Хемоглобинопатията представлява наследствена анормална промяна в хемоглобин. Основните области на разпределение на хемоглобинопатиите са тропиците и субтропиците. Изразът на всеки кръв разстройството зависи от конкретния генетичен дефект.
Какво е хемоглобинопатия?
Хемоглобинопатиите са генетични кръв нарушения, които се появяват главно в тропиците и в много средиземноморски страни. Около седем процента от населението на света страда от някаква форма на хемоглобинопатия. Това са предимно автозомно-рецесивни наследствени ген мутации. Хетерозиготните носители на съответната мутация имат предимство за оцеляване срещу тежки малария инфекции. Докато носителите на здрави гени често умират малария и често не достигат репродуктивна възраст, хетерозиготните носители са по-способни да оцелеят при тежки маларийни кризи. По този начин мутантните гени, които могат да причинят хомозиготни хемоглобинопатии, получават селекционно предимство в маларийните региони. Защото малария е особено разпространен в тропическите и субтропичните райони на света, близо 30% от населението там ген предразположеност към различни хемоглобинопатии. Различните мутации също произвеждат различни форми на кръв заболявания. По този начин, специфични свойства на хемоглобин , като кислород афинитет, стабилност, способност за агрегиране, склонност към образуване на метхемоглобин или дори незначителни характеристики могат да бъдат променени. Хемоглобинопатиите по принцип могат да бъдат разделени на две широки категории. Това са таласемии, от една страна, и ненормални хемоглобини от друга. Сред таласемиите са главно алфа и бета таласемиите. Гама и делта таласемиите се срещат по-рядко. хемоглобин е желязо-съдържащ протеинов комплекс от четири глобина (от алфа до делта глобин).
- Бета-таласемиите са най-често срещани, които от своя страна се разделят на по-леките бета-таласемия незначителна и по-тежката бета-таласемия майор.
- В алфа-таласемиите има клинично тиха алфа-таласемия минимуми, лека алфа-таласемия минор, по-тежката алфа таласемия майор / HbH заболяване и болест на Hb-Барт с най-тежко протичане.
- Най-известната хемоглобинопатия с абнормен хемоглобин е така наречената сърповидна клетка анемия.
Причини
Хемоглобинопатиите се дължат на различни ген мутации. Например, при бета таласемии е известно, че приблизително 4000 мутации причиняват промени в бета глобина. Отговорният ген се намира на хромозома 11. В алфа таласемиите до момента са разкрити приблизително 55 генни мутации. Съответният ген се намира на хромозома 16. Най-известният анормален хемоглобин се образува в така наречената сърповидна клетка анемия. Причината за това заболяване е точкова мутация на хромозома 11, която е същият ген, отговорен за кодирането на бета-глобин. Тук, вместо глутаминова киселина, аминокиселината валин се намира в позиция шест на бета-глобиновата протеинова субединица. Това прави бета-глобиновата верига нестабилна. Тази нестабилност води до полумесечна деформация на червените кръвни клетки при ниско ниво кислород парциално налягане. Въпреки че хемоглобинът запазва способността си да се свързва кислород. Разпадането на бета-глобиновата верига обаче създава риск от агрегация на кръвните клетки с образуването на кръвни съсиреци. Кръвта се разтваря много бързо, освобождавайки свободни хемоглобин, аргиназа и кислородни радикали. Като резултат, азотен оксид се консумира повече. От азотен оксид отговаря за разширяването на кръвта съдове, недостигът му води до тяхното свиване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Таласемиите предлагат силно променлива клинична картина. Алфа-таласемия минимумите не показват никакви симптоми. Засегнатите индивиди са просто хетерозиготни генни носители. Thalassemia minor също няма почти никакви симптоми. Само леко анемия се наблюдава. Умерената анемия се проявява при междинната форма на таласемия и тежка анемия при основната форма. Други симптоми включват иктер (жълтеница) поради повишена хемолиза, разширяване на далак (спленомегалия) или тежко натоварване на сърце. Засегнатите деца страдат от нарушения на растежа, костни малформации и тежко увреждане на вътрешни органи.Анемията се характеризира с намалена работоспособност, умора, главоболие, увеличен сърце скорост и виене на свят, Най- имунната система обикновено е отслабена, което води до чести инфекции. При сърповидно-клетъчна анемия, дефицит на кислород с дишане затруднения, чести инфекции, дехидрация, свръхкиселинност на тялото (ацидоза) и хемолизата са видни. Инфаркти на вътрешни органи може да възникне като сериозни усложнения. Продължителността на живота на пациентите е силно ограничена.
Диагностика и ход на заболяването
След предварителна диагноза, основана на типични симптоми, хемоглобинопатиите могат да бъдат ясно диагностицирани чрез хроматография или електрофореза на хемоглобина.
Усложнения
Хемоглобинопатията може да причини различни усложнения и симптоми. В повечето случаи се появява анемия и пациентът не може да претърпи високи нива на стрес или дейност. По същия начин повечето засегнати индивиди страдат от жълтеница и нарушения на растежа, които могат олово до усложнения, особено при деца. The вътрешни органи могат да бъдат засегнати и от малформации. Умора се задава и работата на пациента често е нарушена. Не е необичайно за гадене намлява виене на свят и пациентът се чувства зле и не реагира. Поради отслабения имунната система, заболявания и инфекции също се появяват често. С напредването на болестта, респираторен тракт може да се възпали, което може да бъде животозастрашаваща ситуация за пациента. Хемоглобинопатията обикновено се лекува причинно-следствено. Усложнения не възникват. В повечето случаи се използват кръвопреливания или стволови клетки за ограничаване на симптомите на хемоглобинопатия. Той обаче не е успешен във всеки случай. Продължителността на живота може да бъде ограничена, ако вече са настъпили определени увреждания или малформации на органите.
Кога трябва да отидете на лекар?
Симптоми като жълтеница, умора, и виене на свят трябва да бъде незабавно оценен от лекар. Ако хемоглобинопатията не се лекува, могат да се развият сериозни усложнения. Поради това при първите признаци на заболяването трябва да се потърси медицинска помощ. Ако е тежко главоболие, ненормална стойка или дишане трудностите се развиват, това трябва да се изясни от семейния лекар и да се лекува, ако е необходимо. Ако инфекциите възникнат поради отслабените имунната система, засегнатото лице трябва незабавно да се консултира с лекар. възпаление от респираторен тракт, постоянно замайване и високо треска са допълнителни предупредителни знаци, които изискват лечение. В случай че пневмония, при всички случаи е необходим преглед в най-близката болница. Родителите, които забелязват при детето си симптоми като нарушения в растежа, нарушена функция на органи или костни малформации, трябва да информират педиатъра. Лекарят може да постави първоначална диагноза и при необходимост да насочи родителите към специализирана клиника за наследствени заболявания. Други контакти са специалисти по вътрешни болести, както и терапевти. В зависимост от картината на симптомите може да се включат и хранителен лекар и белодробен специалист.
Лечение и терапия
Хемоглобинопатиите са наследствени нарушения и поради това обикновено се лекуват само симптоматично при по-леки курсове. Лечението включва предотвратяване на инфекция и дехидрация (десикоза). Болка се лекува с аналгетици, ако е необходимо. В случай на апластична криза са необходими кръвопреливания. По-тежки форми на хемоглобинопатии често олово до ранна смърт. Тук каузалните терапии, водещи до излекуване, също стават необходими. Трансплантация на стволови клетки или алогенни костен мозък трансплантациите са подходящи за тази цел. Например умерената до тежка таласемия изисква редовно кръвопреливане на всеки две до четири седмици. Това е за предотвратяване на тежка анемия. За съжаление, през целия живот нуждата от кръвопреливане също води до претоварване на тялото с желязо, Следователно, желязо свързващите вещества също трябва да се прилагат периодично парентерално чрез инфузия или перорално от таблетки за премахване на желязото от тялото. За причинно-следствено лечение на сърповидно-клетъчна анемия в момента се провеждат изследвания за коригиране на генната мутация. Въпреки това е твърде рано да се намери жизнеспособно решение.
Предотвратяване
Тъй като хемоглобинопатиите са генетични, няма препоръка за нейното предотвратяване. генетично консултиране трябва да се търси, ако се желаят деца.
Проследяване
В повечето случаи засегнатите лица с хемоглобинопатия имат много малко, ако има такива, специфични мерки на пряко проследяване на разположение за тях. На първо място е важно да диагностицирате заболяването бързо и най-вече на ранен етап, за да предотвратите допълнителни усложнения или симптоми. Колкото по-рано се открие и лекува хемоглобинопатия, толкова по-добър е по-нататъшният ход на заболяването в повечето случаи. Повечето пациенти са зависими от приема на различни лекарства за това заболяване. Винаги е важно да се гарантира, че лекарството се приема редовно и в правилната дозировка, за да могат симптомите да бъдат правилно облекчени. По същия начин първо трябва да се потърси лекар, ако има някакви въпроси или ако нещо е неясно. Понякога костен мозък трансплантациите също са необходими, за да може засегнатото лице да оцелее. Често са необходими и интензивни и любящи разговори със собственото семейство или приятели, тъй като това може да предотврати психологически оплаквания или дори депресия в частност. Често контактът с други страдащи от хемоглобинопатия също е много полезен, тъй като това може олово до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
Не е възможно да се лекува хемоглобинопатия със средства за самопомощ. Поради тази причина във всеки случай засегнатите от това заболяване са зависими от симптоматично лечение от лекар, което обикновено се извършва с помощта на кръвопреливане. Ако хемоглобинопатията се поддържа с помощта на лекарства, засегнатото лице винаги трябва да се уверява, че приема лекарствата редовно. Преливането на кръв ще предотврати анемия. В идеалния случай пациентът трябва да се въздържа от тежки и тежки дейности, за да не натоварва излишно тялото. Освен това постоянните кръвопреливания могат да доведат до високи нива на желязо в организма. За да се предотвратят възможни дискомфорт и усложнения, причинени от това високо съдържание, засегнатите зависят от приема на свързващи вещества с желязо. По същия начин в ежедневието трябва да се избягват храни, богати на желязо. В много случаи контактът с други страдащи от хемоглобинопатия също е полезен, тъй като това може да доведе до обмен на информация, която може да улесни ежедневието и да подобри качеството на живот на пациента. В случай на психологически ограничения, разговорите с познати хора често са много полезни.
