Факоматозата е събирателен термин за наследствени заболявания на кожа намлява нервната система, които се характеризират с появата на харматоми в различни органични системи. Отделните заболявания нямат нищо общо помежду си, а временно се групират въз основа на характеристиките на заболяването и техните причини. Тъй като факоматозите имат генетична основа, те не могат да бъдат лекувани причинно-следствено.
Какво е факоматоза?
Всъщност терминът факоматоза няма научна основа. Те са напълно различни кожа и нервни разстройства, но те споделят някои общи черти. Общите характеристики включват появата на хематоми, петна по кожа и техния генетичен произход. Поради този факт няма научно обяснима дефиниция за колективния термин факоматоза. Обобщават се само външно подобни изяви. Това обобщение на чисто повърхностни прилики обаче не оправдава термина в научния смисъл. Терминът факоматоза обаче се е утвърдил в медицината, въпреки че е напълно излишен. От самото начало този термин винаги е бил използван за означаване на наследствен туморни заболявания на кожата и нервната система. Това обаче не са тумори в първоначалния смисъл, а по-скоро тумороподобни изменения на тъканта. Поради дефектни процеси се образува излишна тъкан, в която обаче не протичат автономни процеси на клетъчно делене, които иначе са често срещани при действителните доброкачествени и злокачествени тумори. По този начин терминът факоматоза сега се използва, за да включва такива нарушения като неврофиброматоза тип 1 (Синдром на Recklinghausen), туберкулозна склероза (синдром на Recklinghausen), ретино-церебеларна ангиоматоза (синдром на Hippel-Lindau), енцефало-лицева ангиоматоза (синдром на Sturge-Weber), атаксия teleangiectatica или синдром на Peutz-Jeghers.
Причини
Тъй като факоматозата е колективен термин, също няма една причина за тези нарушения. Единственото общо за развитието на всички факоматози е тяхната наследственост състояние. При причинно-следствените изследвания обаче отделните заболявания трябва да се разглеждат независимо една от друга. Неврофиброматоза тип 1например е автозомно-доминиращо наследствено заболяване, характеризиращо се с появата на така наречените кафе-о-лейт петна и неврофиброми. Причинява се от мутацията на a ген което допринася за инхибиране на клетъчното делене. Ако това инхибиране бъде потиснато, настъпва доброкачествено свръхрастеж (харматом). The ген отговорен за това се намира на хромозома 17. Туберозната склероза от своя страна е автозомно доминиращо заболяване, причинено от мутации на ген на хромозома 9 или ген на хромозома 16. При ретино-церебеларна ангиоматоза (болест на Hippel-Landau), тумороподобните тъканни промени се намират на ретина на окото. При това заболяване генът на супресора на тумора Von Hippel-Lindau се променя чрез мутация. Този ген се намира на хромозома 3. Мутацията подлежи на автозомно доминиращо наследяване. Приблизително 50 процента от всички мутации са нови мутации. При енцефалофациалната ангиоматоза (синдром на Sturge-Weber), спусъкът е така наречената соматична мозаечна мутация в ген на хромозома 9, водеща до намаляване на активността на GTPase с едновременно увеличаване на GTP сигналната активност. Ген на хромозома 11 е отговорен за атаксия телеангиектатика (Louis бар синдром). Начинът на наследяване е автозомно-рецесивен. Този ген е отговорен за кодирането на ATM на серин-протеин киназа. ATM за серин протеин киназа усеща увреждане на ДНК и регулира процесите на възстановяване на ДНК.
Симптоми, оплаквания и признаци
При енцефалофациалната ангиоматоза (синдром на Sturge-Weber) спусъкът е така наречената соматична мозаечна мутация в гена на хромозома 9. Намалява се активността на GTPase с едновременно увеличаване на GTP сигналната активност. Ген на хромозома 11 е отговорен за атаксия телеангиектатика (Louis бар синдром). Начинът на наследяване е автозомно-рецесивен. Този ген е отговорен за кодирането на ATM на серин-протеин киназа. ATM на серин протеин киназа открива увреждане на ДНК и регулира процесите на възстановяване на ДНК. Тумороподобни тъканни промени също понякога присъстват в бъбреците, надбъбречните жлези или панкреаса. Опасни кръвоизливи могат да се появят в мозък синдром на Стърдж-Вебер (енцефалофациална ангиоматоза) също се характеризира със съдови малформации в окото и мозък. Децата се забавят значително в развитието. Епилептични припадъци и мигрена-Искал главоболие може да възникне. Ataxia teleangiectatica (Луис бар синдром) се проявява със симптоми като нестабилност на походката и стойката. Забавяне на физическото и психологическото развитие и разширяване на малките артерии в областта на лицето и на конюктива на окото също може да се появи. The имунната система е отслабена с тенденция към инфекции. На свой ред синдромът на Peutz-Jeghers се характеризира с пигментирани петна по лигавиците и кожата и множество доброкачествени полипи (харматоми) в стомашно-чревния тракт.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата често може да бъде поставена чрез типичните симптоми на заболяванията. Техниките за изображения например показват промени в мозък.
Усложнения
Поради факоматоза засегнатите лица страдат от много различни симптоми. В повечето случаи епилептични припадъци или много тежки главоболие възникват поради болестта. Тези болки често се разпространяват в други области на тялото и причиняват дискомфорт и там. По същия начин, постоянен болка мога олово до раздразнителност или депресия в засегнатото лице. Понякога факоматозата води до ограничено движение и нестабилна походка. Засегнатото лице може вече да не може да се движи самостоятелно и следователно зависи от помощта на други хора в ежедневието си. Поради болестта, имунната система също е силно отслабена, така че инфекциите и възпаленията се появяват по-често при засегнатото лице. стомах or проблеми с храносмилането може да възникне и значително да намали качеството на живот на засегнатото лице. Кожата не рядко е дефектна и засегната от пигментни петна. Няма особени усложнения при лечението на факоматоза. В повечето случаи симптомите на това заболяване могат да бъдат добре ограничени. Продължителността на живота на пациента също не се влияе, ако се лекува рано.
Кога трябва да се отиде на лекар?
If кожни промени намлява нервната система възникват нарушения, може да е в основата факоматоза. Препоръчва се посещение на лекар, ако симптомите бързо станат по-тежки и в хода влияят на благосъстоянието. Ако се появят допълнителни симптоми, най-добре е незабавно да се консултирате със семейния лекар. Припадъци и болка атаките показват сериозни факоматози като еннефало-лицева ангиоматоза или атаксия телеангиектактика, които трябва да бъдат лекувани незабавно от лекар. Ако в резултат на припадък се случи инцидент или падане, трябва да се извикат спешни медицински служби или засегнатото лице да се откара бързо до най-близката болница. Поради различните видове факоматоза и големия брой възможни симптоми, които могат да бъдат свързани с тях, винаги е необходимо медицинско изясняване. Засегнатите лица трябва незабавно да се консултират със своя общопрактикуващ лекар, който може да постави диагноза въз основа на a медицинска история и биопсия. Лечението се извършва от дерматолог или невролог. В зависимост от естеството на симптомите могат да се консултират други специалисти. The притежава трябва да се следи внимателно от лекар. Това гарантира, че няма да възникнат усложнения и това кожни промени и неврологичните симптоми отшумяват. Лица, страдащи от кожни заболявания или нервната система трябва да информира лекаря, ако се появят признаци на неврофиброза, туберкулозна склероза или друга факоматоза.
Лечение и терапия
Лечението на факоматозата зависи от въпросното основно заболяване. Лечението не е възможно за всички факоматози, тъй като всички те са генетични. При неврофиброматозата новоразрастващите се неврофиброми и тумори трябва постоянно да се отстраняват. В противен случай се прилага симптоматично лечение. В останалите факоматози, симптоматични притежава и отстраняване на тъканни лезии също преобладават. В някои случаи епилепсията и забавянето на развитието трябва да бъдат лекувани. При ретино-церебеларната ангиоматоза, особено ангиомите в очите трябва да бъдат премахнати с различни методи, за да се запази зрението за дълго време. Лазерна коагулация, криотерапия, радиоактивно облъчване (брахитерапия), транпупиларна термотерапия, фотодинамична терапия и други методи за лечение са подходящи за тази цел.
Прогноза и прогноза
По-нататъшният ход на факоматозата обикновено не може да се предвиди като цяло. Поради тази причина, на първо място, е необходима бърза и най-вече много ранна диагностика при това заболяване, така че да не се стигне до появата на допълнителни усложнения или оплаквания. Също така не е възможно болестта да се излекува сама, така че засегнатият от това заболяване винаги да зависи от посещението при лекар. По същия начин, в случай на факоматоза, основното заболяване трябва да бъде излекувано преди всичко, така че оплакванията да бъдат напълно ограничени. Ако факоматозата изобщо не се лекува, симптомите обикновено продължават да се разпространяват и значително намаляват качеството на живот на пациента. В някои случаи продължителността на живота на засегнатото лице също може да бъде намалена, ако заболяването се открие късно. Пълното излекуване често не е възможно, ако факоматозата има генетичен произход. В този случай трябва да се извърши генетично изследване и консултиране, ако пациентът желае да има деца, за да се предотврати рецидив на заболяването. Туморите също могат да бъдат премахнати, но могат да се повторят след отстраняване. Поради тази причина тази болест не рядко намалява и продължителността на живота на засегнатото лице.
Предотвратяване
Превенцията от факоматоза не е възможна, защото всички те са наследствени. Ако случаи на факоматоза са настъпили в семейството или роднините, човек генетично консултиране често е полезно за оценка на риска от предаване на болестта на потомството.
Проследяване
В повечето случаи засегнатите лица с факоматоза имат много малко или дори много ограничени мерки на разположение за тях пряка последваща грижа. В тази връзка засегнатото лице трябва да посети лекар много рано при това заболяване и да започне лечение, за да предотврати по-нататъшни усложнения или други заболявания. Следователно при първите признаци на заболяването трябва да се потърси лекар. В някои случаи болестта не може да бъде излекувана напълно, ако има генетичен произход. В този случай засегнатите трябва да направят генетичен преглед и консултация, ако желаят отново да имат деца. Самата болест може да бъде лекувана чрез прилагане на различни кремове or мехлеми. Засегнатите винаги трябва да обръщат внимание на правилната дозировка, както и на редовното приложение, за да облекчат правилно и трайно симптомите. Не рядко засегнатите са зависими и от психологическа подкрепа. Тук особено любящите и интензивни разговори със собственото семейство имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на болестта. По правило самата факоматоза не намалява продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
В зависимост от вида и тежестта на факоматозата, страдащите могат да предприемат различни стъпки, за да помогнат за нейното лечение. Първо, важно е да се определи причината за кожата и нервите състояние и премахване на спусъка. Общ мерки като промяна в начина на живот или промяна в професията може олово до подобрение, но първо трябва да се обсъди с лекар. Същото се отнася и за използването на различни домашни и природни средства. Някои факоматози могат да бъдат облекчени чрез вещица леска, Жълт кантарион и други препарати, които имат положителен ефект върху външния вид и благосъстоянието на кожата. Оплакванията на нервите могат да бъдат облекчени от физиотерапия и спортни дейности в допълнение към наркотиците притежава. Ако белези вече са се образували в резултат на кожните проблеми, често има и психологически проблеми, които трябва да бъдат лекувани. Лекарят може също така да установи контакт с други страдащи и да насочи пациентите към група за самопомощ, например. Необходимо е цялостно лечение на симптомите, за да се даде възможност на страдащите олово относително живот без симптоми. Поради разнообразието от възможни факоматози, винаги трябва да се потърси специалист преди самопомощ мерки са инициирани.
