Синдромът на Моват-Уилсън е рядко, генетично нарушение в развитието с множество симптоми. Като част от генетичния дефект, сърце дефекти и мозък аномалии в развитието се представят в допълнение към аномалии на лицето, червата и гениталиите. Болестта, която все още е нелечима, може да бъде лекувана само симптоматично.
Какво е синдром на Моват-Уилсън?
Синдромът на Моват-Уилсън е доста скорошна клинична единица. Клинично разнообразният феномен е описан за първи път от Mowat и Wilson през 1998 г. В допълнение към аномалии в развитието, микроцефалиите и симптомокомплексът на болестта на Hirschsprung характеризират клиничната картина. Генетичният дефект се счита за причина за заболяването. Като цяло симптомите са изключително разнообразни. Досега рядкото заболяване е малко изследвано. Следователно, малко терапевтични възможности са налични до момента. Няма категорично разпространение, тъй като разстройството рядко или никога не е било диагностицирано до 21 век. В момента са документирани общо около 200 пациенти със синдрома.
Причини
A ген мутацията причинява синдром на Моват-Уилсън. Според текущите изследвания ZFHX1B ген е болестотворният ген. Причинителят ген смята се, че дефектът се намира в хромозомната област 2q22. Засегнатият ген е с размер около 70 kb и е съставен от общо десет екзона от 1214 аминокиселини. Този ген кодира протеина SIP1, който е активен като транскрипционен модулатор и участва в ембриогенезата. Поради това се нарушава ембриогенезата на засегнатите индивиди. Причиняващите болестта аномалии на гена могат да съответстват на пълна делеция, репозиция или последователна аномалия. Генетичният дефект се предава при автозомно доминантно наследяване. По този начин, един дефектен алел на двата хомоложни хромозоми вече е достатъчно за предаване на наследственото заболяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на Моват-Уилсън съответстват на сложно нарушение в развитието и са клинично разнообразни. Водещите симптоми включват мозъчно провокирани гърчове и микроцефалия. Такава микроцефалия се появява в резултат на преждевременно втвърдяване на всички черепни шевове и свива мозък по време на фазата на растеж. Поради тази причина пациентите са засегнати от психиката забавяне. Освен това често присъстват аномалии на лицето, които често придават на пациента орел-подобен профил. Тези аномалии могат да съответстват например на големи, дълбоко поставени очи, насочени хоризонтално вежди, ушни аномалии, приложени ушни миди и видно изпъкнала брадичка. В 90 процента от случаите засегнатите лица страдат от епилепсия. Психическото развитие е силно забавено и езиковото развитие често напълно липсва. Моторното развитие на пациентите също се забавя. В допълнение, вторични нисък ръст често се случва при нормални измервания на раждането. Малформации на пикочен канал може да присъства. Вродени сърце възможни са и дефекти или малформации на гениталиите. Освен това се появяват невронални аномалии на плексуса на чревната стена, както е характерно за Болест на Hirschsprung.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на Моват-Уилсън не може да бъде поставена само на основата на изследване, но изисква анализ на генетичен материал. От геномната ДНК на пациента лабораторията усилва екзони от два до десет на гена ZFHX1B. Това усилване се осъществява с помощта на PCR. Този материал и местата на сплавяне на интрон-екзон се анализират чрез ДНК секвениране. Използвайки мултиплекс амплификация на зависима от лигиране сонда, всеки екзон на гена ZFHX1B се анализира за делеция и дублиране. Тази сложна процедура отнема около три седмици и, за разлика от простото изследване на пациента, може да даде несъмнена диагноза. В повечето случаи се секвенира и анализира не само ДНК на засегнатото лице, но и тази на неговите родители. Ходът на заболяването силно зависи от формата на генетичната аномалия и степента на делеция или репозиция на хромозомни части. Окончателни прогнози трудно могат да бъдат направени, макар и само заради малкото документирани случаи на заболяването до момента. Въпреки това, ранна диагностика и последващи притежава вероятно влияят благоприятно на прогнозата.
Усложнения
Синдромът на Моват-Уилсън причинява тежки симптоми и усложнения у пациента, които значително намаляват продължителността на живота и качеството на живот. По правило ежедневието на пациента също е значително ограничено и засегнатите лица са зависими от помощта на други хора в ежедневието си . Освен това, психически забавяне се случва, при което не са необичайни роднините и родителите да страдат и от психологически оплаквания или депресия. В повечето случаи засегнатите лица също страдат спазми и намалена устойчивост. Освен това се появяват различни деформации на лицето и епилепсия се развива. Езиковото развитие също се забавя значително, което води до значителни затруднения в комуникацията на пациента в зряла възраст. A сърце дефект и нисък ръст също се случват. The сърдечен дефект мога олово до спонтанна сърдечна смърт, така че продължителността на живота на засегнатото лице да бъде ограничена от синдрома на Моват-Уилсън. Не е възможно да се излекува синдром на Моват-Уилсън. Различните симптоми обаче могат да бъдат ограничени и лекувани, така че засегнатото лице да има поносимо ежедневие. Не възникват усложнения, но положителното лечение не е възможно във всеки случай.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Въпреки че синдромът на Моват-Уилсън не може да бъде излекуван с настоящите правни и медицински възможности, значително облекчение се постига чрез лечение на възникващите симптоми. Обикновено колкото по-рано може да се постави диагноза, толкова по-добри са възможностите за лечение на пациента. Консултация с лекар е необходима, когато има нарушение в развитието на растящото дете. Ако се появят отделни аномалии в пряко сравнение с връстници, е необходим лекар. Наблюденията трябва да бъдат обсъдени с него, така че да се направи оценка на състоянието на здраве е възможно. A обучение инвалидност, смущения в памет, забавяне на речта или особености в моделите на движение трябва да бъдат представени на лекар. Ако спазми, болка или се появи аномалия в стойката, трябва да се потърси лекар. Малформации или аномалии на лицето показват a състояние за които е необходимо лечение. Визуален дефект или аномалия на чертите на лицето трябва да бъдат изяснени от лекар. Забавените мисловни процеси или движения са признаци на разстройство и трябва да бъдат изследвани. Ако се появят нарушения на сърдечния ритъм, ако има проблеми с екскрециите или ако има нередности в реакцията или способността за възприятие, трябва да се направи посещение при лекар. Поведенчески аномалии, вегетативни нарушения или особености на кожа външния вид трябва да бъде изследван от лекар.
Лечение и терапия
Към днешна дата синдромът на Моват-Уилсън е нелечим. Възможностите за симптоматично лечение също са ограничени. Наркотичните терапии се използват предимно срещу припадъците. Антиепилептични лекарства показват най-голяма ефикасност в този контекст. Някои от симптоматичните малформации могат да бъдат коригирани хирургично. Особено проявите на Болест на Hirschsprung трябва да се коригира възможно най-рано, в противен случай сепсис или трансмиграция перитонит може да се развие. Симптоматично притежава на синдрома на Моват-Уилсън е предназначен главно да подобри качеството на живот на засегнатите. С тази цел, умствена и двигателна забавяне може да се противодейства. терапия Speech може да помогне за езиковото развитие, което често липсва при синдрома на Моват-Уилсън без поддържащо терапевтично лечение мерки. Физиотерапевтични и професионална терапия леченията също могат да противодействат на забавеното развитие на двигателните умения. Синдромът на Моват-Уилсън често е почти невъобразима психологическа тежест за родителите на засегнато лице. Поради тази причина родителите на пациентите често са подкрепяни от психотерапевти. В момента медицинските изследвания се занимават с ген притежава подходи, които трябва да лекуват генни дефекти в бъдеще. Например, дефектният ZFHX1B ген на засегнатите индивиди може скоро да бъде заменен, което може да направи болестта лечима.
Перспективи и прогноза
В днешно време синдромът на Моват-Уилсън е добре лечим. Продължителността на живота и качеството на живот се основават на вида и тежестта на вродените малформации. В случай на леки аномалии, които не засягат сърцето, засегнатите лица могат да доживеят до зряла възраст. Тежко засегнатите пациенти обикновено умират по време на детство или юношеството в резултат на заболяването. Типични причини за смърт са инфаркт на миокарда или характерните HSCR заболявания. Поради мозъчните припадъци смъртта често настъпва през първите години от живота на детето. Редкият синдром може да се лекува симптоматично, като позволява на пациентите да живеят живот без симптоми, поне временно. В дългосрочен план обаче синдромът на Моват-Уилсън не предлага положителна прогноза, тъй като различните малформации и аномалии водят до прогресивно влошаване на здраве и накрая олово до смърт. Прогнозата относно продължителността на живота и хода на заболяването обикновено се прави от отговорния специалист. Това обикновено е невролог или специалист по генетични заболявания. В зависимост от картината на симптомите, диагностиката на заболяването вече се оказва трудна, поради което синдромът на Моват-Уилсън често не се открива преди състояние вече е много напреднал.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Моват-Уилсън е сложно нарушение в развитието с генетична причина, е трудно да се предотврати. Въпреки това, двойките в процеса на семейно планиране може да могат да направят секвенирането на тяхната ДНК, за да преценят личния си риск за предаване на генетични дефекти.
Проследяване
В повечето случаи засегнатите лица имат малко или никакви последващи грижи за синдрома на Моват-Уилсън, тъй като това е генетично заболяване. Следователно засегнатите лица в идеалния случай трябва да посетят лекар на ранен етап, за да се избегнат допълнителни симптоми или усложнения, които могат да имат отрицателно въздействие върху продължителността на живота и качеството на живот на засегнатото лице. Самолечението обикновено не е възможно, затова при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се потърси лекар. В случай на желание за раждане на деца, генетичните тестове и консултации могат да бъдат полезни за предотвратяване на повторната поява на синдрома при потомците. Като правило, засегнатите от синдрома на Моват-Уилсън са зависими от приема на различни лекарства. Те винаги трябва да се приемат навреме, а също и в правилната дозировка за облекчаване на симптомите. В случай на деца, преди всичко родителите трябва да контролират приема. По същия начин, мерки of физиотерапия са необходими в много случаи, въпреки че някои от упражненията могат да се изпълняват и у дома. Дали има намалена продължителност на живота на засегнатото лице поради синдрома на Моват-Уилсън не може да бъде универсално предсказано в този случай.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като за съжаление все още няма лечение за синдрома на Моват-Уилсън, настоящият приоритет е да се подобри качеството на живот на детето. В много случаи ранната логопедична терапия може да противодейства на забавеното езиково развитие и да осигури значителен успех в езиковото развитие. Освен това интензивните физиотерапевтични и професионална терапия мерки осигурете по-добро двигателно и психическо развитие. Освен мерките, предписани от лекаря, определено е препоръчително да се справите сами с проблема и да продължите терапията в домашна среда. Грижата за дете с увреждания е огромна тежест, особено за родителите, но също така и за всички братя и сестри, които могат да присъстват, в резултат на което може да пострада семейният живот и в крайна сметка качеството на грижите. Следователно е изключително важно родителите в такива случаи да търсят психотерапия навреме, което ще им даде повече сила отново в дългосрочен план от обучение методи на отдих и управление на конфликти. Важно е също така да се помни, че засегнатите имат право на годишни превантивни грижи с продължителност до шест седмици, за които осигурителният фонд покрива разходите. Вече има съоръжения, в които се осигурява интензивно лечение през деня, докато роднините могат да се отпуснат по време на излети. Това може да бъде от голяма помощ, особено за братя и сестри.
