Автозомно доминиращ поликистоз бъбрек болест (ADPKD) е наследствено заболяване, което засяга бъбреците. В резултат се образуват кистозни бъбреци.
Какво е автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване?
Кистозните бъбреци са известни още като поликистозни бъбреци. Това са предимно сериозни бъбрек заболявания, при които се образува голям брой кисти. Кистите са кухини, които съдържат течност. Единична киста обикновено не е здраве проблем, така че не е необходимо медицинско лечение. Ако обаче се образуват няколко кисти в една бъбрек, той се нарича кистозен бъбрек или поликистозен бъбрек. Честа форма на кистозен бъбрек е автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD), което е често срещано наследствено заболяване. В по-напреднала възраст кистозният бъбрек има отрицателен ефект върху бъбречните функции. Поради тази причина, диализа или дори бъбречна трансплантация обикновено се изисква. Честотата на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е между 1: 400 и 1: 12,000 5 и приблизително XNUMX милиона души по света страдат от ADPKD.
Причини
Терминът „автозомно“ означава „независим от пола“. Всеки човек има 46 хромозоми, или 23 двойки хромозоми, в които се намира генетичната информация. В допълнение към сдвоения пол хромозоми X и Y, има 22 автозоми. За гените, разположени в автозомите, се извършва автозомно наследяване. Твърди се, че доминиращо наследствено заболяване възниква, когато се промени един от гените, които човек наследява от майка си и баща си. Рецесивното заболяване, от друга страна, се появява само когато настъпят промени в двата гена. Три гена са възможни причинители на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване. При 80 процента от всички засегнати лица, ADPKD ген 1 присъства в хромозома 16. 15 процента от всички пациенти страдат от ADPKD ген 2 на хромозома 4. В останалите пет процента, ген не могат да бъдат точно определени. Лекарите предполагат, че броят на нерегистрираните случаи на автозомно-доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е голям, което го прави най-честото животозастрашаващо наследствено заболяване. Ако единият родител има ADPKD, рискът от развитие на заболяването на детето е 50 процента.
Симптоми, оплаквания и признаци
Ако присъства ADPKD ген, той рано или късно ще се появи олово до появата на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване. В повечето случаи се проявява на възраст между 20 и 40 години. Симптомите обаче се проявяват само когато има толкова много кисти в бъбреците, че те оказват негативно влияние върху функцията на органите. Степента на симптомите може да варира при ADPKD. Около 60 до 70 процента от всички пациенти изпитват високо кръвно налягане. Причината за това е, че кистите оказват натиск върху бъбреците съдове. Защото това води до спад в кръв налягане, засегнатият бъбрек отделя хормоноподобния ензим ренин в отговор, което от своя страна води до увеличаване на кръвно налягане. Не са редки случаите, когато засегнатите страдат от хронични болка когато нерви са засегнати от кистите. Болка типично е излъчването към слабините, хълбоците и гърба. Друга характерна черта на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е образуването на камъни в бъбреците. Те се срещат при 20 до 30 процента от всички пациенти. По този начин кистите нарушават изтичането на урина, карайки кристалите да се образуват по-бързо. Жените също често страдат от инфекции на пикочните пътища, защото са вредни бактерии може да се натрупва в кистите. При около един на всеки двама пациенти с ADPKD също има кръв в урината, чието количество варира при отделните индивиди.
Диагностика и прогресия
If кистозна бъбречна болест при съмнение, лекарят извършва изследване на урината. Ненормалните находки включват червено кръв клетки и протеин в урината. В допълнение, урината концентрация е по-ниско от нормалното. Допълнителна индикация дава влошената функция на бъбреците, която може да се види чрез измерване на различни бъбречни стойности. Най-надеждният диагностичен метод е сонографията (ултразвук изследване), което може да открие автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване. Процедури за изображения като компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (ЯМР), от друга страна, рядко са необходими. Курсът на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване напредва бавно, така че в ранните етапи все още няма ограничения върху бъбреците. Година след година обаче бъбреците сила на звука намалява, което в крайна сметка води до окончателна бъбречна недостатъчност в по-късна възраст. При жените това се случва средно шест години по-късно, отколкото при мъжете.
Усложнения
Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване може олово до много различни усложнения. Като цяло, автозомно доминиращото поликистозно бъбречно заболяване може да доведе до бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност). Когато възникне неуспех, първоначално се увеличава отделянето на урина (полиурия). Това обаче бързо изсъхва и има намалено отделяне на урина (олигурия). В резултат на това токсичните вещества в урината вече не се отделят достатъчно. Те включват например невротоксина амоняк, Най- концентрация по този начин се увеличава значително, а с това и вероятността амоняк ще се разпространи в мозък и предизвикват енцефалопатия. Това води до сензорни смущения, спазми и парализа, както и главоболие. Освен това токсините могат олово до отравяне на кръвта (уремия), което може да завърши с опасност за живота кома. В най-лошите случаи това трябва да се лекува диализа или дори a трансплантация на бъбрек. Освен това, не отделянето на достатъчно течност увеличава риска от отоци, които могат да бъдат много болезнени и големи. Освен това не е достатъчно киселини вече се екскретират, така че кръвта да се повиши. Това води до хиперкалиемия, увеличение в калий концентрация, което понякога може да задейства сърдечни аритмии. Също така, недостатъчно калий йони се екскретират чрез бъбреците, което също допринася за развитието на сърдечни аритмии.
Кога трябва да посетите лекар?
В повечето случаи автозомно доминиращата поликистоза на бъбреците определено трябва да бъде лекувана от лекар. В повечето случаи симптомите на това заболяване се проявяват в зряла възраст и водят до високо кръвно налягане. Освен това, в допълнение към високо кръвно налягане, има и постоянен болка в бъбреците. Следователно, ако се появят тези оплаквания, автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване трябва да бъде изследвано от лекар. Освен това, болки в гърба, слабините и хълбоците също могат да са показателни за това заболяване и трябва да бъдат прегледани от лекар. Освен това засегнатите също страдат от камъни в бъбреците и по този начин не рядко от много силна и пронизваща болка, която може да се появи особено по време на уриниране. Кървавата урина също може да е признак на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване и трябва да бъде изследвана от лекар. Обикновено автозомно доминиращата поликистоза се лекува и диагностицира от уролог. Въпреки това, при остри спешни случаи или ако болката е много силна, трябва да се извика линейка или директно да се посети болницата, за да се избегнат допълнителни усложнения.
Лечение и терапия
Причината за автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване не може да бъде лекувана, така че само симптоматична притежава може да се даде. Повечето пациенти имат редовни мониторинг of кръвно налягане. По този начин твърде високо кръвно налягане има отрицателен ефект върху бъбреците. Ако е необходимо, на пациента се дава антихипертензивно средство наркотици. Избягване тютюн, яде здравословно диета и получаването на достатъчно упражнения също имат положителен ефект върху бъбречна функция. Обезболяващите се прилагат за лечение болка в областта на бъбреците. В случай на големи кисти, a пункция може да е необходимо за източване на течността. Ако настъпи трайна бъбречна недостатъчност, диализа (измиване на кръв) трябва да се извърши. В някои случаи a трансплантация на бъбрек е необходимо. За ефективно лечение на ADPKD е необходимо координирано сътрудничество между множество специалисти.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е неблагоприятна. Той има прогресивен курс, който не може да бъде спрян или адекватно лекуван с настоящите медицински възможности. По правни причини, намеси в човека генетика следователно, в случай на наследствено заболяване, целта е да се намерят алтернативни възможности за добро лечение. Те са предназначени да подобрят състоянието на пациента здраве и повишаване на благосъстоянието. С напредването на болестта това води до бъбречна недостатъчност. Без медицинска помощ, органната недостатъчност води до смърт на пациента. При органна недостатъчност засегнатото лице има няколко минути преди смъртта. С лечението перспективите за възстановяване значително се подобряват. Веднага след като заболяването е много напреднало, се извършва диализа. Това лечение дава възможност на пациента да продължи да живее. В същото време това притежава Методът е свързан с много предизвикателства и увреждания в живота на пациента. В допълнение към физическото заболяване, често има психологически разстройства, които оказват негативно влияние върху общата прогноза. За по-добро качество на живот пациентът се нуждае от нов бъбрек. В крайна сметка само успешен трансплантация на бъбрек може да осигури оцеляването на пациента. Трансплантация е свързано с многобройни рискове и странични ефекти, но позволява на пациента да продължи да живее.
Предотвратяване
профилактичен мерки срещу автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване не са известни. Например ADPKD вече е вродено.
Проследяване
В повечето случаи мерки или възможностите за последваща грижа са силно ограничени при това заболяване. Обикновено засегнатото лице първо зависи от ранната диагностика и откриването на болестта, за да може тя да бъде лекувана правилно, а също и да избегне допълнителни усложнения. Поради тази причина ранното откриване на това заболяване е на преден план. В този случай също не е възможно болестта да се излекува сама. В най-лошия случай засегнатото лице ще умре от това заболяване, ако то не бъде лекувано навреме. При лечението на това заболяване засегнатото лице зависи от редовните посещения и контролни прегледи при лекар. Това включва източване на течността. Тези проверки трябва да бъдат последвани от пациента. При тежки случаи обаче е необходима и диализа. Много пациенти също се нуждаят от помощта и подкрепата на собственото си семейство и приятели. Това също може да облекчи психологическия дискомфорт или разстройство, а също така може да се потърси професионален психолог. В много случаи това заболяване намалява продължителността на живота на засегнатото лице. Не може да се предвиди универсално дали в този случай може да се получи пълно излекуване.
Ето какво можете да направите сами
Пациентите, които имат автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване, не могат сами да помогнат за лечението на основното заболяване. Ако разстройството протича в семейството, се препоръчва скрининг, за да се открие болестта възможно най-рано. Сонографията може да се използва, за да се определи дали органните кисти са се образували в бъбреците, черен дроб, панкреас или далак. Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване често е придружено от остър , от мехур намлява пикочен канал, особено при жените, тъй като патогени може да се събира в кистите и да се размножава добре. В тези случаи същата самопомощ мерки които са ефективни при инфекции на пикочните пътища, предизвикани по други начини, също помагат. Засегнатите пациенти трябва да пият колкото е възможно повече, за да се отмият патогени незабавно. Все още минерална вода, неподсладен билков чай или специален мехур чай от аптеката са особено препоръчителни. В допълнение, студени крака, трябва да се избягват твърде тесни дрехи при ниски температури и седене на студени повърхности. При натуропатия, препарати на базата на тиква намлява червена боровинка се използват срещу често повтарящи се инфекции на пикочните пътища. Тези лекарства се предлагат без рецепта като сок, капки или под формата на таблетки.
