Забележка
В момента сте в темата Симптоми на Неврофиброматоза тип 1. На следващите ни страници ще намерите информация по следните теми:
- Неврофиброматоза тип 1
- Продължителност на живота и терапия за неврофиброматоза тип 1
- Неврофиброматоза тип 2
- Симптоми на неврофиброматоза тип 2
Кафе-о-лайт петна и петна
Първата причина за представяне пред лекар или човешки генетик често са така наречените кафе-о-лайт петна, които обикновено се появяват в началото детство. Трябва да присъстват поне шест от тях и те трябва да имат диаметър най-малко 0.5 см преди пубертета и 1.5 см след това. Петната се намират при повече от 99% от засегнатите и представляват увеличение на меланоцитите.
Обаче кафе-о-лайт петна се срещат и в други клинични снимки или дори при здрави хора. Следователно са необходими допълнителни критерии. При повече от 40% от пациентите, допълнителни кожни промени в аксела и слабините също се срещат.
Това са пигментации, подобни на лунички, известни още като петна или лунички. Друга характеристика е неврофибромата, специфична за NF1. Това обикновено са доброкачествени тумори на нерва съединителната тъкан, които се откриват при повече от 99% от пациентите.
Те се появяват най-късно до пубертета и рядко се израждат в злокачествени тумори. Размерът и броят могат да варират значително, но поне два от тях трябва да присъстват. Тъй като неврофибромите могат да се появят по цялото тяло, те често са козметичен проблем и увеличеното натрупване на мастоцити във фибромите може да причини мъчителен сърбеж хистамин освободите.
Плексиформни неврофиброми
Така наречените плексиформни неврофиброми представляват доста функционален проблем. Тези тумори растат заедно като мрежа и могат да доведат до изместване на органи. С вероятност от 5-10%, тези плексиформни неврофиброми могат да се дегенерират злокачествено.
Скелетни деформации
Скелетните деформации са деформации на кости. Хората, засегнати от неврофиброматоза, често показват скелетни деформации в допълнение към кожни и нервни промени. Гръбначен стълб и череп са особено засегнати.
Гръбначният стълб показва странично изкривяване с едновременно образуване на гърбица, което лекарят нарича кифосколиоза. The череп също е често засегнат от малформация на клиновидната кост. Тази дисплазия на os sphenoidale на основата на череп може да промени орбитата по такъв начин, че очната ябълка, екзофталм, да изпъкне. Други фактори, които могат да причинят стрес, са нисък ръст, асиметрия на глава, повтарящи се луксации на ставите или патологични фрактури.
Всички статии от тази поредица:
