Мускулна атрофия, или мускулна дистрофия в техническо отношение е мускулно заболяване, причинено главно от наследственост. Мускулната атрофия може да приеме различни форми и се различава в това отношение в хода и прогнозата. За жалост, мускулна дистрофия все още не могат да бъдат излекувани. Следователно основният фокус на всяко лечение е да забави заболяването, както и да облекчи дискомфорта, свързан с мускулната атрофия.
Какво е загуба на мускули (мускулна дистрофия)?
Срещу патологичната мускулна атрофия и мускулната слабост, целевото изграждане на мускули не винаги помага, но може да послужи за поддържащи физиотерапевтични цели. Мускулна дистрофия (също загуба на мускули) е общ термин за различни първични (т.е. без друго основно заболяване) загуба на мускулни заболявания. Известни са повече от 30 различни подкласа мускулни дистрофии. Въпреки това, най-често срещаните са мускулна дистрофия тип Дюшен (с около 1: 5000 най-честото мускулно заболяване в детство) и тип Becker-Kiener (форма за възрастни с малко по-благоприятна прогноза и по-бавен ход). Други подтипове са редки. Всички видове имат общо, че заболяванията са свързани с прогресивна, обикновено симетрична мускулна слабост с последващо разхищение на мускулите.
Причини
Няма основна външна причина за загуба на мускули или мускулна дистрофия; тя е почти изключително наследствена. Режимът на наследяване обикновено е X-свързан рецесивен, т.е. ген дефектът се намира съответно на Х хромозомата и за да се разболее и Х хромозоми ще трябва да бъде засегната. Следователно обикновено са засегнати само мъжки индивиди, тъй като те нямат втора Х хромозома и следователно a ген дефект води до изразяване на болестта. Дефектен ген може да се предаде само от майката (тя е диригент), но самата тя не е явно засегната. Разбира се, възможни са и нови мутации (т.е. наличен генен дефект без никакво наследяване). Генетичният дефект причинява намалено количество (тип Бекер) или пълно разпадане на дистрофин (Дюшен), градивен елемент на скелетната мускулатура, който е необходим за стабилността и контрактилитета (т.е. способността на мускула да се свива). Този дефицит на дистрофия в крайна сметка води до мускулна слабост и загуба. За да се разграничи нова мутация от наследствена (особено за да се определи рискът от рецидив в случай на нова бременност), може да се извърши генетичен анализ на майката. Въпреки това, в много случаи, повишен ензим за загуба на мускули (CK) също се открива при асимптоматичната майка.
Симптоми, оплаквания и признаци
Мускулната дистрофия се характеризира с прогресивна мускулна слабост. Това засяга предимно определени области на тялото и обикновено се проявява симетрично. Кога и дали симптомите изобщо се появяват зависи преди всичко от формата на мускулна дистрофия. Известни са повече от 30 различни форми, всяка от които е свързана с различни симптоми. При доста бавно прогресиращата мускулна дистрофия от типа на Бекер-Кинер, мускулната слабост се появява за първи път в областта на стегнат и тазовите мускули. Болестта започва между шест и дванадесет години, така че способността за ходене се запазва при повечето пациенти до 30-годишна или дори 40-годишна възраст поради бавното прогресиране на заболяването. Само в по-късните етапи мускулната слабост влияе и върху функцията на белите дробове и сърце. От друга страна, мускулната атрофия на тип Дюшен прогресира бързо. Първите симптоми се появяват още в ранна детска възраст. Засегнатите деца се спъват по-често и бързо падат. Приблизително една трета от засегнатите също страдат от теле болка и бъркаща походка. Поради прогресивната мускулна слабост пациентите с Мускулна дистрофия на Дюшен са зависими от инвалидна количка и пълни медицински грижи преди 18-годишна възраст. В резултат на дистрофията, дишане и сърдечните показатели са все по-ограничени, така че умора, главоболие, и бедни концентрация също може да се появи.
Прогресия на заболяването
Първите симптоми на загуба на мускули (мускулна дистрофия) се появяват в началото детство (Тип Дюшен) или в юношеството до ранната зряла възраст. Характерна особеност е прогресивната мускулна слабост, която обикновено започва симетрично в тазовия и раменния пояс. По-късно настъпва същинската мускулна атрофия. Мастна тъкан служи като заместител, който води до оптичен хипертрофия (типични са така наречените телета гном). В по-нататъшния курс децата или възрастните губят способността да се изправят без помощ и накрая да ходят. Тъй като мускулните дистрофии не са лечими, смъртта настъпва след много години прогресия (продължителността на живота за тип Дюшен е около 25 години, за типа Бекер много по-дълго). Причината за смъртта обикновено е дихателна слабост с произтичащи инфекции.
Усложнения
Мускулната атрофия може да причини сърце мускул за удебеляване и отслабване. Нарушения на сърце ритъм и дишане са резултатът. Освен това, тъй като скелетът вече не се поддържа от мускулите, крайниците могат да се деформират и гръбначният стълб може да се извие по патологичен начин. В този случай засегнатото лице често страда от тежък гръб болка. Малпозиции на ставите също не може да бъде изключено поради тежкото скъсяване, което е резултат от регресията на мускулите. Тогава те обикновено вече не могат да бъдат коригирани. В по-късните етапи от курса могат да възникнат проблеми с дихателните мускули. Дишане след това става по-трудно и има нощни капки кислород доставка. Това е свързано с повишена податливост към респираторни заболявания. Ако пациентите вече нямат възможност да променят легналото си положение в леглото, рани под налягане върху горната част кожа са резултатът. Това е известно и като рани от залежаване. Всички усложнения могат да бъдат ограничени от медицинско лечение, но обикновено не могат да бъдат предотвратени. Като цяло, в крайна сметка са усложненията, а не самата мускулна атрофия олово до смърт.
Кога трябва да посетите лекар?
Продължаващият спад на физическата работоспособност трябва да бъде обсъден с лекар. Ако свикналите спортни или ежедневни задължения вече не могат да се изпълняват, се препоръчва последващо посещение при лекар. Болка в мускулите, бързо физическо претоварване на засегнатото лице, умора и изтощението са индикации за а здраве увреждане. Ако има чести главоболие, общо чувство на неразположение, повишена нужда от сън и вътрешно безпокойство, е необходим лекар. Ако има треперене на крайниците, лоша стойка на тялото или ограничения в движението, трябва да се потърси лекар. Трябва да се изследват нередности в дихателната дейност, общо чувство на заболяване и зрителни аномалии в движението. Засегнатите хора често се забелязват от бъркане на походка по време на движение напред. Ако има допълнителни поведенчески аномалии, промени в настроението или възникнат други психологически предизвикани нередности, препоръчва се посещение на лекар. Физическите промени заплашват психологически или емоционални проблеми, които трябва да бъдат предотвратени навреме. В случай на мускулна атрофия трябва да се има предвид повишен риск от инциденти или падания. Следователно, лекар трябва да бъде информиран за особеностите, ако се появят повтарящи се наранявания. Ако вниманието или концентрация на засегнатото лице намалява, той също се нуждае от медицинска помощ.
Лечение и терапия
Терапия за мускулна атрофия (мускулна дистрофия) е насочена предимно към запазване на мускулите сила (и по този начин независимост) за дълго време, компенсирайки съществуващите дефицити и предотвратявайки усложненията. Интердисциплинарна притежава е безрезервно полезно. По този начин трябва да участват семейният лекар, невролог, физиотерапевт, медицински сестри и, разбира се, родителите. По същия начин на засегнатото лице трябва да бъде разрешено да олово нормален живот, доколкото е възможно. Трябва да бъдат насочени посещаването на училище и работата (напр. В специална работилница за засегнати лица). В допълнение към физиотерапевтичните упражнения, различни СПИН трябва да се предлага за компенсиране на дефицити (напр. електрическа инвалидна количка, повдигач за трансфери, хранене и миене СПИНи т.н.). Не е необичайно за отслабен гръб и коремни мускули да предизвика гръбначни изкривявания. Те трябва да бъдат коригирани хирургически, за да се запази способността да седите. Решаващо за прогнозата е притежава на дихателната слабост. В допълнение на физиотерапия и физиотерапевтични интервенции, нощно положително налягане вентилация може значително да подобри прогнозата и качеството на живот. Психологическа допълнителна терапия трябва да се предлага на пациенти, които често са в депресия.
Прогноза и прогноза
Днес все още не е възможно лечение на мускулна дистрофия. Възможно е обаче значително да се подобри качеството на живот на пациентите чрез лечение на симптоми и професионално физиотерапия. Респираторна терапия, топлинни приложения, натискане с натискане масаж, електротерапия, а комбинацията от динамични и изометрични упражнения са особено полезни за засегнатите. Трябва обаче да се отбележи, че трябва да се избягва пренапрежение и пренапрежение на мускулите, тъй като това може да ускори хода на заболяването. Според последните проучвания използването на т.нар креатин монохидрат, в по-леките случаи на мускулна дистрофия, също може да увеличи сила на пациентите за известно време. Също така е важно да се осигури професионална психологическа подкрепа за пациентите и техните семейства, тъй като това нелечимо заболяване е тежко бреме. Групите за самопомощ също могат да осигурят добра подкрепа в това отношение. Освен това операцията за удължаване на сухожилията, ако се извърши навреме, може да удължи способността на пациентите да ходят. Развиващото се изкривяване на гръбначния стълб, което става очевидно след няколко години, също трябва да бъде коригирано хирургично навреме, защото има отрицателно влияние върху дишането. Веднага след като заболяването е засегнало дихателните мускули, трябва да се използва нощно домашно дишане, за да се постигне подобряване на дишането. Поради факта, че все още няма възможност за излекуване на болестта, продължителността на живота на пациентите с мускулна дистрофия рядко надвишава 25 години.
Проследяване
Последващите грижи за мускулна дистрофия по същество се състоят от облекчаване на възникващите симптоми и увреждания. Физиотерапия е от голямо значение в това отношение. Чрез физиотерапия и професионална терапия, мобилността, както и остатъчните функции на мускулите могат да се насърчават. Физиотерапията обаче не бива да бъде прекалено напрегната, тъй като не може непременно да сме сигурни, че това няма да има отрицателен ефект в крайна сметка. Пациентите получават също шини за ръце или ходене СПИН. Това им позволява да компенсират загубата на отделни мускулни групи възможно най-дълго. По-късно лечението на нарушенията по отношение на преглъщането и говора се оказва важно и необходимо. Въпреки това, тези мерки не може да избегне по-късно хранене чрез сонда - по този начин трябва да се предотврати потенциалното проникване на храна в дихателните пътища. Подкрепата на дихателната функция намалява усилията на пациента да диша. Леките удари по дланите на ръцете се оказват изключително полезни. Същото важи и за нежното вода излива - още повече, че чувствителният нерви остават непокътнати до края на живота на пациента. Диета също е важен фактор - правилните храни със сигурност могат да осигурят облекчение. Например богатите на протеини напитки могат да подобрят мускулите сила и качеството на живот при възрастни, по-болни хора. Но също така изглежда важно да се обучават и мотивират предимно възрастните хора, за да им се предотврати спиралата на стареене надолу - включително мускулната атрофия.
Ето какво можете да направите сами
С мускулната атрофия има неща, които хората могат да направят, за да облекчат дискомфорта и да запазят качеството си на живот възможно най-дълго. Помощни средства като грабване бар или дори ролатор насърчава независимостта и улеснява ежедневието. Повдигач за тоалетна седалка и седалка за вана също са понякога полезни. Упражненията, например под формата на физиотерапия, са поне толкова важни за забавяне на мускулната дистрофия. Въпреки това, всеки вид спорт трябва да бъде обсъден с лекуващия лекар, защото: Тъканта е много чувствителна към разтягане при мускулна атрофия, така че не всеки вид спорт е подходящ. По принцип е от съществено значение пациентите с мускулна дистрофия да следват инструкциите на лекаря и например да приемат редовно предписаните лекарства. Физиотерапевтите могат да прилагат масажи с потупване и да насочват пациента да изпълнява някои упражнения самостоятелно у дома. Тъй като диагнозата мускулна атрофия също може да повлияе на емоционалната стабилност, препоръчително е също да се потърси група за самопомощ. Тук засегнатите могат да установят контакт с други страдащи и говоря за ежедневието им с мускулна дистрофия. Редовното посещение на група за самопомощ също помага на пациентите да останат активни, което също е от голямо значение при мускулната дистрофия.
