Болестта на McArdle е разстройство за използване на енергията с генетична причина. Засегнатите индивиди страдат от потъмняване на урината, мускулна слабост, спазмии скованост на скелетните мускули. Към днешна дата болестта на McArdle е нелечима и се лекува само симптоматично с диетични и физикални терапии.
Какво представлява болестта на McArdle?
Болестта на McArdle е известна още като миопатия на McArdle, болест на McArdle или синдром на McArdle. Понякога разстройството за използване на енергията се нарича още болест за съхранение на гликоген тип V. Съименникът на болестта на McArdle е първият й описател, Brian McArdle. За първи път педиатърът документира дефект в алфа-глюкан фосфорилазата през 1951 г. Това е изоформата на ензима гликоген фосфорилаза. Този ензим се намира специално в скелетните мускули на човека, където е отговорен за него гликоза използване. Генетичният дефект може да наруши активността на гликоген фосфорилазата и по този начин да предизвика нарушение на използването на енергия. Тялото съхранява енергийния носител гликоза в мускулите под формата на гликоген. Гликоген фосфорилазата рециклира гликогена обратно в гликоза остатъци. По този начин ензимът осигурява на тялото материал за производство на енергия по време на гликолизата или цикъла на окислителния цитрат. При болестта на McArdle този процес на снабдяване е нарушен.
Причини
Болестта на McArdle е резултат от генетичен дефект и е относително рядко наследствено заболяване. Дефектът на генетичния ензим пречи на премахването на защитата на гликогена до глюкозата. В резултат на това се натрупва гликоген и организмът вече не е снабден с достатъчно енергия. Терминът PGYM мутация често се използва във връзка с болестта на McArdle. Болестта на McArdle се предава в автозомно-рецесивно наследство. По този начин само потомството на двама носители на генетичния дефект може да страда от явлението. Вероятността за това е всеки четвърти за двама ген носители на дефекти. Въпреки това вероятността е също толкова голяма за здраво дете. Вероятността за дете без симптоми с анексиране на генетичния дефект се изчислява в съотношение от около две към четири.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на McArdle обикновено се проявява в ранна възраст под формата на умора и изтощение. Симптомите се появяват в клъстери не по-късно от младата възраст. Нарушението на използването на енергия е най-забележимо в скелетните мускули. Намалена мускулна устойчивост, мускулна спазми, скованост и мускул болка са сред най-често срещаните ранни симптоми. Много пациенти също съобщават за тъмно обезцветяване на урината. Това обезцветяване обикновено се дължи на мускулните разпадни продукти в контекста на все по-тежки мускулни увреждания. Описаните симптоми обикновено се появяват след екстремно физическо натоварване или при продължителни мускулни натоварвания като туризъм. Следователно пациентите с болестта на McArdle не трябва да бъдат постоянно засегнати от симптомите на заболяването. Симптомите обикновено отшумяват. Често има подобрение след около десет минути. Това подобрение е свързано с промяната в собствения мускул енергиен метаболизъм. Дори кратките почивки често карат симптомите да отстъпят за момент.
Диагностика и ход на заболяването
Установяването на диагноза за болестта на McArdle е предизвикателство. Анамнестични мускулно разтягане болка е основният фактор. Това болка може да се оцени по-подробно с помощта на мускул стрес тест. Те обаче са изключително неспецифични и следователно всъщност не са достатъчна индикация за болестта на McArdle. В серума пациентите с това наследствено заболяване често показват повишено ниво креатин киназа. Повишен пикочна киселина намлява амоняк нивата също могат да бъдат патологични и показателни за болестта на McArdle. Тези фактори обаче са по-скоро неспецифични и се срещат и при други ензимни нарушения. Следователно, при съмнение за болест на McArdle, лекарят обикновено нарежда мускул биопсия. В този биопсия, откриването на гликогенови отлагания в мускулните влакна се счита за диагностично. Ензимната хистохимия подкрепя диагнозата с наличието на нереактивна или едва реактивна фосфорилаза. Молекулярно-генетичните изследвания могат да открият PGYM мутация. Прогнозата за болестта на McArdle е благоприятна. Например болестта не е свързана с значително намалена продължителност на живота.
Усложнения
В резултат на болестта на McArdle в повечето случаи засегнатите лица страдат от силно изразени умора и изтощение. Способността на пациента да се справя стрес също намалява значително, което води до умора и, не рядко, изключване от социалния живот. Спазмите също се появяват в мускулите и засегнатото лице изглежда схванато и неподвижно. Самите мускули също могат да наранят, което води до различни ограничения в ежедневието. Не са редки случаите, когато болката се появява през нощта под формата на болка в покой, което води до проблеми със съня. Болка и подуване се появяват особено при силно натоварване. Самите оплаквания обаче не възникват трайно и изчезват след кратко време. Качеството на живот на пациента обаче е значително намалено от постоянната болка, причинена от усилие. Продължителността на живота обаче не е ограничена от болестта на McArdle. Симптомите могат да бъдат лекувани и ограничени с различни терапии и обучение. Няма особени усложнения. Причинно лечение на това заболяване обаче не е възможно.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Като рядко срещано заболяване за съхранение на гликоген, болестта на McArdle рядко се диагностицира правилно преди 30-годишна възраст. Метаболитното заболяване гликогеноза тип 5 се проявява главно от мускулна болка. Те се появяват дори при лека и кратка интензивност на упражненията. Тези симптоми на болестта на McArdle не рядко се подценяват или тълкуват погрешно от страдащите или медицинските специалисти. Страдащите често лекуват подобни мускулни проблеми, като си почиват или дават магнезий. Дори страдащите да отидат навреме на лекар, това често не им носи полза. Ако болестта прогресира нелекувана, мускулните проблеми се увеличават. Появяват се крампи, миалгии или силна мускулна умора. Сега много мускулни клетки са унищожени от проблемите със съхранението на гликоген. Засега е възможно само симптоматично лечение на болестта на McArdle. Преди спортни натоварвания кетогенното хранене може да има облекчаващ симптомите ефект. С издръжливоста обучението се поддържа индивидуалното ограничение на натоварването. Без специални знания за естеството на заболяването, пациентите трудно могат да се държат правилно. Повече от облекчаване на симптомите не може да бъде постигнато дори с известна диагноза и медицинско или физиотерапевтично лечение.
Лечение и терапия
Към днешна дата причината за болестта на McArdle не може да бъде излекувана. Следователно до момента са налични само симптоматични терапии за лечение. Те включват, на първо място, диетичен подход. Пациентите трябва активно да приемат глюкоза и фруктоза, особено малко преди или по време на периоди на натоварване. Тази мярка обикновено се комбинира с упражнения за упражнения. По този начин трайната мускулна слабост може да бъде намалена чрез физиотерапевтично лечение мерки във връзка с диетичните мерки. В този контекст анаеробен праг играе важна роля. издръжливост обучението под този праг е доказано от проучвания, за да даде най-добри резултати. The анаеробен праг е баланс между разбивката и образуването на лактат. издръжливост следователно обучението трябва да се провежда под максималната интензивност на натоварването като терапевтична мярка при болестта на McArdle. В отделни случаи лекарствените терапии се използват и като терапевтична мярка. Те включват преди всичко администрация от ниско-доза креатин. Това медикаментозно лечение е довело до значително подобрение в работата на пациентите в клинични проучвания. Защото ген притежава е високо ценена в съвременните изследвания, може да е възможно да се разработи причинно-следствена възможност за лечение на болестта McArdle през следващите няколко десетилетия.
Прогноза и прогноза
Продължителността на живота на засегнатите лица с болест на McArdle не е ограничена. Поради заболяването пациентите страдат в повечето случаи от силно изразена умора и трайно изтощение. Устойчивостта на засегнатите също спада значително и често има чувство на изтощение. Не рядко това води до категорично изключване от ежедневния социален живот. Може да се появят и мускулни крампи, което кара пациентите да изглеждат много сковани и неестествено неподвижни. Самите мускули също могат да бъдат много болезнени и по този начин олово до различни ограничения в ежедневието на пациента. Често тази болка се появява и по време на сън през нощта. Под формата на болка в покой, те често олово до тежки оплаквания от сън. Особено при много силни натоварвания става въпрос за отоци и болки с болните. Тези оплаквания обаче не възникват постоянно. Често те изчезват отново след кратко време като от само себе си. Качеството на живот на пациентите обаче е значително намалено от постоянната болка, причинена от усилие. Оплакванията обаче могат да бъдат лекувани и забавени. Това се прави с помощта на различни терапии и специално обучение. При болестта на McArdle няма усложнения, които да бъдат споменати. Пълното излекуване на болестта обаче не е възможно.
Предотвратяване
Болестта на McArdle не може да бъде предотвратена, тъй като е автоматично рецесивно наследствено заболяване.
Последваща грижа
По правило последващите грижи за болестта на McArdle се оказват относително трудни, с много малко, ако има такива, специфични мерки на последващи грижи, достъпни за засегнатото лице в някои случаи. Тъй като това е генетично заболяване, няма пълно излекуване. Следователно засегнатите лица трябва да преминат генетични тестове и консултации, ако желаят да имат деца, за да се оцени по-добре рискът от предаване на болестта на потомството. Като правило, засегнатите от това заболяване са зависими от помощта и грижите на собственото си семейство, като любовните и интензивни разговори също са много важни. Това може да предотврати депресия и други психологически разстройства. По същия начин мерки of физиотерапия или физиотерапията са много важни за облекчаване и ограничаване на симптомите на болестта на McArdle. Засегнатото лице също може да повтори много упражнения от такива терапии у дома и по този начин да увеличи мобилността. В много случаи на болестта на McArdle контактът с други хора, засегнати от болестта, също е много полезен, тъй като може олово до обмен на информация, който може да улесни ежедневието на засегнатото лице. По правило продължителността на живота на пациента от това заболяване остава непроменена.
Това можете да направите сами
Диетичните мерки са на преден план в притежава. Пациентът трябва да обърне внимание на здравословен диета богата на глюкоза или фруктоза. Особено малко преди или по време на физическо натоварване, оздравителният процес може да бъде повлиян положително от приема на съответните вещества. В допълнение, алкохол намлява кофеин трябва да се избягва. В идеалния случай диета план се изготвя заедно с отговорния лекар и експерт по хранене. Тъй като болестта на McArdle засяга предимно мускулите, трябва да се практикуват спортове. Тренировка за издръжливост под анаеробен праг може значително да подобри производителността. В комбинация с креатин лечение, мускулните симптоми могат ефективно да бъдат намалени. Други мерки за самопомощ се фокусират върху здравословен начин на живот с достатъчно упражнения, балансирано диета и избягването на стрес. По-специално трябва да се избягва физически стрес, тъй като това може бързо да доведе до влошаване на симптомите. Пациентите, които изпитват силен мускулен дискомфорт въпреки горните мерки, най-добре се съветват да говорят с лекуващия лекар. Често креатинът притежава трябва да се коригира или допълни с други препарати. Алтернативни мерки като масаж or акупунктура може да помогне и при отделни случаи на болест на McArdle.
