фосфат диабет е заболяване, при което тялото отделя прекомерно количество от фосфат чрез урината. При здрави индивиди фосфат се филтрира от т. нар. преурин. Бъбреците са отговорни преди всичко за този процес. Поради отделянето на фосфат, растежът на кости е нарушен, така че фосфатът диабет има прилики с рахит.
Какво представлява фосфатният диабет?
фосфат диабет понякога се нарича витамин D-устойчиви рахит или идиопатичен синдром на Debré-de Toni-Fanconi. Основен за разбирането на болестта е фактът, че калций се отлага в човешката кост. Фосфатът участва значително в този процес. Болестта обикновено започва през детство. Като цяло фосфатният диабет е два пъти по-често при жените, отколкото при мъжете. Въпреки това, в повечето случаи ходът на заболяването е по-лек при момичетата. Фосфатният диабет не е заразен за други хора. По принцип болестта е форма на рахит причинени в резултат на хипофосфатемия.
Причини
Развитието на фосфатния диабет има генетичен компонент. Основната причина е мутация на конкретна ген разположени върху Х хромозомата. Това обяснява и защо заболяването се среща два пъти по-често при жените, отколкото при мъжете. В допълнение, това е доминираща мутация. По този начин един мутант алел е достатъчен, за да отключи фосфатен диабет. По принцип обаче точният механизъм на развитие все още е до голяма степен неизследван. Някои лекари подозират, че съответните ген участва в синтеза на мембраната протеини. По този начин се контролира задържането на фосфат в организма или в бъбреците. Поради мутацията обаче този процес е дефектен. По принцип, калций и фосфатът са взаимосвързани в човека кръв. Това също се нарича калций-фосфатен продукт. Ако количеството фосфат намалява, намалява и калцият. В резултат на това по-малко количество калций се съхранява в кости. Калцият обаче е задължителен градивен елемент за кости за да се осигури тяхната стабилност. Поради тази причина са необходими големи количества калций, за да се осигури здрав растеж на костите в детство. Следователно, характерни деформации на костите се формират в контекста на фосфатния диабет. В допълнение, фосфатният диабет води до факта, че въпреки недостатъчното концентрация на фосфат, бр витамин D се секретира от организма. Това е често срещан процес за регулиране при здрави индивиди. В бъбреците се извършва неадекватна реабсорбция на фосфат. Следователно, хипофосфатемията се открива в серума на кръв. В резултат на това се нарушава минерализацията на костите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Фосфатният диабет се проявява с различни симптоми. В повечето случаи симптомите на заболяването започват при двегодишни деца. При пациентите са видими първите деформации на костите. Те се появяват например под формата на изразени носови крака и генуа. Походката често е с широки крака и се бърка. Освен това засегнатите деца често са твърде малки за възрастта си и могат също да страдат от нарушено развитие на зъбите. В някои случаи, средно ухо загуба на слуха се развива, тъй като малките кости в ушния канал не се образуват правилно. Това е особено случаят, ако не се провежда адекватно лечение. Възможно е също така калцият да се натрупва в бъбрек в резултат на фосфатен диабет.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата фосфатен диабет може да бъде поставена с помощта на различни изследвания. Първо, а медицинска история се взема между засегнатия пациент или неговите родители и лекаря. След това клиничните симптоми се подлагат на задълбочен преглед. Поради възрастта на пациента по време на първоначалната проява, подозрението често бързо пада върху фосфатен диабет. По време на кръв тестове, понижените концентрации на фосфат се откриват в серума на кръвта. По същото време, калцитриол и калцият присъстват в обичайните количества. Рентгенов изследванията показват рахитни деформации на костите. Те се проявяват главно в така наречените области на растеж на ръка кости.В напредналите стадии на заболяването промените се откриват и в коляното ставите. Освен това има индикации за наличие на остеомалация. Също така е важно да се извърши задълбочено диференциална диагноза. Тук е от значение, че фосфатният диабет има известни прилики с хипофосфатазията. Следователно може да е възможно объркване между двете заболявания. Освен това трябва да се провери наличието на бъбречна остеодистрофия.
Усложнения
Фосфатният диабет, който протича в семейства, води до усложнения като увреждане на костите или зъбите и бъбречна дисфункция просто поради X-свързания наследствен хипофосфатемичен рахит. Метаболитното заболяване често води до болки в ставите преди да бъде открит. The ставите на краката се извиват поради недостиг на фосфати. Това води до бъркане на походка, тропане на колене или крака на носа. Ако деформациите са особено изразени поради фосфатен диабет, те трябва да бъдат ортопедично коригирани. Ако това не бъде направено, сега възрастните са изложени на риск от допълнителни усложнения поради преждевременно износване на ставите. Пациентите с фосфатен диабет също могат да развият промени в зъбите си в резултат на нарушен фосфат баланс. Фистулите, нагноените или възпалени върхове на корените също могат да включват челюстна кост. Страдащите са изложени на риск от преждевременна загуба на зъби, ако зъбите не бъдат лекувани своевременно. кариес намлява пародонтит са по-чести при хора с фосфатен диабет. Добрата грижа за зъбите е от съществено значение, за да се избегнат подобни усложнения. По-нататъшни усложнения могат да възникнат по време на лечението на фосфатен диабет. Често използваните фосфати и калцитриол притежава показва странични ефекти при поне половината от засегнатите. Едно от тях е увеличаването на бъбречната калцификация. Ако кристалните отлагания в бъбрек са тежки, това може да доведе до високо кръвно налягане и нарушено филтриращо действие на двата бъбрека. Следователно по-нататъшното лечение изисква внимателно медицинско лечение мониторинг.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако се появят нередности в процеса на растеж и развитие на детето, е необходим лекар. Деформации на физически, особеностите на костите, както и неправилните стойки трябва да бъдат обсъдени с лекар. В случай на тежки носове на крака или колене, изкривена поза, както и затруднения в движението, е необходим лекар. Особеностите на походката, нестабилността или повишения риск от инциденти и падания трябва да бъдат представени на лекар. Първите нередности на фосфатния диабет се появяват при деца на възраст около две години. С напредването на заболяването става очевидно увеличаване на симптомите с едновременно намаляване на благосъстоянието. Нарушенията в растежа на зъбите или аномалии в храносмилателния процес трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако има увреждане на бъбрек функция, отказ за пиене или болка в областта на бъбреците трябва незабавно да се направи посещение при лекар. Промени във външния вид на кожа или при уриниране трябва да се представи на лекар. Ако в допълнение към физическите оплаквания са очевидни и емоционални или психически проблеми, препоръчва се и консултация с лекар. В случай на поведение на отнемане, социална изолация или апатия, засегнатото лице се нуждае от помощ. Плачът или забележимото поведение трябва да се разбират като предупредителни знаци. Има здраве увреждане, което трябва да бъде изяснено и изследвано. Тревожност, чувство на срам, нарушения на съня или загуба на апетит са признаци на a стрес състояние това трябва да се изясни.
Лечение и терапия
Фосфатният диабет се лекува основно симптоматично, тъй като не е възможно да се отстранят причините. Фокусът на притежава е администрация of калцитриол и фосфат. Важно е лечението с лекарства да започне възможно най-рано. По този начин увреждането и деформацията на костите могат да бъдат предотвратени до известна степен. Освен това са необходими редовни бъбречни прегледи, тъй като се благоприятства развитието на нефрокалциноза.
Прогноза и прогноза
Фосфатният диабет е рядко срещана специална форма на рахит. Първите симптоми се появяват от втората година от живота. Има аномалии в походката, нисък ръсти забележимо нарушение в развитието на зъбите. Дали тези олово на диференциална диагноза е съмнителен.Въпреки това, прогнозата на фосфатния диабет зависи много от това колко рано се открива заболяването. Ако се лекува своевременно, перспективата за млади пациенти е най-добра. Ако фосфатният диабет не бъде лекуван навреме, съществува риск от скелетни деформации, както и от постоянна сензоневрална загуба на слуха. Скелетните деформации могат да бъдат коригирани хирургично само след като костният растеж е спрял. Дотогава трябва да се направи консултация с детски ортопед. Ако сензорно загуба на слуха вече съществува, обикновено не може да бъде коригиран. Има обаче начини да го облекчите. Лечението на това заболяване обаче е сложно и трябва да се извършва внимателно. В случай на фосфатен диабет, младите пациенти обикновено трябва да получават фосфат и калцитриол. Постоянно мониторинг на урината е необходима екскреция на калций. Калцитриол администрация може да причини хиперкалциемия с гадене намлява повръщане при предозиране. В допълнение, нефрокалцинозата може да бъде резултат от лекарството. Последното може олово да се бъбречна недостатъчност. Това означава години на диализа. Ако е необходимо, има нужда от намиране на донорен бъбрек. Следователно, редовно ултразвук прегледите са полезни.
Предотвратяване
мерки за профилактика на фосфатен диабет не са известни, тъй като заболяването е наследствено. Медицинските прегледи трябва да бъдат започнати при първите симптоми на заболяването, тъй като навременното начало на притежава значително подобрява прогнозата на фосфатния диабет.
Проследяване
В повечето случаи няма специални и директни мерки на допълнителни грижи, достъпни за засегнатото лице с фосфатен диабет, така че при това заболяване, на първо място и най-важно, трябва да се извърши бърза диагностика, както и последващото лечение на заболяването. По правило самолечението не може да се случи и болестта може олово до тежки усложнения, ако не се лекува. Ето защо пациентът трябва да се свърже с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването. Самото лечение се провежда с помощта на различни лекарства, въпреки че пълното излекуване на фосфатния диабет обикновено не е възможно. Следователно пациентите са зависими от терапия през целия живот. Винаги е важно да се гарантира, че лекарството се приема редовно и че препоръчваната доза продължава да се използва, за да облекчи симптомите правилно и трайно. Необходими са и редовни прегледи от лекар. Възможните малформации на костите могат да бъдат облекчени чрез хирургични интервенции, въпреки че засегнатото лице във всеки случай трябва да се успокои и да си почине след такава интервенция. Възможно е това заболяване да намали продължителността на живота на засегнатото лице, въпреки че обикновено прогнозата за по-нататъшния ход обикновено не е възможна.
Какво можете да направите сами
Според текущото състояние на изследванията фосфатният диабет се счита за генетичен и не може да бъде лекуван причинно-следствено. Следователно няма самопомощ мерки които имат причинно-следствен ефект. Колкото по-рано обаче болестта бъде разпозната и адекватно лекувана, толкова по-малко са очакваните късни ефекти. Тъй като вроденият фосфатен диабет вече е очевиден в детство, преди всичко родителите са призовани да предприемат действия. Всеки, който произхожда от семейство, в което фосфатният диабет вече е възникнал, трябва да е наясно със симптомите и, дори ако самите те са здрави, трябва да наблюдава децата си за тях. Ако растеж забавяне или други аномалии станат очевидни, незабавно трябва да се потърси лекар. Изключително важно е да посочите на лекуващия лекар, че в семейството има случаи на фосфатен диабет. Тъй като това заболяване е доста рядко заболяване, в противен случай съществува риск то да бъде диагностицирано твърде късно. Въпреки това, твърде късното диагностициране често причинява неправилно развитие на слухов проход при засегнатото бебе, което е необратимо. Родителите също не трябва да оставят лечението на детето си само на семейния лекар, но във всеки случай трябва да настояват за консултация с лекар, който вече има опит с терапията на фосфатен диабет. Подкрепа за намирането на подходящ лекар може да бъде получена от медицинската асоциация. Освен това от няколко години съществува и асоциация за самопомощ, която да съветва пациентите и техните роднини.
