Хипотрихоза с младежи макулна дистрофия е наследен състояние което присъства от раждането. The състояние обикновено се обозначава със съкращението HJMD. Хипотрихоза с младежи макулна дистрофия е сравнително рядко. Основните му симптоми са слаби коса растеж (медицински термин хипотрихоза), който вече се забелязва при малки деца. Освен това има и т.нар макулна дистрофия, който се развива прогресивно.
Какво е хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия?
Хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия се проявява само с много ниска честота. The коса на засегнатите пациенти нараства рядко и остава сравнително кратко, тъй като бързо пада. Този симптом се появява в контекста на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия заедно с дегенерация на макулата. Резултатът от заболяването е слепота на засегнатите лица. Точната честота на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия все още не е известна. За първи път болестта е описана през 1935 г., като оттогава са идентифицирани приблизително 50 засегнати индивида. Оценките обаче са приблизителна честота от 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX.
Причини
Причината за хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия се дължи на генетичен дефект. По-конкретно, това е специфична мутация при конкретна ген локус. Съответните ген отговаря за кодирането на веществото P-cadherin. Това вещество се намира и в епителий в рамките на фоликулите на коса. Освен това веществото е и компонент на епителий на пигменти върху ретина на окото. По принцип хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия има автозомно-рецесивен начин на наследяване. Веществото Р-кадхерин се свързва калций. Това играе важна роля за установяването на клетъчни контакти в различни органични тъкани. Болестта е свързана и със специфична форма на хетерозиготност.
Симптоми, оплаквания и признаци
Хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия се проявява с няколко типични симптома. Първо, рядък растеж на косата е характерен. Косата на скалпа на пациентите е сравнително рядка. Този симптом се проявява или при новородени бебета, или няколко месеца след раждането. Дори и с увеличаване на възрастта на засегнатите пациенти, глава косата не се увеличава. Освен това има нарушение на зрението. Това обикновено се появява между първото и третото десетилетие от живота. Зрителната острота на пациентите все повече намалява. Причината за това е дегенерация на макулата, който прогресира с увеличаване на възрастта. В много случаи това води до слепота при страдащи от хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия. слепота обикновено се случва между второто и четвъртото десетилетие от живота. Хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия също може да бъде свързана с различни деформации на крайниците. В такива случаи болестта се обозначава и със съкращението EEM. Друга характеристика на хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия е, че косата на засегнатите пациенти е относително бедна на пигмент. Косата на други части на тялото е сравнително нормална. Намаляването на зрението също е свързано с влошаване на способността за четене. Освен тези симптоми, пациентите се развиват нормално. Продължителността на живота им също е средна.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Ако детето показва типичните признаци на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия, трябва спешно да се потърси лекар. A медицинска история се приема заедно с пациента и, ако е необходимо, с неговите родители. Особено семейната история играе важна роля, тъй като хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия е наследствено заболяване. След интервюто на пациента се използват различни методи за клинично изследване. Тук първоначално фокусът е върху видимите симптоми, например рядката коса по глава. По този начин в много случаи е възможна предварителна диагноза. Освен това се изследва фонът на очите, който се дегенерира в контекста на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия и показва анормална пигментация. Специални изследвания се използват като доказателство за функционални нарушения които се появяват при така наречения заден полюс. Освен това са възможни изследвания на скалпа и косата, показващи хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия. Освен това, диференциална диагноза играе важна роля. Особено важно е да се разграничи хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия от синдрома на ЕЕМ. Това е така, защото това заболяване се причинява от подобна мутация. Хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия обикновено може да бъде диагностицирана преди раждането. Пренаталната диагностика е осъществима, ако причинните мутации са уникални.
Усложнения
Хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия води преди всичко до намален растеж на косата. Това има отрицателен ефект върху външния вид на пациента, което води до чувство на срам и намалено самочувствие. Освен това комплексите за малоценност и депресия може да доведе до. Не са редки случаите, когато децата страдат от закачки и тормоз заради външния си вид. Косата на глава не се увеличава в хода на живота. Хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия също причинява намаляване на зрението, така че в най-лошия случай може да настъпи пълна слепота на пациента. Също така не е необичайно да се появят различни деформации в крайниците на пациента, които могат олово до ограничения в ежедневието или ограничено движение. Качеството на живот е силно ограничено от симптомите на това заболяване. Продължителността на живота обаче в повечето случаи не се намалява от болестта. В този случай причинно-следствено лечение не е възможно. Само симптомите на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия могат да бъдат лекувани и ограничени, но не може да се гарантира положителен ход на заболяването. Не е необичайно, че родителите или роднините също са засегнати от психологически оплаквания и се нуждаят от подходящо лечение.
Кога трябва да се отиде на лекар?
If загуба на коса продължава няколко седмици и повече от 100 косми падат на ден, трябва да се консултирате с лекар. Лекарят може да изясни симптомите и да определи дали хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия всъщност е основната причина. Ако случаят е такъв, обикновено незабавно се започва допълнително лечение с лекарства. Хоспитализацията обикновено не е необходима за това. Засегнатото лице също трябва да се консултира с лекар, ако се появят други симптоми, като напр кожа дразнене или белези в областта на скалпа. Ако кървене, тежко пърхот or болка се забелязва на скалпа, най-добре е да се консултирате с лекар в същия ден. Освен това се изисква медицински съвет, ако оплакванията се увеличават въпреки лечението с наркотици или ако е предписано наркотици причиняват силни странични ефекти и взаимодействия. По-специално лекарствата за растеж на косата могат да причинят различни оплаквания, поради което лекарствата трябва да бъдат добре коригирани във всеки случай. Ако психологични оплаквания възникнат в резултат на хипотрихоза, най-добре е да се консултирате с терапевт.
Лечение и терапия
Хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия не може да бъде излекувана причинно-следствено. Поради това, притежава на симптомите е основният фокус, за да се поддържа качеството на живот на засегнатите лица възможно най-високо и да се предотврати възможно най-голямото увреждане. Поради влошено зрение, засегнатите деца обикновено посещават специални училища. В бъдеще може да е възможно да се подобрят симптомите на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия чрез генетично притежава подходи. По този начин може да се предотврати слепота на пациентите.
Предотвратяване
Хипотрихозата с ювенилна макулна дистрофия е наследствено заболяване, което съществува от раждането. Поради тази причина понастоящем не са проучени или известни възможности за превенция на заболяването.
Проследяване
Няма причинител за лечение на хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия, но като част от последващи грижи засегнатите лица могат да направят живота си по-удобен. Предотвратяването на физическите щети е важно. Често зрението е нарушено при деца с това заболяване. Ранният терапевтичен подход може да забави влошаването или слепотата и може би дори да го предотврати. Лекуващият лекар често включва пациентите активно притежава и последващи грижи. Медицинските препоръки мотивират децата да спазват последователно назначенията за лечение. За да се приемат ограниченията в ежедневието, препоръчва се психотерапевтична подкрепа. Този тип последваща грижа играе важна роля, особено за пациенти с деформирани крайници. Дългосрочната подкрепа на психологическите грижи е също толкова полезна, колкото и целенасочена физиотерапия. Физиотерапевтични упражнения помагат на пациентите да запазят своята мобилност. Изчерпателно мерки във връзка с последващо лечение също помагат за участие в социалния живот. Това е важен момент за засегнатите деца, както и за цялото семейство. Групите за самопомощ и специалните грижи предоставят необходимата подкрепа и предлагат на пациентите добри възможности да олово относително независим живот.
Ето какво можете да направите сами
Първо, пациентите с хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия осъзнават, че продължителността на живота им не е ограничена от заболяването. Засегнатите индивиди постигат качество на живот, съизмеримо със симптомите на болестта, като се примиряват с нейните ограничения. Някои визуално поразителни характеристики, като рядък растеж на косата, могат да бъдат скрити с помощта на перуки, ако пациентите желаят това. За да се избегне или поне забави слепотата, пациентите участват активно в лечението на зрението си. С навременни медицински интервенции, дегенерация на макулата може да се забави до известна степен, ако пациентите спазват указанията на офталмолозите и присъстват на всички назначения за лечение. Някои от пациентите имат деформации на крайниците, които са свързани с ограничения в подвижността. Поради това се препоръчва пациентите да присъстват физиотерапия с физиотерапия. Някои упражнения могат да се изпълняват и у дома от пациентите с хипотрихоза с ювенилна макулна дистрофия. Поради физическите увреждания пациентите често посещават специални училища и подходящи заведения за грижи, така че за засегнатите лица е възможна заетост със социални грижи въпреки неспособността им да работят. Ако въпреки това пациентите страдат от комплекси за малоценност, психологическата терапия обикновено е от съществено значение.