Кератитихтиоза-синдромът на глухотата е заболяване, което се предава генетично на потомството. Кератитихтиоза-синдром на глухота е сравнително рядък. Общото съкращение за термина на заболяването е KID синдром. Кератитихтиоза-синдром на глухота се характеризира предимно с нарушена кератинизация на кожа, загуба на слуха, и възпалена роговица.
Какво е синдром на кератит-ихтиоза-глухота?
Синдромът на кератит-ихтиоза-глухота се нарича синонимно erythrokeratoderma progressiva Бърнс. В хода на заболяването се образуват типични корнификации в областта на кожа. В допълнение, кожа се повлиява от специфично зачервяване. Тези два симптома се наричат още еритрокератодермия в медицинската област. В допълнение, хората, страдащи от синдром на глухота при кератит-ихтиоза, страдат от така наречения сензоневрален загуба на слуха. Освен това, в резултат на заболяването, роговицата се възпалява, като се образуват характерни белези. Това явление се нарича с медицински термин васкуларизиращ кератит. По принцип синдромът на кератит-ихтиоза-глухота е наследствено заболяване. Наблюденията засилват предположението, че болестта се наследява или автозомно рецесивно, или автозомно доминиращо върху децата на засегнатите пациенти. При многобройни индивиди, страдащи от синдром на кератит-ихтиоза-глухота, възниква нова мутация. За първи път болестта е описана от дерматолог на име Бърнс.
Причини
Синдромът на кератит-ихтиоза-глухота се характеризира с генетични причини. По този начин развитието на болестта се дължи главно на така наречената точкова мутация. Тази генетична мутация се среща на 13-та хромозома. Често мутациите включват няколко гена. Възможен е както автозомно-доминиращ, така и автозомно-рецесивен начин на наследяване на синдром на кератит-ихтиоза-глухота. Освен това, в много случаи болестта е резултат от нови мутации.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на глухота при кератит-ихтиоза се проявява с различни симптоми на заболяването. Промените в роговицата на засегнатите индивиди са особено типични. В резултат на това роговицата се помътнява, което прави пациентите леко срамежливи. В допълнение, облачната роговица обикновено намалява зрителната острота. Второто поле за оплаквания включва кожните симптоми на синдром на кератит-ихтиоза-глухота. Тук основните симптоми са нарушения на кератинизацията, както и зачервени кожни участъци, обриви по кожата и копривна треска. The коса на миглите и вежди или расте много рядко, или напълно липсва. The коса на глава също е рядко. Тези, които страдат от синдром на кератит-ихтиоза-глухота, обикновено са плешиви. The ноктите на пръстите на ръцете и краката обикновено са необичайно дебели и понякога хипопластични. Освен това засегнатите лица се потят повече от здрав човек. Други възможни малформации засягат лигавицата от венци намлява език както и тази на уста като цяло. Централната нервната система могат да бъдат засегнати и от малформациите като част от синдрома на кератит-ихтиоза-глухота. Например, агенезис в малък мозък е възможно, с намалено рефлекс в някои случаи. Някои пациенти със синдром на глухота при кератит-ихтиоза страдат от парализа на хемипарезата. Нисък ръст намлява крипторхизъм също са типични, както и асоциацията с Болест на Hirschsprung.
Диагностика и ход на заболяването
Лицата, засегнати от синдром на кератит-ихтиоза-глухота, страдат от болестта от раждането си. Някои симптоми обаче се развиват с течение на времето и стават по-очевидни с възрастта. Ако болногледачите подозират, че децата им имат синдром на кератит-ихтиоза-глухота, педиатърът трябва да се консултира възможно най-скоро. Възможно е също първите симптоми да се открият случайно по време на контролни прегледи. Първо, лекуващият лекар прави първоначална анамнеза, като непълнолетният страда от синдром на кератит-ихтиоза-глухота и присъства неговите настойници. Представените оплаквания се анализират и се обсъжда времето на първото начало. Педиатърът обикновено насочва пациента към специалист, като за диагностициране на синдром на кератит-ихтиоза-глухота се използват различни методи на изследване. В първата стъпка се прави така наречената визуална диагноза, по време на която лекарят анализира външно видимите признаци на синдром на кератит-ихтиоза-глухота. След това се прилагат други клинични методи за изследване. Например, на пациента кръв е подложен на многобройни лабораторни анализи, за да могат да се открият следи от болестта. Рентгенов прегледите дават доказателство за подарък нисък ръст, което вече е посочено в детство. Синдромът на кератит-ихтиоза-глухота може да бъде диагностициран с относително висока степен на сигурност с помощта на генетичен тест. В допълнение към характерната комбинация от симптоми на заболяването, генетичното изследване се счита за надеждно средство за диагностика.
Усложнения
В резултат на синдром на кератит-ихтиоза-глухота засегнатите лица страдат от различни симптоми и усложнения. Първо и най-важно при този синдром възниква глухота. Това не трябва да се случва веднага след раждането, но може да се развие по време на живота. Глухотата значително ограничава живота и ежедневните дейности на засегнатите. По същия начин се наблюдават различни малформации в устна кухина, така че пациентите да са зависими от различни лечения от зъболекар. По същия начин се появява повишено изпотяване, което значително намалява качеството на живот на пациента. По кожата не рядко се появяват обриви или сърбеж. По същия начин много пациенти страдат от силно изразена нисък ръст. Плешивост може да се развие и върху глава, а не са редки случаите, когато на пациентите липсват мигли или вежди. Тези симптоми на синдром на кератит-ихтиоза-глухота също могат олово до тормоз или закачки при деца. Психичното развитие обаче не е нарушено. Няма причинно-следствено лечение за синдром на глухота при кератит-ихтиоза. Въпреки това, симптомите могат да бъдат лекувани относително добре, така че продължителността на живота на пациента не се намалява от синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
Страдащите от синдром на глухота при кератит-ихтиоза показват аномалии на очите, слуха и външния вид на кожата. Ако загуба на слуха е забелязано при новородено, е необходимо последващо посещение от лекар. Ако в хода на живота се развие значително намаляване на слуха, също трябва да се започнат медицински прегледи. В случай на малформации в района на уста, силно изпотяване или загуба на коса на глава, има причина за безпокойство. Слабо развити мигли, вежди или космите по главата се считат за необичайни. Посещението на лекар е необходимо, за да се установи причината. Ако се забележи промяна в роговицата или помътняване на лещата, трябва да се потърси лекар. В случай на чувствителност към нормална светлина се препоръчва консултация с лекар, тъй като това е предупредителен знак за организма. Ако има особености на външния вид на кожата, също е необходим лекар. В случай на сърбеж и отворени рани, обриви, както и зачервяване на кожата, има заболяване, което трябва да се изследва и лекува. Без адекватна медицинска помощ, други патогени може да попадне в организма и да причини допълнителни заболявания. Хората, които показват нисък ръст, показват неврологични аномалии или страдат от хемиплегия, изискват цялостен медицински преглед. Ако има промени в език или лигавиците в уста и гърлото се препоръчва посещение при лекар.
Лечение и терапия
По принцип, според сегашното състояние на медицинската наука, все още не е практично да се лекува каузално синдром на кератит-ихтиоза. Това е така, защото това е генетично причинено заболяване. Вместо това е възможно симптоматично лечение на синдром на глухота при кератит-ихтиоза, така че да се подобри качеството на живот на засегнатите лица. Например, дискомфортът на кожата може да се облекчи с подходящи лекарства. Промените в роговицата също се проверяват редовно от лекар, за да се спре нарастващото влошаване на състояние ако е възможно. Ниският ръст може да се лекува с администрация на растежа хормони. Целта на лечението е също така да позволи на пациентите със синдром на кератит-ихтиоза-глухота да живеят възможно най-самостоятелно определен живот.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за синдром на глухота при кератит-ихтиоза е неблагоприятна. Пациентът страда от генетично заболяване, което не се лекува според съвременните медицински познания. На учените и изследователите е забранено да променят генетика на човешките същества поради настоящата правна ситуация. Следователно причината за генетичното разположение не може нито да бъде коригирана, нито отстранена. Терапия е възможно само чрез грижа за симптомите. Тъй като пациентът страда от увреждане на слуха, медицинските специалисти имат малко възможности за адекватно лечение. Нарушенията на растежа могат да бъдат подобрени при някои засегнати индивиди от администрация на хормонални препарати. както и да е притежава е свързано с рискове и странични ефекти и може да се прилага само по време на процеса на развитие и растеж на пациента. При възрастен човек, администрация of хормони не води до никакви промени във физическия размер. В допълнение, болестта заплашва различни последващи щети поради съществуващите здраве увреждания. В допълнение към повишения риск от инциденти и наранявания, засегнатото лице е изложено на силна емоционалност стрес. Необходими са преструктуриране за справяне с ежедневните обстоятелства и адаптиране към възможностите на пациента, за да се оптимизира качеството на живот. В случай на неблагоприятно протичане на заболяването съществува заплаха от психично заболяване. Те трябва да се вземат предвид при изготвяне на обща прогноза.
Предотвратяване
Поради генетичните причини за синдром на кератит-ихтиоза-глухота, понастоящем няма доказани и ефективни мерки за предотвратяване на болестта. Важното е адекватното лечение и грижи за лица, засегнати от синдром на кератит-ихтиоза-глухота.
Проследяване
В повечето случаи възможностите за последващи грижи при синдром на кератит-ихтиоза-глухота са силно ограничени или изобщо не са достъпни за засегнатите лица. Следователно първият и основен приоритет при това заболяване трябва да бъде бърза и преди всичко ранна диагностика, за да се предотвратят допълнителни усложнения или да се предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите. По правило не може да се получи самолечение, така че засегнатите в идеалния случай да посетят лекар при първите признаци и симптоми на заболяването. Ако има желание да има деца, пациентът трябва да има генетични тестове и консултации, за да се предотврати повтарянето на синдрома при децата. Тъй като синдромът значително увеличава вероятността от тумори, са необходими редовни прегледи и прегледи от лекар. Често е необходима и подкрепата на засегнатото лице от родителите или други роднини. По този начин психологическите оплаквания или депресия също може да бъде предотвратено. В случай на деца, преди всичко родителите трябва да обърнат внимание на състояние на оплакванията и при необходимост се консултирайте с лекар. Възможно е синдромът на кератит-ихтиоза-глухота да намали или по друг начин да ограничи продължителността на живота на засегнатото лице.
Ето какво можете да направите сами
Тъй като причинно-следственото лечение на синдрома на глухота при кератит-ихтиоза не е възможно, фокусът е върху лечението на симптомите. Промените в кожата или роговицата трябва да се наблюдават редовно от лекар. По този начин е възможно да се реагира бързо на всяко влошаване на състояние. Особено обриви, екзема или пукнатините трябва да се третират незабавно, така че не патогени or микроби навлизат в организма и причиняват допълнителни заболявания. Като цяло, щателната хигиена на тялото е от голямо значение в тази клинична картина, тъй като повишеното изпотяване е един от честите симптоми. За съжаление децата, страдащи от това заболяване, често са тормозени, така че в този случай разговорите са важна форма на превенция. Пациенти, страдащи от нисък ръст поради синдром на кератит-ихтиоза-глухота, могат да бъдат лекувани с растеж хормони. В този случай вече са постигнати уважавани резултати с индивидуални терапии. С помощта на специалисти трябва да се търси решение, което да позволи на засегнатите олово колкото е възможно повече самоопределен живот. Поради загуба на слуха или глухота, повечето пациенти с това състояние са силно ограничени в ежедневието си. Пациентите могат да намерят помощ за самопомощ в Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Немска асоциация за самопомощ с увреден слух). (DHS) - групата за самопомощ с нестопанска цел за хора с увреден слух и глухи.
