Болестта на Sandhoff представлява нарушение на лизозомното съхранение, при което има съхранение на GM2 ганглиозиди в невроните. В този случай ензимната активност на хексозаминидаза А и В е нарушена. Прогнозата обикновено е много лоша.
Какво представлява болестта на Sandhoff?
Болестта на Sandhoff е едно от лизозомните заболявания за съхранение. За първи път болестта е описана от германския биохимик Конрад Сандхоф. При този синдром, GM1968 ганглиозидите се натрупват в нервните клетки, тъй като два ганглиозида разграждат ензими имат ограничена или никаква функционалност. Ганглиозидите са вода-неразтворим липиди които присъстват в мембраните на всички клетки. Тук те определят структурата на външната част на мембраната. Химически те са съставени от две мастни киселини молекули прикрепен към аминодиалкохолния сфингозин. В другия край на сфингозиновата молекула е олигозахарид, състоящ се от няколко захар молекули. Остатъците от мастни киселини изпъкват в клетъчната мембрана към клетката. Тази част от молекулата е неполярна и следователно е мастноразтворима. The захар частта е разположена на повърхността на клетъчната мембрана и взаимодейства с полярните молекули , като вода. Натрупването на GM2 ганглиозиди се случва главно в нервните клетки. Там се приема специална функция на ганглиозидите при предаването на информация между нервните клетки. Сивото вещество на мозък е особено богат на ганглиозиди. Там те грим около шест процента от всички липиди. Обаче непрекъснато се образуват нови ганглиозиди, които обикновено също трябва да бъдат разбити отново, за да останат вътре баланс. В случая на болестта на Sandhoff обаче процесът на разграждане се нарушава, което води до натрупване на ганглиозиди. Заболяването е много рядко. В Европа се отчита разпространение на 1 на 130,000 XNUMX.
Причини
Причината за болестта на Sandhoff е натрупването на ганглиозиди на GM2 в невроните. Две ензими отговорни за разграждането на ганглиозидите са с ограничена способност да функционират или са напълно нефункционални. Тези са ензими хексозаминидаза А и В. И двата ензима са кодирани от HEXB ген на хромозома 5. Съответната мутация се намира на мястото, отговорно за кодирането и на двете протеини. Следователно има загуба на функция и за двете. Наследственият дефект се унаследява по автозомно-рецесивен начин. За да се развие болестта в пълната си степен, съответните гени и на двамата родители трябва да са дефектни. В резултат на разстройството на разграждането, все повече и повече ганглиозиди се натрупват в нервните клетки. В крайна сметка функцията на нервните клетки става силно нарушена, тъй като се добавят все повече и повече ганглиозидни молекули. The нервна клетка се увеличава все повече и повече. Този ефект се проявява в постепенното подуване на мозък. В резултат на това се нарушава предаването на дразнители между невроните. Вече не могат да се образуват нови връзки между невроните и старите връзки се прекъсват. В резултат на това настъпва умствен упадък.
Симптоми, оплаквания и признаци
При болестта на Sandhoff, както и при много заболявания на лизозомното съхранение, се прави разлика между няколко степени на експресия. Те зависят от конкретната остатъчна ензимна активност. Има детска, младежка и възрастна форма на заболяването. В инфантилната форма децата се развиват след незабележима фаза на развитие от третия месец от живота [Нарушения на развитието при деца | Забавяне в развитието]]. Настъпват мускулна хипотония, чести стряскащи реакции и двигателни смущения. С напредването си, гърчове, мозък добавят се разширяването и намаляващата визия. В късните етапи зрението напълно се губи. Психическите и двигателните способности продължават да намаляват. В макулата при. Се образува черешово-червено петно задната част на окото. Тази форма на прогресия обикновено завършва фатално между третата и петата година от живота. При ювенилната форма на прогресия първите симптоми започват между втората и петата година от живота. И тук се случват същите промени. Болестният процес обаче протича по-бавно. Тук продължителността на живота е между 15 и 20 години. При възрастната форма на заболяването има различни симптоми, които се проявяват в неврологични и психиатрични аномалии. Зрението и умственото развитие могат да останат незасегнати. По-нататъшният ход зависи от остатъчната активност на ензимите.
Диагностика и ход на заболяването
За диагностициране на болестта на Sandhoff се определя ензимната активност на хексозаминидаза А и В. Ако и двата ензима показват намалена активност, може да се предположи болест на Sandhoff. Ако има само функционално увреждане на ензима хексозаминидаза А, това е болестта на Tay-Sachs, която има подобен ход. Генетичният анализ може да потвърди диагнозата.
Усложнения
Болестта на Sandhoff причинява значителни ограничения и забавяния в развитието, особено при децата. По същия начин това заболяване води до загуба на мускули и по-нататък до трудности при преглъщане, Поради трудности при преглъщане, нормалният прием на храна и течности обикновено вече не е възможен за засегнатото лице. По същия начин болестта на Sandhoff води до двигателни нарушения. Пациентите често страдат от спазми и намалено зрение. В най-лошия случай попълнете слепота настъпва. По същия начин двигателните умения на пациента намаляват значително с напредването на заболяването. Продължителността на живота значително се намалява от болестта на Sandhoff, така че засегнатите обикновено живеят максимум 20 години. Роднините и родителите също са засегнати от болестта на Sandhoff и страдат от тежки психологически оплаквания или депресия. Психичното развитие на пациента обикновено не се влияе от болестта. Причинно лечение на болестта на Sandhoff обикновено не е възможно. Някои от симптомите могат да бъдат ограничени с помощта на терапии и лекарства. Пълното излекуване на болестта обаче не е възможно.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако необичайни симптоми се появят в началото детство или в напреднала възраст, винаги трябва да се консултирате с лекар. Генетичен анализ трябва да се използва за идентифициране и разграничаване на заболяването от подобни състояния. Тъй като наследствената болест на Sandhoff е невродегенеративно метаболитно заболяване, което обикновено се проявява в ранна възраст, първите контакти с лекар често се дават при засегнати много малки деца. Болестта, която все още не се лекува, води до слепота и влошаване. Редовното посещение на лекар е неизбежно при болестта на Sandhoff. Прогресиращата липометаболитна болест принадлежи към доста редките заболявания. Тъй като засегнатите деца обикновено дори не достигат четиригодишна възраст, може да се предложи само симптоматична помощ. Лошата прогноза затруднява родителите на такива деца да се справят с болестта. За самите деца не може да се направи твърде много от медицинска страна. Разстройството на разграждането причинява все по-сериозни увреждания на нервните клетки. Мозъкът също е силно засегнат. Степента на тежест на разстройството обаче може да варира. Това влияе върху медицинските възможности за действие. При младежка болест на Sandhoff е възможна продължителност на живота в пубертета или след това с добро лечение. Симптомите прогресират по-бавно. Те се появяват на около двегодишна възраст. Формата на болестта на Sandhoff за възрастни е тази с най-висока продължителност на живота. Това обаче зависи от различни влияния в ензимното поле.
Лечение и терапия
За съжаление, причинно-следствена притежава на болестта на Sandhoff не е възможно, тъй като болестта е наследствена. Могат да се извършват само симптоматични лечения. Има терапевтични подходи с надежда, но всички те са в ранните етапи. По правило прогнозата е много лоша. Също така, за съжаление, продължителността на живота днес не може да бъде удължена. При възрастната форма на заболяването обаче продължителността на живота на засегнатите е малко по-голяма. Това обаче зависи от остатъчната активност на ензимите.
Прогноза и прогноза
Болестта на Sandhoff е тежко разстройство, което е свързано със силен дискомфорт за страдащите и води до смърт в рамките на няколко месеца. Съответно генетичното заболяване предлага сравнително лоша прогноза. Засегнатите деца обикновено умират малко след раждането и страдат от тежки физически ограничения през целия си живот. Средно повечето пациенти с болест на Sandhoff умират през третата или четвъртата година от живота. Първите симптоми се появяват дванадесет до четиринадесет месеца преди смъртта и обикновено олово до смъртта на детето поради тежко увреждане на органи или сърдечно-съдови проблеми. Генетичното заболяване може да се лекува само симптоматично.Ако симптоми като страбизъм или нистагъм се лекуват адекватно, засегнатите деца могат поне олово относително живот без симптоми. Редовните посещения при лекар обаче са свързани с много стрес за роднините и самите пациенти. Качеството на живот обикновено е силно намалено. Разработените в момента терапии могат да подобрят прогнозата в бъдеще. По принцип пациентите трябва да се придържат към преценките на лекаря. Лекарят дава точна прогноза по отношение на картината на симптомите и притежава опции.
Предотвратяване
В семейства с роднини или роднини, страдащи от болестта на Sandhoff, профилактиката срещу по-нататъшно наследяване на синдрома се състои от обширни човешки генетично консултиране. Болестта подлежи на автозомно-рецесивно наследяване. Това означава, че само ако и двамата родители притежават дефекта ген има ли 25 процента шанс да предаде болестта на потомството. Първо, генетичният статус на двамата родители трябва да бъде определен чрез генетично тестване. Ако само един партньор има дефект ген, няма риск за детето.
Проследяване
В повечето случаи мерки и възможностите за директно долекуване при болестта на Sandhoff са значително ограничени или дори не са достъпни за засегнатото лице. Поради тази причина засегнатото лице трябва да посети лекар на много ранен етап, за да предотврати появата на други усложнения или оплаквания, тъй като това също така пречи на пациента да се излекува сам. По същия начин трябва да се потърси лекар, ако пациентът желае отново да има деца, така че болестта на Sandhoff да не се появи при децата, тъй като това е наследствено заболяване. Засегнатите са зависими от приема на лекарства, които могат да облекчат и ограничат симптомите. Важно е да се следват указанията на лекаря, а също така трябва да се направи консултация с лекар, ако има някакви въпроси или има сериозни нежелани реакции. Освен това трябва да се спазва правилната дозировка, както и редовният прием на лекарството. Често засегнатите от болестта на Sandhoff са зависими от помощта и грижите на други хора в ежедневието си. В този контекст контактът с други пациенти с болестта също може да бъде много полезен, тъй като не е необичайно това да доведе до обмен на информация.
Това можете да направите сами
Болестта дава само няколко възможности за действие, които пациентите или техните роднини могат да използват в ежедневието. Лечението на генетичното заболяване не е възможно. Нито конвенционалната медицина, нито алтернативните подходи не могат да постигнат възстановяване. Пациентите с болестта на Sandhoff имат значително съкратена продължителност на живота. В областта на самопомощта фокусът в крайна сметка е върху подобряването на качеството на живот. В ежедневието справянето със симптомите и хода на заболяването е особено важно. Болестта създава големи предизвикателства не само за пациента, но и за околните. Психически сила трябва да се засили, за да могат да се справят добре обстоятелствата. В допълнение към използването на отдих техники, психотерапевтични мерки помогне. Освен това роднините трябва да отделят достатъчно време, за да задоволят собствените си нужди. Това е единственият начин да се гарантира, че те разполагат с достатъчно ресурси, когато се занимават с болно дете. Счита се, че контактите с групи за самопомощ или други страдащи са полезни и подкрепящи. При размяната се осъществява взаимопомощ за самопомощ, тъй като се дават съвети и съвети за справяне със ситуацията. За стабилизиране на организма, здравословен начин на живот и балансиран диета се препоръчват. Радостта от живота трябва да се насърчава въпреки всички несгоди, така че да се постигне подобрение на цялостната ситуация.
