Синоними
Болест на Meulengracht Болест на Gilbert-Meulengracht Синдром на Gilbert
Определение - Какво представлява болестта на Meulengracht?
Болестта на Meulengracht (болест на Gilbert-Meulengracht, синдром на Gilbert) е безобидно заболяване, причинено от вродено метаболитно нарушение на черен дроб. Болестта се наследява от родители на деца. Поради генна мутация, билирубин, продуктът на разпадане на червения кръв клетки, се метаболизира по -бавно и се екскретира с жлъчка. В резултат на това плазменото ниво на билирубин се издига и води до различни симптоми.
Причини
Причината за болестта на Meulengracht е така наречената функционална хипербилирубинемия. Това означава, че билирубин ниво в кръв плазмата се е повишила над нормалните нива поради а черен дроб дисфункция. нормално, хемоглобин, основният компонент на червеното кръв клетки, се превръща в билирубин в черен дроб и се екскретира с жлъчка през червата.
Важна стъпка в този процес е комбинацията на билирубин с глюкуронова киселина (конюгиране), така че билирубинът да стане водоразтворим и жлъчка могат да бъдат освободени в спрегната форма. При болестта на Меуленграхт конюгирането на билирубина се нарушава от ензимен дефект. Отговорният ензим, UDP-глюкуроноилтрансфераза, функционира само до около 30 %. В резултат на това целият процес е много по -бавен и излишъкът от неконъюгиран билирубин се натрупва в черния дроб и кръвта (хипербилирубинемия).
Диагноза
Лекарят диагностицира болестта на Meulengracht чрез a кръвен тест. Повишената концентрация на индиректен (неконюгиран) билирубин в кръвната плазма при нормални стойности на черния дроб и кръвта дава индикация за заболяването. Освен това, мутацията в гена на UDP-глюкуронилтрансфераза може да бъде открита чрез полимеразна верижна реакция (PCR). Симптомите на болестта на Meulengracht могат да бъдат тълкувани погрешно както от пациента, така и от лекаря и да се тълкуват като тежко хронично чернодробно заболяване (напр. хепатит Б или хепатит С), така че в случай на съмнение е подходящ генетичен тест за ясно откриване.
наследяване
Болестта на Meulengracht е наследствено заболяване, при което генетична мутация води до намалена активност на ензима UDP-глюкуронилтрансфераза. Това е автозомно рецесивно наследяване, което означава, че мутацията трябва да присъства и на двете хромозоми (на майка и баща) за да избухне болестта у детето. Децата, чиито родители или един родител са засегнати от болестта, имат значително по -висок риск от развитие на болестта на Meulengracht.
