Гилбърт-Болест на Meulengracht, или синдром на Gilbert, е метаболитно разстройство, което се проявява с повишени нива на билирубин в кръв. Разстройството е генетично, но много рядко води до трайно увреждане.
Какво представлява болестта на Gilbert-Meulengracht?
Инфографика за анатомията и структурата на черен дроб. Щракнете за уголемяване. Болест на Meulengracht е терминът, използван за описване на ефект, характеризиращ се с увеличен концентрация на косвените билирубин в кръв. Това води до различни симптоми като пожълтяване на очите. Тъй като непряко билирубин е слабо разтворим в вода, той се свързва с албумини, които действат като разтворители. Гилбърт-Болест на Meulengracht по този начин е метаболитно разстройство. Това е резултат от забавени процеси на биохимично преобразуване в кръв и е напълно безвреден. Развиват се обаче различни симптоми, които могат да бъдат лекувани.
Причини
Болест на Meulengracht се причинява от намаляване на активността на ензима UDP-глюкуронозилтрансфераза. Този ензим е отговорен за превръщането на мастноразтворимите метаболити в вода-разтворими крайни продукти. Ако този процес е нарушен, различни метаболитни продукти и екзогенни вещества като наркотици не може да бъде оптимално подготвен за отделяне от организма. Това води до симптомите, споменати по-горе. По-специално, червеният кръвен пигмент хем е нарушен. Ефектът, който се предизвиква по-специално от намалена активност на ензима UDP-глюкуронозилтрансфераза, рядко има външни причини. Въпреки това, ниско съдържание на мазнини диета може да предизвика управляеми симптоми. Постене диетите също често се свързват с болестта на Gilbert-Meulengracht.
Симптоми, оплаквания и признаци
Болестта на Gilbert-Meulengracht обикновено е напълно безвредна. В по-голямата част от случаите изобщо няма симптоми. Само пожълтяване на белите части на очната ябълка и, в много редки случаи, на кожа се наблюдава при определени условия. Пожълтяването се причинява от повишено концентрация на билирубин в кръвта, което е резултат от забавеното разграждане на билирубина. Тъй като по време на тренировка се образува повишен билирубин, алкохол консумация, диети с ниско съдържание на мазнини или продължителни периоди от постене, обезцветяването на склерите и кожа също се увеличава при тези условия. Това обаче обикновено са единствените симптоми на болестта на Gilbert-Meulengracht. Сърбеж, както при жълтеница свързани с черен дроб болест, не се среща тук. Рядко обаче жълтеница могат да бъдат придружени от нехарактерни симптоми като умора, коремна болка с гадене, мигрена-Искал главоболие, загуба на апетит, и раздразнителност. Тези симптоми обаче не зависят от нивото на билирубин концентрация. Характерно е и за болестта на Жилбер-Меуленграхт, че обикновено засяга само млади мъже след пубертета. Болестта на Gilbert-Meulengracht няма никаква стойност на заболяването. Усложнения не възникват. Окото и кожа обезцветяването става по-рядко с възрастта, докато често често изчезва напълно в напреднала възраст. В редки случаи обаче придружаващите симптоми имат вредно въздействие върху качеството на живот. Първата поява на пожълтяване на очите и кожата също може да смущава засегнатите, докато не бъдат обучени за безвредността на състояние.
Диагноза и ход
Болестта на Gilbert-Meulengracht може да бъде диагностицирана недвусмислено. За тази цел е необходимо в разговора със засегнатото лице да се определят кои симптоми се появяват. Ако се окаже, че има увеличен гадене във връзка с жълти очи, поне може да има подозрение. Други симптоми се проявяват най-много във връзка с инфекции. По този начин синдромът може да бъде придружен от оплаквания в областта на черен дроб, гадене и неразположение. Особено по време на постене or стрес, симптомите се засилват. Освен това обаче ефектът няма значителни симптоми и обикновено остава без здраве усложнения за засегнатите. Следователно е трудно да се открие Болест на Meulengracht чрез външен преглед. A кръвен тест, от друга страна, може бързо да предостави информация за синдрома. По-специално стойностите на билирубина са от решаващо значение. Ако само тези стойности са повишени и всички останали кръвни стойности са на нормално ниво, може да се приеме, че пациентът има болест на Gilber-Meulengracht. Въпреки че синдромът е безвреден, диагнозата все пак е от решаващо значение, поради което от него могат да бъдат изключени сериозни заболявания на черния дроб. Хемолизата също може да бъде изключена с ясна диагноза. Затова в някои случаи лекарите прибягват до генетичен тест, за да бъдат сто процента сигурни. Ходът на синдрома на Gilbert е безпроблемен. В повечето случаи симптоми като жълти очи и гадене изчезват след няколко дни. Дори по време на по-продължително излекуване на гладно, синдромът рядко води до здраве ограничения. Болест на Meulengracht често не се забелязва изобщо от засегнатите. Независимо от това, симптомите не трябва да се подценяват. Това може да е сериозно чернодробно заболяване, което във всеки случай трябва да се лекува.
Усложнения
В повечето случаи болестта на Gilbert-Meulengracht не причинява особени ограничения или усложнения. Повечето пациенти живеят с болестта през целия си живот и няма намаляване на продължителността на живота. Следователно не е необходимо заболяването да се лекува, ако не се появят симптоми. Ако обаче се появят симптоми, те обикновено се проявяват чрез умора и изтощение на пациента. Устойчивостта на засегнатото лице също намалява значително поради болестта на Gilbert-Meuleng и може олово до увреждания в ежедневието. Освен това някои засегнати лица страдат от гадене и жълти очи. Ако симптомите на черния дроб са тежки, пациентът може да се почувства много зле. Усложнения могат да възникнат от болестта на Gilbert-Meulengracht, ако засегнатото лице гладува, тъй като в този случай симптомите се изострят допълнително. По правило болестта на Gilbert-Meulengracht не изисква лечение. Само в случаи на тежки симптоми симптомите могат да бъдат ограничени. Продължителността на живота на пациента не се намалява от заболяването и не настъпват допълнителни усложнения.
Кога трябва да посетите лекар?
Нехемолитичният иктер, метаболитно разстройство, известно като болест на Gilbert-Meulengracht, вече е вродено. Симптомите, които се появяват при него, се забелязват сравнително бързо, защото са свързани с признаци на жълтеница. Следователно първото посещение на лекар обикновено се случва в началото на живота, често по време на пубертета. При липса на увреждане на черния дроб, коригиран диета обикновено е достатъчно. Симптомите, които генетичният дефект може да причини, зависят от няколко фактора. Повечето от тях могат да бъдат повлияни от самия засегнат чрез корекции на диетата. В това отношение, засегнатите от болестта на Gilbert-Meulengracht имат в собствените си ръце да останат практически без симптоми, като приемат подходящ начин на живот. Трябва да се отбележи обаче, че някои лекарства за други заболявания или болка може да влоши симптомите на болестта на Gilbert-Meulengracht. Ето защо, когато приемате холестерол-понижаване наркотици , като симвастатин or аторвастатин, трябва да се потърси лекар мониторинг цели. Същото се препоръчва за употребата на естроген-съдържащи контрацептиви като противозачатъчни хапчета или много използвани без рецепта болка облекчаващи средства като ацетаминофен или ибупрофен. Ако очите пожълтеят, във всеки случай трябва да се посети лекар. Трябва да се изключи жълтеница или чернодробно разстройство. Наличието на болест на Gilbert-Meulengracht изисква само въздържане от лечение на гладно и някои стимуланти , като алкохол or никотин. Посещенията на лекар обикновено не са необходими поради това.
Лечение и терапия
Болестта на Meulengracht е безвредно метаболитно разстройство и съответно не изисква задължително лечение. Възможно е обаче да се отстранят симптомите и да се осигури образование. Това е особено необходимо, ако засегнатото лице е обезпокоено от жълти очи или многократно гадене и по този начин изпитва намалено качество на живот. Следователно най-важният стълб на лечението е подробна дискусия със засегнатото лице. При това отделните симптоми могат да бъдат обсъдени и приписани на високите нива на билирубин. Друг стълб на лечението е тестването за несъвместими лекарства. Определено наркотици по-специално като парацетамол, може да влоши симптомите и трябва да се прекрати при определени обстоятелства. Следователно може да се каже, че болестта на Meulengracht обикновено не причинява никакви проблеми. Най-много несигурността на засегнатите трябва да бъде разсеяна чрез образование. Като цяло е под въпрос дали болестта на Meulengracht изобщо е болест. Например, скорошни проучвания показват, че синдромът на Gilber може да предотврати двоеточие рак, атеросклероза и бял дроб заболяване.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за болестта на Gilbert-Meulengracht е много добра за пациентите. Продължителността на живота на засегнатите индивиди също е толкова висока, колкото и продължителността на живота на незасегнатите лица. Освен това болестта на Gilbert-Meulengracht е напълно безвредна в повечето случаи, които се случват. Само изключително рядко симптомите на заболяването засягат засегнатите. Въпреки това, колкото по-възрастен е засегнатият, толкова по-рядко и по-леко стават симптомите на заболяването. В голям брой случаи симптомите дори изчезват напълно в напреднала възраст. Предполага се, че смъртността на засегнатите не се увеличава от болестта. Има дори изследвания, които показват, че повишеното ниво на билирубин поради заболяването предпазва от определени заболявания на белите дробове и по този начин намалява общата смъртност. Преди всичко това се отнася до защитата срещу хронична обструктивна белодробна болест а също и срещу страховитите бял дроб рак. Козметичният проблем с пожълтяването на очите, който може да се появи при засегнатите, често е много голямо бреме. Често външни лица не могат да тълкуват правилно пожълтяването и да мислят за заразни болести. В такива случаи трябва да се търси разговорът с лекар, за да се обсъдят възможните възможности за лечение. Като цяло обаче a притежава на болестта Gilbert-Meulengracht не е необходимо.
Предотвратяване
Болестта на Gilbert-Meulengracht няма болестна стойност и следователно не изисква превантивно лечение. Ако някой иска да избегне характерното пожълтяване на очите, препоръчително е диетите на гладно и диетите с ниско съдържание на мазнини да се избягват колкото е възможно повече. Това трябва да поддържа нивата на билирубина на нормално ниво. Освен това при синдрома е важно да се осигури образование. Ако други хора страдат от симптомите, като причина трябва да се посочи болестта на Gilbert-Meulengracht. Лекарствата трябва да се приемат само след консултация с лекар. Въпреки безобидните симптоми, трябва да се направи цялостна диагноза за жълти очи. Не са редки случаите, когато това е заболяване от някакъв друг вид.
Какво можете да направите сами
По правило болестта на Gilbert-Meulengracht е безвредна. Лечението не е нито възможно, нито необходимо. Препоръчва се обаче засегнатите да се информират подробно за болестта. Особено в интернет може да се намери много информация за това как да се справите с болестта и как да избегнете симптомите. В случая с болестта на Gilbert-Meulengracht има само косвено здраве риск, ако засегнатите приемат определени лекарства и те могат да бъдат разградени по-зле от организма. В няколко случая това може олово до леки странични ефекти. Такива симптоми са особено известни при прием рак и лекарства за ХИВ. За да се изясни поносимостта, препоръчително е да се проучи вложка на пакет преди да приемате нови лекарства. По принцип пациентите трябва да се опитват да щадят черния дроб колкото е възможно повече. Поради тази причина те трябва да избягват никотин намлява алкохол възможно най-далече. Също така е особено важно засегнатите да не консумират никакви лекарства. Като цяло, здрав, балансиран диета е препоръчително. За да бъдете сигурни, препоръчително е да консумирате диетично добавки, храни с химически добавки, аюрведа чайове, Китайски билки, както и билкови препарати само в по-малки дози. Страдащите трябва да избягват гладните страдания по принцип. Планираните диети и диетите с прекомерен глад трябва да бъдат обсъдени с лекар. Освен това на страдащите се препоръчва да спят достатъчно.
