Анализът на микрочипове / Array-CGH (сравнителна геномна хибридизация) е сравнително нов метод за генетичен скрининг, който може да бъде описан като „висока разделителна способност хромозомен анализ. " Използва се за идентифициране и измерване на активността на специфични гени.
В контекста на масива CGH (= Сравнителна геномна хибридизация) целият геном се изследва за промени в броя на копията (делеции / загуба на ДНК последователност, дублиране / удвояване на конкретна последователност). В този процес не е възможно да се правят изявления за промяна в локализацията, дали излишната част от генома се е дублирала, или да се открие точкова мутация (ген мутация, ако само една нуклеинова база е засегната от промяната), но само изявления относно броя на копията или, в отделни случаи, малки делеции (загуба на една или повече базови двойки (двойки) от ДНК последователност), които се намират само в единичен ген.
Показания (области на приложение)
- Изясняване на психично увреждане
- Дисморфия на лицето (лицева дисморфия)
- Нарушения от аутистичния спектър
- Множество малформации
Процедурата
Необходим материал
- Хепаринова кръв (минимум 1-2 ml)
Подготовка на пациента
- Не е задължително
Разрушителни фактори
- Не е известно
Лабораторният метод
В микрочип (чип) различни ДНК сонди, които могат да се свържат със специфични ДНК места на хромозома, се прилагат към определени полета на тестовата повърхност, което се нарича хибридизация.
Масив CGH (= Сравнителна геномна хибридизация) включва сравнение на ДНК на пациента с референтна проба. ДНК на здрав контролен човек се маркира с различно флуоресцентно багрило за тази цел. Ако номерата на копията на двете проби съвпадат, се получава смесен цвят.
При други форми на анализ на микрочипове отклоненията в броя на копията (малко заличаване или малко дублиране) се откриват чрез различна интензивност на флуоресцентния сигнал в сравнение с референтната проба. Анализът се извършва цифрово за всички методи.
