Полицитемия вера е миелопролиферативно разстройство, свързано със свръхпродукция на всички кръв клетки и в резултат на това повишен риск от тромбоемболия. С честота от 1 до 2 случая на 100,000 XNUMX население годишно, полицитемия вера е рядко синдромно заболяване.
Какво е полицитемия вера?
Полицитемия вера е хронично миелопролиферативно разстройство, при което има засилен синтез на всички кръв клетки, особено еритроцити, В костен мозък. В резултат на това прогресивно и необратимо свръхпроизводство се наблюдава увеличение на хематокрит (клетъчен кръв компоненти) и вискозитет на кръвта (вискозитет), което води до микроциркулаторни нарушения и повишен риск от тромбоемболични събития. В допълнение се разграничават два клинични етапа в полицитемия вера. Първият етап се характеризира с повишен синтез на еритроцити, както и еритроцитоза (повишен брой на червените кръвни клетки) и може да бъде напълно асимптоматичен. Прогресивната късна фаза се характеризира с вторична костномозъчна фиброза с екстрамедуларна хематопоеза и спленомегалия. По подобен начин полицитемия вера може да се развие в миелодисплазия, при която хематопоезата все повече се поема от мутантни стволови клетки или остър миелоид левкемия.
Причини
Точната етиология на полицитемия vera все още не е определена и вероятно се основава на мутационна трансформация на стволови клетки, която все още не е напълно записана и която може да се профилира в различни специфични типове клетки. По този начин при около 95 процента от засегнатите индивиди би могла да бъде открита така наречената мутация на точката JAK2V617F, което води до обмен на аминокиселината валин с фенилаланин и по този начин до повишена скорост на делене на специфично засегнатите клетки. При 2 до 3 процента се наблюдава и функционално сравнима JAK2 мутация в екзон 12 (аминокиселинен кодиращ ДНК сегмент). Тъй като тези мутации се срещат и при други миелопролиферативни синдроми като есенциална тромбоцитемия и първична миелофиброза, възможни задействащи фактори като вредни агенти (включително бензол), йонизиращо лъчение и участието на друг, все още неизвестен, ген мутация също се обсъждат.
Симптоми, оплаквания и признаци
Polycythaemia vera се характеризира с прекомерно производство на червени кръвни клетки (еритроцити). В резултат на това кръвта се сгъстява и свойствата на нейния поток се влошават. Свързаните проблеми с кръвообращението могат да причинят различни симптоми. Полицитемия вера често започва коварно, така че много пациенти първоначално показват малко симптоми. Нарушения на кръвообращението в ръцете и краката са сред най-честите симптоми. По същия начин, синьо обезцветяване (цианоза) на устните възниква поради липса на кислород доставка. Лицето, ръцете и краката, от друга страна, показват зачервяване на кожа. Особено след контакт с вода, много пациенти с полицитемия вера се оплакват от сърбеж. Това също се нарича аквагенен сърбеж. Така наречената еритромелалгия също е характерен симптом на злокачественото кръвно заболяване. Характеризира се с болезнено и внезапно прегряване и зачервяване на краката и / или ръцете. Увеличеното количество от еритроцити може по-нататък олово да се виене на свят, кръвотечение от носа, зрителни смущения или звънене в ушите. Поради променените свойства на кръвта, има и повишен риск от съдови заболявания оклузия поради кръвни съсиреци (тромбоза) или емболии. Намален приток на кръв към коронарни артерии, от друга страна, води до усещане за стягане в сандък (ангина pectoris) и допълнително увеличава риска от a сърце атака.
Диагноза и ход
Първоначалното подозрение за полицитемия вера често се основава на повишен еритроцит, хематокрит или хемоглобин нива в a кръвен тест. В допълнение, в много случаи на заболяването има повишен брой на левкоцитите и тромбоцитите с едновременно намаляване еритропоетин ниво (EPO ниво). В напреднал стадий на заболяването подозрението може да бъде обосновано със спленомегалия. Диагнозата се потвърждава допълнително чрез откриване на точкова мутация на JAK2 (V617F). Диференциално полицитемия вера (първична еритроцитоза) трябва да се разграничава от вторичните еритроцитози като стрес еритроцитоза, еритроцитоза на пушача и еритроцитози поради хипоксия или EPO-продуциращи тумори в черен дроб or бъбрек, които се характеризират с повишени EPO нива. С ранна диагностика и контролиран притежава, заболяването има добра прогноза с приблизително нормална продължителност на живота въпреки хроничния си прогресиращ ход. Ако не се лекува, полицитемия вера се свързва със значително повишен риск от тромбоемболични събития (включително удар, тромбозаи миокарден инфаркт).
Усложнения
При това заболяване пациентите страдат предимно от значително повишен сила на звука на кръв. Това също води до зачервяване на кожа, което може да бъде неприятно, особено по лицето, и по този начин значително намалява качеството на живот на пациента. Самата кръв е вискозна, така че съсирването също обикновено се нарушава. The мозък също е неправилно снабден с кръв, което може олово до личностни разстройства или промени в настроението. В много случаи засегнатите страдат от тежки главоболие or виене на свят. Поради заболяването, рискът от удар or сърце атаката се увеличава неимоверно, така че продължителността на живота на пациента също може да бъде значително намалена. В повечето случаи полицитемия вера се лекува с помощта на лекарства. Пациентите често трябва да приемат лекарството постоянно, за да минимизират риска от тромбоза. Не се появяват особени усложнения или странични ефекти. Възможно е продължителността на живота на засегнатото лице също да бъде намалена поради полицитемия вера. Освен това здравословният начин на живот също има много положителен ефект върху хода на това заболяване.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Нарушенията и нередностите в кръвния поток трябва да бъдат представени на лекар. Ако има сърцебиене, виене на свят, вътрешна топлина или необичайно усещане за студ в някои области на тялото засегнатото лице се нуждае от помощ. Ако има перцептивни нарушения, изтръпване в крайниците, изтръпване или свръхчувствителност, трябва да се потърси лекар. Промени в кожа външен вид, сърбеж или зачервяване трябва да бъдат представени на лекар. Ако е отворен рани изглеждат стерилни грижа за раната изисква се. Ако засегнатото лице не може да осигури това в достатъчна степен, трябва да се потърси лекар. В противен случай, микроби могат да проникнат в организма и да предизвикат допълнителни заболявания или сепсис. Това може да доведе до опасност за живота състояние. Кървене от нос or венци, чувство за стягане в организма и като цяло функционални нарушения трябва да се изследва и лекува. В случай на нарушено зрение, както и шум в ушите, трябва да се извърши изясняване на оплакванията. Ако остър здраве-настъпва заплашителна ситуация, трябва да бъде предупредена линейка. В случай на нарушения на съзнанието или загуба на съзнание е необходим спешен лекар. Силно намаляване на вътрешните сили, колапс, както и внезапно прегряване са алармени сигнали на тялото. При полицитемия вера, a кръвен съсирек може да се образува. При тежки случаи a удар или настъпва ограничение на сърдечната дейност. Без спешна медицинска помощ за засегнатото лице предсрочната смърт предстои.
Лечение и терапия
Към днешна дата единственото причинно или лечебно лечение на полицитемия вера е трансплантация на стволови клетки. Тъй като такава интервенция е свързана с висок риск от последствия и повишена смъртност, тя обикновено се разглежда само в много напредналите стадии на заболяването. За разлика, палиативна терапия мерки насочени към намаляване на риска от тромбоемболични събития, облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения са в челните редици на лечението на полицитемия вера. За тази цел обикновено се инициира флеботомия за намаляване на хематокрит ниво, което осигурява бързо и ефективно намаляване на кръвта сила на звука. Първоначално флеботомията се извършва на интервали от два до три дни, в зависимост от специфичното ниво на хематокрит, като интервалът между леченията се увеличава с напредването на лечението. За да се сведе до минимум рискът от тромбоза и за лечение на микроциркулаторните нарушения, инхибитор на тромбозната агрегация (ниско-доза ASA) се използва едновременно. Ако могат да се наблюдават постоянни кратки интервали между необходимите флеботомични сесии или висок брой на тромбоцитите, допълнително е насочено към намаляване на стойността на броя на клетките в рамките на циторедуктивна притежава с помощта на активни агенти като Hydroxurea или цитокини, които инхибират синтеза на всички кръвни клетки в костен мозък. В някои случаи, при които е показано целенасочено намаляване на броя на тромбоцитите, анагрелид, който има потискащ ефект върху зреенето на тромбоцитите, може да се прилага за лечение на полицитемия вера.
Предотвратяване
Тъй като полицитемия вера най-вероятно се дължи на мутация на стволови клетки, чиито тригерни фактори (утаяващи фактори) все още не са ясно изяснени, болестта не може да бъде предотвратена. Намаляване на теглото, редовно упражнение, избягване на дълги периоди на седене и последователност притежава за сърдечно-съдови заболявания минимизирайте повишения риск от тромбоемболия при полицитемия.
Проследяване
В повечето случаи на полицитемия вера, пациентите имат много малко, а също и ограничени мерки на последващи грижи, достъпни за тях. Тук на първо място е важна бързата и най-вече много ранната диагноза, за да се предотвратят други усложнения или допълнителен дискомфорт. Ето защо засегнатите лица трябва да посетят лекар при първите симптоми или признаци на заболяването, за да се предотвратят допълнителни усложнения или оплаквания. По правило не може да се получи самолечение. Самото лечение включва лека хирургична процедура. След това засегнатите лица трябва да си почиват и да се успокояват. Те трябва да се въздържат от натоварване и от физически или стресови дейности, за да не натоварват излишно тялото. Лекарствата също трябва да се проверяват редовно и да се коригират от лекар. Ако има някакви несигурности или въпроси относно лекарството, винаги трябва първо да се свържете с лекар. Редовният контрол от лекар също е много важен, за да се контролира кръвна картина постоянно. Дали полицитемия вера води до намалена продължителност на живота на засегнатите не може да се предвиди универсално в този контекст.
Какво можете да направите сами
Възможностите за самопомощ обикновено не са достъпни за засегнатото от полицитемия вера. Във всеки случай пациентът зависи от лечение от лекар, което включва a трансплантация на стволови клетки. В някои случаи, въпреки лечението, пациентът умира. По принцип пациентът с полицитемия вера трябва да се грижи за тялото си и да не се излага на ненужни стрес. Спортните дейности също трябва да се избягват, тъй като те натоварват тялото. Трябва да се избягват и стресови ситуации. В случай на сърбеж, засегнатото място не трябва да се надрасква, за да се избегне обрив. Поради повишения риск от сърце атака, редовните прегледи при лекар са много полезни, за да се избегне a сърдечен удар. Прегледи за тумори в бъбреците или черен дроб също са полезни, тъй като те също могат да бъдат облагодетелствани от полицитемия вера. В някои случаи контактът с други хора, засегнати от болестта, е полезен, тъй като това може олово до обмен на информация, която може да бъде полезна за ежедневието и да улесни живота. В повечето случаи продължителността на живота на пациента се намалява от полицитемия вера.
