Какво е макулна дистрофия?
Макулната дистрофия е заболяване на ретината, което е ограничено до областта на макулата (мястото на остротата) и води до дегенеративен (деструктивен) процес. Той е наследствен и засяга най-вече двете очи и по този начин причинява характерни симетрични, двустранни промени в ретината. Макулната дистрофия обаче може да засегне и само едното око.
Обикновено заболяването започва между първото и третото десетилетие от живота, пациентите обикновено са на възраст под двадесет години. В отделни случаи обаче заболяването се проявява едва на петдесетгодишна възраст. В хода на дегенерацията има прогресивна загуба на зрение, зрителната острота (зрителна острота) става все по-малка и по-малка, но може да остане обезценена дълго време.
В крайна сметка болестта протича по различен начин при всеки пациент. Съществуват различни форми на макулна дистрофия, всяка от които се характеризира с различен ход на заболяването, начало и прогноза. Повечето от пациентите страдат от бавно прогресираща и необратима загуба на централното си зрение.
Кои форми на макулна дистрофия съществуват?
Най-честата форма на макуларна дистрофия е болестта на Stargardt, наричана още фамилна ювенилна макулна дистрофия. При тази форма на макулна дистрофия промени в пигментния слой на окото могат да се видят още през младите години от живота. Тези промени се променят с течение на времето в етап на белези, при което първоначалната функция на храненето и отстраняването на отпадъчните продукти от ретината е напълно загубена.
Болестта на Stargardt се наследява автозомно-доминиращо, откъдето идва и терминът „фамилна“. „Непълнолетният“ се отнася до факта, че болестта започва в началото на живота, обикновено през първото десетилетие от живота. Има обаче и случаи, при които заболяването започва едва по-късно, но това е доста рядко.
В началото зрението на засегнатото лице се влошава бързо и обикновено спада до около десет процента. Впоследствие процесът се стабилизира на това ниво и е напълно възможно пациентите да продължат активно да възприемат обкръжението си, да се ориентират или дори да четат със силно зрение и четене СПИН. Чувствителността към отблясъци се увеличава значително, така че засегнатите се препоръчват да носят слънчеви очила.
Нощното виждане, от друга страна, е възможно относително непроменено. Разграничаването на цветовете обаче става трудно или дори невъзможно, много тъмните и много светлите цветове вече не се различават за пациентите. За съжаление, при малък процент от пациентите това персистиране на болестта не се забелязва и болестта на Stargardt продължава да прогресира.
Втората най-честа форма на макулна дистрофия е вителиформната макулна дистрофия, наричана още болест на Бест. Това е модел на автозомно-доминиращо наследствено заболяване, който обикновено става забележим през второто десетилетие от живота. Започва да образува жълтеникава кръгла издутина при задната част на окото в ретината, по-точно в областта на макулата.
Оттук идва и терминът „vitelliform“, което на латински означава „подобен на яйчен жълтък“. Тази относително рязко дефинирана височина не нарушава допълнително централното зрение на засегнатото лице в ранните етапи. Само с напредването на болестта степента на промените и тежестта на зрителното увреждане се увеличават.
Жълтеникавата издутина, която в крайна сметка също е пигментен депозит, се увеличава по размер и съдържащите се в нея пигментни вещества се преобразуват. В резултат на това светлината вече не може да достигне до ретината и пациентът вече не може да възприема централното си зрително поле (т.е. засегнатата област на макулата) в това око. Периферията, т.е. частите на ретината, които не са централно разположени, остават незасегнати от патологичния процес и по този начин зрението на ръба на зрителното поле все още е възможно.
В някои случаи има и нова формация на съдове в хороидеи на окото. Болестта на Бест може да засегне едно око, но може да се появи и от двете страни. При болестта на Бест болестта обикновено започва в началото детство, обикновено през първото десетилетие от живота.
Въпреки това, нейният ход и прогресия варира значително при отделните индивиди и е трудно да се предскаже. При болестта на Бест централното зрение в областта на макулата също е засегнато, докато периферията на ретината не губи своята функция дори по-късно. Както при болестта на Старгард, чувствителността на пациентите към отблясъците се увеличава и цветовете стават все по-трудни за разпознаване и разграничаване. Може да бъдат засегнати едно око или и двете.
При болестта на Stargardt болестта обикновено започва относително внезапно за засегнатите с остра загуба на зрителна острота (зрителна острота). Тази загуба на зрителна острота се увеличава с течение на времето, въпреки че скоростта и степента на загубата могат да варират значително при всеки пациент. Загубата на зрителна острота може да бъде значителна за няколко седмици или процесът да отнеме няколко години.
Като правило може да се каже, че колкото по-късно заболяването започне, толкова по-бавно протича неговото развитие. Загубата на зрителното поле е ограничена до централното зрение, тъй като е засегната само макулата. През това време периферните зони остават непроменени.
След първоначалния спад на централното зрение, той се стабилизира на ниско ниво, обикновено около десет процента. И двете форми на макулна дистрофия трябва да бъдат диагностицирани от опитен офталмолог. Освен това е изключително важно да се организира анализ на родословното дърво, тъй като и двата случая са наследствени заболявания.
По време на офталмологичния преглед първо зрителната острота се определя, т.е. зрителната острота на окото. Измерването на зрителното поле (периметрия) също е полезно, за да позволи точната локализация на неуспешните области на ретината. Други техники за изобразяване като оптична кохерентна томография (OCT), автофлуоресценция и / или флуоресцеин ангиография също са важни за оценка на хода на макулната дистрофия.
В случай на болест на Бест кръглата издутина в пигмента епителий, който се запълва от плътен материал (пигмента), може да бъде разпознат добре в началото чрез оптична кохерентна томография. В хода на болестта този пигмент след това се разгражда все повече и се преобразува. В късния стадий на болестта на Бест настъпва атрофия, т.е. атрофия на тъкан в макулната област.
При болестта на Stargardt изследването на очното дъно разкрива нарастващо разрушаване и разлагане на пигмента епителий в района около макулата. Тази типична находка от изследването се нарича още „биче око“ поради външния си вид. Има множество малки жълтеникави отлагания и петна, които могат да бъдат разпределени до ръба на ретината.
Въпреки това, оптичен нерв самият той остава незасегнат. В по-късните стадии на болестта на Stargardt има атрофия на пигмента епителий в централните до средните области на ретината. Тук също формирането на нови съдове е възможно.
Освен това трябва да се извърши електрофизиологично изследване на очите. Това се състои от няколко индивидуални прегледа, всеки от които осигурява резултат, характерен за макулната дистрофия. Тъй като особено в ранните стадии на макулна дистрофия констатациите от електрофизиологичното изследване не са много изразени и следователно не са 100% ясни, допълнително трябва да се извърши молекулярно-генетичен анализ.
Тогава това може особено да разгледа засегнатите генни секции (при болестта на Бест гена VMD2, при болестта на Старгард - гена ABCA4) и да определи възможните мутации тук.
- Изследване на зрителното поле
- Изследване на зрителната острота (зрителна острота)
Тъй като макулната дистрофия е вродено заболяване, все още не е възможно да се разработи причинно-следствена терапия. Не се препоръчва да се приемат високи дози витамин А, тъй като има доказателства, че те могат да допринесат за влошаване на метаболизма в окото и по този начин да ускорят промените в макулата.
На засегнатите се препоръчва да се направят така наречените лещи за крайни филтри. Те филтрират синята светлина и по този начин могат да предпазят от твърде много светлина, попадаща в окото, и да намалят отблясъците. В редки случаи на болестта на Бест може да се помисли за лечение на възможното образуване на ново кръв съдове в хороидеи на окото с подходящи анти-VEGF инжекции.
В литературата има редица проучвания и доклади от случаи, особено от по-млади пациенти, при които образуването на нови кръв съдове е забавено успешно от тази терапия. За съжаление, дори този подход не може да промени разрушаването на самата макула. Настоящото изследване се опитва да разработи терапия със стволови клетки, с която да бъде възможно да се лекува причината за макулна дистрофия. Участието в групи за самопомощ често се описва като много полезно за пациентите.
Тези групи позволяват обмен между пациенти и техните роднини и по този начин осигуряват голяма психологическа подкрепа. Има и различни СПИН което може да улесни ежедневието на пациентите и да им позволи да запазят независимостта си, доколкото е възможно. Причините за макулна дистрофия все още не могат да бъдат напълно изследвани според съвременните познания.
Една от най-честите форми на макулна дистрофия, болестта на Бест, е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Това означава, че причината се крие в ген и следователно е достатъчно един от двамата родители да има заболяването, за да го е наследил на пациента. Промените се отнасят конкретно до генния сегмент VMD2, който от своя страна е отговорен за производството на протеина Bestrophin 1.
Този протеин е най-вероятно отговорен за регулирането на проводимостта на пигментния епител на ретината. Този пигментен епител е отговорен за подхранването на нервните клетки и в същото време за рециклирането на продуктите от разграждането в окото. Ако мутациите в гена VMD2 водят до функционално увреждане на пигментния епител, регулираният процес на образуване и разграждане в окото и особено на ретината вече не е гарантиран и зрението е все по-нарушено или дори напълно загубено.
Най-честата форма на макулна дистрофия, болестта на Stargardt, също се причинява от генна мутация. В този случай автозомно-рецесивният (и двамата родители трябва да предадат болен алел на засегнатото лице) унаследен дефект се открива в гена ABCA4. Този ген е сравнително голям и със сложна структура.
Той е отговорен за производството на различни други протеини необходими за транспортирането на определени продукти. В зависимост от това къде точно се намира мутацията на гена ABCA4, болестта на Stargardt може да се развие в различна степен. Съществува обаче и много рядка автозомно доминираща форма на болестта на Stargardt.
В тази форма твърде много от кафеникаво-жълтия разграждащ се продукт липофусцин се произвежда с течение на времето и се натрупва в окото. По всяка вероятност нарушен транспорт е причината за макулна дистрофия. Прогнозата на макулната дистрофия зависи от формата на заболяването.
В случай на болест на Stargardt след първоначалното внезапно и силно влошаване на зрението процесът обикновено стагнира и зрението се стабилизира на ниско ниво от около десет процента. По този начин макулната дистрофия е генетично заболяване. Следователно той по принцип вече присъства при раждането, дори ако той става забележим по-късно в живота на засегнатото лице.
За съжаление медицинските изследвания все още не могат да предложат ефективни генни терапии, които имат малко странични ефекти и са медицински оправдани, така че макулната дистрофия все още е нелечимо заболяване. Само придружаващите симптоми могат да се опитат да станат по-поносими с СПИН , като слънчеви очила или крайни филтърни лещи.
