Синдромът на Bogaert-Divry е наследствено заболяване. Наследственото заболяване се наследява по автозомно-рецесивен начин. Освен психически забавяне, симптомите на синдрома на Bogaert-Divry включват хемангиоми по кожа и в централната нервната система.
Какво е синдром на Bogaert-Divry?
Наследственото разстройство синдром на Bogaert-Divry се появява само когато и двамата родители са носители на дефекта ген. Ако само единият родител има дефектния алел, детето не развива болестта. Обичайно е болестта да прескача няколко поколения. Статистически има 25 процента шанс за развитие на синдром на Bogaert-Divry, ако болестта протича в семейството. Синдромът на Bogaert-Divry е неврокутанно заболяване. Това означава, че болестта се проявява в нервната система и на кожа. Първите симптоми на наследственото заболяване се появяват още в ранна детска възраст. Поради типичната пигментация в детство, заболяването често се открива. Епидемия от синдром на Bogaert-Divry при млади възрастни или възрастни е рядка. Поради неразвитието на съдове както и хемангиомите в мозък, засегнатите лица страдат от физическо увреждане. В допълнение към козметичните проблеми, често се появяват и умствени дефицити. Наследствената болест може да насърчи и други заболявания като епилепсия.
Причини
Тъй като синдромът на Bogaert-Divry е наследствено заболяване, не е известно, че външните влияния са причина. Болестта, която се наследява по автозомно-рецесивен начин, е малко проучена. Следователно, точната мутация на гените, които олово до отключването на болестта не е известно. Точното местоположение на дефекта ген също е неизвестен. При наследствени заболявания различни причини могат да се считат за отключващи фактори. Има три причини, които могат да бъдат разгледани в генетични заболявания. Причините включват хромозомни, полигенни и моногенни заболявания. Моногенната болест е дефект на една ген. Този ген допринася за загубата или малформацията на ензими or протеини. Ако това е полигенно заболяване, различни гени допринасят за заболяване. Тези различни гени не могат да бъдат открити. Хромозомно наследствено заболяване се причинява от променената структура на хромозоми. Промяна в броя на хромозоми също води до хромозомно заболяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на Bogaert-Divry могат да бъдат различни. Това е така, защото наследственото заболяване засяга централната нервната система и кожа. Обикновено при заболяването се появява нарушение на двигателната функция. Причината за това е, че хемангиомите често се утаяват върху мозъчните обвивки и в мозък. Поради заселването на хемангиоми в мозък намлява мозъчните обвивки, възниква двигателна дисфункция. Моторните проблеми могат да се проявят с трудности при ходене, писане или извършване на специфични движения. В допълнение към двигателните нарушения, хората с наследственото заболяване често имат епилепсия. Един епилептичен припадък може да има различни симптоми. Загубата на съзнание не винаги трябва да присъства, за да се говори за епилептичен припадък. Въпреки това, епилепсия обикновено се придружава от загуба на съзнание и типичната потрепвания и конвулсии. Леката епилепсия може да се изрази и с кратко отсъствие. Психически забавяне е често срещан симптом на наследственото заболяване. Тъй като наследственото заболяване обикновено се проявява през детство, възникват забавяния в развитието. Непълно или забавено развитие води до проблеми с когнитивните способности. Често децата с умствени забавяне изпитвам затруднение обучение и взаимодействие с другите. Често се установява, че засегнатите индивиди имат мраморна кожа. Обикновено петнистата кожа се появява на ръцете, краката и багажника.
Диагноза и ход
Диагностиката на синдрома изисква голям опит в справянето с наследствени заболявания. Някои наследствени нарушения, включително синдром на Sneddon, имат симптоми, подобни на синдрома на Bogaert-Divry. Поради честата поява на наследствено заболяване през детство и ангиоматози, диагнозата може да бъде поставена рано. Наследствените характеристики и разглеждането на фамилната анамнеза също могат да помогнат за диагностициране на наследственото заболяване. Синдромът на Bogaert-Divry е прогресиращо заболяване. С увеличаване на възрастта симптомите също се влошават. Поради тази причина продължителността на живота на засегнатите индивиди се намалява.
Усложнения
По правило синдромът на Bogaert-Divry води до относително тежко психично увреждане при пациента. По-специално, увредената фина моторика и грубата моторика на пациента са, така че обикновените движения не са лесно възможни. Също така ходенето и извършването на забързани и специални движения вече не са възможни поради синдрома на Bogaert-Divry. Това често причинява сериозни проблеми, особено при деца, които могат да бъдат тормозени или дразнени поради синдрома. В по-напреднала възраст могат да се появят епилептични припадъци поради синдрома на Bogaert-Divry. Освен това има потрепвания в крайниците и понякога конвулсии. Поради умствените ограничения децата страдат от нарушения в развитието, така че са зависими от специална помощ. В частност, концентрация възникват проблеми, които силно пречат обучение. Не е възможно лечение на синдрома на Bogaert-Divry. Въпреки това, симптомите могат да бъдат лекувани, за да ускорят умствения прогрес на детето. В повечето случаи има намалена продължителност на живота със синдром на Bogaert-Divry. В зряла възраст може да се наложи хирургическа интервенция за предотвратяване на вторично увреждане на тялото.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Bogaert-Divry е много сериозно наследствено заболяване и трябва да се лекува от лекар непременно. Обикновено се появява в детството, но тъй като е прогресиращо, не винаги се разпознава веднага и често се диагностицира погрешно. Хората, в чиито семейства вече се е появил синдромът на Богаерт-Диври, трябва да се запознаят със симптомите и хода на заболяването, за да могат да разпознаят първите признаци при себе си или при децата си и да могат да започнат лечението незабавно. Синдромът често първоначално се проявява чрез промени в кожата. Засегнатите развиват обезцветяване на ръцете, краката и горната част на тялото, които приличат на мрамор. Синдромът на Bogaert-Divry също засяга централната нервна система, което води до нарушения на двигателната функция. Ако характерните промени в кожата са придружени от трудности при ходене, хващане или писане, незабавно трябва да се потърси лекар и да се обърне специално внимание на синдрома на Богаерт-Диври. Това важи още повече, ако болестта вече е настъпила в семейството. При децата синдромът на Bogaert-Divry обикновено се придружава от умствена изостаналост, която е особено забележима под формата на изразена обучение увреждане. Родителите трябва да се погрижат да определят причината за умствената изостаналост на детето си към правилната основа състояние и детето им да бъде лекувано от специалист.
Лечение и терапия
Няма конкретно лекарство или притежава за синдрома. Лечението на наследственото заболяване е симптоматично. По време на заболяването често се извършват козметични процедури. Изрязването на засегнатите области е често срещано явление. Хиперпигментираните области могат лесно да бъдат отстранени от тялото. Съществува и възможност за козметично маскиране. Лазерното лечение може да премахне характерното оцветяване от засегнатите кожни участъци. По този начин с помощта на лазерно лечение засегнатите лица могат да бъдат освободени от петна. В по-късния ход на заболяването обикновено е необходимо да се извършват по-нататъшни операции. Обикновено ангиомите трябва да бъдат премахнати. Премахването на ангиомите се извършва с операция на засегнатите области. Често отстраняване на ангиомите от глава трябва да се извърши. Това може да облекчи симптомите на синдрома на Bogaert-Divry. Хирургията също така подобрява качеството на живот на засегнатите. При ангиоми, които са на повърхността на тялото, може да се извърши и лазерно лечение.
Прогноза и прогноза
Към днешна дата няма лечебно притежава е на разположение за синдром на Bogaert-Divry, тъй като е рядко наследствено заболяване. Въпреки това, като част от симптоматично притежава, симптомите, които се появяват, могат да бъдат облекчени. За съжаление това е прогресиращо заболяване. Продължителността на живота е намалена, въпреки че все още няма точна информация за това. Разбира се, при добра терапия има и курсове с нормална продължителност на живота, но качеството на живот е силно ограничено от синдрома на Bogaert-Divry. По този начин винаги има неврологични дефицити, двигателни нарушения, епилептични припадъци и прогресивна умствена изостаналост. Кожата е мраморна и пъстра. Само козметично маскиране може да осигури облекчение. Освен това, в някои случаи, хирургическа интервенция за отстраняване на ангиоми (кръв гъби) в мозъка се препоръчва за подобряване на фините и груби двигателни умения на засегнатото лице. Ходенето, писането и други специфични движения са особено трудни поради ефектите на съдовите малформации. Прогресията на умствената изостаналост обаче не може да бъде предотвратена в дългосрочен план. През целия живот ще се появят и епилептични припадъци. Съдови малформации в ретината могат, в редки случаи, олово до кръвоизливи и по този начин до проблеми с очите. С интензивна подкрепа за засегнатите деца е възможно да се смекчат психичните дефицити. Психичното влошаване обаче прогресира в дългосрочен план, поради което то се нарича присъствие деменция.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Bogaert-Divry е наследствено заболяване, не е възможно предотвратяване на заболяването. За да се сведе до минимум рискът детето да бъде засегнато от болестта, трябва да се имат предвид наследствените заболявания на семейството. Появата на автозомно-рецесивно наследствено заболяване също е благоприятна, когато децата са заченати сред роднини.
Това можете да направите сами
Синдромът на Bogaert-Divry е наследствено заболяване, за което няма причинителна самопомощ мерки са налични. Засегнатите лица и техните семейства обаче могат да помогнат за отблъскване на някои от симптомите и по-добро управление на ежедневието въпреки специфичните за заболяването ограничения. В допълнение към централната нервна система, синдромът на Bogaert-Divry засяга предимно кожата. Често кожата показва забележима пигментация, напомняща на мрамор. Ако този симптом засяга само багажника в допълнение към ръцете и краката, той може да бъде скрит с дрехи и модерни ръкавици. Засегнатите обаче често се чувстват възпрепятствани в ситуации, когато се очаква да свалят дрехите си. Вода Затова често се избягват ваканциите за спорт и къпане. Интимният живот също може да страда много от тези задръжки. Засегнатите лица трябва да помислят психотерапия в тези случаи. Ако лицето също е неправилно пигментирано, може да се направи опит да се прикрие разстройството с грим. Ако засегнатото лице страда тежко от кожната промяна, от съществено значение е да изясните със специалист кои медицински интервенции могат да доведат до подобрение или отстраняване на разстройството. Често интелектуалното развитие също е ограничено или забавено. Децата с умствена изостаналост често показват трудности в ученето и взаимодействието с другите. Ранна интервенция е от голямо значение в такива случаи. Родителите трябва да се уговорят своевременно за (преди) училищно място в институция, която предлага на детето им възможно най-добрите възможности за развитие.
