Синдром на Сотос: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Сотос е рядко генетично заболяване. Характеризира се с ускорен растеж на тялото и до известна степен забавено двигателно и езиково развитие в детска възраст. В зряла възраст типичните симптоми са едва забележими. Какво представлява синдромът на Сотос? Синдромът на Сотос представлява спорадично срещащ се синдром на редки малформации. При това състояние ускорен растеж с непропорционална обиколка на черепа (макроцефалия) и ... Синдром на Сотос: причини, симптоми и лечение

Микроцефалия: причини, симптоми и лечение

Микроцефалията е една от по -редките малформации при хората. Той е или генетичен, или придобит и се проявява предимно с твърде малка обиколка на черепа. Децата, родени с микроцефалия, често също имат по -малък мозък и показват други физически и психически аномалии в развитието. Съществуват обаче и случаи на микроцефалия, при които млади ... Микроцефалия: причини, симптоми и лечение

Кимане на болестта: причини, симптоми и лечение

Кимващото заболяване е неврологично заболяване при деца и юноши, което е ендемично в Южен Судан, Танзания и Северна Уганда. Заболяването се характеризира с постоянни припадъци при хранене по време на хранене и постепенно физическо и психическо влошаване. Обикновено кимващото заболяване води до смърт в рамките на няколко години. Какво е кимваща болест? Болестта на кимането е болест ... Кимане на болестта: причини, симптоми и лечение

Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Nicolaides-Baraitser е заболяване, което засяга само малък брой индивиди. Синдромът на Николаидес-Барайцер представлява вродено разстройство, което следователно съществува при засегнатите индивиди от раждането. Някои симптоми се проявяват едва с увеличаване на възрастта. Водещите симптоми на синдрома на Nicolaides-Baraitser включват аномалии на пръстите, нисък ръст и нарушения в окосмяването на ... Синдром на Николаид-Барайцер: причини, симптоми и лечение

Синдром на Борневил-Прингъл: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Борневил-Прингъл е известен като триада от мозъчни тумори с епилепсия и забавяне на развитието, кожни лезии и израстъци в други органични системи. Заболяването се причинява от мутация на два гена, TSC1 и TSC2. Терапията е симптоматична с акцент върху епилепсията. Какво представлява синдромът на Борневил-Прингъл? Медицинският термин Bourneville-Pringle ... Синдром на Борневил-Прингъл: причини, симптоми и лечение

Болест на аргининосукциновата киселина: причини, симптоми и лечение

Болестта на аргининосукциновата киселина е метаболитно нарушение, което вече е вродено. Причинява се от дефект в ензима аргининосукцинатна лиаза. Какво представлява болестта на аргининосукциновата киселина? Болестта на аргининосукциновата киселина (аргининосукцинатурия) е вроден дефект на цикъла на карбамида. Урея, която е едно от органичните съединения, се образува в черния дроб. Уреята е от голямо значение ... Болест на аргининосукциновата киселина: причини, симптоми и лечение

Синдром на Палистър-Килиан: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Палистър-Килиан е наследствено заболяване, което води до различни анатомични аномалии. В Германия и околните страни в момента са известни само 38 случая на синдрома. По този начин синдромът на Палистър-Килиан е много рядко заболяване. Какво представлява синдромът на Палистър-Килиан? Синдромът на Палистър-Килиан, наричан още синдром на Тешлер-Никола или тетрасомична 12p мозайка, е генетично наследствено заболяване. Синдромът… Синдром на Палистър-Килиан: причини, симптоми и лечение

Мускулно-очно-мозъчна болест: причини, симптоми и лечение

Мускулно-око-мозъчно заболяване (MEB) принадлежи към болестната група на вродени мускулни дистрофии, които освен тежка дисфункция в мускулите имат и малформации в очите и мозъка. Всички заболявания от тази група са наследствени. Всички форми на мускулно-око-мозъчно заболяване са нелечими и водят до смърт в детството или юношеството. Какво е мускулно-око-мозъчно заболяване? … Мускулно-очно-мозъчна болест: причини, симптоми и лечение

Дрънкане: Функция, задачи, роля и болести

Дрънкането е предварителният етап на речта. След първата форма на общуване, плачът, бебето се научава да нанизва гласни и съгласни заедно. Това води до бърборене, което възрастните смятат за сладко и е от съществено значение за образуването на думи. Какво е бръщолевенето? Дрънкането е предварителният етап на речта. След първата форма на комуникация, плачът, ... Дрънкане: Функция, задачи, роля и болести

Невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка: причини, симптоми и лечение

Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка представлява заболяване, което се проявява с много ниска честота. Заболяването също често се нарича съкращение NBIA в международния медицински жаргон. Невродегенерацията с отлагане на желязо в мозъка води до неврологична дегенерация. Характерна особеност на заболяването е преди всичко, че желязото се отлага ... Невродегенерация с отлагане на желязо в мозъка: причини, симптоми и лечение

Синдром на Партингтън: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Партингтън е вродено заболяване, което се проявява в специфични водещи симптоми. Например, синдромът на Партингтън е свързан с умствена изостаналост, дистонични движения на ръцете и дизартрия. Интелектуалните способности са само леко до умерено увредени при синдрома на Партингтън. Синдромът на Партингтън представлява х-свързано наследствено разстройство. Какво представлява синдромът на Partington? Синдромът на Партингтън е изключително рядък. … Синдром на Партингтън: причини, симптоми и лечение

Хетеросексуалност: функция, роля и болести

В началото на 18 век терминът хетеросексуалност е въведен от Карл Мария Кертбени. Той е съставен от гръцки „heteros“ и латински „sexus“, като по този начин обяснява словообразуването от частите „другия, неравен“ във връзка с мъжкия и женския пол. Така възниква и определението за хомосексуалност, ... Хетеросексуалност: функция, роля и болести