Синдромът на Fanconi-Bickel е нарушение, при което съхранението на гликоген е нарушено. Заболяването е много рядко и се означава синонимно като гликогеноза тип XI или гликегеноза на Bickel-Fanconi. Болестта се дължи на дефект на ген „ГЛУТ-2“.
Какво представлява синдромът на Fanconi-Bickel?
При синдром на Fanconi-Bickel, съхранението на гликоген в бъбреците и черен дроб е нарушено. В допълнение, засегнатите пациенти страдат от изразена бъбречна тубулопатия и нарушения в метаболизма на галактоза намлява гликоза. Понастоящем не са възможни точни изявления за честотата на синдрома на Fanconi-Bickel. В момента обаче са известни не повече от 200 случая на заболяването. Като правило първите симптоми на заболяването се появяват при кърмачета през първите месеци след раждането. Болестта обикновено се проявява в симптоми като рахит и полиурия. В този случай проксималните тубули също са засегнати от нарушенията. Синдромът на Fanconi-Bickel получи името си по отношение на лекарите Fanconi и Bickel, които за първи път описаха заболяването през 1949 г.
Причини
Синдромът на Fanconi-Bickel се причинява от генетичен дефект, което го прави наследствено заболяване. Според резултатите от изследването до момента това е автозомно-рецесивно заболяване. Точното разпространение все още не е проучено, но синдромът на Fanconi-Bickel е много рядко заболяване. Развитието на болестта се причинява от ген мутации на така наречения ген на GLUT-2. Това включва генетични мутации както от хетерозиготен, така и от хомозиготен тип.
Симптоми, оплаквания и признаци
При синдрома на Fanconi-Bickel веществото гликоген се натрупва в черен дроб на засегнатия пациент. В допълнение, така наречената хепатомегалия, патологично разширяване на черен дроб намлява бъбрек, е очевидно и способността на бъбреците да функционират е силно нарушена. В допълнение, галактоза намлява гликоза баланс са нарушени. Някои типични симптоми на заболяването вече са очевидни при новородени и кърмачета. Например, рахит се развива, което е свързано с нарушаването на бъбрек функция. В по-нататъшния ход на синдрома на Fanconi-Bickel пациентите страдат от симптоми като нисък ръст както и така наречената бъбречна остеопатия. В този контекст, хепатоспленомегалия, както и остеопороза също се случват. При малки деца заболяването често първоначално се проявява чрез изпъкнал напред корем в резултат на хепатоспленомегалия. Фазата на пубертета се проявява по-късно при засегнатите индивиди, отколкото при здравите юноши. В допълнение, пациентите обикновено проявяват остеопения и страдат от увеличени фрактури на костите като деца. С увеличаване на възрастта, проявата на остеопороза се засилва. При някои от засегнатите индивиди телесните мазнини се разпределят необичайно.
Диагноза
При диагностицирането на синдрома на Fanconi-Bickel, лекуващият лекар взема предвид както очевидните симптоми на заболяването, така и резултатите от различни лабораторни изследвания, проведени върху пациента. Когато бебетата страдат от типични симптоми няколко месеца след раждането, обикновено се назначават подходящи медицински прегледи бързо. Въпреки това, с оглед на ниската честота на заболяването, подозрението рядко пада веднага върху синдрома на Fanconi-Bickel. Необходимата анамнеза на пациента включва основно пазителите на болно дете. Чрез тях лекарят получава информация относно симптомите на заболяването. Освен това, с помощта на родителите на пациента, специалистът може да вземе фамилна анамнеза, която е важна за диагностиката на наследственото заболяване. След интервюто с пациент, различни процедури за изследване са на първо място, чрез които лекарят се опитва да се доближи до настоящото заболяване. Например, той използва Рентгенов изследвания, които обикновено разкриват доказателства за рахит. Кръв тестовете и пробите от урина на пациента със съответните лабораторни оценки също играят съществена роля. Хората със синдром на Fanconi-Bickel показват протеинурия, фосфатурия, глюкозурия и хипофосфатемия. В допълнение, хиперурикемия се наблюдава във връзка с аминоацидурия. Възможни са и биопсии с последващ хистологичен анализ на тъканните проби. Лекарите обикновено разпознават чернодробна стеатоза, както и съхранение на гликоген в черния дроб и бъбрек, по-точно в областта на проксималните тубулни клетки, както и на хепатоцитите. В крайна сметка синдромът на Fanconi-Bickel може да бъде надеждно открит чрез генетично тестване. The ген идентифицират се мутации на отговорните гени. В допълнение, пренаталната диагностика на заболяването е осъществима в предварително обременени семейства. В диференциална диагноза, лекарят изключва предимно така наречената болест за съхранение на гликоген тип IA, известна още като болест на Фон Гирке.
Усложнения
В повечето случаи синдромът на Fanconi-Bickel води до увеличен черен дроб и бъбречна дисфункция. По същия начин повечето засегнати индивиди страдат от нисък ръст. Особено при деца, нисък ръст мога олово до трудности, тъй като те се дразнят заради това. Това често води до депресия и други психологически ограничения. Рискът от фрактури на костите се увеличава значително от синдрома на Fanconi-Bickel, така че пациентът може по-лесно да пострада. В някои случаи пациентите страдат и от необичайно разпределение на телесните мазнини. Това също може да доведе до понижено самочувствие и намалено качество на живот. Няма специфично лечение на синдрома на Fanconi-Bickel. Следователно е възможно само лечението на симптомите и намаляването им до минимум. Бъбреците се укрепват чрез добавяне на електролити. Пациентът трябва да поддържа a диета без галактоза и вземете достатъчно фруктоза. Като цяло здравословният начин на живот също има положителен ефект върху синдрома на Fanconi-Bickel. В някои случаи продължителността на живота се намалява, ако бъбречната дисфункция е тежка. Болка могат да бъдат лекувани с терапии за болка, но дългосрочната употреба на лекарства за болка трябва да бъде обезкуражена.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Fanconi-Bickel не води до самолечение или подобряване на симптомите, болестта трябва да бъде изследвана от лекар във всеки случай и трябва да продължи да се лекува. Това е добър начин да се избегнат допълнителни усложнения. Трябва да се консултирате с лекар, ако пациентът страда от значително увеличен черен дроб. Освен всичко друго, това се забелязва и през болка в тази област на тялото. Освен това бъбречна функция също може да бъде нарушен, което може да бъде изследвано само от a кръв тест. Освен това посещението на лекар е необходимо, ако засегнатото лице страда от нисък ръст. Увеличени костни фрактури или оплаквания, когато кости растат заедно могат също да показват синдром на Fanconi-Bickel и трябва да бъдат изследвани от лекар. Обикновено заболяването може да бъде диагностицирано от педиатър или общопрактикуващ лекар. Тогава лечението на симптомите обикновено се извършва с помощта на лекарства и може да ги ограничи. Тъй като синдромът на Fanconi-Bickel също може олово по отношение на психологичните симптоми, те трябва да се управляват от психолог или от терапевт. Самият синдром обикновено не намалява продължителността на живота на пациента.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма налични ефективни възможности за причинно-следствено лечение на синдрома на Fanconi-Bickel. Вместо това симптомите на пациентите се лекуват възможно най-добре. Нарушено бъбречна функция се лекува с допълнителни администрация of електролити намлява вода. Пациентите също получават фосфат намлява витамин D. В идеалния случай болните индивиди се придържат към ниско галактоза диета. Приемът на достатъчен фруктоза играе важна роля, тъй като това вещество осигурява необходимото въглехидрати. Курсът и прогнозата на синдрома на Fanconi-Bickel все още не са достатъчно проучени. Доказано е обаче, че бъбречната тубулопатия все още е налице при възрастни пациенти. Рядко обаче води до бъбречно увреждане.
Прогноза и прогноза
В по-голямата си част синдромът на Fanconi-Bickel не е животозастрашаващ. Ако заболяването за съхранение на гликоген бъде разпознато рано и се лекува от специалист, могат да се избегнат сериозни усложнения. В отделни случаи обаче симптомите могат да се развият бъбречна недостатъчност, което е свързано с допълнителни усложнения и е потенциално животозастрашаващо. Синдромът на Fanconic-Bickel също причинява тежки симптоми на дефицит, които поставят продължително бреме върху тялото, но въпреки това прогнозата обикновено е положителна. Пациенти, които се консултират с лекар при първите симптоми и се съобразяват с инструкциите на лекаря по отношение диета и приемането на лекарства се възстановява в рамките на няколко месеца. Не трябва да се очакват трайни последици при синдрома на Fanconi-Bickel, при условие че е необходимо лечението мерки са взети. Продължителността на живота не се намалява от болестта. Благосъстоянието се намалява по време на острата фаза на заболяването, а също и по време на притежава, въпреки че степента на ограниченията зависи от картината на симптомите, възрастта на пациента и други фактори, които трябва да бъдат взети предвид от лекаря при установяване на прогнозата. Витамин D и фосфатно лекарство притежава може от време на време олово към страничните ефекти и лекарството взаимодействия което може да влоши перспективата за бързо възстановяване.
Предотвратяване
Синдромът на Fanconi-Bickel, като генетично задействано заболяване, не може да бъде предотвратен.
Последваща грижа
Обикновено не съществуват специални възможности за долекуване на засегнатото лице със синдром на Fanconi-Bickel. В тази връзка пациентът зависи преди всичко от ранната диагностика и лечение, тъй като в противен случай могат да възникнат сериозни усложнения. Тъй като синдромът на Fanconi-Bickel може да бъде лекуван само симптоматично, а не причинно-следствено, генетично консултиране е препоръчително, ако пациентът желае да има деца, за да предотврати евентуално предаване на синдрома на децата. Синдромът обикновено се лекува с помощта на лекарства. Засегнатите трябва да обърнат внимание и на високия прием на течности, за да не увредят бъбреците. The вътрешни органи трябва да се проверява редовно от лекар, за да се открият и лекуват увреждания на ранен етап. Необходима е и специална диета, която трябва да се спазва от засегнатото лице. Особено в случай на деца, родителите трябва да обърнат внимание на тази диета. В случай на слабост на бъбреците, трансплантация or диализа може да е необходимо, поради което продължителността на живота на засегнатото лице може да бъде намалена поради синдрома на Fanconi-Bickel. Освен това грижите от семейството и приятелите често са полезни и имат положителен ефект върху хода на заболяването.
Какво можете да направите сами
При синдрома на Fanconi-Bickel има много малко възможности за самопомощ, достъпни за засегнатото лице. Самият синдром не може да бъде предотвратен, така че обикновено може да се проведе само симптоматично лечение от лекар. Страдащите са зависими от диета с ниско съдържание на галактоза в ежедневието си, за да облекчат симптомите на синдрома. По-специално плодовете и зеленчуците могат да имат положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като са богати на фруктоза. Освен това здравословният начин на живот като цяло също има много положителен ефект върху болестта. Тъй като засегнатите също могат да страдат от отслабени бъбречна функция поради синдром на Fanconi-Bickel, електролити трябва да се добави към вода редовно. Различни хранителни добавки, Например витамин D or фосфат, също може да има положителен ефект върху хода на синдрома. Дългосрочна употреба на тези добавки трябва да се провежда само след консултация с лекар. Дългосрочна употреба на обезболяващи винаги трябва да се обсъжда с медицински специалист. Освен това засегнатите лица зависят от редовни изследвания на бъбреците и други вътрешни органи за откриване на оплаквания и усложнения на ранен етап.
