Митохондриопатиите са болести на митохондрии. Те се намират в почти всяка клетка на тялото и снабдяват тялото с енергия. Проявите и симптомите на митохондриопатия могат да варират значително.
Какво представлява митохондриопатията?
Митохондриите са малки клетъчни органели. В тях протичат важни метаболитни процеси. Като част от дихателната верига например се получава енергия под формата на аденозин трифосфат (АТФ). При митохондриопатия има разстройство в протеини на клетъчните органели. В резултат на това не може да се получи толкова много енергия. По-специално, мозък и очите са засегнати при митохондриопатия. Болестта може да бъде придобита или вродена. Има обаче и плавни преходи между двете форми.
Причини
Митохондриопатията се причинява от увреждане или неизправност на митохондрии. Наследствената митохондриопатия се причинява от ген мутации. Те засягат ензими и метаболизма на митохондрията. The ген дефекти има вече при раждането. Мутациите в ДНК на митохондриите се наследяват само чрез майката. Ако, от друга страна, митохондриопатията е ядрено кодирана, болестта може да бъде наследствена автозомно доминираща, автозомно рецесивна или Х-свързана. Първите симптоми обикновено се появяват през детство или юношеството. При придобити митохондриопатии се подозира, че клетъчните органели губят своята функция поради влиянието на околната среда. Все още не е ясно кои са влиянията на околната среда. Често се срещат и смесени форми. Това означава, че има наследствено предразположение, но то се активира само от влиянията на околната среда. Основната задача на митохондриите е производството на енергия чрез изгаряне на мастни киселини, разграждането на ацетил-КоА и чрез окислително фосфорилиране. Поради мутации има смущения по време на цитратния цикъл или по време на окисляването на мастните киселини. В резултат на това има по-малко енергия. Защото дихателната верига ензими които могат да бъдат нарушени при митохондриопатия са тъканно специфични, само един или два органа могат да бъдат засегнати от болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Повече от петдесет ензими може да бъде засегната от митохондриопатия в рамките на митохондриите. Тъй като всеки от тези ензими изпълнява различни задачи, симптомите съответно варират. Има обаче типични съзвездия от симптоми. При хронична прогресивна външна офталмоплегия (CPEO) се наблюдават нарушения на движението на очите. Клепачите увисват (птоза). Тази форма на митохондриопатия започва едва на възраст от 20 до 40 години. Ако има и парализа на външните очни мускули и полиневропатии или нарушения на растежа, вероятно има офталмоплегия плюс (CPEOplus). Тази форма често преминава плавно в синдром на Kearns-Sayre (KSS). В допълнение към симптомите на CPEO тук се появяват и сърдечно-мускулни заболявания или промени в ретината. Болестта на сърце мускулите се характеризират с нарушения на проводимостта. Друга форма на митохондриопатия е миоклонусът епилепсия с парцаливи червени влакна (MERRF). Резултатът е миоклоничен епилепсия с прогресивна деменция и мускулна слабост. Болестта обикновено започва на възраст между 5 и 15 години. Пациентите със синдром на MELAS често са с малък ръст и страдат от мигрена и / или диабет мелитус. Началото на заболяването тук също е между 5 и 15 годишна възраст. Името MELAS синдром се отнася до типичните клинични симптоми: митохондриална енцефаломиопатия, млечна ацидоза, и удар-подобни епизоди. На Лебер оптична атрофия (LHON) е оптичен увреждане на нервите с промени в ретината. В този случай безболезнената загуба на зрението настъпва след 20-годишна възраст. Синдромът на Leigh се проявява през втората или първата година от живота. Засегнатите деца са с умствена изостаналост и страдат от мускулна слабост. В допълнение, щети на мозъчния ствол се проявява с дисфагия или нарушения на движението на очите.
Диагностика и ход на заболяването
Лабораторните находки предоставят информация за митохондриопатията. Ето, млечна ацидоза става очевидно. Това е претоварване на млечна киселина причинени от нарушението в цитратния цикъл. Като част от метаболитната диагностика органичното киселини в урината и аминокиселини в кръв серумът също се определя. Ако подозрението за митохондриопатия се потвърди, може да се вземе мускулна проба с помощта на мускул биопсия. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез откриване на така наречените дрипави червени влакна. Откриването се извършва в трихромовото оцветяване Gömöri.
Усложнения
В резултат на митохондриопатия засегнатите лица обикновено страдат от различни медицински състояния. В повечето случаи болестта кара клепачите на засегнатите индивиди да увиснат силно, което води до намалена естетика. Това може да има отрицателен ефект върху самочувствието и също олово до комплекси за малоценност. Като правило качеството на живот е значително намалено от митохондриопатията. По същия начин не е необичайно да се появят нарушения на растежа и освен това парализа на очните мускули. Болести на сърце възникват и мускули, които в най-лошия случай могат да бъдат фатални. Засегнатите изглеждат уморени и безразборни и не рядко страдат от мигрена. Рискът от a удар също се увеличава значително, така че продължителността на живота на пациента също е значително намалена от митохондриопатията. Настъпва мускулна слабост и с това намалена способност за работа под натиск. Не рядко, трудности при преглъщане Също олово до трудности при прием на храна и течности. Причинно лечение на митохондриопатия не е възможно. Следователно пациентите са зависими от специален диета и трябва да избягва стимулиращи дейности. Това води до различни ограничения в ежедневието.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Нередностите в движенията на очите са признаци на настоящо разстройство. Ако оплакванията продължават за по-дълъг период от време или се увеличи интензивността, трябва да се направи посещение при лекар. Тъй като разстройството започва на 20-годишна възраст, появяващите се симптоми са тревожни, особено при хора в млада зряла възраст. Ако има визуални промени във формата на очите, има причина за безпокойство. В случай на увиснали клепачи или предизвикани от тях проблеми със зрението, е необходим лекар. Ако засегнатото лице страда от парализа на очните мускули, трябва да се потърси лекар. Нарушения на растежа, както и несъответствия на сърце ритъмът са допълнителни индикации за организма на а здраве увреждане. Ако засегнатото лице има чувството, че сърдечната дейност не е достатъчна или ако има задух, препоръчително е посещение при лекар. Обща мускулна слабост, ниска производителност и проблеми с памет трябва да се изясни от лекар. Нарушения на преглъщането, нисък ръст или съществуващ диабет трябва да се обсъди с лекар. Ако засегнатото лице забележи допълнителни нередности, се препоръчва проверка, за да се провери интензивно общото състояние на здраве. Намаленото зрение от млада възраст нататък може да се дължи на увреждане на ретината, причинено от митохондриопатия. Затова засегнатите лица се препоръчват да се консултират както с лекар, така и с оптометрист.
Лечение и терапия
Митохондриопатиите обикновено са наследствени, така че няма причинители притежава е възможно. Производството на енергия е силно ограничено при митохондриопатия. Следователно засегнатите трябва да консумират възможно най-много енергия под формата на мазнини и гликоза. Адекватен прием на полезни изкопаеми намлява вода също трябва да се гарантира. Всяко физическо състояние това води до повишено потребление на енергия, ако е възможно, трябва да се избягва. Това включва спорт например. Но повишаването на температурата също е свързано с повишени енергийни нужди. Треска следователно винаги трябва да се намалява при пациенти с митохондриопатия. Припадъците също консумират много енергия. Последователен притежава се изисква тук. Въпреки това, наркотици , които инхибират дихателната верига, не трябва да се използват. Дихателната верига така или иначе вече е нарушена при митохондриопатия и не може да толерира допълнителни ограничения. Много тежка млечна киселина претоварването може да се лекува и с буферни вещества. Подкрепяща витамини и могат да се използват кофактори.
Прогноза и прогноза
Към днешна дата пациентите с митохондриопатия не могат да бъдат излекувани. Прогнозата за засегнатите зависи главно от това колко рано се появява първият от типичните симптоми, колко бързо протича болестта, както и колко са изразени припадъците. притежава. Дали терапията помага и кое лечение е показано за митохондриопатия, е много различно за всеки пациент и също така изисква постоянни грижи от специалисти при това заболяване. Симптомите на заболяването обикновено се проявяват в юношеска възраст или вече в ранна възраст. Независимо от това, бебетата също могат да бъдат засегнати от болестта. Като правило, колкото по-рано засегнатите се разболеят, толкова по-бързо протича болестта. В допълнение, симптомите често са по-тежки, отколкото при пациенти, които развиват болестта много по-късно. В тези случаи заболяването обикновено протича по-бавно и с много по-леки симптоми. Възможни са обаче и много тежки и бързи курсове при по-млади хора. От последните години възможностите на една терапия се увеличиха значително. Очаква се новоразработените методи за анализ на генетичния материал да подобрят лечението на много митохондриални заболявания през следващите години.
Предотвратяване
В голям брой случаи митохондриопатията е наследствена. Следователно няма ефективна превенция. Някои митохондриопатии обаче се благоприятстват и от влиянието на околната среда. Тъй като тук все още не е изяснено окончателно кои влияния на околната среда могат да имат отрицателен ефект, понастоящем и тук няма предложения за превенция.
Проследяване
Лечението на митохондриопатии трябва да продължи постоянно. Последващите грижи се фокусират върху осигуряването на необходимата терапевтична подкрепа на болните. Освен това приемът на лекарства трябва редовно да се преразглежда и коригира. Пациентите трябва да се консултират със своя лекар на редовни интервали. Текущото състояние на здраве се обсъжда с лекаря. Всички оплаквания трябва да бъдат изяснени и облекчени чрез коригиране на терапията. Последващите грижи включват също така постоянна корекция на диета. Тъй като при митохондриопатията се наблюдават метаболитни колебания, различни стойности, като пулс и кръв налягане, трябва да се измерва отново и отново. Придружаващо това, лечението с добавки трябва да се следи. Отговорният диетолог проверява ефективността на предписаното витамини и настройва доза ако е необходимо. The мерки които са полезни и необходими в хода на последващите грижи зависят от съответната картина на симптомите. По принцип невромускулните симптоми трябва да се наблюдават, за да се открият усложнения на ранен етап. По-нататъшните последващи стъпки зависят от обикновено много променливия ход на заболяването. Митохондриопатиите прогресират бързо, поради което повечето пациенти се нуждаят от медицинска помощ няколко пъти месечно. При тежки случаи е необходима непрекъсната терапия.
Какво можете да направите сами
Митохондриопатията не може да бъде лекувана причинно-следствено. Въпреки това, симптоматичната терапия може да бъде подкрепена от някои стратегии и мерки. Ако треска настъпва, подходящо мерки трябва да се вземат за понижаване на телесната температура. Класически методи като охлаждащи компреси или кисело мляко обвивките са се доказали ефективни. Кратката разходка на чист въздух също може да помогне, при условие че външната температура не е твърде ниска. В случай на припадъци, във всеки случай трябва да се потърси лекар. Придружаващ първа помощ трябва да се вземат мерки за облекчаване на риска от нараняване от падания от една страна и спазми себе си от другата. Ако е възможно, засегнатото лице трябва да легне по гръб и да успокои нежно спазмираната част на тялото масаж. Ако спазмите се появят в няколко крайника, топлинните процедури могат да помогнат. Обикновено дискомфортът отшумява след няколко минути, ако засегнатите мускули постоянно се успокояват и отпускат. Добра домакинска алтернатива е Жълт кантарион масло. Билковият лек помага особено при леки спазми в мускулите и допринася като цяло за отдих. Подкрепяща витамини намлява полезни изкопаеми помогне. Ако оплакванията продължават по-дълго от обикновено или се появят необичайни симптоми, трябва да се потърси лекар.
