагат срещу спастичност. Тъй като речевият център също е нарушен, логопедия помага за намаляване на преглъщането и говорни нарушения, като по този начин компенсира промените в речевия апарат.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Behr е наследствено заболяване, той не може да бъде лекуван причинно, а само симптоматично. Освен това няма самолечение, така че засегнатите са много ограничени в живота си, ако не се проведе медицинско лечение. Отделните жалби могат да бъдат частично ограничени. С помощта на движение притежава, физиотерапия or професионална терапия, движението на засегнатото лице може да бъде възстановено и насърчено. Пълно излекуване обаче не настъпва. Ако не се проведе лечение на синдрома на Behr, в най-лошия случай пациентът може напълно да загуби способността си да се движи. Смущения в координация и се появява и чувствителност. В много случаи синдромът също води до трудности при преглъщане, които също могат да бъдат излекувани само в много ограничена степен. Оплакванията на очите, причинени от синдрома на Behr, обикновено не могат да бъдат излекувани. Поради тази причина зрителното поле на пациента е силно ограничено и може да има и жълто петно. Това прави координацията на засегнатото лице и концентрация много по-трудно. The спастичност на този синдром се лекува с помощта на различни отдих упражнения. Дори това обаче не води до напълно положителен ход на заболяването.
Предотвратяване
профилактичен мерки не са възможни при синдром на Behr. Синдромът на Behr носи сходство със синдрома на Costeff, въпреки че метаболитните аномалии не се наблюдават при първия. Лечението обикновено трябва да бъде чрез хирургични процедури, които се извършват върху адукторния лонгус мускул или ахилесово сухожилие. За това е отговорен адукторният мускул аддукция от стегнатВ експерименти с образни техники може да се покаже, че някои засегнати пациенти със синдром на Behr имат церебеларна атрофия а също и симетрични аномалии на бялото вещество на мозък. Следователно, генетичната хетерогенност се предполага.
Проследяване
Тъй като синдромът на Behr не може да бъде излекуван напълно, последващите грижи не са възможни и следователно не са необходими за това заболяване. В този случай засегнатото лице зависи от доживотна терапия, за да облекчи и ограничи симптомите на синдрома на Behr. По правило участието в физиотерапия or тренировъчна терапия е необходимо, за да се гарантира повишено качество на живот. При синдрома на Behr, трудности при преглъщане може също така да бъде облекчено само в ограничена степен, така че пациентът също зависи от постоянна помощ от други хора и обикновено не е в състояние да се справи сам с ежедневието. В случай на синдром на Behr се препоръчва и психологическо лечение и родителите и роднините на пациента също могат да участват в това, за да се предотвратят или облекчат възможни психологични оплаквания. След хирургическа интервенция за синдром на Behr, трябва да се вземат обичайните мерки, за да се позволи на тялото на пациента да се възстанови от интервенцията. Обикновено тези процедури преминават без усложнения и улесняват живота на пациента. Разтягане упражнения и масажи могат да облекчат и ограничат по-нататъшния дискомфорт. Въпреки това, не се наблюдава пълно излекуване на синдрома на Behr. По принцип не може да се предскаже дали синдромът на Behr ще доведе до ограничена продължителност на живота на пациента.
Ето какво можете да направите сами
Няма мерки за самопомощ, които да адресират основното заболяване. Пациентите обаче разполагат с опции за облекчаване на симптомите и ограниченията в ежедневието. Ако състояние е придружено от спастична парализа, тренировъчна терапия трябва да се започне. Инвалидни колички и ходене СПИН спомагат за намаляване на риска от нараняване и изобщо да се избегне загуба на подвижност. Разтягане упражнения и медицински масажи помагат при прекомерно присъщо напрежение в скелетните мускули. Трябва да се консултира с логопед говорни нарушения. Синдромът на Behr често се появява в детство. В този случай е важно преподавателите или учителите да бъдат информирани за зрителното разстройство и неговите причини, така че обучение увреждания или други когнитивни дефицити не се правят изводи. Ако ориентацията на децата в пространството също е нарушена поради зрително увреждане, те обикновено не могат да присъстват на конвенционални детска градина или нормално училище. За да се даде възможност на засегнатите деца да получат училищно образование, което съответства на техните интелектуални способности, родителите трябва да потърсят място в подходяща институция на много ранен етап или да уточняват с училищните власти и здраве осигурителен фонд при какви условия е възможно частно обучение у дома.
