Синдром на Търнър или синдромът на Ullrich-Turner се дължи на X хромозомна аномалия, която се проявява предимно от нисък ръст и неуспех за достигане на пубертет. Синдром на Търнър засяга почти изключително момичета (около 1 на 3000).
Какво е синдром на Търнър?
Синдром на Търнър е името, дадено на дисгенезия на гонадите (отсъствие на функционални зародишни клетки), което обикновено се дължи на липсваща Х хромозома (монозомия Х) или хромозомни аномалии и което може да засегне почти изключително жени. Хромозомните аномалии, налични при синдрома на Търнър, причиняват дефицит на растеж и пол хормони. Симптоматично заболяването се проявява външно до ранното начало лимфедем, нисък ръст, pterygium colli (двустранно кожа сгъва в шия), щит гръден кош с широко разположени зърна. В допълнение, синдромът на Търнър се характеризира с липса на менструация (първичен аменорея), недоразвитие на гърдата и яйчници (полови жлези), и безплодие поради недоразвити яйчници. Освен това момичетата, засегнати от синдрома на Търнър, показват нарушено развитие на интелекта.
Причини
Синдромът на Търнър се дължи на специфични генетични аномалии. Здравите индивиди имат 23 двойки хромозоми, с една двойка хромозоми, съставени от всяка от половите хромозоми (съответно XX и XY). При синдрома на Търнър има аномалия по отношение на тази хромозомна двойка, която може да се прояви по различни начини. От една страна, може да липсва една Х хромозома (монозомия Х), така че всяка телесна клетка има само една Х хромозома. На второ място, втората Х хромозома може да отсъства частично, така че клетките с пълна и непълна генетична информация да присъстват едновременно (мозаицизъм). На трето място, втората Х хромозома може да присъства с отрицателно въздействие върху структурните промени, които причиняват синдром на Търнър. Споменатите хромозомни аномалии се дължат на нарушена хромозома разпределение в рамките на първите фази на клетъчно делене или по време на формирането на зародишните клетки след оплождането. Все още не са известни точните задействания за злоупотребата. Наследяването на това малтретиране обаче е изключено.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Търнър води до множество симптоми, които се проявяват под различни форми и зависят от възрастта на пациента. Типичен знак е нисък ръст, което става очевидно при раждането. Теглото и височината на момичетата са под нормата. Друг характерен симптом е недоразвитието яйчници, които причиняват намалено производство на женски пол хормони. В резултат на това пубертетът отсъства и менструация не се случва. Гърдите и гениталиите са недоразвити и изглеждат детски дори в зряла възраст. Плодовитостта е ограничена и бременност често не е възможно. Други органи също могат да бъдат деформирани. В много случаи има подкова бъбрек при които и двата бъбрека са свързани. The сърце често липсва клапа на клапата на аортна клапа, което може да причини аортна аневризма за да се образува. При новородени се натрупва течност (оток) на ръцете и краката. Линията на косата е особено ниска шия. От шия, подобна на крило гънка кожа простира се от дъното на темпоралната кост до лопатката от двете страни. Деформации на ухото и загуба на слуха възникне. Гръдният кош е деформиран като щит и намалените зърна са широко раздалечени. На брега са открити множество бенки кожа. Неправилно оформен лакът ставите причиняват ненормално положение на ръка. Психичното развитие не е нарушено при синдрома на Търнър.
Диагноза и ход
Синдромът на Търнър обикновено се диагностицира въз основа на характерните външно разпознаваеми симптоми веднага след раждането на детето. Например, новородените, засегнати от синдрома на Търнър, показват лимфедем както и птеригиум коли (двустранни гънки на кожата на врата). По подобен начин по-ниското тегло и височина могат да показват нисък ръст. Диагнозата се потвърждава от хромозомния анализ, който може да определи основната генетична аномалия. Това е възможно и в рамките на пренатални диагностични процедури. Ходът на заболяването при синдром на Търнър зависи от степента, до която съществуващият дефицит на пол и растеж хормони може да се компенсира терапевтично. Ако притежава е успешен, засегнатото дете ще се развива възможно най-нормално, въпреки че ще остане безплодно и с нисък ръст. Лицата, засегнати от синдрома на Търнър, имат нормална продължителност на живота.
Усложнения
Синдромът на Търнър причинява различни усложнения и симптоми при засегнатите лица. На първо място, синдромът води до значително нисък ръст. Това има много отрицателен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице и може значително да го намали. Освен това, синдромът на Търнър води до менструални нарушения и липса на кървене при жените. Раздразнителност или тежка промени в настроението също може да стане очевидно. Момичетата също могат да не успеят да достигнат пубертет и да страдат от безплодие. Особено в млада възраст симптомите на синдрома на Търнър могат олово към тормоз или закачки, така че засегнатите да страдат и от психологически оплаквания или депресия. Дискомфорт в краката или ръцете също може да възникне при това състояние. Поради големия брой бенки, пациентът може да изпита и намалена естетика. Лечението на синдрома на Търнър винаги зависи от точните симптоми. Те могат да бъдат ограничени, но не напълно излекувани. Усложнения не възникват. По правило засегнатите също могат олово обикновено ежедневие. Синдромът на Търнър не влияе отрицателно на продължителността на живота на засегнатото лице. В този процес родителите или роднините също могат да страдат от психологически дискомфорт или депресия и следователно също изискват психологическа помощ.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Засегнатото лице винаги се нуждае от медицинско лечение на синдрома на Търнър, за да предотврати допълнителни усложнения и дискомфорт. Само ранната диагностика и последващото лечение също могат да предотвратят допълнително влошаване на симптомите. Тъй като това е генетично заболяване, също няма пълно излекуване. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране трябва да се извършва, за да се предотврати повторната поява на заболяването. Трябва да се потърси лекар, ако детето страда от нисък ръст. Това обикновено може да се открие с око. Теглото на засегнатите деца също обикновено се намалява поради синдрома на Търнър. Някои пациенти също страдат от намалена плодовитост поради болестта, но това става очевидно по-късно в живота. Тъй като синдром на Търнър също може олово до малформация на сърце, сърцето също трябва да се преглежда редовно от лекар. Освен това, различни малформации на лицето също показват този синдром и трябва да бъдат изследвани от лекар. В повечето случаи синдромът на Търнър може да бъде открит от педиатър или от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение зависи до голяма степен от точната проява и естеството на симптомите.
Лечение и терапия
терапевтичен мерки при синдрома на Търнър са насочени главно към компенсиране на настоящия дефицит в растежа и половите хормони. По този начин засегнатите индивиди получават биосинтетично произведени хормони на растежа да повлияе положително на размера на тялото от около шестгодишна възраст. Успехът на такъв растеж обаче притежава варира от човек на човек. От дванадесетгодишна възраст допълнителни полови хормони като естроген се използват за предизвикване на пубертета, който иначе би отсъствал при синдрома на Търнър, чрез медикаменти и хормони, така че основният (матка или маточна) и вторични полови характеристики (гърди, умилкване, вагина) може да се развие възможно най-нормално. Неразвитостта на яйчници (недостатъчност на яйчниците) не може да бъде компенсиран от хормон притежава, поради което засегнатите жени остават безплодни. В някои случаи обаче са правени опити за изпълнение ин витро оплождане с помощта на ооцити, извлечени преди загубата на функцията на яйчниците. Те обаче са все още на ранен етап от клиничните тестове. Освен това за профилактика се използва терапия с растежни и полови хормони остеопороза. Освен това придружаващите симптоми като лимфедем може да се лекува от лимфен дренаж.Ако малформации на вътрешни органи като сърце или са налице бъбреци, може да се посочи хирургическа интервенция. В някои случаи се препоръчва психотерапевтична помощ за момичета, засегнати от синдрома на Търнър и техните родители.
Предотвратяване
Тъй като основните причини за хромозомна аномалия при синдрома на Търнър са неизвестни, няма надеждна превенция мерки съществуват. Пренаталните диагностични процедури обаче вече могат да тестват нероденото дете за хромозомна аномалия, показателна за синдрома на Търнър.
Проследяване
Синдромът на Търнър е генетично хромозомно разстройство. Поради тази причина заболяването не се лекува. Засегнатите лица са зависими от медицинско лечение до края на живота си, както и по-нататък здраве често могат да възникнат проблеми. Следователно, няма класически последващи грижи мерки са необходими или възможни. В преходния период по време на пубертета повечето пациенти получават интензивна хормонална терапия. След приключване на тази терапия, пациентите трябва да посещават редовни прегледи при техния специалист, ендокринолог и семеен лекар, ако е необходимо. Особено в случай на съществуващо сърце и бъбрек дефекти или други заболявания, е необходимо да се търси редовна медицинска помощ. При условие че няма здраве проблеми, такива прегледи трябва да се провеждат най-малко на всеки една до пет години, в зависимост от клиничната картина и възрастта на пациента. Това се решава във всеки отделен случай от клиниката, лекуваща пациента. Към днешна дата в медицината няма зряла и общовалидна концепция за грижа за възрастни пациенти със синдром на Търнър. Следователно процедурите за последващи грижи могат да варират значително. Много засегнати жени със синдром на Търнър също страдат от тежки психологически проблеми. Поради тази причина се препоръчва да потърсите психотерапевтична помощ или редовно да посещавате група за подкрепа за засегнатите лица, независимо от тяхното физическо състояние състояние.
Какво можете да направите сами
Децата, които имат синдром на Търнър, се нуждаят от помощ при ежедневни задачи. Родителите трябва да гарантират, че детето получава възможно най-доброто лечение и приема лекарства, както е предписано. Добър медицински мониторинг е особено важно преди пубертета, така че хормоналните промени да бъдат оптимално управлявани медицински. Ако признаци на остеопороза, нарушения на кръвообращението или се появяват други типични съпътстващи заболявания на синдрома на Търнърс, е посочено посещение при лекар. Самите пациенти трябва да обърнат внимание на здрави и балансирани диета с цел предотвратяване на заболявания като диабет мелитус или болест на Крон. При болни кърмачета родителите трябва да обърнат внимание на приема на храна на детето, тъй като повръщане намлява загуба на апетит възникват в резултат на състояние. Нарастването на размера може да бъде подкрепено чрез упражнения и цялостно диета. Особено важно е да се осигури протеини, витамини намлява полезни изкопаеми с цел облекчаване на стомашно-чревния тракт, подобряване на костите здраве и натрупват достатъчно мазнини и мускули маса като цяло. Диетични добавки може да се наложи да се вземат и да се наложи хормонално лечение. Най-добре е родителите и по-късно самите страдащи да създадат дневник на заболяванията, в който да се отбелязват всички симптоми и аномалии.
