Синдромът на крехък X, наричан още синдром на Мартин-Бел, е генетична промяна на X хромозома. Основните характеристики на състояние са психични дефицити и променен външен вид. Синдромът на крехкия X не може да бъде лекуван, но е възможно да се облекчат симптомите с подходящи терапии.
Какво представлява крехкият X синдром?
Синдромът на крехък X е наследствено заболяване, причинено от дефекта (мутация) на Х хромозома. Болестта се среща предимно при мъжете; женските са по-рядко засегнати. Синдромът на крехък X се характеризира с нарушения на психичното развитие и физически промени. За първи път болестта е описана през 1943 г. и през 1991 г. ген на която се извършва промяната е открита. Също така вече беше възможно да се идентифицира естеството на щетите; тя се състои от прекъсване на ДНК последователността на един от краката на Х хромозомата. Тези нови открития променят името от синдрома на Мартин-Бел (след откривателите му) на синдром на крехък X (крехък = крехък). Промените в ген се срещат в различна степен. В случай на премутация (ниска степен), симптомите са много по-слаби и обикновено не се наблюдават интелектуални дефицити. Пълната мутация (тежка промяна), от друга страна, води до значително интелектуално увреждане с типичния външен вид на синдром на крехък X.
Причини
Причината за крехкия Х синдром е мутацията на Х хромозома. Тази хромозома принадлежи към пола хромозоми. Момичетата имат две Х хромозоми във всяко ядро, а момчетата имат по една Х и една Y хромозома. Разстройството при синдром на крехък X се формира на един от дългите крака на X. Към днешна дата точните ефекти не са изследвани, но се смята, че това ген обикновено е отговорен за производството на определен протеин в организма. Ако генът е повреден, в зависимост от степента на увреждане, този протеин или не се произвежда достатъчно или изобщо не се произвежда. Това разстройство от своя страна засяга други протеини и в края на тази верига от ефекти е намалено предлагане и свиване на мозък клетки. Синдромът на крехкия Х засяга жените по-рядко от мъжете, тъй като те имат два Х хромозоми и следователно единият може да компенсира щетите на другия.
Симптоми, оплаквания и признаци
Основният симптом на синдрома на Мартин Бел (синдром на крехък X) е различна степен на интелектуално увреждане. Както мъжете, така и жените могат да бъдат засегнати. Тъй като жените имат две Х хромозоми, те обикновено са само безсимптомни носители на болестта. Понякога те също развиват симптоми, но обикновено са много по-леки, отколкото при мъжете. Също така 20 процента от засегнатите мъже остават без симптоми. Степента на увреждане на интелигентността при лица със синдром на крехък X варира в широки граници. По този начин обхватът на намаляване на интелигентността се простира от хората с нормален коефициент на интелигентност, но които страдат от обучение трудности при лица с много изразени интелектуални затруднения. Освен това, поведенчески проблеми като говорни нарушения, дефицити на внимание, агресивност, хиперактивност или аутизъм може да възникне. Някои засегнати индивиди изпитват епилептични припадъци. В допълнение към умственото развитие, двигателното развитие също може да се забави. Освен това настъпват физически промени, които често се появяват през детство. Те включват големи, изпъкнали уши, дълго и тясно лице, изпъкнала брадичка и чело, свръх разтегливо ставите, уголемен тестиси, и забележим растеж. В повечето случаи физическите промени не са особено изразени. Те обаче могат да станат по-изразени с напредването на възрастта на човека. Всички изброени симптоми на синдром на крехък X могат да се появят, но не е задължително. Забелязано е обаче, че често симптомите стават по-изразени при потомството на засегнатите индивиди.
Диагноза и ход
Типичният симптом на крехкия X синдром е предимно намалената умствена работоспособност. Тежестта може да варира от непълнолетен обучение разстройство с нормално съотношение на интелекта към психичното забавяне. Често, внимание и говорни нарушения също присъстват, както и хиперактивно или аутистично поведение. Типичен е външният вид с дълго стройно лице и силно изразени области на челото и брадичката. Симптомите са по-изразени при момчетата, отколкото при момичетата. Децата растат по-бързи от нормата, но обикновено остават в границите на нормата с крайната си височина. Синдромът на крехък X може да бъде диагностициран в утробата. За да направите това, пренатални (пренатални) процедури като вземане на проби от хорионни вилуси (премахване на клетки от плацента) или амниоцентеза (амниоцентеза) може да се използва за получаване на клетки от нероденото дете. След това те се подлагат на молекулярно генетично тестване, което може да открие типичните промени на крехкия X синдром на хромозомата.
Кога трябва да посетите лекар?
Въпреки че крехкият X синдром е наследствен, нелечим състояние, навременното посещение на лекар може да насърчи положителното развитие. Внимателните родители трябва да реагират на всички забележими обучение дефицити при децата им. Проблемите в интелектуалната работоспособност или сръчността на двигателя дават първоначални индикации. Тъй като тежестта на тези проблеми варира значително, в много случаи действителната причина остава неразкрита за дълго време. Ако обаче няма други правдоподобни причини за симптомите, препоръчително е по-интензивно изясняване от специалист. Като цяло хиперактивността, аутистичните поведенчески черти, както и нарастващите слабости в обучението или развитието на езика винаги изискват задълбочено изясняване от лекар. Други типични предупредителни признаци са епилептичните припадъци и характерните деформации на лицето. Удължени и овално изглеждащи части, силно изразена брадичка или изпъкнало чело дават основание за изследване за възможно заболяване на синдрома на крехкия X. В редки случаи признаци на сколиоза или може да се наблюдава и деформация на стъпалото. По принцип само характеристиките все още не се считат за специфични. Въпреки че генетичното заболяване не може да бъде излекувано, то може да бъде управлявано и целенасочено да се подобри качеството на живот на засегнатите индивиди. Лечението от специалисти по психиатрия, педиатрия, както и по неврология е насочено основно към облекчаване на симптомите. Особено в млада възраст, навременната диагноза на крехкия X синдром може да насочи видимото поведение към по-леки пътища през поведенческа терапия. Съответните симптоми се срещат главно при мъжкото потомство. Тъй като те обикновено страдат значително по-често и по-тежко в сравнение с жените от нарушение на развитието в техния по-късен живот, бързото определяне на причината остава препоръчително при синовете.
Лечение и терапия
Тъй като причината за крехкия X синдром се крие в гените, притежава не е възможно. По този начин лечението е насочено към намаляване на симптомите и осигуряване на интелектуална подкрепа за засегнатите деца. терапия Speech и логопедията може да облекчи езиковия дефицит. Поведенчески, развойни и професионална терапия укрепване и насърчаване на децата и помощ при ежедневни трудности. Понякога лекарства, като метилфенидат (известно като търговското наименование Риталин), се използват за лечение на хиперактивност. The администрация of фолиева киселина също се смята, че има благоприятен ефект върху крехкия X синдром. Препоръчва се дългосрочна психосоциална подкрепа за семейства. Родителите се информират и съветват подробно за болестта, за които децата са подготвени детска градина и училище, и те получават терапевтична подкрепа в специални съоръжения за подкрепа по време на детска градина и училище. В допълнение, генетично консултиране от семейството се препоръчва за синдром на крехък X, тъй като заболяването е наследствено и следователно може да се повтори при друго дете. Съществуват групи за самопомощ на родители, чиито деца имат крехък синдром на Х в различни градове. Тук можете да получите информация и поддръжка.
Прогноза и прогноза
Fragile X синдром е генетично заболяване, което причинява аномалии и особености малко след раждането. Тъй като човек генетика не могат да бъдат променени от медицински специалисти по правни причини, няма перспектива за лечение на пациента. Освен това при заболяването се появяват множество различни нередности, за повечето от които трябва да се грижи паралелно. Медицинското обслужване на пациента се основава на облекчаване на индивидуално възникващите симптоми, което обикновено трябва да бъде съгласувано с няколко медицински специалисти. С болестта се очакват както физически, така и психически увреждания. Прогнозата се счита за неблагоприятна, въпреки че значително подобрение в здраве се постигат чрез различни терапевтични подходи. Лингвистичните дефицити се смекчават с логотерапия. Независимо от това, въпреки всички усилия, езиковото ниво не може да се сравнява със здравите хора. Разстройството на физическото развитие се подкрепя от специфични упражнения и тренировки. Ранна интервенция мерки се прилагат, за да осигурят оптимална подкрепа и интеграция за ежедневието. Поведенческите проблеми се лекуват в терапии или чрез медицински подходи. Пациентите с болестта трябва да се подлагат дългосрочно притежава за подобряване на тяхното благосъстояние. Те също се нуждаят от адекватни грижи или подкрепа в ежедневието си. Без медицинско лечение има сериозно влошаване на качеството на живот и увеличаване на симптомите.
Предотвратяване
Синдромът на крехкия X не може да бъде предотвратен, тъй като е генетично заболяване. Ранното разпознаване на заболяването е важно, за да могат съпътстващите терапии да започнат възможно най-скоро.
Проследяване
Тъй като крехкият X синдром е заболяване с генетична причина и пълното възстановяване не е възможно, съответно няма последваща грижа за каквито и да било терапии. Често терапиите в различни житейски ситуации (логопедия, професионална терапия) може да популяризира ресурсите на засегнатото лице без шанс за излекуване в конвенционалния смисъл. Последваща грижа мерки са по-загрижени за интегрирането на успешен притежава в индивидуалното ежедневие на човека, за да може да се постигне по-висока степен на независимост и участие в различни области от живота. Децата и юношите със синдром на Мартин-Бел често често се възползват значително от своето развитие от различни холистични терапевтични подходи и ориентация към практически житейски умения. В същото време е важно да обърнете внимание на малките успехи в терапиите, да ги оценявате и да не се фокусирате изключително върху дефицитите на засегнатия човек. Опитите за дългосрочна терапия могат да накарат човек с крехък X синдром да се чувства неадекватен и недостатъчен, тъй като постоянно се сблъсква със собствените си слабости и ограничения. Съответно проследяването на терапията включва и емоционална подкрепа за пациентите. Някои хора се нуждаят и от подкрепа с последваща интеграция в социално поле. Тук предразсъдъците на обществото често пречат, така че съществува риск от социално изключване
Какво можете да направите сами
Самият синдром на крехкия X не се лекува. За да облекчат симптомите, засегнатите лица или родителите на засегнатите деца могат да предприемат някои стъпки. Засегнатите деца се нуждаят от стабилен и любящ дом. Родителите също не трябва да се страхуват да търсят професионална помощ. Групите за самопомощ или семейните помощници - особено за семейства с няколко деца в домакинството - могат да бъдат подкрепа за родителите. В случай на много тежка психологическа стрес, професионалната грижа от психолог също е мярка. Лечението е основно насочено към умствена и двигателна подкрепа. Комбинация от логопедия намлява професионална терапия оформя ежедневието. Научените упражнения също трябва да се повтарят у дома, за да се осигури дългосрочен успех. За да се противодейства на често срещаната хиперактивност, в някои случаи трябва да се прилагат и лекарства. Тук родителите могат да заместват и с билкови препарати. Цвете на Бах и ароматерапия може да бъде алтернатива. В случай на съществуващи поведенчески проблеми, съзнателна промяна в диета може също да помогне в допълнение към поведенческа терапия: захар, мляко, бяло брашно, фосфати, добавки и консерванти в готовите продукти натоварват тялото, осигуряват твърде много енергия за много кратко време, оказват негативно влияние върху регулацията на хормоните и по този начин се засилват промени в настроението. Балансиран диета богата на жизненоважни вещества стабилизира организма, а също така укрепва детето имунната система. Конституционното лечение от хомеопат също може окончателно да облекчи симптомите.
