Хромозомният анализ е най-старият метод за генетично изследване. Като част от тази процедура, кариограма (подредено представяне на всички хромозоми в клетка) се прави. Това позволява промени в броя, както и в структурата на хромозоми да бъдат открити (числени / структурни хромозомни аберации).
Хората имат 46 хромозоми. Хромозомните двойки 1-22 са автозомите, 23-та хромозомна двойка са половите хромозоми (гонозоми; XY при мъжа и XX при жената).
Хромозомният анализ все още е избраният метод за откриване на числена хромозомна аберация: Ullrich-Синдром на Търнър (монозомия X), Синдром на Клайнфелтер (кариотип: 47, XXY), тризомия 21, 13, 18 (Даун, Патау, синдром на Едуардс).
Хромозомният анализ се използва в пренатална диагностика както и постнатална диагностика.
Показания (области на приложение)
- Генетични заболявания в семейството.
- Роднини на индивиди със структурни хромозомни аномалии.
- Индикация за възрастта - ако бъдещата майка е надхвърлила 35-годишна възраст.
- Предполагаеми генетични заболявания като:
- Хромозомни синдроми като Синдром на Даун, Синдром на Търнър, Синдром на Cri-du-Chat, Синдром на Прадер-Уили.
- Новородени с вродени малформации (напр. Хипоспадия / нарушение на развитието на уретрата) или интерсексуални гениталии
- безплодие диагностика - когато причината за безплодието е неясна.
- безплодие диагностика - състояние след два или повече спонтанни аборта (спонтанни аборти) или мъртвородени деца.
Процедурата
Материал, необходим на нероденото дете (пренатално - преди раждането).
- Хорионни вили (през 11-14-та седмица на бременност (ЮЗЗ)).
- Амниотична течност (от 14-ти SSW).
- ембрионален кръв (от 22-ри SSW).
Материал, необходим за деца и възрастни
Подготовка на пациента
- Не е задължително
Разрушителни фактори
- Не е известно
Лабораторният метод
За да се получи кариограма, клетките в културата се стимулират да се делят. След това процесът на клетъчно делене се спира с помощта на вретеновата отрова колхицин (отрова от есенен минзухар). Клетката или нейните хромозоми се снимат и отделните хромозоми се изрязват от снимката (с помощта на цифрови техники за изображения на компютърен монитор). След това хромозомите се оцветяват със специални багрила на слайда. Най-често GTG ленти (G-ленти от трипсин с помощта на Giemsa) се използва за оцветяване. Това позволява да се открият промени в броя, както и в структурата на хромозомите (така наречените числени / структурни хромозомни аберации.
Разделителната способност на хромозомите чрез хромозомен анализ е много ограничена. В зависимост от позицията в хромозомата, делеции или дублирания могат да бъдат открити само до минимум 5-10 мега базови двойки. Трябва също да се отбележи, че по-малки мозайки не се откриват чрез конвенционален хромозомен анализ.
В днешно време лабораторните методи с по-висока разделителна способност предлагат възможност за много по-добро откриване на загубата или печалбата на хромозомния материал.
