Неврофиброматоза тип 1 е генетично заболяване, при което малформации на централната нервната система намлява кожа са характерни. С приблизително едно на 3000 новородени, неврофиброматоза тип 1 е едно от най-често срещаните генетични нарушения.
Какво е неврофиброматоза тип 1?
Неврофиброматоза тип 1 (известен също като болест на Recklinghausen) е генетична факоматоза с малформации на кожа и централна нервната система. Неврофиброматозата се проявява чрез пигментни аномалии, които се появяват още в ранна детска възраст, като петна от кафе-кафяво оцветяване (café-au-lait петна или лате петна) и аксиларни и ингвинални лентигини (пигментация, подобна на лунички в аксиларната и ингвиналната област) Друг водещ симптом на неврофиброматоза тип 1 са неврофибромите, открити в цялото тяло на засегнатото лице. Неврофибромите са доброкачествени (доброкачествени) тумори, които се срещат в повечето случаи през детство и може олово да се болка и неврологични дефицити като парестезии, когато вътрешни органи, По-специално гръбначен мозък нерви и мозък, са засегнати в допълнение към кожа. В допълнение, при неврофиброматоза от този тип, костни аномалии като сколиоза (гръбначно изкривяване), ирис амартоми (възли на Лиш на ириса и предното око), и обучение намлява концентрация дефицитите са възможни симптоми.
Причини
Неврофиброматозата тип 1 се дължи на мутационна ген се променя, а при болестта на Recklinghausen има мутация на така наречения NF-1 ген (неврофиброматоза 1 ген) на 17-та хромозома, което води до неконтролирана клетъчна пролиферация (клетъчна пролиферация и растеж). В този случай мутацията, отговорна за проявата на болестта, се предава или от един родител на детето чрез автозомно доминиращо наследство, или се развива в резултат на нови мутации като спонтанни промени в генома на засегнатото лице (в около 50 процента на случаите). Все още не е известно кои фактори задействат тези мутативни процеси. Подозира се, че размерът на засегнатата хромозома, който увеличава вероятността от мутации, играе решаваща роля.
Симптоми, оплаквания и признаци
Неврофиброматозата тип 1 се характеризира предимно с различно изразена, обикновено доброкачествена кожни промени. Те включват прекомерна пигментация на кожата, която вече може да се появи при бебета и новородени. Формата им често е овална, докато цветът напомня отдалечено на лате. Следователно те са известни в медицината и като кафе-о-лайт места. Подобни на лунички петна от време на време се появяват в подмишниците, слабините или дори в устната кухина лигавицата. В напреднал стадий на заболяването, доброкачествени възли растат на повърхността на кожата, понякога със значителен размер от няколко сантиметра, от десетгодишна възраст. Тези неврофиброми също се появяват спонтанно по време на бременност. Като правило туморите и кожни промени не причиняват никакви болка или друг дискомфорт. Следователно засегнатите могат да очакват здравословен и безболезнен живот, освен естетическото увреждане. Растежът на неврофибромите не се ограничава до повърхността на кожата. Тяхното формиране е възможно и на ирис или в тялото. Доброкачествени тумори по оптичен нерв пречат на зрението (оптикузглиоми). По същия начин, нервни влакна тумори и костни изкривявания (сколиоза) след това натоварвайте производителността. Обучение проблеми и загуба на концентрация са резултатът. В екстремни случаи израстъците причиняват и епилептични припадъци. При по-леки форми могат да се наблюдават зрителни нарушения, признаци на парализа или обща тенденция към нечувствителност. Много рядко неврофибромите от тип 1 се развиват допълнително в злокачествени тумори и съответно причиняват страдащи болка в зависимост от тяхната локализация.
Диагноза и ход
Неврофиброматоза тип 1 се диагностицира въз основа на симптоми, характерни за заболяването, като кафе-о-лейт петна, неврофиброми, множество лентигини, възли на Лиш. ДНК анализът може да открие основната мутация на хромозома 17 (NF-1 ген). Семейното групиране на болестта може също да показва неврофиброматоза. Ако специфичната мутация в семейството е известна, тя може да бъде открита пренатално от вземане на проби от хорионни вилуси or амниоцентеза.Техники за изображения като Рентгенов (сколиоза) или електроенцефалография (увреждане на мозък) се използват за определяне на участието на вътрешни органи. Въпреки че курсовете могат да се различават значително дори в семействата, неврофиброматозата има лек ход в повечето случаи (около 60 процента). Ако не се лекува, неврофиброматозата може олово до изразени увреждания като тумори на оптичен нерв or мозък.
Усложнения
Дали неврофиброматозата тип 1 води до усложнения варира изключително много. Например, някои случаи на заболяването протичат леко, докато при други засегнати са възможни сериозни последици. Поради тази причина редовните прегледи са изключително важни, тъй като позволяват на лекаря да открие всички ефекти, изискващи лечение на ранен етап. Сред най-честите последици от неврофиброматоза тип 1 са така наречените нарушения на частичната работоспособност. В този случай деца, които всъщност имат нормален интелект опит обучение трудности. Около половината от всички деца с болестта са засегнати от проблеми с ученето. Не е необичайно паралелно да се появят поведенчески разстройства, дефицит на вниманието или хиперактивност. Учебните затруднения обаче не се влошават. Подкрепа за засегнатите деца трябва да се извършва дори преди да започнат училище. Друго следствие от неврофиброматоза тип 1 е появата на неврофиброми под кожата. При някои пациенти те вече се появяват детство, при други не до пубертета. Вече присъстващите неврофиброми могат растат по време на пубертета. В зависимост от това в коя част на тялото се появяват израстъците, са възможни неврологични нарушения или болка. Също често сред пациентите с неврофиброматоза са изкривявания на гръбначния стълб или сколиоза. Те се срещат по-често при неврофиброматоза, отколкото при здрави хора. Мозъчни тумори или тумори на оптичен нерв като оптични глиоми се считат за сериозни усложнения. Освен това са възможни епилептични припадъци.
Кога трябва да посетите лекар?
Родители, които забелязват типичното кожни промени при тяхното дете трябва незабавно да се консултирате с педиатър. Най-късно, когато по кожата се образуват израстъци или възли, е необходим медицински съвет. Лекарят може да диагностицира неврофиброматоза тип 1 и незабавно да започне лечение. Ако кожни лезии се зарази, детето ще се нуждае от медицинска помощ още същия ден. Ако треска и се добавят други съпътстващи симптоми, необходим е стационарен преглед в болницата. В допълнение към семейния лекар или педиатър, неврофиброматоза тип 1 може да бъде видяна от дерматолог, невролог, неврохирург или друг интернист. Реалното притежава обикновено се провежда в специализирана клиника за кожни заболявания. За да се осигури оптимална грижа, може да бъде полезна мултидисциплинарна консултация. Тъй като болестта може да бъде и значителна тежест за родителите, терапевтичното консултиране също винаги е полезно. След приключване на лечението детето трябва да бъде преглеждано от лекар поне веднъж годишно. Лекарят може да изясни дали са се развили нови тумори и да изследва вътрешни органи както и очите и ушите за по-нататъшно увреждане.
Лечение и терапия
Тъй като основната причина за неврофиброматоза тип 1 е генетична или мутационна, тя не може да бъде лекувана причинно-следствено. Съответно терапевтично мерки са насочени към намаляване на специфичните проявяващи се симптоми и предотвратяване на потенциални вторични симптоми. Неврофибромите, които причиняват на засегнатото лице инвалидизираща болка и / или имат риск от дегенерация, обикновено се отстраняват чрез (микро) операция. Туморите могат да бъдат отстранени със скалпел, лазер или електрокаутеризация. Докато неврофибромите, разположени над нивото на кожата, се изрязват със скалпел, кожните тумори или тумори, разположени на нивото на кожата, могат да бъдат отстранени с лазер или чрез електрокаутеризация. Последният едновременно позволява ускоряване на хемостаза поради ефекта на топлината, което е решаващо предимство, особено в случая на неврофиброми, богати на кръв съдовеВъпреки това, по принцип във всички случаи преди операцията трябва да се извърши изчерпателен анализ на риска и ползата, тъй като всяка хирургическа интервенция може да доведе до парализа поради загуба на функцията на проксималната нерви. В допълнение, тумори в централната нервната система могат да бъдат неблагоприятно локализирани, така че здравите тъканни структури също могат да бъдат повредени от хирургическа интервенция. По същия начин, радиотерапевтична мерки за дегенерирали тумори трябва да се обмисли внимателно поради повишения риск за по-нататъшна дегенерация. Не на последно място, допълнителни съществуващи симптоми на неврофиброматоза тип 1 , като епилепсия (карбамазепин, клоназепам), лошо концентрация (упражнения за концентрация на диетични промени) или сколиоза (физиотерапия, корсет, хирургия) трябва да се лекува.
Прогноза и прогноза
Хората, които имат неврофиброматоза тип 1, страдат от нелечима болест. Генетичен дефект е идентифициран като причина за здраве разстройство. Като интервенции и промени в човека генетика не се допускат поради законови разпоредби, не може да се получи излекуване. Това представлява значителна тежест за засегнатото лице, както и за неговите роднини. Лекарите концентрират своята медицинска помощ върху облекчаване на съществуващите и индивидуално тежки симптоми. В допълнение, една от целите на лечението е да се контролира развитието на заболяването. Благодарение на медицинския напредък в наши дни съществуват различни подходи за лечение олово до значително облекчаване на симптомите. Редовни медицински мониторинг се използва и за предотвратяване на всякакви усложнения. В много случаи се очакват сензорни увреждания, както и двигателни нарушения. Ако не се потърси медицинско лечение, рискът от сериозни последици се увеличава. Освен това общото качество на живот е значително нарушено. В много случаи засегнатите се нуждаят от интензивни ежедневни грижи, тъй като не е възможно те сами да се справят с ежедневието. Обикновено пациентите трябва да се подлагат на многократни хирургични интервенции в течение на живота си. При тях трябва да се премахнат израстъците на тъканите, за да може да се намали дефицитът или да се получи регресия на съществуващите симптоми.
Предотвратяване
Тъй като неврофиброматозата тип 1 е генетично или мутационно заболяване, тя не може да бъде предотвратена директно. Въпреки това трябва да се извършват редовни прегледи, за да се предотвратят усложнения, така че терапевтични мерки може да се започне своевременно, особено при наличие на неврофиброми, които могат да се дегенерират в лимфоми или неврофибросаркоми.
Проследяване
В повечето случаи на неврофиброматоза тип 1, засегнатото лице има много малко, а също и много ограничени мерки и възможности за последваща грижа. Поради тази причина засегнатото лице трябва да посети лекар много рано при това заболяване, за да избегне други усложнения или оплаквания. По правило самолечението не е възможно. Поради генетичната природа на заболяването също няма пълно излекуване. Следователно, ако засегнатото лице желае да има деца, той или тя трябва във всеки случай да се подложи на генетични тестове и консултации, за да предотврати повторната поява на неврофиброматоза тип 1 при децата. По време на лечението засегнатото лице обикновено зависи от помощта, а също и от подкрепата на собственото си семейство. Не е необичайно, че за предотвратяване е необходима и психологическа подкрепа депресия и други психологически разстройства. В много случаи децата с неврофиброматоза тип 1 също се нуждаят от интензивна подкрепа в училище, за да се предотвратят усложнения в зряла възраст. По същия начин мерките на физиотерапия и физиотерапията са много важни, въпреки че много от упражненията от тези терапии могат да се изпълняват и у дома.
Това можете да направите сами
Пигментните промени, които често се случват във връзка с неврофиброматоза тип 1, могат да бъдат лекувани козметично от самия пациент, например с подходящи кремове. Областите на тялото, които са склонни към пигментни промени, определено трябва да се избягват от интензивна слънчева светлина. Психичните увреждания, които понякога придружават неврофиброматоза тип 1 (напр. Частични нарушения на работоспособността, поведенчески проблеми или двигателни увреждания), могат да бъдат лекувани с подходящи терапии - след напътствие от терапевт, също самостоятелно. Групите за самопомощ са най-важният стълб в допълнение към конвенционалните медицински грижи. Групите за самопомощ предлагат на пациентите широк спектър от услуги, като например организиране на терапии, предоставяне на информация за хода на заболяването и неговите форми на лечение и предлагане на съвети и подкрепа, например в случай на генетично изследване на ембрион по време на бременност. Във всяка федерална държава има групи за самопомощ. Неврофиброматозата тип 1 протича по различен начин при всеки пациент; животът с несигурност - кога ще избухне неврофиброматоза тип 1, какво точно ще се случи тогава - е неизбежно част от живота на пациента. Препоръчва се, евентуално с подкрепата на подходящ терапевт, да се намерят изходи от тази незадоволителна ситуация, за да може да се интегрира несигурността в ежедневието.
