Хайду-Чейни синдром е рядко костно заболяване. Изглежда, че е причинено от генетична мутация, която се наследява по автозомно доминиращ начин. Стандартизирано лечение мерки са били оскъдни поради ограничения брой случаи.
Какво е синдром на Хайду-Чейни?
Остеолизата е медицинският термин за активно разтваряне на костната тъкан. Човек кости са жив организъм, който претърпява промени и процеси на преустройство през целия живот. Следователно остеолизата е умерено физиологичен процес в рамките на нормалното костно ремоделиране, който намалява костната тъкан, която вече не е под стрес и по този начин го адаптира към неговите функционални изисквания. В контекста на различни заболявания обаче остеолизата има и патологично значение. Такъв е случаят със синдрома на Хайду-Чейни. Това е автозомно-доминираща наследствена акроостеолиза, известна още като фамилна идиопатична акроостеолиза или наследствена идиопатична остеолиза тип VI. Рядкото наследствено заболяване локално дегенерира костната тъкан. В световен мащаб са съобщени само около 50 случая от първоначалното му описание. Поради малкия брой случаи синдромът все още не е окончателно проучен. Това важи особено за етиологията. Американският рентгенолог Уилям Чейни за първи път описва синдрома през 20 век в семейство в Мичиган. Унгарско-британският рентгенолог Хайди описа синдрома малко след това и заедно с Чейни стана съименник на разстройството.
Причини
Счита се, че причината за синдрома на Хайду-Чейни е в генетичния материал. Учените предполагат мутация, която засяга костната резорбционна активност. Кои гени мутират като част от синдрома, остава неясно. В допълнение към симптома на прогресивна костна загуба, пациентите със синдром на Хайду-Чейни обикновено се представят с тежка форма нисък ръст. Мутиралите ген по този начин не само причинява неправилно насочена костна резорбция, но очевидно фундаментално дефектна костна структура. Семейно групиране се наблюдава в документираните досега случаи. Фамилната анамнеза предполага автозомно доминиращо наследяване на болестта. В семейството от първо описание майката показва симптоми на акроостеолиза, Worm's кости в по-голямата си част и хипоплазия на долната челюст, както и четири от нейните деца. Въпреки ясните семейни връзки от първоначалното описание, документирани са и случаи на спонтанна нова мутация. По този начин, в допълнение към ендогенните фактори, екзогенните фактори вероятно са от значение за патогенезата. Кои екзогенни фактори могат да причинят нови мутации, засега е на тъмно.
Симптоми, оплаквания и признаци
Хайду-Чейни синдром се проявява като нисък ръст свързани с прогресивна дегенерация на фалангите и претъпкани метакарпали. Черепните конци показват не осификация. Фронталният синус не е създаден. Освен това има удължаване на седлото на турчина. С напредването на болестта, базиларната артерия става по-компресиран. Това компресиране може да доведе до опасност за живота състояние. Ушите на засегнатите индивиди обикновено показват необичайно големи ушни лобове. Освен това ушите са с едно ниво по-ниски от обикновено. В допълнение, особено широк нос хваща окото. В хода на заболяването алвеоларните процеси се дегенерират малко по малко, което обяснява ранната загуба на зъбите на пациентите. В хода на заболяването причинява остеопения сколиоза в смисъл на огъване на гръбначния стълб. Тези основни симптоми обикновено са свързани със съпътстващи симптоми. Например, някои засегнати лица показват бъбрек симптоми като кистозен бъбрек в допълнение към костните симптоми. В допълнение, други органи системи могат да бъдат засегнати от болестта. Освен вродени сърце дефекти, може да присъства хидроцефалия в смисъла на хидроцефалия. Освен това черен дроб намлява далак може да бъде увеличен. Цепнатина на небцето също е документирана в някои случаи. Общото състояние на пациентите се характеризира с чувство на слабост. Често се наблюдават фрактури на костите.
Диагноза и ход
Първите признаци на синдром на Хайду-Чейни обикновено не се проявяват в детство. По този начин в много случаи диагнозата не се поставя до юношеството. Ранните симптоми включват предимно болка в ръцете. В хода на диагнозата фамилната анамнеза играе първостепенна роля, тъй като в повечето случаи автозомно доминиращо наследство формира фона на заболяването. костната плътност измерване под формата на остеоденситометрия. Тази процедура предоставя доказателства за екстремна костна загуба. Тъй като няма причинител ген все още е идентифициран, молекулярно-генетичните тестове за откриване на болестта нямат много смисъл. Въпреки това те могат да бъдат поръчани за изследователски цели. Прогнозата за пациенти със синдром на Хайду-Чейни зависи отчасти от времето на поставяне на диагнозата и отчасти от съпътстващите симптоми.
Усложнения
Поради синдрома на Хайду-Чейни, засегнатото лице страда от различни състояния, които обикновено засягат растежа на кости и по този начин цялото тяло. В повечето случаи има a нисък ръст. Това поле формиране може олово до закачки или тормоз, особено при деца. Освен това се получава компресия на различни кости, което може олово до животозастрашаващи условия. Позицията на ушите също е необичайна, въпреки че това не е така олово до проблеми със слуха. Освен това не е необичайно пациентите да страдат бъбрек проблеми и сърце дефекти. Поради сърце дефект, засегнатото лице може да претърпи сърдечна смърт в най-лошия случай и в резултат да умре. The далак намлява черен дроб също са увеличени и могат да изместват или изстискват други органи вътре в тялото. Също така не е необичайно да се получи цепнатина на небцето, което затруднява ежедневието на засегнатия. Фрактурите продължават да се случват много бързо. Няма причинно-следствено лечение на синдрома на Хайду-Чейни. Поради тази причина основно болка се лекува, без допълнителни усложнения. Продължителността на живота на пациента е намалена поради синдрома на Хайду-Чейни. Не са редки случаите, когато родителите или роднините на детето също страдат от психологически симптоми и изискват подходящи грижи.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Хайду-Чейни не може да бъде напълно лекуван, тъй като е генетично заболяване, така че причинен притежава не е възможно. Все пак трябва да се посещава редовно лекар, за да се избегнат допълнителни усложнения при пациента. Посещението при лекар е необходимо, ако пациентът страда от нисък ръст и различни деформации на тялото. Също така, дегенерация на пръст костите могат да показват синдром на Хайду-Чейни и трябва да бъдат изследвани. Освен това много големи ушни уши също показват синдром. В някои случаи заболяването е свързано с кожа оплаквания, които също трябва да бъдат разгледани от лекар. Също така е препоръчително да се изследва вътрешни органи, Както бъбрек проблеми или a сърдечен дефект често може да се случи. The далак намлява черен дроб също трябва да се преглежда редовно. Тъй като синдромът на Хайду-Чейни може също да причини тежък психологически стрес на роднините или на родителите, препоръчително е и посещение при психолог.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът на Хайду-Чейни е изследван само повърхностно. Тъй като досега са документирани само 50 случая, общата изследователска ситуация е нестандартна. Поради строго ограничения брой случаи до момента не съществуват стандартизирани възможности за лечение. На експериментална основа, в началото остеопороза може да се лекува с бифосфонати. Причините за лечение не съществуват, тъй като причината за заболяването съответства на генетична мутация. Такава мутация не може да бъде обърната. Нещо повече, защото причинителят ген дори не е идентифициран, не може да се развие причинно-следствено лечение дори с одобрението на ген притежава подходи. На този фон пациентите се лекуват чисто симптоматично. Това лечение може да включва поддържащо администрация на аналгетици в тежки случаи болка в костите. Специални терапевтични мерки трябва да се приема, особено при пациенти с допълнителни сърдечни или бъбречни симптоми. В тези случаи се изискват инвазивни стъпки на лечение. Освен това пациентите трябва редовно да се преглеждат за съдова компресия, за да идентифицират своевременно животозастрашаващите състояния. Хирургични интервенции за облекчаване на компресирани съдове са задължителни.
Прогноза и прогноза
Дългосрочната прогноза на синдрома на Хайду-Чейни по отношение на продължителността на живота не е напълно ясна, тъй като няма много емпирични данни. Това е изключително рядко генетично заболяване, което обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин.Общо само 50 случая са докладвани в световен мащаб. Основният генетичен дефект е неизвестен. Също така се подозира, че много случаи се дължат на нови мутации и поради това се появяват спорадично. Заболяването рядко се диагностицира при детство. Първите признаци често са тежки болка в ръцете, причинени от тежка костна загуба (остеопороза). Ранно начало остеопороза може да се лекува добре с бифосфонати. Черепните конци обаче не се вкостяват, челният синус отсъства, а sella turcica (турско седло) е удължено. Като цяло с напредването на болестта това може да доведе до компресия на артерия в мозък (базиларна артерия), което често е фатално. В няколко случая кистозните бъбреци, вродени сърдечни дефекти, цепнатина на небцето, хидроцефалия или увеличение на черния дроб и далака също са наблюдавани. Тези допълнителни симптоми също оказват значително влияние върху продължителността на живота на засегнатите лица. В крайна сметка смъртоносна бъбречна недостатъчност or сърдечна недостатъчност може да се развие по време на живота. Пренатална и ранна детска смърт също са вероятни поради случайната поява на хидроцефалия. Най-важното е, че качеството на живот на пациентите е силно ограничено поради тяхната физическа слабост и чести костни фрактури.
Предотвратяване
Предотвратяване мерки за синдром на Хайду-Чейни все още не съществуват поради ограничени изследвания.
Проследяване
Тъй като до момента няма стандартизирани възможности за лечение на синдрома на Хайду-Чейни и всички засегнати лица се лекуват чисто симптоматично, също така няма стандартизиран план за последващи грижи. Следователно това се основава и на наличните симптоми и терапиите, предписани от лекаря. Въпреки това, редовни прегледи на съдове по отношение на възможната компресия са изключително важни за всички пациенти. Благодарение на тези проверки могат да бъдат открити и компресирани животозастрашаващи състояния съдове може да се лекува хирургично. За съжаление, с напредването на болестта, сърдечна недостатъчност или дори бъбречна недостатъчност може да се развие. Ранните симптоми на последното са прекомерна жажда и често уриниране. Умора, загуба на апетит, намалена производителност, задух или дори вода задържането, от друга страна, би било индикация за начало сърдечна недостатъчност. И в двата случая трябва незабавно да се потърси лекар. Дори без симптоми, редовно кръв тестове за биомаркери за сърдечна недостатъчност, урея намлява креатинин са също толкова важни за ранното откриване, колкото тестовете на урината и диагностиката на сърцето чрез ЕКГ. В допълнение към лекарството притежава, пациентите също имат достъп до акупунктура, ароматерапия и природни средства. Последното обаче може да се приема само след предварителна консултация с лекуващия лекар, поради възможното взаимодействия. За костите и болки в ставите, цинк и омега-3 мастни киселини са полезни, както и почивката и леглото в остри случаи. Промяна в диета към сурови зеленчуци и постно месо в комбинация с диетични добавки може да бъде и подкрепяща.
Какво можете да направите сами
Хората с диагноза синдром на Хайду-Чейни могат да предприемат някои стъпки в подкрепа на лечението. След консултация с лекар могат да се използват природни средства. Например естествените лекарства черен оман, Жълт кантарион, и астаксантин помощ при тежки болки в ставите. Хомеопатия предлага препарати с африкански дяволски нокът намлява ливан, които имат болкоуспокояващ ефект и предотвратяват , в района на ставите и костите. Омега 3 мастни киселини намлява цинк са също доказани лекарства за костите и болки в ставите. Ако в резултат на приемането им се появи някакъв дискомфорт или необичайни симптоми, трябва да се информира съответният лекар. Освен това, синдромът на Хайду-Чейни може да бъде лекуван чрез промяна на навиците на живот. Лекарят обикновено предлага a диета на сурови храни и постно месо, често комбинирани с диетични добавки и избягване на стимуланти , като алкохол намлява никотин. За остър болка в костите, почивката и почивката в леглото ще ви помогнат. Пациентът може да охлади болезнените зони с извара или зеле компресирайте или масаж тях. Методи от китайската медицина, както и акупунктура намлява ароматерапия може да помогне и срещу хронична болка при определени обстоятелства. Тъй като заболяването може да протича тежко, въпреки всички мерки, трябва да се използва психологическа терапия, която да придружава медицинското лечение.