Чуплива костна болест or остеогенеза имперфекта е генетично заболяване, при което колаген баланс е нарушен и в резултат на това кости лесно се чупят и се деформират. Курсът на чуплива костна болест зависи от вида на ген щета.
Какво е чуплива костна болест?
Чуплива костна болест е наследствено разстройство, при което колаген образуването в организма се нарушава. Колаген е важно за формирането на кости. Намира се обаче и в сухожилията и сухожилия, В конюктива на окото и в зъбите. Остеогенеза имперфекта означава "непълно костно образуване". Обикновено кости на човешкия скелет се състоят от колагенови пръчки, които от своя страна са образувани от колагенови влакна, и от полезни изкопаеми. Двете заедно осигуряват както стабилност, така и еластичност на костите. При чупливи костни заболявания или няма достатъчно колаген, или колагеновите влакна образуват необичайно оформени колагенови пръчки. Това променя структурата на костите; те вече не са достатъчно стабилни и се чупят като стъкло, което е довело до разговорното наименование болест на стъкловидното тяло. Първоначално се е смятало, че съществуват четири различни вида болест, но оттогава са открити още три, така че сега се разграничават 7 вида чупливи костни заболявания.
Причини
Причината за чупливо костно заболяване е мутация (промяна) в ген отговорен за производството на колаген. Това ген дефектът води до предаване на дефектен пратеник до клетките на тялото, които след това произвеждат непълни или променени колагенови влакна. Това води до деформирани или счупени колагенови пръчки, които не са в състояние да осигурят на костта необходимата стабилност. Тежестта на заболяването зависи от степента на дефектите в колагеновите пръчки. Съществуват обаче и видове чупливи костни заболявания, при които колагеновите пръчки се произвеждат в напълно нормална форма, но броят им е твърде малък, за да стабилизират костите. При този тип чупливи костни заболявания се формират само слаби симптоми.
Симптоми, оплаквания и признаци
Що се отнася до симптомите на остеогенеза имперфекта, зависи до голяма степен от това кой тип заболяване е налице. Пациентите от тип 2 са най-тежко засегнати и тук заболяването обикновено е фатално в млада възраст. Терминът „болест на чупливите кости“, който често се използва в народния език, иначе описва доста точно характеристиките на засегнатите. Поради недостатъчно костно образуване, костните фрактури се случват прекомерно често. Дори леки въздействия или по-големи стрес върху костите при определени обстоятелства може да доведе до a фрактура. След това тези фрактури се наричат спонтанни или умора фрактури. Като следствие, деформации на череп, нисък ръст и деформации на гръбначния стълб (например сколиоза) възникне. Това недостатъчно костно образуване може да се види и при рентгенови лъчи. Костите позволяват преминаването на повече рентгенови лъчи и костта изглежда по-тъмна в Рентгенов изображение. Лекарите наричат това явление повишена радиационна прозрачност на костите. Зъбите също могат да бъдат засегнати от повишената чупливост. Останалите симптоми на наследственото заболяване са много сложни. Те включват загуба на слуха, слаби мускули и свръхразтеглив ставите, шум в ушите, късогледство и повишено изпотяване. Външно, сините склери могат да бъдат забележими, особено при тип 1 остеогенеза имперфекта. Склерата е нормално видимото бяло око.
Диагноза и ход
Курсът на чупливо костно заболяване варира в зависимост от основния тип генетичен дефект. Диагнозата обикновено се поставя въз основа на симптомите и се потвърждава с рентгенови лъчи Преглед. На рентгеновите лъчи здравата кост изглежда бяла, докато по-малко плътната кост изглежда по-полупрозрачна. Прегъващите се и зараснали стари фрактури, които са резултат от чуплива костна болест, също могат лесно да се видят на рентгенови лъчи. Заболяването протича по различен начин в зависимост от вида. Тип 1 е най-често срещан и преминава през най-лекия курс, докато тип 2 е най-тежката форма. Засегнатите индивиди с тип 2 нямат продължителна продължителност на живота и често не преживяват раждането. Типичните симптоми на чупливо костно заболяване са фрактури и деформации на костите. Склерите (склерите = бялото на окото) могат да бъдат синкави, червеникави или засенчени в сиво. физически може да бъде до голяма степен нормално, както при тип 1 например, но тежки гръбначни изкривявания или нисък ръст може също да се появи (тип 4). Зъбите често са чупливи и слухът се влошава в юношеството. Неразвити бели дробове и свързани с тях дишане проблеми възникват и при чупливи костни заболявания.
Усложнения
При остеогенезата имперфекта се наблюдава сериозно намаляване на качеството на живот на пациента. Ежедневието на засегнатото лице също обикновено се свързва с тежък болка и ограничения. Не е необичайно за депресия и други психологически разстройства, които могат да бъдат лекувани от психолог. Костите се чупят лесно и също така лесно се деформират. Също така не е необичайно пациентите да страдат нисък ръст и много често натъртвания по кожа. Гръбначният стълб също може да бъде засегнат от остеогенеза имперфекта. Освен това, повечето от засегнатите страдат и от дихателни проблеми, които могат олово до намалена кислород доставка. Не са редки случаите, в които децата в частност стават жертви на тормоз или закачки в резултат на тези оплаквания, което също може олово да се депресия или комплекси за малоценност. Роднините и родителите на децата също могат да бъдат засегнати от депресивни настроения. Причинно лечение на остеогенеза имперфекта не е възможно. Поради тази причина само симптомите обикновено са ограничени. Засегнатото лице обаче трябва да се въздържа от рискове и някои спортове и по този начин страда от тежки ограничения в живота. The болка може да се ограничи и с помощта на терапии. Това не е така олово до допълнителни усложнения.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Посещението при лекар е необходимо веднага щом възникнат нередности на физически се представят. Ако има деформации, необичайни костни позиции или нисък ръст, трябва да се потърси лекар. Деца, които показват малък растеж в пряко сравнение с връстниците си или които могат да преразширят своите ставите неестествено далеч трябва да се представи на лекар за преглед. Ако са очевидни видими деформации на гръбначния стълб, това наблюдение трябва да бъде обсъдено с лекар. Ако костите на засегнатото лице се счупят много бързо, е необходим лекар. Ако фрактурите възникнат дори при леки падания или натъртвания, това се счита за необичайно. Процесите трябва да се наблюдават добре и да се изяснят с лекар възможно най-скоро, за да се избегнат допълнителни усложнения. Ако засегнатото лице страда от чести образувания на синини или натъртвания, трябва да се потърси лекар. Ако има дихателни оплаквания, бяло око кожа, както и забележима слабост на съединителната тъкан, необходим е лекар. Ако се появят психологически проблеми с диагностицирана чуплива костна болест, също е необходимо посещение на лекар. Пациентът се нуждае от емоционална помощ в ежедневието, за да се справи с болестта и нейните последици. Следователно, лекар трябва да бъде посетен в случай на поведенчески аномалии, както и промени в личността. В случай на социално отдръпване, меланхолично или депресивно настроение, както и агресивни тенденции, трябва да се потърси лекар.
Лечение и терапия
Болестта на стъкловидното тяло е разстройство за цял живот. Тъй като е причинено от генетичен дефект, няма лечение. Засегнатите хора се съветват да подредят живота си така, че костите им да не се подлагат на допълнителни стрес или повреда. Това означава, че трябва да се хранят здравословно диета, наслади се никотин намлява алкохол само умерено и следете теглото им. Въпреки че няма лечебно притежава, важно е по-нататъшният ход на заболяването да бъде открит на ранен етап. Ако симптомите се лекуват на ранен етап, усложненията могат да бъдат предотвратени и симптомите поне донякъде облекчени. Понастоящем са често срещани три начина на лечение. Един от начините е да се прилагат бифосфонати. Това е вещество, което се отлага в костта и инхибира разграждането на костния материал. Друга възможност за лечение на чуплива костна болест е интрамедуларното заковаване. При тази процедура металните пръчки се вкарват вътре в дългите кости при хирургична процедура. Те действат като шини, стабилизирайки костите и предотвратявайки фрактури и деформации. Като допълнително лечение, физиотерапия се прилага с цел укрепване на мускулите, така че те да могат да поддържат костите. Предимно обучението се извършва в вода, тъй като тук няма риск от падане и пациентите могат да се движат добре сами. Въпреки това, успехът на лечението зависи и от вида на крехкото костно заболяване.
Прогноза и прогноза
Засегнатите индивиди с остеогенеза имперфекта имат генетичен дефект. Поради тази причина няма лечение. Медицинските интервенции и съвременните терапевтични възможности значително подобриха условията на живот на засегнатите лица. Въпреки това много от тях изпитват физически болка както и психологически дискомфорт през целия им живот. Прогнозата и протичането на чупливите костни заболявания зависят от вида и агресивността на заболяването. При тежки случаи продължителността на живота значително се съкращава. Пациентите с чуплива костна болест тип 1 обикновено имат добра прогноза. При тях костните фрактури намаляват значително след пубертета, като отново стават по-чести при страдащите жени менопауза. В по-голямата си част те са в състояние да водят редовен живот и да задържат работа в седнало положение. Ако присъстват тип 2 или тип 3, прогнозата е много по-лоша. Засегнатите индивиди с остеогенеза имперфекта тип 3 умират много рано. Някои от тях не преживяват раждането и умират в утробата. Поради многобройни фрактури на костите, много засегнати деца умират през първите дни от живота си от мозъчни кръвоизливи или дихателни проблеми. Прогнозата за тип 3 е неблагоприятна. Пациентите са зависими най-вече от инвалидна количка. Много от тях развиват дихателни проблеми.
Предотвратяване
Понастоящем няма начин да се предотврати чупливо костно заболяване, тъй като то е генетично. За да се избегнат усложнения и тежък курс, започването на лечение от рано е важно.
Проследяване
Последващите грижи за чуплива костна болест са изключително важни. Засегнатото лице трябва да внимава да не вдига твърде тежко и да избягва тежки дейности. Костите са много чувствителни и трябва да се полагат специални грижи, особено в ранните етапи на последваща грижа. Важно е инструкциите на лекуващия лекар да се спазват стриктно. Също така, лечението не трябва да се преустановява, когато настъпи подобрение. За да се избегнат допълнителни фрактури, тези указания трябва да се спазват във всеки случай. Леките гимнастически упражнения също помагат за укрепване на костите. В допълнение, плуване е добра дейност за укрепване на слабото тяло по добър начин. Друг важен фактор е от съществено значение витамини намлява полезни изкопаеми. Вземане витамини , като витамин B12, витамин С или дори цинк може да подпомогне укрепването на костите. The диета самото трябва да бъде разнообразно и здравословно. Много страдащи не знаят колко важен е един балансиран диета е за костите и го пренебрегвайте с фатални последици. Ако засегнатото лице се придържа към тези полезни възможности за долекуване, гарантирано ще настъпи облекчение на симптомите.
Това можете да направите сами
Чупливата костна болест е болест, която се произвежда от генетичен дефект. Това заболяване не се лекува и не си помага само мерки съответно са ограничени. Поради много високия риск от нараняване при пациенти, страдащи от такова заболяване, трябва да се внимава за защита на тялото. Силно не се препоръчва физическото натоварване. Пациентите също трябва да внимават да не се наранят в ежедневието. Блъскането в мебел може да доведе до а счупена кост. В повечето случаи пациентите се нуждаят от помощ от членове на семейството или болногледачи, които им помагат, за да се справят с ежедневието. Това е важно и защото засегнатите лица често са зависими от инвалидна количка. Засегнатите лица са силно ограничени в живота си. Това може да доведе до психологически проблеми, а също и до депресия. Поради това психологическото лечение на пациенти, страдащи от чупливи костни заболявания, е от голямо значение, така че пациентите да се научат да се справят със ситуацията си. Участието в група за самопомощ по темата за чупливите костни заболявания също може да действа като психологическа подкрепа за засегнатите. Обменът с други засегнати хора им създава усещането, че не са сами с тази ситуация и те могат да научат повече за това как другите се справят с ежедневието си.
