Синдромът на Elschnig е много рядко наследствено заболяване с вродени малформации на клепачите. Тежестта на симптомите обаче често варира в широки граници. Лечението е симптоматично и зависи от възникващите малформации.
Какво е синдром на Elschnig?
Синдромът на Elschnig се характеризира главно с неправилно разположение на долните клепачи. В по-редки случаи се появяват и други симптоми, като цепнатина устна и небцето, както и други малформации. Синдромът на Elschnig е описан за първи път през 1912 г. от австрийския лекар Антон Elschnig. Има няколко синоними на състояние като синдром на блефаро-хейлодонт (синдром на BCD), ектропион, по-нисък - цепнатина устна и / или небце, лагофталм - цепнатина на устната и небцето или цепнатина на небцето - ектропион - конични зъби. Тези синоними вече показват възможните вторични симптоми освен основния симптом ектропион на клепачите. Заболяването е много рядко и засяга само един на милион души. Всички характеристики на заболяването присъстват от раждането. Това обаче не е животозастрашаващо заболяване.
Причини
Причината за синдрома на Elschnig се дължи на мутация в P63 ген. P63 ген се намира на хромозома 3, а начинът на наследяване е автозомно доминиращ. Две други наследствени заболявания с подобни прояви също са причинени от мутации по този въпрос ген. Това са синдром на Hay-Wells и синдром на ЕИО. При тези нарушения ектодермалните дефекти и цепнатини устна и небцето играе по-голяма роля. Генът P63 е отговорен за взаимодействия между епителий и мезенхим по време на ембриогенеза. Той е един от транскрипционните фактори, които осигуряват гладкото образуване на органи (морфогенеза). В случай на мутации на този ген, тази задача вече не може да бъде изпълнена перфектно. Това води до различни малформации. При синдрома на Elschnig очите са засегнати главно. Поради автозомно доминиращия начин на наследяване, болестта се предава директно от засегнатия родител на потомството. В този случай има 50 процента шанс децата да страдат от този синдром.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Elschnig се характеризира, както вече беше споменато, главно с малформации на клепачите. Забелязва се странично удължаване на палпебралната цепнатина с въртене надолу на долните клепачи. Това явление се нарича още ектропион. Ектропионът на долните клепачи се счита за основния симптом на синдрома на Elschnig. В някои случаи ектропионът също се среща заедно с цепна устна и цепка небце. Към днешна дата тази връзка е описана при близо 50 пациенти. Освен това, хипертелоризъм, синдактилия, конични зъби или анус imperforatus се наблюдава. Хипертелоризмът се характеризира с прекомерно междуочно разстояние. Syndactyly е малформация на фалангите на пръстите на ръцете или краката, където отделни пръсти или пръсти могат да бъдат слети заедно. Зъбите също могат да бъдат с конична форма. Анус imperforatus е името, дадено на малформация в аналния отвор. Клепачите също могат да бъдат изключително широко отворени, което се нарича евриблефарон. Възможен е и така нареченият лагофталм. В този случай очите не могат да бъдат затворени. В по-редки случаи дистихиаза (втори ред от коса) се среща и в горната част клепач.
Диагноза
Подозираната диагноза на синдрома на Elschnig се поставя, когато са налице подходящи симптоми. Трябва обаче да се диагностицира диференциално от различни други разстройства като синдром на Greig, синдром на Franceschetti, синдром на Apert, синдром на Goldenhar, синдром на EEC, синдром на Hay-Wells или синдром на Van der Woude. Синдромът на Van der Woude има много силни прилики със синдрома на Elschnig. За да се направи разлика между двете нарушения, трябва да се изследват генетични мутации на гените P63 за синдрома на Elschnig и IRF6 за синдрома на Van der Woude. И синдромът на Hay-Wells и синдромът на ЕИО, подобно на синдрома на Elschnig, са причинени от мутация на гена P63. Тъй като обаче са засегнати различни области на гена, те също са заболявания, които лесно могат да бъдат разграничени един от друг. При другите заболявания отделните симптоми се припокриват. В допълнение към генетичния анализ може да се постави окончателна диагноза на синдрома на Elschnig, ако има фамилно групиране.
Усложнения
При синдром на Elschnig пациентът страда главно от дискомфорт и малформации на клепачите. В този случай клепачите имат необичайна форма и дължина, което може олово до необичаен външен вид. Това често води до тормоз и закачки, които могат да се появят особено при деца. Засегнатите страдат от намалено самочувствие и се чувстват непривлекателни. Това също може олово към други психологически оплаквания. В някои случаи се появяват и малформации на устните, но те са много редки. Зъбите също могат да бъдат засегнати от неправилно запушване и необичаен наклон. Освен това, засегнатите със синдром на Elschnig страдат от слети пръсти или пръсти. Те също олово на пациента, който не се чувства красив. В най-лошия случай малформацията на клепачите означава, че засегнатото лице не може да затвори очите си напълно. Това може да доведе до нарушения на съня. Не е възможно директно лечение на синдрома на Elschnig. Различните деформации обаче могат да бъдат коригирани, така че пациентът да е доволен от външния си вид. Това също може да предотврати конюктивит, което може да възникне, ако окото не е напълно затворено. Лечението не води до други усложнения. Продължителността на живота обикновено не се намалява от синдрома на Elschnig.
Кога трябва да посетите лекар?
По правило посещението при лекар за синдром на Elschnig зависи от тежестта на малформациите и деформациите. Лекарят трябва да се посещава, когато ежедневието на пациента е значително усложнено от малформациите. В много случаи обаче синдромът се диагностицира преди или непосредствено след раждането, така че допълнителна диагноза обикновено вече не е необходима. Посещението при лекар се извършва, когато пациентът страда от оплаквания на клепачите. Малформациите на пръстите на краката или пръстите също могат да показват синдром на Elschnig. Следователно, ако детето изпитва дискомфорт в ежедневието си поради малформациите, е необходимо посещение на лекар. Трябва да се проведе и преглед, ако пациентът не може да затвори очите си напълно поради синдрома. Обикновено синдромът може да бъде диагностициран от педиатър. След това се извършва по-нататъшно лечение чрез хирургични процедури. Тъй като деформациите могат да доведат и до психологически симптоми или депресия, психолог също трябва да бъде консултиран за синдром на Elschnig.
Лечение и терапия
Синдромът на Elschnig не може да бъде лекуван причинно, защото е генетичен. Въпреки това, в зависимост от необходимостта, могат да се извършват симптоматични терапии. Например възможна е хирургична корекция на ектропията. В случая с долната клепач, трябва да се включи ръбът на клепача. Тогава често са необходими няколко операции, за да се коригира правилно позицията на клепач. Цепнати устни и небце може да се коригира и хирургично. В същото време се лекува неправилното разположение на зъбите. Такава операция трябва да бъде последвана от логопедия (логопедична терапия). Euryblepharon (широко отваряне на клепачите) също може да бъде напълно елиминиран чрез хирургическа интервенция. Това е необходимо, тъй като евриблефаронът може да доведе до лагофталм (очи, които не се затварят напълно)), което може да е причина за постоянно повтарящи се конюктивит. Ако хипертелоризмът, ако се появи, повлияе силно на пациента, в този случай може да се постигне и намаляване на междуочното разстояние чрез хирургическа интервенция. Корекцията на синдактилия трябва да се направи преди тригодишна възраст. Това предотвратява по-нататъшния малгетрал и деформация на глезен or китка. Може да се наложи да се създаде изкуствен анус в случай на anus imperforatus. В леки случаи на синдром на Elschnig не е необходима хирургична интервенция.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Elschnig е свързан с редица малформации на крайниците и очите. Не се дава прогноза за пълно възстановяване. Дори при ранно лечение, дългосрочните увреждания обикновено остават, а зрението обикновено е трайно намалено. Освен това външните аномалии също причиняват психологически дискомфорт, който при липса на притежава, може да се увеличи и да се превърне в тежък депресия. Ако синдромът на Elschnig се лекува комплексно, малформациите могат да бъдат коригирани хирургично и уврежданията на очите могат да бъдат отстранени. Ако е налице синдактилия, тя трябва да бъде коригирана хирургично преди тригодишна възраст. В противен случай тя ще продължи през целия живот и по този начин ще представлява трайно увреждане за пациента. Ако стомашно-чревният тракт е засегнат, често се налага да се поставя изкуствен анус, което също е продължителна тежест и значително намалява качеството на живот. Засегнатите лица се нуждаят от близко медицинско обслужване мониторинг. Продължителността на живота не се намалява непременно от синдрома. При определени обстоятелства обаче малформациите могат да доведат до допълнителни заболявания, които в крайна сметка също намаляват продължителността на живота на пациента.
Предотвратяване
Синдромът на Elschnig е генетичен и подлежи на автозомно доминиращо наследяване. Ако има фамилно групиране на болестта, човек генетично консултиране е полезно за оценка на риска за потомството, ако децата са желани. Може да се извърши и генетично изследване.
Проследяване
При синдрома на Elschnig има няколко възможности за последващи грижи, достъпни за засегнатото лице. По правило болестта също не може да бъде лекувана напълно, тъй като този синдром е наследствено заболяване. Следователно е възможно само чисто симптоматично и никакво причинно-следствено лечение, така че в повечето случаи засегнатото лице да зависи от лечение през целия живот. Ако пациентът желае да има деца, може да се извърши и генетично изследване и консултиране. По този начин наследяването на синдрома на потомците може да бъде предотвратено. Повечето от симптомите и малформациите се лекуват от съответния специалист и могат да бъдат облекчени относително добре. Тъй като обикновено е необходима операция, пациентът трябва да почива и да се грижи за тялото си след такава операция. Усилията или стресиращите дейности трябва да се избягват, за да не се напряга и стрес тялото ненужно. Подкрепата и помощта от собственото семейство също могат да бъдат полезни и да имат положителен ефект върху хода на синдрома на Elschnig. В този контекст не може да се предвиди като цяло дали синдромът ще намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Elschnig или свързаните с него оплаквания не могат да бъдат излекувани със собствени сили за самолечение или домашни средства, остават алтернативни варианти за справяне с деформацията. Пациентът може да отвлече вниманието от визуалния дефект на клепачите в ежедневието с аксесоари и собствен моден стил. Носене очила с прозоречно стъкло би била възможна прическа с дълъг бретон или стилизиране, което привлича вниманието към друга част от тялото. При силно самочувствие и уверено поведение страдащият е по-малко вероятно да стане жертва на тормоз или закачки. Положителният поглед върху живота, както и отвореният подход към болестта до голяма степен помагат на пациента. В допълнение, отдих техники могат да помогнат за намаляване на ежедневието стрес, с автогенно обучение, йога or медитация, пациентът разсъждава върху важните за него неща в живота. Настъпва разширяване на съзнанието, при което визуален дефект отстъпва на заден план. Освен това пациентът може да бъде обучен да се справя с деформацията. В семинарите се провеждат целенасочени упражнения за самопомощ и се пресъздават конфликтни ситуации от ежедневието. По този начин пациентът може да оптимизира и изпробва собственото си поведение. Фокусът трябва да бъде върху силните страни на човека. В резултат на това заболяването има по-нисък приоритет в живота.
