Рахит (остеомалация): Причини

Патогенеза (развитие на заболяването)

Има много причини за рахит или остеомалация. Рахит

Във всички форми на рахит, има промени в калций-фосфат продукт. Има намалено съхранение на калций намлява фосфат в кости. Може да се разграничат калципеновите от фосфопеничните форми на рахит:

Калципенови рахит (E83.31) включват:

  • хипокалциемия
  • Недостигът на витамин D
  • Витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1: мутация на 1α-хидроксилаза) - автозомно-рецесивно наследяване.
    • VDDR1A - типичните са повишени повишени нива на витамин D3.
    • VDDR1B - води до повишени нива на холекалциферол.
  • Витамин D-зависим рахит тип II (VDDR-II: мутация на витамин D рецептора) - автозомно-рецесивно наследяване.
    • VDDR2A - мутация в ген на вътреклетъчния витамин D рецептора.
    • VDDR2B - в основата ген дефектът е неизвестен.

Фосфопеничният рахит включва:

  • Остеопатия на недоносените
  • Семеен хипофосфатемичен рахит (ICD-10 E83.30).
  • Туморен индуциран хипофосфатемичен рахит (ICD-10 E83.38)
  • Синдром на Фанкони - виж под генетични нарушения.

остеомалация

Или дефицит на активен витамин D, или нарушение в фосфат метаболизмът е отговорен за остеомалацията. Липсата на калций или фосфатът води до намалена минерализация на остеоида (костно смляно вещество). Освен това, липсата на витамин D в рецепторите за витамин D на мускулните клетки води до мускулна слабост. Витамин D-зависима / калципенова остеомалация:

  • Наследствени форми, зависими от витамин D:
    • Витамин D-зависим рахит тип I (VDDR-1: мутация на 1α-хидроксилаза) - автозомно-рецесивно наследяване.
      • VDDR1A - типичните са повишени повишени нива на витамин D3.
      • VDDR1B - води до повишени нива на холекалциферол.
    • Витамин D-зависим рахит тип II (VDDR-II: мутация на рецептора за витамин D) - автозомно-рецесивно наследство.
      • VDDR2A - мутация в ген на вътреклетъчния рецептор за витамин D.
      • VDDR2B - основният генен дефект е неизвестен.
  • Недостатъчен прием на витамин D в диета (напр. веганска диета).
  • Малабсорбция (вижте по-долу)
  • Лекарства, които повлияват метаболизма на витамин D чрез рецептора на прегнан Х (→ повишават експресията на 24-хидроксилаза, което води до повишено разграждане на витамин D3 и калцитриол):
  • Липса на излагане на UV светлина

Хипофосфатемична / фосфопенична форма на остеомалация:

  • Малабсорбция (виж по-долу).
  • Генетични нарушения: напр., Бъбречно-тубулно частично разстройство (синдром на Fanconi) (вж. Генетични нарушения по-долу).
  • Индуцирана от тумора хипофосфатемична остеомалация (така наречената онкогенна остеомалация): от фосфатонините (най-вече фибробластен растежен фактор 23, накратко FGF23), се стига до влияние върху витамин D, калций и фосфат баланс.
  • Наркотици (вижте по-долу)

Етиология (причини)

Биографични причини

  • Генетично бреме от родители, баби и дядовци
    • Генетични заболявания
      • Дефицит на 1α-хидроксилаза (зависим от витамин D рахит тип II; автозомно-рецесивно наследяване).
      • Дефицит на 25-хидроксилаза (автозомно-рецесивно наследяване) → дефицит на 25- (OH) -витамин D3.
      • Генетично разстройство на витамин D рецептора (витамин D-зависим рахит тип II; автозомно-рецесивно наследство).
      • Хипофосфатазия (HPP; синоними: синдром на Rathbun, рахит с дефицит на фосфатаза; рахит с дефицит на фосфатаза) - рядко, генетично заболяване с обикновено автозомно-рецесивно наследяване; в момента не се лекува нарушение на костния метаболизъм, което се проявява главно в скелетната структура.
      • Кистозна фиброза (ZF) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследство, характеризиращо се с производството на секрети в различни органи, които трябва да бъдат укротени.
      • фосфат диабет (синоним: х-свързан хипофосфатемичен рахит („Х-свързан хипофосфатемичен рахит“ [XLH]) - Х-свързан доминиращ наследствен вид рахит, причинен от хипофосфатемия; свързан с повишена бъбречна функция („бъбрек-свързана ”) екскреция на фосфат и в резултат на намалена костна минерализация.
      • Бъбречна тръбна ацидоза (RTA) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване, което води до дефект дефект H + секреция на йони в тръбната система на бъбрек и в резултат на това деминерализация на костите (хиперкалциурия, хиперфосфатурия / повишена екскреция на калций и фосфат в урината и хипофосфатемия).
      • Цистиноза (наследствена форма на синдром на Fanconi): автозомно-рецесивно лизозомно съхранение, причинено от мутации в гена CTNS; триада на глюкозурия (повишена екскреция на глюкоза с урината), хипофосфатемия и аминоацидурия (екскреция на аминокиселини в урината) се нарича синдром на Fanconi
  • Възраст - по-напреднала възраст wg: стареене на кожата; бъбречна или чернодробна недостатъчност с намалена конверсия на провитамин 7-дехидрохолестерол в калцитриол [по-висок риск от остеомалация].

Поведенчески причини

  • Хранене
    • Недостатъчен хранителен прием на витамин D (напр. Веган диета).
    • Недостиг на микроелементи (жизненоважни вещества) - вижте превенцията с микроелементи.
  • Липса на UV облъчване

Причини, свързани с болестта

Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).

  • Билиарна атрезия - Неуспех на жлъчка канали за закрепване.
  • За повече подробности вижте „Биографични причини“ по-долу.

Ендокринни, хранителни и метаболитни заболявания (E00-E90).

Черен дроб, жлъчен мехур и жлъчка канали - панкреас (панкреас) (K70-K77; K80-K87).

  • Цироза на черния дроб

уста, хранопровод (хранопровод), стомахи червата (K00-K67; K90-K93).

  • Болест на Crohn - хронично възпалително заболяване на червата; обикновено прогресира в епизоди и може да засегне целия храносмилателен тракт; характерно е сегментното засягане на чревната лигавица (чревна лигавица), тоест могат да бъдат засегнати няколко чревни отдели, които са разделени от здрави участъци един от друг
  • Цьолиакия (глутен-индуцирана ентеропатия) - хронично заболяване от лигавицата от тънко черво (тънкочревна лигавицата), която се основава на свръхчувствителност към зърнения протеин глутен.

Пикочно-полова система (бъбреци, пикочни пътища - полови органи) (N00-N99).

Лекарства

  • Дефицит на витамин D, причинен от повишен метаболизъм поради лекарства:
    • Антиепилептични лекарства
    • Глутетмид (лекарство, използвано като седативен и хипнотично).
    • Phenobarbital (лекарство, използвано като антиепилептично и хипнотично / помощно средство за сън).
    • Рифампицин (антибиотик от групата на туберкулостатици).
  • Дефицит на 25- (OH) -витамин D3, поради дефицит на 25-хидроксилаза.
  • Недостиг на 1,25- (OH) 2-витамин D3 поради намалено 1α-хидроксилиране.
    • Кетоконазол (перорално противогъбично / противогъбично средство).
  • Целевата резистентност на органи към витамин D
    • Фенитоин (антиепилептично лекарство)
  • Хипофосфатемия (фосфатен дефицит в кръв): фосфатно свързващ антиациди, диуретиции стероиди.
  • Лекарства, които повлияват метаболизма на витамин D чрез рецептора на прегнан Х (→ повишават експресията на 24-хидроксилаза, което води до повишено разграждане на витамин D3 и калцитриол):

Операции

Други причини

  • Липса на UV облъчване