Болестта на аргининосукциновата киселина е метаболитно разстройство, което вече е вродено. Причинява се от дефект в ензима аргининосукцинат лиаза.
Какво представлява болестта на аргининосукциновата киселина?
Болестта на аргининосукциновата киселина (аргининосукцинатурия) е вродена урея дефект на цикъла. Урея, което е едно от органичните съединения, се образува в черен дроб. Урея е от голямо значение за множество биологични процеси. Те включват например метаболизма на протеините. В допълнение, екскрецията на азот, чието усвояване се осъществява с хранителни протеини, се случва като урея през урината. Образуването на карбамид се нарича цикъл на карбамид. Няколко ензими участвайте в него. Едно от тези ензими е аргининосукцинат лиаза. Ако има негов дефицит, това води до заболяване на аргининоуникалната киселина. В този случай, концентрация на аргинино-янтарна киселина се увеличава при всички телесни течности. В допълнение, протеиновият градивен елемент цитрулин, амоняк намлява оротна киселина присъстват в кръв. Колко изразени са симптомите на болестта на аргиносукциновата киселина зависи от това доколко амоняк се увеличава в рамките на кръв. амоняк е химично съединение на водород намлява азот. При по-високи концентрации произвежда токсичен ефект.
Причини
Мутации, които възникват в ASL ген са отговорни за болестта на аргиносукциновата киселина. ASL ген се намира на хромозома 7 и осигурява кодирането на аргининосукцинат лиаза. Обикновено катализира разделянето на аргининосукцинат на аргинин и фумарат. Ако обаче a ген дефект е налице, цикълът на карбамида вече не може да протича гладко. Това от своя страна води до натрупване на аргининосукцинат, цитрулин и амоний в кръв. Болестта на аргинино-янтарната киселина е едно от редките наследствени заболявания. По този начин се наследява по автозомно-рецесивен начин. В САЩ и Европа приблизително едно на 215,000 XNUMX новородени бебета развива болестта.
Симптоми, оплаквания и признаци
Първите симптоми, дължащи се на болестта на аргининосукциновата киселина, обикновено се появяват веднага след раждането на засегнатото дете, но могат да се появят и по-късно по време на детство. В медицината се прави разлика между три курса на наследственото заболяване. Това са ранната неонатална форма, острата форма и хроничната форма, която настъпва късно. В ранната форма амонякът в кръвта вече се увеличава през първите дни от живота. В този случай засегнатите бебета страдат от слабо пиене, треперене, мускулна слабост, забавени реакции, чести повръщане, летаргия и гърчове. Тогава лекарите говорят и за хиперамонемичен епизод. Ако неонаталната форма не бъде лекувана навреме, болното бебе е изложено на риск кома, което често е фатално. Инфантилната остра форма може да започне още в ранна детска възраст. Тук също припадъци и повръщане възникне. Други симптоми включват сухота и лющене кожа, неволеви движения и загуба на съзнание. Разширяване на черен дроб също е възможно. Без ефективно притежава, съществува риск от умствени или физически увреждания. Късната форма, която приема хроничен ход, се наблюдава при малки деца. В този случай забавеното развитие първоначално е основната характеристика. С напредването си има риск от забавени реакции, треперене и гърчове. Някои деца също могат да страдат от главоболие или инфекции като настинки и кашлица. Типична характеристика е и развитието на крехки и рошави коса, който е известен като трихорексис нодоза. Хиперамонемичен епизод може да се прояви и в късна форма от прекомерното поглъщане на протеини or грип-подобни инфекции. Ако хроничната форма остане неоткрита поради лек ход, съществува риск от дългосрочни последствия. Те включват. Черен дроб заболяване като цироза и високо кръвно налягане или когнитивно увреждане като ADHD or обучение увреждания, съответно.
Диагностика и прогресия
Болестта на аргининосукциновата киселина може да бъде открита по типичните й характеристики. По този начин аргининосукциновата киселина се увеличава в кръвта. Има промени и в концентрация на протеинови градивни елементи като аргинин, орнитин и цитрулин, което може да бъде открито чрез специално лабораторно тестване. Ензимът аргининосукцинат лиаза се открива във фибробластите (кожа клетки), еритроцити (червени кръвни клетки), и бъбрек и чернодробна тъкан. The концентрация на аргинино-янтарна киселина не влияе върху степента на наследственото заболяване. Протичането на болестта на аргиносукциновата киселина зависи от коя форма на заболяването страда засегнатото дете. Прогнозата се счита за неблагоприятна при новородената форма. Прогнозата обаче е по-добра при леки форми на заболяването, при условие че това е последователно притежава се предприема. Освен това не трябва да има метаболитни дерайлапи. Освен това, специален диета е необходимо за противодействие на умствените увреждания.
Кога трябва да се отиде на лекар?
В повечето случаи болестта на аргининосукциновата киселина се диагностицира веднага след раждането на бебето, докато е още в болница. Въпреки това, в някои случаи може да се появи едва след известно време след раждането, така че тогава е необходимо посещение на лекар за диагностика. Трябва да се консултирате с този лекар, особено ако има такъв повръщане и мускулна слабост. По същия начин повечето пациенти страдат и от тежко треперене. Ако се появят симптомите, тогава трябва да се потърси лекар. Болестта на аргининосукциновата киселина може да присъства и в случаи на загуба на съзнание или неволни движения. Не са редки случаите, при които пациентите също страдат симптоми на настинка or грип, но те са постоянни и не изчезват. Пациентите също са податливи на леки заболявания и инфекции и страдат от отслабена имунната система. По същия начин, в случай на високо кръвно налягане. Обикновено е възможно лечение, така че симптомите да могат да бъдат ограничени в дългосрочен план. В повечето случаи това също не намалява продължителността на живота на пациента.
Усложнения
Болестта има три курса, като неонаталната форма представлява най-тежките проблеми. Получените усложнения се проявяват в забавяне на развитието, както и в тежки аномалии при растящото дете. Освен всичко друго, детето страда от припадъци, мускулна слабост, повръщане, податливост към инфекции, главоболие, увеличен черен дроб, кома, нарушение на кръвообращението и дори смърт. Ако родителите разпознаят признаците на заболяването твърде късно, бебето може да се поддаде на симптома. Кърмачетата често показват ADHD симптоми, повръщане, треперене и лющене коса намлява кожа. За да се изключат сериозни последици от усложнения, детето принадлежи на медицинска помощ. Дори в късния вариант на курса, който може да избухне на всяка възраст, здраве последствията заплашват. Може да се развие чернодробна цироза и когнитивно увреждане. Синдромът може да бъде надеждно открит чрез специален лабораторен тест. След това се създава дългосрочен план за лечение въз основа на констатациите. Ако симптомът бъде открит рано, късните усложнения могат ефективно да бъдат избегнати. Важни характеристики са ниско протеиновите диета и медицински препарати, които специално противодействат на увеличаването на амоняка.
Лечение и терапия
- притежава на болестта на аргининосукциновата киселина зависи от конкретната форма на заболяването. Ако има неонатална форма, целта е да се спре размножаването на амоняка. Това се прави и в случай на други дефекти на урея. Дългосрочното лечение е важна част от терапията. В хода на това лечение, засегнатото дете получава наркотици които противодействат на разпространението на амоняк. Те включват фенилбутират и натрий бензоат, които се прилагат интравенозно. Тялото също получава гликоза намлява липиди. Също така от значение е специалното диета. Например приемът на протеини трябва да се намали значително, за да се предотврати размножаването на амоняка. За да отговори на нуждата от жизненоважни протеинови градивни елементи, детето получава специални лекарства. Храните с високо съдържание на протеини, които детето трябва да избягва, включват мляко и млечни продукти, месо, колбаси, риба, бобови растения, яйца, ядки и грис. От друга страна, плодове, зеленчуци, картофи, ориз, ябълково пюре и ниско съдържание на протеини хляб и тестените изделия се считат за разумни.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за болестта на аргининосукциновата киселина зависи от лечението на пациента. Без медицинска помощ новороденото може да развие коматозно състояние през първите няколко дни от живота. Рискът от смърт в тези случаи е много висок. Ако медицинското лечение се проведе много късно, бебето е изправено пред подобна неблагоприятна прогноза. Ако детето оцелее, са възможни последствия и увреждания през целия живот. Има по-голям шанс за здраве подобрение за новородени, които се изследват веднага след раждането и се лекуват незабавно след поставяне на диагнозата. Ако има други заболявания, състоянието на здраве е класифициран като критичен. Прогнозата зависи от тежестта на заболяванията. Без допълнителни увреждания се прилага цялостен план за лечение. Вродените грешки в метаболизма показват отделни симптоми. Те се лекуват индивидуално с целеви лекарства или координирани терапии. Лек за болестта на аргининосукциновата киселина не възниква, тъй като това е заболяване на метаболитната система. Той обаче може да бъде подкрепен и специално повлиян. По този начин възникващите оплаквания се облекчават и частично изцяло се лекуват. Със специална диета и чрез спазване на различни медицински необходими фактори е възможно да се постигне значително подобрение в благосъстоянието на пациента. Той може да живее добре с болестта, както и до голяма степен без допълнителни увреждания.
Предотвратяване
Превенцията срещу болестта на аргининосунтарната киселина не е възможна. По този начин това е наследствено заболяване, което вече е вродено.
Проследяване
Последващи грижи за рядкото заболяване на аргининосукцинова киселина често се пропускат, тъй като засегнатите индивиди умират в млада възраст от метаболитно заболяване поради дефицит на ASL. Наследственият дефект на цикъла на урея може да се прояви на всяка възраст, дори при новородени. Най-несигурният отличителен белег на болестта на аргининосунтарната киселина е хиперамонемичната кома. Въпреки това, симптоми, наподобяващи психоза може да се случи предварително. Това усложнява диагнозата. Всъщност обаче причината е излишъкът на амоний в кръвта. Ако болестта на аргининосукциновата киселина е диагностицирана при пациент, който вече е в напреднала възраст, той или тя ще се нуждае от лечение и интензивни последващи грижи до края на живота си. Важно е да се осъзнае, че могат да се появят и леки и недиагностицирани курсове на болестта на аргининоуникалната киселина. Следователно симптоматиката на дефицита на ALS може да варира значително при отделните индивиди. Ако обаче не се лекува, шансовете на засегнатите да живеят без симптоми и дълъг живот намаляват. Остър излишък на амоний в организма може да възникне по всяко време. Лекарите се опитват да постигнат облекчение, като поддържат строго диета с ниско съдържание на протеини до края на живота на пациента. В същото време, както в краткосрочната, така и в дългосрочната терапия, аминокиселината L-аргинини допълнително натрий фенилбутрат или натриев бензоат се прилагат за свързване на излишния амоний. В края на всички медицински възможности често остава само трансплантация на черен дроб. Тук последващите грижи са дори много по-важни поради възможността за отхвърляне и инфекция.
Какво можете да направите сами
Най-важният принос за самопомощ има засегнатото лице, при което той или тя яде специфична за болестта храна. Както при остра, така и при дългосрочна терапия, една от най-важните мерки е да се намали приема на протеини, така че да се образува по-малко амоняк. Следователно пациентите трябва да разгледат хранителните си навици и да научат кои храни са особено богати на протеини и какви алтернативи са на разположение, че могат да понасят. За разлика от много други заболявания, които се влияят от диетата, веган алтернативите не винаги са за предпочитане при болестта на аргининосукциновата киселина. Производството на амоняк в тялото се засилва както от животински, така и от чист растителен протеин. Като цяло, месо, колбаси, яйца, яйчени тестени изделия, мляко, кисело мляко, извара, сирене, бобови растения, семена и ядки, особено фъстъците трябва да се избягват. От съм и особено лупините са с високо съдържание на протеини, не си струва да се превключва от краве мляко продукти към продукти на базата на тези два растителни вида. Кравето мляко обаче може да бъде заменено от сравнително нискобелтъчно оризово мляко. Засегнатите трябва да накарат екотрофолог да състави диетичен план и въз основа на това да разработи план за хранене за цялата следваща седмица. Също така си струва да инвестирате в добра хранителна таблица, която не само показва калории но и съдържанието на протеини в храните.
