Неврологията представлява една от най-многостранните, завладяващи специалитети в медицината. В допълнение към заболявания като множествена склероза, Алцхаймер болестта и общоизвестните удар, спиноцеребеларните атаксии също са от огромно значение. Тези са родов термин за голямо разнообразие от разстройства в координация на движенията. Загубата на нервни клетки води до неправилно взаимодействие на мускулатурата.
Какво представлява спиноцеребеларна атаксия?
Спиноцеребеларните атаксии (накратко SCA) се отнасят до група невродегенеративни нарушения на човешката централна нервната система (ЦНС). Невроните на малък мозък и гръбначен мозък (medulla spinalis) загиват прогресивно. Заболяванията от тази група форми са изключително редки, срещащи се в Съединените щати и Централна Европа със средна честота на единичен нов случай на сто хиляди население.
Причини
Причината се дължи на смъртта на клетките на Purkinje (най-големите неврони на малък мозък), причинени от автозомно доминантно наследяване на патологични гени. В момента повече от двадесет и пет различни ген локусите са известни. Подгрупите на спиноцеребеларната атаксия се дефинират според тези причинителни гени и се означават като SCA тип 1, тип 2, тип 3, съответно SCA1, SCA2, SCA3 и др. Типове 1, 2, 6, 7, както и 17 принадлежат към групата на тринуклеотидните заболявания (като Болест на Хънтингтън), тъй като заболяването се причинява от мутация под формата на необичайно дълъг триплет повторение (триплет = три последователни нуклеобази на нуклеинова киселина) на CAG кодон (което съответства на аминокиселината глутамин). Спиноцеребеларната атаксия тип 3 (SCA3), известна още като болест на Machado-Joseph (MJD), представлява най-често срещаната форма на това разстройство в Германия, като представлява тридесет и пет процента от автозомно доминиращите наследствени церебеларни атаксии.
Симптоми, оплаквания и признаци
Началото на заболяването в повечето случаи е на възраст между тридесет и четиридесет години. Кардиналният симптом е нарушен координация на движенията (атаксия). Пациентите се оплакват от произтичащата от това несигурност при ходене и изправяне, както и от несръчното хващане на предмети. Освен това има промяна в мелодията на речта (дизартрия) и нарушение на движението на очите (нистагъм). В зависимост от подгрупите на спиноцеребеларната атаксия, симптомите се появяват и в зависимост от участието на други мозък региони, например мускулни спазми, спастичност (патологично повишаване на мускулния тонус). Също памет увреждане (деменция), сензорни смущения и безчувствия, дисфагия, инконтиненция, влошаване на зрението, забавяне на движенията и неспокойни крака (синдром на неспокойните крака). Някои пациенти проявяват подобни на Паркинсон симптоми, които реагират добре на лекарства, използвани за лечение на PD.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Диагнозата се прави от подробна медицинска история, клинични неврологични изследвания и допълнителни констатации (например цереброспинална течност, магнитен резонанси неврофизиологично изследване), за да се изключат други възможни заболявания. Спешно е необходимо молекулярно генетично изследване за потвърждаване на диагнозата. Често е трудно, понякога невъзможно да се определи какъв тип атаксия е налице, тъй като те се различават само леко. С напредването на заболяването симптомите се увеличават, докато (в повечето случаи) заболяването не доведе до смъртта на пациента.
Усложнения
В зависимост от това коя форма на заболяването е, спиноцеребеларните атаксии могат да причинят различни усложнения. По принцип атаксиите причиняват мускулни спазми, спастични потрепванияи промени в мелодията на речта. В допълнение, памет може да възникне увреждане, което може да се развие в деменция с напредването на болестта. Забавянето на движенията често представлява значително ограничение в ежедневието за засегнатите. Заедно с други усложнения, като типичното влошаване на зрението, атаксията понякога причинява и психическо страдание. Независимо от формата на заболяването, симптомите се увеличават с напредването на болестта. В повечето случаи спиноцеребеларни атаксии олово до смъртта на пациента. Лечението на неврологично разстройство също крие рискове притежава винаги е свързано с определени странични ефекти и взаимодействия за засегнатите. Същото се отнася и за професионална терапия намлява физиотерапия, които понякога са свързани с напрежение, мускулна треска и леки наранявания. Хирургичните процедури са рядкост при спиноцеребеларни атаксии, но могат олово до инфекция, кървене, кървене, инфекция и заздравяване на рани проблеми. Ако процедурата върви зле, при някои обстоятелства това може да влоши първоначалното разстройство.
Кога трябва да посетите лекар?
Като правило пациентът винаги се нуждае от медицинско лечение от лекар за това заболяване. По този начин особено ранната диагноза с ранно лечение има много положителен ефект върху по-нататъшния курс. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения, тъй като това заболяване не може да се излекува само. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице изпитва дискомфорт в движението и координация. Обикновено пациентите не могат лесно да ходят направо или да посегнат към нещата правилно. Спазмите в мускулите или спастичност може също да показва това заболяване. Много засегнати лица също страдат от затруднено преглъщане или дори инконтиненция, както и други сетивни нарушения. Болестта може да бъде открита от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обаче обикновено изисква посещение при специалист. По този начин може да страда и не е всеобщо прогнозирано дали може да се стигне до пълно излекуване.
Лечение и терапия
Към днешна дата не е известен причинител притежава за спиноцеребеларни атаксии. Фокусът е върху симптоматичното лечение в смисъл на запазване на функцията за поддържане на качеството на живот на пациента възможно най-дълго. Това включва лекарства, професионална терапия намлява физиотерапия както и логопедия. Според Германското неврологично общество (DGN) пилотно проучване показва, че церебеларните атаксии реагират на лекарството рилузол. Въпреки че изследванията върху спиноцеребеларните атаксии са се засилили значително през последните години, все още не са напреднали до степен, в която лечебно притежава може да се очаква в близко бъдеще. По време на професионални и физиотерапия, подвижността на отделните части на тялото се поддържа, намалява мускулатурата се засилва и се стимулира образуването на синапси. Практикуват се ежедневни дейности, за да се запази независимостта на пациента, доколкото е възможно. терапия Speech работи по съществуващи проблеми с речта.
Предотвратяване
Защото е генетично състояние, всяка превенция е невъзможна.
Последваща грижа
Колективният термин "спиноцеребеларна атаксия" се отнася до моделите на генетични заболявания, при които нервната система е засегнат. Нарушени двигателни процеси до деменция в късния етап са типични прояви. За разлика от други наследствени заболявания, симптомите не се проявяват изключително в детство. Средно атаксията избухва на възраст от 30 до 40 години, при някои пациенти по-рано или само от 50-та до 60-та година от живота. До този момент засегнатото лице е без симптоми. В сегашния си вид спиноцеребеларната атаксия не може да бъде излекувана. Болестта е хронична и има фатален изход във всеки случай. Допълнителната помощ се състои в облекчаване на симптомите, на пациента трябва да се даде възможност олово до голяма степен нормален живот. Паралелната психотерапевтична подкрепа има смисъл за засегнатото лице, тъй като заболяването може да бъде придружено от емоционално стрес. Роднините също имат възможност да получат подкрепа от психотерапевт. Упражненията са предназначени да поддържат подвижността на крайниците. Ако речевият център е засегнат от неврологичните дефицити, се препоръчват логопедични терапии. Последващите грижи мерки са определени в дългосрочен план, те придружават пациента от началото до късния стадий на заболяването. Последващите грижи са полезни само ако се извършват последователно в продължение на години.
Какво можете да направите сами
При спиноцеребеларната атаксия основният акцент е върху медицинските и физиотерапия. Заедно с това пациентите могат да направят няколко неща, за да направят ежедневието с състояние по-лесно. Координационното разстройство значително ограничава засегнатите в ежедневието им. Следователно най-важната мярка е да се компенсират ограниченията и да се подпомогне страдащият, доколкото е възможно. В повечето случаи е необходимо да се премести в апартамент, подходящ за инвалиди. Нарастващите ограничения на движението също изискват помощ за ходене за пациента. Засегнатите хора се нуждаят от подкрепа в ежедневието, тъй като дори прости дейности обикновено не могат да се извършват без външна помощ. Засегнатите лица трябва да прочетат специализирана литература за спиноцеребеларната атаксия, за да разберат по-добре болестта. Препоръчват се съпътстващи дискусии с други засегнати лица, например в контекста на група за самопомощ за хора с болестта на Паркинсон. В по-късните стадии на заболяването са необходими извънболнична и накрая стационарна помощ. В последния стадий на заболяването, когато движенията и разговорите стават все по-трудни, цялостната терапевтична помощ може да бъде полезна и за пациента и неговите роднини.