Адренолейкодистрофия е името, дадено на рядко наследствено метаболитно разстройство. Той причинява различни неврологични симптоми.
Какво е адренолевкодистрофия?
Адренолеукодистрофията (ALD) също протича с медицинското име синдром на Addison-Schilder. Проявява се в детство и се класифицира като наследствено заболяване. Адренолейкодистрофията (ALD) е известна още като синдром на Адисън-Шилдер. Появява се в детство и се класифицира като наследствено заболяване. Характеризира се с бързо прогресиращо неврологично влошаване, чиято крайна фаза води до деменция и загуба на жизненоважни телесни функции. Болестта, която често е фатална, почти винаги се проявява само при мъжкия пол. От друга страна жените обикновено предават само х-свързаната рецесивна болест. Само в редки случаи има дефект и при двете женски X хромозоми което води до появата на адренолевкодистрофия. При мъжкия пол честотата на ALD е 1: 20,000 1 до 50,000: XNUMX XNUMX.
Причини
Поради генетичен дефект, сигурно мастни киселини не може да се разгради в тялото. В резултат на това и двете мозък и гръбначен мозък са засегнати. Поради това настъпват увреждания и на надбъбречните жлези. Генетичните проучвания показват, че всички пациенти са имали мутации в ABC транспортер ген, Това ген е разположен върху Х хромозомата, генен локус q28. Неговата функция е да кодира протеин, разположен в мембраната на пероксизомите. Въпреки това, прякото му участие в предаването на свръхдълга верига мастни киселини по отношение на пероксизомите е противоречиво сред лекарите. Обикновено разграждането на мазнините става вътре в пероксизомата. При адренолевкодистрофия обаче мастни киселини се натрупват в бялото вещество на мозък както и в кората на надбъбречната жлеза. Мастната с удължена верига киселини също се натрупват в клетъчните мембрани. Ето защо някои изследователи смятат, че мембранната структура на миелина се променя при пациенти с ALD, което обяснява демиелинизацията. По този начин се предотвратява предаването на импулси, което в крайна сметка се проявява в двигателния и психическия упадък на засегнатите индивиди.
Симптоми, оплаквания и признаци
Дали адренолевкодистрофията причинява симптоми зависи от пола на засегнатото лице. Например промененият ген Винаги се намира на Х хромозомата, която присъства само веднъж при мъжете. Поради тази причина състояние се проявява почти изключително при пациенти от мъжки пол. Тъй като жените имат две Х хромозоми, но дефектният ген обикновено се намира само на един от тях, те често дори не забелязват, че имат наследствено заболяване. Въпреки това техните потомци от мъжки пол имат 50% риск от развитие на адренолевкодистрофия. Симптомите почти винаги се проявяват само при пациенти от мъжки пол. Нарушенията при жените, от друга страна, се проявяват рядко и в по-късните години от живота. При пациенти от мъжки пол надбъбречните жлези вече не произвеждат достатъчно хормони. Следователно те страдат от ниски кръв налягане, загуба на тегло, слабост и повръщане. В допълнение, кафеникаво оцветяване на кожа се вижда. При някои пациенти, освен слабостта на надбъбречните жлези, от години няма други симптоми. Лекарите правят разлика между две форми на адренолейкодистрофия. Това са адреномиелоневропатия (AMN) и ALD с мозък участие. AMN се счита за по-лека форма на ALD и се наблюдава при почти всички възрастни мъже, които са наследили ALD. Типичните признаци включват координация затруднения, мускулна слабост, водеща до проблеми с походката, и крак болка. По-късно загуба на урина и изпражнения, еректилна дисфункция и парализа са възможни. Много пациенти се нуждаят от инвалидна количка с напредването на болестта. ALD с мозъчно засягане се среща при едно на всеки три момчета на възраст между три и дванадесет години. В този случай тежък възпаление на мозъка се вижда, което напредва по-нататък. Засегнатите деца, които преди са се развивали нормално, изведнъж проявяват поведенчески промени като неспокойствие и лошо състояние концентрация. В крайна сметка нарушения на преглъщането, парализа, глухота и слепота настъпва. Не рядко болестта завършва със смърт.
Диагноза и ход
Диагнозата на адренолевкодистрофия се счита за трудна, тъй като симптомите могат да бъдат причинени от други състояния. Понякога са необходими няколко години, преди да бъде поставена правилната диагноза. Най-безопасният метод е a кръв тест за определяне на променените наследствени характеристики. Освен това, образни процедури като магнитен резонанс (ЯМР) на череп може да се извърши, което помага на лекаря да идентифицира демиелинизирани и атрофични мозъчни области. Прогнозата на адренолевкодистрофия зависи от конкретната форма на прогресия. Например, продължителността на живота се счита за нормална при ОМН, докато тежката инвалидност и нуждата от дългосрочни грижи са налице след две до четири години при мозъчно засягане.
Усложнения
Като генетично метаболитно заболяване, което не успява да разгради жизненоважните мазнини киселини в тялото, адренолевкодистрофия причинява тежки неврологични увреждания. В някои случаи болестта избухва в ранна детска възраст. Психичното и сензомоторното развитие показват значителни дефицити. Продължителността на живота на засегнатите деца е между 10 и 14 години. Адренолейкодистрофията е разположена в Х хромозомата. Следователно мъжете са изложени на по-голям риск от жените. Когато симптомите се появят при възрастни е непредсказуемо. Жените, от друга страна, не принадлежат към рисковата група до късно в живота. Тези, които са склонни към адренолевкодистрофия поради фамилни предразположения в генетичния им състав, трябва да бъдат посъветвани, ако показват признаци като: Болест на надбъбречните жлези, умора, отслабване, гадене, кафеникав кожа обезцветяване, незабавно потърсете медицинска помощ. В противен случай неизбежно ще има драстични усложнения, които ще се отразят негативно на качеството на живот, както и на продължителността на живота. Последният етап може да бъде придружен от затваряне на леглото, пълна дегенерация на нервната система и органна недостатъчност. Понякога това води до смърт. След като бъде поставена диагноза адренолевкодистрофия, симптомите могат да бъдат облекчени, но не и излекувани. Терапия и лекарствата са съобразени със засегнатия индивид, тъй като заболяването има различни спецификации. Лекарствата облекчават спастичните мускулни спазми и могат да направят придружаващите неврологични симптоми и възпалителни процеси в мозъка по-поносими. Хранително, маслото на Lorenzo се прилага за понижаване на повишените нива на мастни киселини. В зависимост от това на пациента състояние, костен мозък трансплантация може да се извърши.
Кога трябва да посетите лекар?
По правило адренолевкодистрофията не причинява конкретни и специфични оплаквания или симптоми, които биха могли директно да показват заболяването. Поради тази причина във всеки случай е необходим преглед от лекар, за да се избегнат възможни последващи щети, които биха могли да възникнат, ако заболяването бъде открито късно. Ако засегнатото лице страда от загуба на тегло и ниско кръв налягане, трябва да се потърси лекар. Не рядко може да настъпи и загуба на съзнание. Като правило първо може да се направи консултация с общопрактикуващия лекар, който ще насочи пациента към специалист, ако се постави диагноза. Препоръчително е спешно посещение на лекар, ако координация продължават да се появяват нарушения или нарушения на походката. По същия начин, оплакванията от слуха могат да показват адренолевкодистрофия. Ако адренолевкодистрофията е по-напреднала, може също да настъпи парализа или загуба на урина. Когато се появят тези симптоми, е необходимо спешно лечение на пациента. Не са редки случаите на внезапни зрителни оплаквания или, в най-лошия случай, пълни слепота да се появи в допълнение към глухотата.
Лечение и терапия
Лек за адренолевкодистрофия не е възможен. Следователно, притежава се ограничава до облекчаване на симптомите. Поради това, надбъбречна жлеза неуспехът се лекува лесно от администрация на изчезналите хормони. Освен това на пациента се дава наркотици срещу спастични мускулни спазми. Някои пациенти получават и така нареченото масло на Лоренцо. Това е смес от глицерин триерукат и глицерол триолеат. Съотношението е 4: 1, а администрация е предназначен за понижаване на концентрация на свръхдълговерижни мазнини киселини до по-благоприятно ниво. Освен това, физиотерапевтични упражнения или професионална терапия може да се извърши, за да помогне за разхлабване на мускулите. В случай на дисфагия е възможно изкуствено хранене. Психотерапевтичните грижи също могат да бъдат полезни.
Прогноза и прогноза
Адренолевкодистрофията обикновено кара засегнатото лице да се чувства болно и слабо и способността на пациента да се справя стрес също се намалява значително от болестта. Ниско кръвно налягане настъпва, което води до бледност на лицето. Освен това ниското кръвно налягане може също да причини загуба на съзнание. Засегнатият човек често отслабва и освен това страда от диария намлява повръщане, Най- кожа може да стане кафеникаво. Болка също се среща в мускулите и краката. координация намалява и често се появяват смущения в походката, така че засегнатото лице накуцва или ходи накуцвайки например. Качеството на живот е значително ограничено и намалено от симптомите на адренолейкодистрофия. В хода на заболяването пациентите често са зависими от помощта на други хора или от използването на инвалидна количка. Концентрация също намалява и настъпва вътрешно безпокойство. Без лечение пациентът ще умре. Самото лечение може да се проведе чрез администриране на липсващите хормони, и няма особени усложнения.
Предотвратяване
Ако е известно, че в семейството се наблюдава адренолевкодистрофия, се препоръчва скрининг на всички роднини от мъжки пол. По този начин може да се приложи ранно лечение, ако е необходимо.
Проследяване
Като цяло възможностите за последващи грижи при адренолейкодистрофия са относително ограничени. Засегнатите лица разчитат на продължаващо лечение на това разстройство, за да облекчат симптомите и да предотвратят допълнителни усложнения. В този контекст ранната диагностика и лечение имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи адренолевкодистрофията се лекува чрез приемане на хормоните, които липсват на засегнатото лице. В този случай пациентът трябва да обърне внимание на редовния прием и възможно взаимодействия с други лекарства също трябва да се има предвид. При децата родителите трябва да обърнат внимание на редовния прием на лекарството, така че да няма смущения или усложнения. Освен това повечето пациенти разчитат физиотерапия за облекчаване на дискомфорта в мускулите. Много от упражненията от това притежава може да се извършва и у дома, за да се увеличи мобилността на засегнатото лице. Продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от това състояние. Тъй като в някои случаи адренолевкодистрофия може да причини и психологически дискомфорт или депресия, разговорите с приятели или със собственото семейство са много полезни в това отношение.
Това можете да направите сами
Адренолейкодистрофията (ALD) е наследствено метаболитно заболяване, което засяга мъжете значително повече от жените. Няма самопомощ мерки които са подходящи за каузално лечение на болестта. Засегнатите обаче могат да помогнат за управление на рисковете и да смекчат тежестта на прогресията на заболяването. Въпреки че много симптоми на заболяването могат да бъдат лекувани добре, засегнатите често не получават адекватно лечение до твърде късно, тъй като заболяването, което е много рядко, не е правилно диагностицирано. Ако ALD вече е възникнал в семейство, пациентите трябва да посочат това на лекар и да настояват за консултация със специалист, който да изясни подозрението за ALD. Жените, които са носители на дефектния ген, трябва да са наясно, че докато самите те или няма да развият болестта, или ще развият само леки симптоми, вероятността мъжкото им потомство да страда от тежка форма на ALD е много висока. Това трябва да се вземе предвид при планирането на семейството. За носителите на наследствени болести има консултативни центрове, които да им помагат по въпросите на семейното планиране. Засегнатите лица, които вече имат заболяването, трябва да обърнат внимание на ниско съдържание на мазнини диета с цел поддържане на ниска концентрация на вредни мастни киселини в кръвта. Ако са засегнати мускулите или двигателните функции, физиотерапия трябва да започне възможно най-рано, за да противодейства на дегенеративното развитие.
