Джон К.П. Уилямс (р. 1922), сърдечен специалист от Нова Зеландия и първият германски детски стол кардиология, Alois Beuren (1919-1984), са първите лекари, които описват синдрома на Уилямс-Beuren, който е кръстен на тях, в началото на 1960-те години. WBS е генетичен дефект, който има значително въздействие върху вътрешни органи, особено на сърцеи физическия вид на засегнатите лица. Характеризира се и с дисфункция на социалното поведение.
Какво е синдром на Уилямс-Беурен?
Колко деца се раждат със синдром на Уилямс-Беурен все още не е окончателно проучено. The състояние, който засяга еднакво и момичетата, и момчетата, и мъжете и жените, е рядкост. Предварителните оценки поставят вероятността за наличие на WBS при новородени от 1 на 7,000 1 до 50,000 на XNUMX XNUMX.
Причини
Болестта се причинява от отсъствието („делеция“) на всеки от 23-единична или по-голяма група гени на хромозома 7. В почти всички случаи тази делеция засяга важния структурен протеин еластин. Еластинът е от съществено значение за еластичността и сила of кръв съдове, наред с други неща. Хромозома 7 съдържа 1000 до 1500 гена. Основната причина за WBS е съответното неразвитие в сперма или яйцеклетка. Участието на такава неразвита зародишна клетка по време на оплождането води до WBS.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на WBS са различни и се срещат в различни комбинации при засегнатите индивиди. Страдащите от WBS често имат малки глави с обърнати устни, хипопластични „миши зъби“ и „зайчешки носове“, подплатени отгоре клепач региони и други заоблени черти на лицето. Тези изяви на „забавно лице“ създадоха термини, които сега се използват малко във връзка с WBS, като „гоблински лица“ или „деца на елфи“. В допълнение към слабия мускулен тонус, нисък ръст, ирис синьо обезцветяване, дефектно зрение и пръст на крака и пръст деформации, увреждания на вътрешни органи също са типични за WBS. Те включват сърце дефекти, свързано с дефицит на еластин стесняване на кръв съдове, хипертония, бъбрек намлява бял дроб проблеми. Удължен шия, прекалено тесен сандък, а увисналите рамене също са типични. Страдащите от WBS обикновено имат интелигентност под средното ниво. В замяна обаче те често имат островни таланти (отлично памет, абсолютна височина). Американско-американската Глория Ленхоф например се прочу като лирично сопрано с репертоар от 2000 арии на 30 езика. Меко говорещите, често услужливи и съпричастни потребители на WBS са изключително приказливи, любопитни и отстъпчиви до степен на дистанциране. Техните езикови умения и приятелско любопитство първоначално ги карат да изглеждат интелигентни, въпреки че имат нисък коефициент на интелигентност и не знаят значението на много термини, които използват. Тази забележимост се нарича „маниер на коктейлното парти“. WBSers обаче също са склонни към депресия, фобии и паническа атака. Особеност е слабата реакция на страдащите от WBS към ситуации, определени от ядосани хора. За разлика от това, сблъсъци с екстремни ситуации без хора, като вулканични изригвания или изгаряне сгради, предизвикват паника у страдащите от WBS. Задействанията за тази различна интензивност на несоциална и социална тревожност при страдащите от WBS в сравнение с незасегнатите от WBS лица могат да бъдат проследени до промяна в мозък регион, наречен амигдала.
Диагностика и ход на заболяването
Синдром на Уилямс-Беурен, който се причинява от ген загуба, може да бъде конкретно диагностицирана на ранен етап от a хромозомен анализ наречен „FISH тест“ (флуоресценция in situ хибридизация тест). В този цитогенетичен бърз тест, специално багрило, свързано с a кръв проба само маркира пълна хромозоми, В случай на ген загуба, не-оцветяване показва WBS. Тестът може да се извърши и преди раждането. Въпреки това, поради рискови фактори свързани с теста за нероденото дете през амниоцентеза, не се използва редовно на този етап. Следователно WBS често остава неоткрит при кърмачета и малки деца за дълго време. Особено след като тестът на Apgar, често използван за новородени, не е предназначен за рядката и широко неизвестна WBS. В повечето случаи WBS се забелязва едва на късен етап поради определени поведенчески аномалии. Лабораторен анализ на кръвта за наличие на хиперкалциемия (излишък калций) също така дава улики за възможни WBS.
Усложнения
Типичните малформации правят синдрома на Уилямс-Беурен силно податливо на усложнения разстройство. Растеж забавяне вече се случва по време на бременност. След раждането възникват неправилни положения, неврологични дефицити и други усложнения в резултат на нисък мускулен тонус. Типично последствие е така наречената клинодактилия, при която малките пръсти са свити настрани. Освен това може да възникне неправилно разположение на пръстите на краката, което да доведе до несигурност на походката и лоша стойка при засегнатите деца. В района на вътрешни органи, сърдечни аритмии, високо кръвно налягане намлява сърце може да се появи сърцебиене. В тежък ход, сърдечна недостатъчност възниква в резултат на стесняване на аортата. Хората с WBS също са изложени на повишен риск от бъбрек малформации. Нефункционален бъбрек мога олово до различни симптоми и в някои случаи до животозастрашаващи усложнения. Децата със синдром на Уилямс-Бойрен също често страдат от трудности при преглъщане, нарушения на съня и забавяне на развитието, всяко свързано с различни физически и емоционални усложнения. В по-напреднала възраст сколиоза, т.е. изкривяване на гръбначния стълб, може да възникне. Хирургичното лечение на деформациите е свързано с типичните рискове. Поради често през целия живот администрация на лекарства, странични ефекти, взаимодействия и късните ефекти също не могат да бъдат изключени.
Кога трябва да отидете на лекар?
„Синдром на Уилямс-Беурен“ е заболяване, което се проявява под формата на нарушение в развитието с сърдечен дефект. Това е причинено от ген мутация на едно от двете хромозоми номер 7 и съответно вече присъства при раждането. Честотата обаче е около 1: 20,000 XNUMX засегнати лица, поради което рядко е необходимо пренатално изследване. Съществуват разнообразни симптоми, които могат да се появят при пациенти с “WBS”. Те включват, по-специално, развитието на характерни черти на лицето. Те включват: широко чело, плосък носен мост, завършващ със сферичен носен връх, изпъкнали скули, голяма уста, тежки очи (горна част клепач оток), къса палпебрална цепнатина и звездовиден модел на ирис на двете очи. Засегнатите индивиди по-често показват дефицити в пространственото зрение, чувствителни са към шум и могат да бъдат склонни към кариес. Освен това могат да съществуват сериозни съдови малформации. Трябва да се потърси лекар, ако симптомите ограничават засегнатото лице. Хората, засегнати от синдрома, често имат специално чувство за ритъм и поради това често са музикално надарени. Някои засегнати деца също са много лексикално наклонени и се научават да четат преди обикновените деца. Освен това им е лесно с вербалната комуникация и се считат за много общителни. Въпреки всичко това, засегнатите от WBS деца са зависими от помощта на другите през целия си живот.
Лечение и терапия
След пубертета страдащите от WBS често, но не непременно, стават безволни след a детство характеризираща се с хиперактивност. Самата WBS не влияе пряко на продължителността на живота на засегнатите лица. Въпреки това, увреждането на органите, причинено от WBS, може да удължи живота. Причинно излекуване на генния дефект на WBS не е възможно. Следователно, WBS притежава трябва да се ограничи до лечението на симптомите. Чрез лечение на симптомите, свързани с WBS, качеството на живот може да бъде значително подобрено. Във връзка с това могат да се обмислят лечения на често срещаните сърдечни дефекти и очни пристъпи на очите. Специалните диети могат да контролират хиперкалциемията, типична за WBS. Редовен кръвно налягане също са посочени проверки. Поради многобройните си дефицити, страдащите от WBS са зависими от подкрепа в ежедневието до края на живота си. В този контекст, интензивна подкрепа мерки (професионална терапия, музикална промоция), които започват още на етапа на прохождането, играят важна роля за деца със синдром на Уилямс-Бойрен, които постоянно се забавят в развитието. Също така последователното обучение за спазване на социалните правила на хората с удоволствие и без въпроси към хората, които се обръщат към WBSler, е част от поддържането на живота. Много потребители на WBS могат да следват уроците в интегративно начално училище, други са претоварени и се нуждаят от специални образователни инструкции. Потребителите на WBS почти винаги имат пълноценен живот в кръга на семействата си и с помощта на специализирани услуги.
Предотвратяване
Предотвратяването на синдрома на Уилямс-Беурен не е възможно поради естеството на това състояние като спонтанна генетична промяна. Тъй като WBS се наследява с 50% вероятност при родителски двойки, при които единият или и двамата партньори имат WBS, понякога се обсъжда етично противоречивият подход за предотвратяване на засегнатите от WBS лица от бащиното потомство.
Проследяване
Синдромът на Уилямс-Беурен е нелечима болест, която се лекува само симптоматично. Много от тези симптоми могат да се лекуват самостоятелно от страдащите. За облекчаване на симптомите родителите трябва да улесняват гимнастиката и професионална терапия с болно дете. Там родителите след това могат да научат много методи за лечение на детето от дома и значително да облекчат дискомфорта. Освен това детето трябва да бъде достатъчно информирано за своето заболяване от съответния лекар. Това обаче трябва да се прави само когато детето е на подходяща възраст и зрялост. Също така е полезно да запишете детето в група за самопомощ. Там той или тя могат да се научат как да се справят с болестта в дългосрочен план. Освен това детето може да обменя мнения и опит с други пациенти и няма да се чувства само. Също така би било полезно детето да бъде настанено в дългосрочни психологически консултации. Психологът може също да научи страдащия как най-добре да се справи с болестта. Задължително е детето да посещава редовни лекарски срещи. Тъй като вторичните заболявания могат да се появят по-късно в живота в резултат на заболяването, посещенията на лекар трябва да се запазят до дълбока старост. Засегнатите лица трябва да изберат професия, която може да се практикува с болестта. Изборът също трябва да бъде обсъден със съответния лекар.
Това можете да направите сами
Синдромът на Уилямс-Беурен е свързан с различни симптоми и дискомфорт. Много от симптомите можете да лекувате сами. Като част от физиотерапия намлява професионална терапия, се казва на родителя или настойника мерки че детето може да направи у дома, за да облекчи симптомите. Колкото по-изчерпателно е това ранна намеса, толкова по-добра е прогнозата. Придружаващо това, детето трябва да бъде обучено за своето състояние. Подходящото време за това зависи от психическата зрялост на детето и е най-добре да се избере след консултация с отговорния лекар. Засегнатото дете може да бъде обучено за своето заболяване чрез подходящо четене или дискусии с други засегнати лица. Игралният филм „Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe“ представя живота на засегнато лице в документална форма и може да се използва и за образователни цели. Редовните посещения при лекар също са важна част от самопомощта. Медицинските прегледи трябва да продължат до напреднала възраст, тъй като допълнителни оплаквания, като напр сколиоза, може да се случи в хода на живота. Необходими са и различни промени в начина на живот, като например почивка и избор на професия, която може да бъде изпълнена със съответните деформации и заболявания. По време на консултация със специалиста се обсъждат необходимите стъпки във всеки отделен случай.