Прогресивната външна офталмоплегия е известна още като офталмоплегия прогресивна външна и е едно от невроофталмологичните разстройства. Специална форма на разстройството е офталмоплегия плюс (CPEO plus).
Какво представлява прогресивната външна офталмоплегия?
Прогресивната външна офталмоплегия се причинява от разстройство на митохондрии. Тази митохондриопатия причинява бавно прогресивна парализа на външните очни мускули. The клепач асансьорът също е засегнат от парализата. Ако се появят допълнителни симптоми, CPEO plus е налице. Няма лечение за болестта. Въпреки че болестта се предава по наследство, тя може да избухне на всяка възраст. Прилага се следното: Колкото по-рано се появят първите симптоми, толкова по-тежко протича заболяването. Следователно лечението е чисто симптоматично.
Причини
Причината за прогресивната външна офталмоплегия е митохондриопатията. Митохондриопатиите са заболявания, причинени от увреждане или неизправност на митохондрии. Митохондриите са органели на клетките, които осигуряват енергия под формата на АТФ. Без АТФ клетките вече не се снабдяват с достатъчно енергия. Наследствените митохондриопатии са резултат от ген мутации. The ензими и метаболитните пътища на клетъчната органела са засегнати. Различни мутации и загуби на ДНК сегменти (делеции) в позиция 3243 на mtDNA са идентифицирани като причина за прогресивна външна офталмоплегия. Тези дефекти на митохондриалната ДНК причиняват смущения в митохондриалната дихателна верига. В CPEOplus в половината от случаите се откриват две до осем kb изтривания. Много рядко се наблюдават и дублирания на митохондриална ДНК. В редки случаи, автозомно-рецесивни случаи с ядрени ген настъпват промени. В тези случаи възникват множество делеции на mtDNA.
Симптоми, оплаквания и признаци
Характерен признак на заболяването е увиснало клепач. В медицинската терминология това явление е известно още като птоза. птоза е резултат от парализа на мускула на levator palpebrae superioris. Обикновено и двете очи са засегнати от тази парализа. Подвижността на очите е силно ограничена поради парализата на външните очни мускули. За разлика от заболявания, свързани с парализа на централния поглед, при прогресивна външна офталмоплегия всички подвижни очи мозъчния ствол функции като оптокинетика, вестибуло-очен рефлекс и сакади са непокътнати. Поради тежката парализа на очните мускули обаче те не могат да се извършват толкова бързо. При CPEOplus симптомите се допълват от други мускулни слабости. Те са особено очевидни в крайниците, лицето и преглъщащите мускули. Засегнатите пациенти страдат от затруднено преглъщане и мускулна слабост на ръцете и краката. Провеждането на сърце е нарушен, в резултат на което сърдечни аритмии. Кардиомиопатии с ангина pectoris, припадък или емболия също могат да бъдат симптоми на CPEOplus. Развиват се и ендокринопатии, които могат да се проявят под формата на диабет мелитус, забавен пубертет или като нисък ръст. Засегнатите пациенти също страдат от сензорни нарушения, периферна парализа или промени в кожа. деменция или смущения в движението координация са също възможни последици от CPEOplus. Преходът към синдром на Kearns-Sayre, CPEO с дегенеративни промени в ретината, е течен. Ако централната нервната система е засегната от болестта, може да има сенсоневрална загуба на слуха, умствено забавяне, или така наречената церебеларна атаксия.
Диагностика и ход на заболяването
Водещата находка при прогресивната външна офталмоплегия е млечна киселина претоварване. Това състояние е известен още като млечна ацидоза. При метаболитна диагностика, пикочните органични киселини намлява кръв серум аминокиселини се определят в допълнение към млечна киселина нива. Креатинът киназа, лактат дехидрогеназа, лактат в покой и пируват също трябва да се измерва в кръв. Неврологични прегледи, електромиография, и мускул биопсия потвърдете диагнозата. Определянето на състоянието на щитовидния хормон и антитела е силно препоръчително, както е електроневрография. Често обаче клиничните признаци на прогресивна външна офталмоплегия са толкова ясни, че на базата на симптомите вече може да се постави относително сигурна диагноза. диференциална диагноза трябва да изключи миастения, парализа на погледа, мозъчния ствол лезии, сенилни птоза, синдром на фиброза и пареза на околомоторния нерв.
Усложнения
Поради заболяването засегнатите индивиди страдат от различни парализи и нарушения на чувствителността. По-специално, клепачите са засегнати от парализата, така че те вече не могат лесно да се движат. По същия начин парализата може да засегне и самите очи, така че засегнатото лице вече не може да движи очите си в различни посоки. Качеството на живот на пациента е значително ограничено и намалено от болестта. По същия начин, мускулна слабост и също сърце възникват проблеми. Засегнатото лице продължава да страда от нарушения на преглъщането, така че има значителен дискомфорт при прием на течности и храна. Диабет or нисък ръст също може да възникне. Развитието на децата е силно забавено и нарушено от болестта, така че тежки усложнения или дискомфорт обикновено се появяват и в зряла възраст. Освен това често се забавя и пубертетът на засегнатите индивиди. Тъй като в много случаи пациентите страдат и от повишено забавяне, те често са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Възможно е това заболяване да доведе и до значително намалена продължителност на живота на пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
Първият и най-характерен признак на прогресивна външна офталмоплегия е увисналост клепач при страдащите. Посещението при лекар трябва да започне незабавно, ако тази визуална характеристика се развие. Ограниченията в зрението, нарушения в движенията на очите и паралитичен външен вид са тревожни. Те трябва да бъдат прегледани и лекувани от лекар възможно най-скоро. Трябва да се консултирате с лекар, ако има увеличаване на паданията, увеличаване на риска от злополуки и влошено зрение. Ако засегнатото лице страда от слабост на мускула сила, ниска физическа работоспособност или намаляване на обичайната устойчивост, трябва да се потърси лекар. Оплакванията от преглъщането, отказът от хранене или недохранването на организма трябва да бъдат изяснени от лекар. Дисфункция, растеж забавяне или забавено настъпване на пубертета трябва да се обсъди с лекар. В случай на аномалии на естествените движения, намалена умствена компетентност и нарушения на памет дейност е необходим лекар. Нарушения на чувствителността, промени в обичайното кожа външен вид и атаксия трябва да бъдат изследвани от лекар, както и лекувани. По-специално, аномалии в координация на движенията трябва да се разбира като предупредителен сигнал за организма. Нарушения на сърце ритъмът и съзнанието също трябва да бъдат изследвани. В тежки случаи трябва да бъде предупредена линейка.
Лечение и терапия
Прогресивна външна офталмоплегия не може да бъде излекувана. Увисналият клепач обикновено се лекува хирургично. В повечето случаи се извършва хирургична фронтална суспензия със силикон. Хирургична лечение на птоза не се прави само от естетически съображения. Ако клепачът не е затворен или е непълен, роговицата може да изсъхне. Резултатът ще бъде излагане на кератопатия. Ако пациентите имат двойно виждане, призма очила мога да помогна. При тежки случаи обаче може да се наложи операция по косогледство. Тъй като при повечето пациенти и двете очи са засегнати от парализата, страбизмът е симптом, който рядко се среща. При някои пациенти с прогресивна външна офталмоплегия, първичен дефицит на коензим Q10 е демонстриран. В такъв случай, притежава с 50 до 300 милиграма коензим Q10 на ден може да е обещаващо. Това лечение е предназначено да заобиколи дефектите в дихателната верига, така че да е възможно достатъчно производство на АТФ въпреки дефектите. Препарати като рибофлавин, L-карнитин, идебенон или креатин монохидрат също се използват за лечение на състояние.
Предотвратяване
Прогресивната външна офталмоплегия е наследствено заболяване. По този начин не може да бъде предотвратено. Някои проучвания обаче показват, че основната митохондриопатия се развива и / или влошава за предпочитане, когато организмът е стресиран от фактори на околната среда.Вредни фактори като пушене поради това трябва да се избягва излагането на замърсители в случаи на известна митохондриопатия.
Проследяване
Болестта може да се засили с положително настроение и емоционална стабилност на засегнатия човек. Особено в лошите случаи страдащите винаги трябва да се опитват да поддържат приповдигнато настроение. Нещата, на които се е радвало преди болестта, трябва да бъдат планирани и предприети отново със социалната среда. Контактът с членовете на семейството винаги трябва да се поддържа от засегнати лица. По този начин винаги може да се поиска помощ и подкрепа от роднини, ако е необходимо. Засегнатите лица трябва да присъстват на редовно планираните прегледи, така че състоянието на здраве може да се определи от лекар. Болестта може да засегне и диета. Поради тази причина е важно засегнатите да обърнат внимание на a витамин-богат и балансиран диета. За да не се влоши болестта, наложително е засегнатите да избягват съдържащи вещества алкохол намлява никотин. За да се помогне на страдащите да се научат как да се справят с болестта по подходящ начин, се препоръчва дългосрочно психологическо консултиране. Отиването в група за самопомощ също е от полза. По този начин страдащите могат да обменят идеи с други, които също страдат от болестта, и да намерят други начини за справяне с нея. Това повишава качеството на живот на засегнатите, което е значително намалено от болестта.
Какво можете да направите сами
Прогресивната външна офталмоплегия може да бъде противодействана в ежедневието предимно чрез положително отношение към живота. Това важи особено за по-тежките случаи, които включват слабости, различни от очните мускули, като преглъщане или крайници. За пациентите са необходими редовни диагностични прегледи за определяне на здраве статус. Лекарят анализира стойностите и определя колко силно са засегнати мускулите и, ако е приложимо, сърцето. В някои случаи заболяването има отрицателен ефект върху приема на храна. Следователно е още по-важно да се гарантира балансиран диета с цел предотвратяване на възможни симптоми като диабет. За да се гарантира, че качеството на живот не страда много, се препоръчва психотерапевтично лечение. И децата, и възрастните се чувстват ограничени в своите дейности. Особено през пубертета, който обикновено се забавя от болестта, самочувствието пада. Ето защо засегнатите трябва да се научат да приемат помощ от други хора. Подкрепата от роднини и приятели има големи практически ползи, особено в контекста на повишения риск от инциденти поради отслабеното зрение.
