Патогенеза (развитие на заболяването)
Има много причини за рахит или остеомалация. Рахит
Във всички форми на рахит, има промени в калций-фосфат продукт. Има намалено съхранение на калций намлява фосфат в кости. Може да се разграничат калципеновите от фосфопеничните форми на рахит:
Калципенови рахит (E83.31) включват:
- хипокалциемия
- Недостигът на витамин D
- Витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1: мутация на 1α-хидроксилаза) - автозомно-рецесивно наследяване.
- VDDR1A - типичните са повишени повишени нива на витамин D3.
- VDDR1B - води до повишени нива на холекалциферол.
- Витамин D-зависим рахит тип II (VDDR-II: мутация на витамин D рецептора) - автозомно-рецесивно наследяване.
Фосфопеничният рахит включва:
- Остеопатия на недоносените
- Семеен хипофосфатемичен рахит (ICD-10 E83.30).
- Туморен индуциран хипофосфатемичен рахит (ICD-10 E83.38)
- Синдром на Фанкони - виж под генетични нарушения.
остеомалация
Или дефицит на активен витамин D, или нарушение в фосфат метаболизмът е отговорен за остеомалацията. Липсата на калций или фосфатът води до намалена минерализация на остеоида (костно смляно вещество). Освен това, липсата на витамин D в рецепторите за витамин D на мускулните клетки води до мускулна слабост. Витамин D-зависима / калципенова остеомалация:
- Наследствени форми, зависими от витамин D:
- Витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1: мутация на 1α-хидроксилаза) - автозомно-рецесивно наследяване.
- VDDR1A - типичните са повишени повишени нива на витамин D3.
- VDDR1B - води до повишени нива на холекалциферол.
- Витамин D-зависим рахит тип II (VDDR-II: мутация на рецептора за витамин D) - автозомно-рецесивно наследство.
- VDDR2A - мутация в ген на вътреклетъчния рецептор за витамин D.
- VDDR2B - основният генен дефект е неизвестен.
- Витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1: мутация на 1α-хидроксилаза) - автозомно-рецесивно наследяване.
- Недостатъчен прием на витамин D в диета (напр. веганска диета).
- Малабсорбция (вижте по-долу)
- Лекарства, които повлияват метаболизма на витамин D чрез рецептора на прегнан Х (→ повишават експресията на 24-хидроксилаза, което води до повишено разграждане на витамин D3 и калцитриол):
- Липса на излагане на UV светлина
Хипофосфатемична / фосфопенична форма на остеомалация:
- Малабсорбция (виж по-долу).
- Генетични нарушения: напр., Бъбречно-тубулно частично разстройство (синдром на Fanconi) (вж. Генетични нарушения по-долу).
- Индуцирана от тумора хипофосфатемична остеомалация (така наречената онкогенна остеомалация): от фосфатонините (най-вече фибробластен растежен фактор 23, накратко FGF23), се стига до влияние върху витамин D, калций и фосфат баланс.
- Наркотици (вижте по-долу)
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетично бреме от родители, баби и дядовци
- Генетични заболявания
- Дефицит на 1α-хидроксилаза (зависим от витамин D рахит тип II; автозомно-рецесивно наследяване).
- Дефицит на 25-хидроксилаза (автозомно-рецесивно наследяване) → дефицит на 25- (OH) -витамин D3.
- Генетично разстройство на витамин D рецептора (витамин D-зависим рахит тип II; автозомно-рецесивно наследство).
- Хипофосфатазия (HPP; синоними: синдром на Rathbun, рахит с дефицит на фосфатаза; рахит с дефицит на фосфатаза) - рядко, генетично заболяване с обикновено автозомно-рецесивно наследяване; в момента не се лекува нарушение на костния метаболизъм, което се проявява главно в скелетната структура.
- Кистозна фиброза (ZF) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследство, характеризиращо се с производството на секрети в различни органи, които трябва да бъдат укротени.
- фосфат диабет (синоним: х-свързан хипофосфатемичен рахит („Х-свързан хипофосфатемичен рахит“ [XLH]) - Х-свързан доминиращ наследствен вид рахит, причинен от хипофосфатемия; свързан с повишена бъбречна функция („бъбрек-свързана ”) екскреция на фосфат и в резултат на намалена костна минерализация.
- Бъбречна тръбна ацидоза (RTA) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване, което води до дефект дефект H + секреция на йони в тръбната система на бъбрек и в резултат на това деминерализация на костите (хиперкалциурия, хиперфосфатурия / повишена екскреция на калций и фосфат в урината и хипофосфатемия).
- Цистиноза (наследствена форма на синдром на Fanconi): автозомно-рецесивно лизозомно съхранение, причинено от мутации в гена CTNS; триада на глюкозурия (повишена екскреция на глюкоза с урината), хипофосфатемия и аминоацидурия (екскреция на аминокиселини в урината) се нарича синдром на Fanconi
- Генетични заболявания
- Възраст - по-напреднала възраст wg: стареене на кожата; бъбречна или чернодробна недостатъчност с намалена конверсия на провитамин 7-дехидрохолестерол в калцитриол [по-висок риск от остеомалация].
Поведенчески причини
- Хранене
- Недостатъчен хранителен прием на витамин D (напр. Веган диета).
- Недостиг на микроелементи (жизненоважни вещества) - вижте превенцията с микроелементи.
- Липса на UV облъчване
Причини, свързани с болестта
Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).
- Билиарна атрезия - Неуспех на жлъчка канали за закрепване.
- За повече подробности вижте „Биографични причини“ по-долу.
Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).
- Синдром на маласимилация (нарушение на използването на доставените хранителни вещества) - напр. Wg бариатрична хирургия, резекция на тънките черва, цьолиакия, болест на Крон.
- Малабсорбция на мастноразтворими витамини (A, D, E, K).
- Липса на прием на витамин D
Черен дроб, жлъчен мехур и жлъчка канали - панкреас (панкреас) (K70-K77; K80-K87).
- Цироза на черния дроб
- алкохол токсична цироза - свързана с алкохол черен дроб заболяване, водещо до съединителната тъкан ремоделиране на черен дроб с функционално увреждане.
- Чрез хроничен активен хепатит (възпаление на черния дроб).
- Първичен жлъчен холангит (PBC, синоними: негноен деструктивен холангит; по-рано първична билиарна цироза) - относително рядко автоимунно заболяване на черния дроб (засяга жените в около 90% от случаите); започва предимно жлъчно, т.е. от интра- и екстрахепатално („вътре и извън черния дроб“) жлъчка канали, които се разрушават при възпаление (= хроничен негноен деструктивен холангит). При по-дългия курс възпалението се разпространява в цялата чернодробна тъкан и в крайна сметка води до образуване на белези и дори цироза; откриване на антимитохондриални антитела (AMA); PBC често се свързва с автоимунни заболявания (автоимунни тиреоидит, полимиозит, системен лупус еритематозус (SLE), прогресивна системна склероза, ревматоиден артрит); Свързан с улцерозен колит (възпалително заболяване на червата) в 80% от случаите; дългосрочен риск от холангиоцелуларен карцином (CCC; жлъчен канал карцином, рак на жлъчните пътища) е 7-15%.
уста, хранопровод (хранопровод), стомахи червата (K00-K67; K90-K93).
- Болест на Crohn - хронично възпалително заболяване на червата; обикновено прогресира в епизоди и може да засегне целия храносмилателен тракт; характерно е сегментното засягане на чревната лигавица (чревна лигавица), тоест могат да бъдат засегнати няколко чревни отдели, които са разделени от здрави участъци един от друг
- Цьолиакия (глутен-индуцирана ентеропатия) - хронично заболяване от лигавицата от тънко черво (тънкочревна лигавицата), която се основава на свръхчувствителност към зърнения протеин глутен.
Пикочно-полова система (бъбреци, пикочни пътища - полови органи) (N00-N99).
- Хроничен бъбречна недостатъчност (бъбречно увреждане) → намалено 1α-хидроксилиране.
Лекарства
- Дефицит на витамин D, причинен от повишен метаболизъм поради лекарства:
- Антиепилептични лекарства
- Глутетмид (лекарство, използвано като седативен и хипнотично).
- Phenobarbital (лекарство, използвано като антиепилептично и хипнотично / помощно средство за сън).
- Рифампицин (антибиотик от групата на туберкулостатици).
- Дефицит на 25- (OH) -витамин D3, поради дефицит на 25-хидроксилаза.
- Йониазид (антибиотик от групата на туберкулостатици).
- Недостиг на 1,25- (OH) 2-витамин D3 поради намалено 1α-хидроксилиране.
- Кетоконазол (перорално противогъбично / противогъбично средство).
- Целевата резистентност на органи към витамин D
- Фенитоин (антиепилептично лекарство)
- Хипофосфатемия (фосфатен дефицит в кръв): фосфатно свързващ антиациди, диуретиции стероиди.
- Лекарства, които повлияват метаболизма на витамин D чрез рецептора на прегнан Х (→ повишават експресията на 24-хидроксилаза, което води до повишено разграждане на витамин D3 и калцитриол):
- Антиепилептични лекарства: карбамазепин, фенитоин,
- Антинеопластични наркотици: циклофосфамид, паклитаксел, тамоксифен.
- Антибиотици: Клотримазол, рифампицин.
- Противовъзпалителни лекарства: Дексаметазон
- Антихипертензивна наркотици: нифедипин, спиронолактон.
- антиретровирусна наркотици: ритонавир, саквинавир.
- Хормони: ципротерон ацетат
- Фитотерапевтици Piper methysticum (Kawa-Kawa), Жълт кантарион.
Операции
- Бариатрична хирургия/затлъстяване операция (→ малабсорбция / недостатъчно разграждане на хранителните компоненти).
- Резекция на тънките черва
Други причини
- Липса на UV облъчване