WAGR синдром се отнася до отсъствието на набор от гени в 11-та хромозома. Това разстройство може олово до редица състояния, които могат да включват тумори в бъбреците, рак, очни заболявания, урогенитални проблеми, психични забавянеи други заболявания.
Какво е синдром на WAGR?
Синдромът на WAGR е рядка генетика състояние които могат да засегнат както момичета, така и момчета. Децата, родени със синдром на WAGR, често развиват проблеми с очите и имат по-висок риск от развитие на определени форми на рак, както и интелектуални увреждания. Терминът WAGR означава първите букви на най-често срещаните физически и психични заболявания, които могат да се появят при засегнатите лица. Те включват Тумор на Wilms ("W"), най-често срещаната форма на бъбрек рак при деца. Също така, аниридия („А“), пълното отсъствие на цветната част на окото. Урогениталните проблеми също са често срещани; на английски „genitourinary“ („G“): тук има неправилно разположение на половите органи. И последният фактор е психически забавяне; на английски „Retardation“ („R“). Повечето хора със синдром на WAGR страдат от две или повече от тези прояви.
Причини
Причината за синдрома на WAGR е генетичен дефект. Това означава, че се задейства от отсъствието на определен генетичен разрез на 11-та хромозома. В повечето случаи такава промяна на 11-та хромозома се случва още по време на образуването на сперма или яйце. Възможно е обаче и развитие през първите седмици в утробата. По-рядко е наследственото предаване на промяна между хромозоми в един от родителите. Това води до загуба на гени, когато ген комплектът се предава на детето. Възможна е и смес от хромозоми при детето, на което липсва ген набор и други, които са пълни.
Симптоми, оплаквания и признаци
Генетичният синдром на WAGR се характеризира със симптомокомплекса на Тумор на Wilms, аниридии, малформации на пикочно-половата система и психически забавяне. Не винаги всички симптоми трябва да се проявяват едновременно. Въпреки това, аниридия (отсъствие на ирис) присъства почти винаги. По този начин той дава важна улика за болестта. Липсата на ирис може по-късно олово да се катаракт и други очни заболявания. В редки изключителни случаи обаче аниридия не е налице. глаукома (глаукома) също се наблюдава понякога. Повиснали клепачи (птоза) са забележими и при някои засегнати индивиди. Туморът на Вилмс е най-често срещаният бъбречен тумор в детство. Среща се при около половината от пациентите със синдром на WAGR. Освен това до 40% от пациентите на възраст над дванадесет години страдат от бъбречна недостатъчност. Пикочно-половата система е забележима от аномалии, вариращи от интерсексуални гениталии до неспаднали тестиси. Тези аномалии са особено забележими при мъжете. Те също могат да отсъстват при жените. Въпреки това, жените понякога страдат от гонадобластома (тумор на яйчниците). Вагината и матка евентуално може да бъде деформиран. Умствената изостаналост варира по тежест сред пациентите. Някои пациенти допълнително развиват екстремност затлъстяване по време на детство. Няма лечение за синдром на WAGR. Цял живот симптоматично притежава включително редовни мониторинг на бъбреците за тумори и функционално увреждане е необходимо. Малформациите и туморите трябва да бъдат отстранени хирургично.
Диагноза и ход
Симптомите, които показват синдром на WAGR, обикновено се откриват веднага след раждането. Впоследствие може да се извърши генетично изследване. Сред най-забележимите признаци е липсата на цвят на очите на едното или и двете очи. Нарича се генетичен тест хромозомен анализ или кариотип. Този анализ специално търси споменатия набор от гени на 11-та хромозома. Още по-специфичен тест се нарича FISH в кратка форма (флуоресцентна in situ хибридизация) и може да търси единични гени. При хора или двойки, които преди са имали дете със синдром на WAGR и следователно принадлежат към рисковата група, съществуват възможности за извършване на много по-ранни тестове за диагностика. Коя от съименните болести ще страда засегнатото дете не е сигурно. Също така има хора със синдром на WAGR, които не показват нито един от основните симптоми.
Усложнения
Синдромът на WAGR води до редица различни оплаквания и заболявания, които също могат значително да намалят качеството на живот на засегнатото лице. Пациентите обикновено страдат от умствена изостаналост и различни очни оплаквания при този синдром. Има липсващ ирис в окото, така че зрението на засегнатото лице е значително ограничено. Малформации и аномалии се откриват и в останалата част на тялото, което може значително да усложни ежедневието на пациента. Много деца също страдат от тормоз или дразнене поради синдрома на WAGR и също могат да страдат от психологични оплаквания или депресия като резултат. Често родителите или роднините на пациента също страдат от тежки психологически разстройства. Освен това, синдромът на WAGR води до катаракта и често до пълна загуба на зрение при пациента. Тъй като синдромът на WAGR също значително увеличава вероятността от различни видове рак, засегнатите са зависими от различни лечения и редовни прегледи. Усложнения не възникват. При този синдром обаче не може да се постигне пълно излекуване. Поради умственото увреждане пациентите винаги зависят от помощта на други хора в живота си и не могат да се справят сами с ежедневието.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като синдромът на WAGR не може да бъде излекуван сам, засегнатото лице винаги трябва да се консултира с лекар. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е обикновено по-нататъшното протичане на заболяването. Ако пациентът желае да има деца, може да се извърши и генетично тестване и консултиране, за да се предотврати повторната поява на синдрома на WAGR. Трябва да се потърси лекар за синдром на WAGR, ако засегнатото лице страда от липсващ ирис. Обикновено този дискомфорт е пряко видим за окото. Освен това, различни очни оплаквания също могат да показват това заболяване, ако се появят трайно и освен това не изчезнат отново сами. По същия начин туморите на очите често сочат към този синдром. Повечето от засегнатите хора страдат от намален интелект, а също и от силен затлъстяване, при което това вече може да се случи при деца. По същия начин сексуалните оплаквания често сочат към това заболяване, когато се появяват заедно с другите оплаквания. В случай на синдром на WAGR, на първо място може да се направи консултация с общопрактикуващ лекар или педиатър, който може да диагностицира синдрома. След това по-нататъшното лечение ще зависи от точните симптоми и колко тежки са те.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на WAGR зависи индивидуално от заболяванията и нарушенията, които детето развива в резултат на дефекта. Приблизително половината от всички деца със синдром на WAGR развиват Тумор на Wilms между първата и третата година от живота, но може да настъпи до осмата година, а в много редки случаи и по-късно. За да се осигури навременно лечение, детето се преглежда с ултразвук на всеки три месеца до осемгодишна възраст за ранно откриване на тумора. Аниридията може да се лекува както с лекарства, така и чрез хирургическа намеса и има за цел да запази зрението на детето. За предотвратяване на урогенитални проблеми се извършват и редовни изследвания на лумбалната област, както при момчета, така и при момичета. Тестисите намлява яйчници са изложени на риск от развитие на рак и може да се наложи да бъдат отстранени. Ако случаят е такъв, хормон притежава ще бъде предписано. Психичното увреждане при децата може да варира от леко до тежко, но в някои случаи интелигентността остава напълно нормална.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на WAGR е генетичен дефект, не съществува лечение или пряка профилактика. Човек генетично консултиране от специалист може да помогне на двойките, които желаят да имат деца, да преценят рисковете. Дори ако бременност вече е настъпило, образованието може да помогне да се реши дали да се роди дете със срок със синдром на WAGR.
Проследяване
Тъй като състояние поставя тежко бреме върху засегнатите лица в ежедневието им, трябва да се обмисли текущо психологическо консултиране. Социалната среда трябва да се поддържа, така че засегнатите лица винаги да могат да поискат помощ от членовете на семейството. За да можете да живеете постоянно с болестта, е важно да осигурите емоционална стабилност. Малките удоволствия в живота са много важни, за да улеснят живота с болестта на засегнатите. Дейности, на които засегнатите лица са се радвали преди, трябва да се планират и извършват отново със социалната среда. Засегнатите лица трябва да избягват всяка ситуация на стрес. Препоръчително е също да посетите група за самопомощ. Там страдащите могат да обменят идеи с други страдащи и да научат нови начини за живот с болестта. Освен това страдащите след това не се чувстват оставени насаме с болестта. Пациентите трябва максимално да адаптират начина си на живот към болестта. Работата, която вършат, също трябва да е съвместима с болестта. Пациентите в никакъв случай не трябва да се пренапрягат физически или психически. Засегнатите лица също трябва да получат достатъчно информация за заболяването от своя лекар и да се информират независимо. По този начин всяка ситуация, произтичаща от болестта, може да бъде решена по подходящ начин. Роднините също трябва да бъдат достатъчно информирани, за да се справят по подходящ начин със засегнатите лица.
Това можете да направите сами
Справянето с това заболяване е значително предизвикателство за засегнатото лице, както и за неговите роднини. Следователно във всекидневния живот трябва да се търси подкрепа и сътрудничество с психотерапевт. Възникват множество оплаквания, с които често е трудно да се справим. За да се намалят ситуациите на емоционално претоварване до минимум, когнитивната стабилност е изключително важна. Самоувереността трябва да бъде засилена и трябва да се изгражда ежедневно чрез малки чувства на успех. Хуморът и радостта от живота са два важни компонента в ежедневните събития. Те подкрепят по-нататъшното развитие и имат положително влияние при справянето с ежедневните предизвикателства. Начинът на живот трябва да бъде адаптиран към възможностите на засегнатото лице. Винаги трябва да се избягват ситуации на физическо пренапрежение или психическо претоварване. Освен това изчерпателната информация за болестта и всички възможни оплаквания е изключително важна. Отговорността за текущото състояние на информацията е не само на лекуващия лекар, но и на пациента или неговите роднини. Извършването на собствени изследвания помага да разширите собствените си знания. Познаването на по-нататъшни събития помага за справяне с внезапните събития и осигурява повече суверенитет в тези случаи. По този начин ситуациите на страх или паника могат да бъдат по-добре управлявани.
