Фукозидозата е едно от много редките заболявания за съхранение с прогресиращ и понякога рецидивиращ ход поради липса на активност на алфа-L-фукозидазата, която се класифицира като една от олигозахаридозите или гликопретеинозите. Все още не се забелязва пробивен метод за лечение, поради което до момента лечението е било с алогенно костен мозък трансплантация, който се счита за най-усъвършенствания метод до момента.
Какво е фукозидоза?
Това е фукозидоза, известна още със синонима дефицит на алфа-L-фукозидаза, изключително рядко автозомно рецесивно наследствено заболяване за съхранение на лизоми, принадлежащо към групата на олигозахаридозите, което се среща не само при хората, но и при кучетата. Разпространението е по-малко от 1 на 1,000,000 100 20 и начинът на наследяване е автозомно-рецесивен. От 40 случая, известни и описани до момента, XNUMX засегнати пациенти са от Южна Италия (Grotteria и Mammola в района на Реджо Калабрия). В югозападната част на САЩ (Колорадо и Ню Мексико) е наблюдавано по-нататъшно групиране на това заболяване. До около XNUMX процента има кръвно родство. Основоположният ефект, който води до много по-ниска гено- и фенотипна вариабилност на потомството, може да обясни високото разпространение в тези популации. Ефектът на основателя описва генетично детерминираното отклонение на изолирана популация или популация на основател. Отправната точка за това отклонение е ниският брой на съществуващите „алели“ на лицата, участващи в тяхното основаване. По този начин различни условия за подбор не се вземат под внимание. Прави се разлика между два типа с плавни преходи:
Тип 1 се счита за клинично по-тежък и започва вече между 3-тия и 18-ия месец на засегнатите пациенти. Тип 2, с по-малко прогресиращ ход, започва между 12 и 24 месечна възраст. Поради по-малко прогресивния характер (2), продължителността на живота на пациентите от тип 2 е по-висока от тази на пациентите с тип 1 заболяване. Фукозидозната болест прогресира по-бързо и не толкова масово. Следователно се говори за обратното на прогресията, за положителната регресивност. Трети тип, свързан с пациенти в Холандия, се обсъжда. Изразът е по-малко тежък и заболяването се проявява като ювенилна форма без ангиокератоми. Това са доброкачествени кожа лезии. Те се състоят от брадавикови хиперкератози, съчетани съответно с телеангиектазии и ангиоми.
Причини
Причината за генерализираното съхранение на гликолипиди, съдържащи фукоза, както и на олигозахариди във всички тъкани, е липсата на активност на алфа-L-фукозидазата. Това от своя страна се дължи на глупости или миссенс мутации на a ген кодиращ алфа-L-фукозидаза, FUCA 1, който се намира в хромозома 1 генния локус p34. Този ензим катализира разцепването на L-фукоза и гликолипиди и олигозахариди. И двете съдържат фруктоза. Субстратната фукоза е хексоза. Тъй като обаче ензимната активност е намалена, неметаболизирана фукоза или фукозосъдържащи съединения се натрупват в клетките на всички тъкани на тялото. Резултатът е увреждане на клетката, както и на засегнатите органи. При засегнатите индивиди на хромозома 1 се намира псевдоген на Fuca2. Полиморфният (мултиген) Fuca2 ген се намира на хромозома 6. Ензимна активност в кръв серум и фибробласти се контролира от ген продукт на Fuca 2. Досега са открити 20 различни мутации, които предизвикват фукозидоза.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичните симптоми на фукозидоза включват лицеви деформации, морфологични диспропорции на глава и лице, което се отклонява от нормата, и скелетни малформации. Освен това, тежък психически забавяне както и припадъци, черен дроб разширяване (хепатомегалия), далак разширяване (спленомегалия) и сърце отбелязано е уголемяване (кардиомегалия). Освен това може да се появи глухота. Наблюдавани са също възрастови ангиокератоми и мултиплекс на дизостоза.
Диагноза
хроматографски изследване на урината може да се използва за диагностициране на фукозидоза. Не е толкова просто да се определи ензимът възможно най-точно в амниотичните и трофобластните клетки в лабораторията. Констатациите могат да бъдат потвърдени в лабораторията чрез определяне на активността на алфа-L-фукозидазата в левкоцити. Само понякога се изисква и генетичен тест.
Усложнения
Фукозидазата обикновено причинява различни деформации в областта на лицето. Тези деформации могат да причинят както физически, така и психологически стрес на пациента, като по този начин значително намалят качеството на живот. Засегнатите страдат от силен психологически дискомфорт и депресия. Родителите и роднините на пациента също могат да бъдат засегнати от психологическите симптоми. Пациентът страда от припадъци и забавяне. Интелигентността намалява и пациентът зависи от помощта на други хора в ежедневието си. Има и разширяване на далак и сърце, което може да бъде животозастрашаващо за засегнатото лице. По правило разширяването на далак причинени от фукозидаза води до болка. С напредването на болестта също настъпва загуба на слуха. За съжаление не е възможно да се лекува фукозидаза. Симптомите също могат да бъдат лекувани само в много ограничена степен. Продължителността на живота на пациента намалява изключително поради фукозидаза, в повечето случаи засегнатото лице може да достигне само десетгодишна възраст.
Кога трябва да отидете на лекар?
Фукозидазата обикновено се открива преди раждането на засегнатото дете. Най-късно диагнозата може да бъде поставена при раждането въз основа на типичните малформации. Родителите трябва да потърсят медицинска помощ, ако симптомите се засилят или се развият необичайни симптоми. Трябва да се извика спешен лекар, ако припадъците или потрепвания възникне. Признаците за разширяване на органите също изискват бърза оценка от специалист. Ако се развият сериозни усложнения, детето трябва незабавно да бъде отведено в болница. В случай на психологични оплаквания, терапевтът трябва да бъде незабавно консултиран. Това се препоръчва както за засегнатото дете, така и за родителите, тъй като и двете страни обикновено страдат от сериозното заболяване и неговите последици. Ако се появят нежелани събития по време на лечение с наркотици, най-добре е да говоря на отговорния лекар. Пациентът също трябва да посети лекар, ако има такива заздравяване на рани проблеми, инфекции или други усложнения в областта след операцията.
Лечение и терапия
Към днешна дата само един притежава е известно. Несимптомно костен мозък трансплантация. Счита се за метод на лечение с лечебен подход. Към днешна дата с този метод са лекувани приблизително десет пациенти. Следователно все още не може да се направи окончателна оценка. Между другото, беше направен първи тест върху кучета. По този начин от чисто прогностична гледна точка пациентите вече могат да достигнат второто десетилетие от живота, за разлика от миналото, когато рядко са живели след пет години.
Прогноза и прогноза
Фукозидозата е сериозно заболяване, което следва прогресивен курс. Единствената възможност за лечение към днешна дата, костен мозък трансплантация, е изпълнен с много рискове и е бил успешен само при няколко пациенти. Прогнозата е съответно отрицателна. Типични симптоми като психични увреждания и дисфункция на органите обикновено не могат да бъдат лекувани ефективно и евентуално олово до смъртта на пациента. Преди това качеството на живот и благополучие намалява коварно в резултат на симптомите. В по-нататъшния ход възникват сериозни усложнения, които не само изключително ограничават засегнатото лице, но и значително намаляват продължителността на живота. В повечето случаи пациентите умират от последиците от фукозидозата преди десетгодишна възраст. Ако трансплантацията на костен мозък е успешна, допълнителни физически и психически симптоми могат да бъдат избегнати. Предпоставката за това е лечението да започне на ранен етап и пациентът да не е тежко инвалиден от раждането си. Ако тези фактори са налице, прогресията на фукозидозата може да бъде спряна. Вродените малформации и умствени увреждания могат впоследствие да бъдат лекувани чрез операция, физиотерапия и лекарства, наред с други методи. Въпреки всичко мерки, засегнатото дете обикновено не може олово живот без симптоми, тъй като причинява фукозидоза здраве проблеми дори след трансплантация. Следователно страдащите трябва да бъдат лекувани медицински през целия си живот.
Предотвратяване
Към днешна дата медицинските изследвания все още не са успели да разработят превантивни мерки. Тъй като медицинските изследвания все още не са получили допълнителни знания извън изходните точки, все още няма начини за противодействие на огнището на това заболяване, когато се предполага генетично предразположение.
Проследяване
В повечето случаи възможностите за последващи грижи за фукозидаза са много ограничени. В този случай засегнатото лице зависи главно от пряко медицинско лечение на заболяването от лекар, за да се избегнат допълнителни усложнения и дискомфорт. В този случай не може да се получи самолечение. За да се предотврати предаването на болестта на потомците, генетично консултиране трябва да се извършва и ако пациентът желае да има деца. Самото лечение обикновено се извършва чрез трансплантация на костен мозък. В повечето случаи няма особени усложнения или други оплаквания, въпреки че фукозидазата може да бъде излекувана само за кратко. За съжаление не може да се постигне пълно излекуване, така че продължителността на живота на засегнатото лице да бъде значително ограничена и намалена от това заболяване. В много случаи пациентите с фукозидаза също зависят от интензивно лечение и подкрепа от собственото си семейство и приятели. По-специално, много любяща и съпричастна грижа за засегнатото лице има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Въпреки това, медицинска помощ от психолог може да е необходима и в случай на психологични оплаквания.
Какво можете да направите сами
Фукозидазата е сериозно заболяване, от което повечето пациенти умират преди да навършат десет години. Най-важната терапевтична мярка е облекчаване на симптомите. Това се постига от една страна чрез медикаментозно лечение, а от друга от физиотерапия и щадящ. Засегнатото дете обикновено се нуждае от грижи на пълен работен ден от сестринска служба и родителите. По-специално за родителите това представлява значителна физическа и емоционална тежест. Поради тази причина придружаващ притежава е полезно, при което както родителите, така и болно дете може да участва. В случай на тежко протичане на заболяването, родителите и други роднини обикновено също се нуждаят от психологическа помощ. Посещаването на група за самопомощ и разговорите с други засегнати родители също могат да помогнат за разбирането на болестта. Действителното лечение може да бъде подкрепено и от съзнание диета. Освен това детето трябва да бъде постоянно наблюдавано, за да може да се направи бърза реакция в случай на припадъци или други усложнения. В случай на разширяване на вътрешни органи, Различни мерки трябва да се приема индивидуално, за да се облекчи дискомфортът и да се позволи на детето да продължи да живее относително болка-Безплатно.
