Синдромът на Huriez е рядко дерматологично разстройство, открито от френския дерматолог Huriez през 1963 г. Синдромът се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че характеристиката за изразяване на болестта не е пола хромозоми, но по алелите. В допълнение, синдромът може да възникне, когато генетичната характеристика се носи само от един родител.
Какво е синдром на Huriez?
Зад понятието синдром на Huriez се крие генетичен фактор кожа разстройство, което е наследствено и следователно вродено. Синонимите на синдрома на Huriez включват палмоплантарна хиперкератоза-склеродактиличен синдром, склероатрофичен синдром, склеротилоза и вродена склероатрофия на дисталните крайници. Всички общи термини изясняват, че основната симптоматика на заболяването се отнася до кожа от пациентите. Дерматологичното заболяване се характеризира с забележими надлъжни канали на ноктите. В някои случаи на заболяването, ноктите също са силно намалени. Това може да засегне както ноктите на пръстите на ръцете и краката. По-често обаче симптомите се появяват в областта на ръцете. Също така поразителни за синдрома на Huriez са тежките нарушения на роговицата на ръцете и стъпалата.
Причини
Синдромът на Huriez е генетичен и вроден. Резултатът е от мутация на хромозома 4, по-точно при ген локус 4q23. Тъй като мутацията не възниква при секс хромозоми X или Y, но по-скоро по един алел, състояние може да се наследи или от бащата, или от майката. Мъжете и жените могат да бъдат еднакво засегнати от синдрома на Huriez. Наследяването може да възникне и ако само един родител носи мутацията. Смята се, че тази много рядка мутация причинява значително намален брой клетки на Лангерханс в определени слоеве на кожа, което води до симптомите, характерни за синдрома на Huriez.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на Huriez засягат предимно кожата, въпреки че различните слоеве на кожата могат да показват различни симптоми. Признаците могат да се разпространят по ръцете, краката и ставите. В повечето случаи ръцете са привидно засегнати. В допълнение към кератинизация на дланите и стъпалата, също се нарича хиперкератоза, има изключително суха кожа, някои от които имат характерно сиво-жълто оцветяване. Последица от това е лекото лющене на отделни кожни участъци. Ноктите на пръстите на ръцете и краката са чупливи или едва оформени. Те не растат обратно или израстват много зле и не е необходимо да се режат. Пръстите на хората, страдащи от синдром на Huriez, често са къси и заострени. Така нареченият еритем често може да се види на гърбовете на ръцете и краката на засегнатите. Това са зачервявания или възпаления поради дилатация на кръв съдове. Те могат да се появят и под формата на капилярен разширение на лицето на засегнатото лице. Освен това засегнатите индивиди често страдат от лезии на основата ставите на пръстите и склероатрофия, деформация на склера на окото. Усложнение на синдрома на Huriez е фактът, че при това заболяване често се образуват тумори. По-конкретно, това са карциноми на плоскоклетъчните епителий, клетъчен слой на кожата и лигавицата. Карциномите са злокачествени и също се развиват метастази при синдром на Huriez.
Диагностика и прогресиране на заболяването
Синдромът на Huriez е вроден. Началото на заболяването е или при раждането, или в началото детство. Диагнозата се поставя въз основа на характерни симптоми и хистологично чрез микроскопско изследване на тъканта. Това разкрива засиленото образуване на определени кожни слоеве. Често лимфоцитни инфилтрати се наблюдават и хистологично. Намаленият брой на клетките на Лангерханс в увредените кожни участъци също е поразителен.
Усложнения
Синдромът на Huriez води до различни оплаквания и усложнения, които се появяват предимно върху кожата на пациента. Краката и ръцете са особено засегнати от синдрома. Кожата е много суха и има неестествено жълто оцветяване. По същия начин пациентите страдат от много чупливи нокти и по този начин, в повечето случаи, намалена естетика. По-специално децата могат да станат жертви на закачки и тормоз и в резултат на това да получат психологически оплаквания. Освен това могат да се образуват и възпаления и зачервявания, които допълнително влошават външния вид на кожата и олово до дискомфорт. Туморите могат да се образуват и в резултат на синдрома на Huriez, който обикновено трябва да бъде отстранен възможно най-скоро. Пациентът трябва да продължи да присъства рак скрининг за предотвратяване и избягване на по-нататъшен рак. Необходимо е и козметично лечение, за да се ограничи дискомфортът. В случай на оплаквания по ноктите, a трансплантация също може да се изпълни. По правило това не е така олово до допълнителни усложнения. Продължителността на живота също не се влияе от синдрома на Huriez. Психологическите оплаквания могат да бъдат изследвани от психолог и също лекувани.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако симптоми като прекомерно суха кожа или се забелязват чупливи нокти и пръсти, синдромът на Huriez може да бъде причинител. Трябва да се направи консултация с лекар, ако симптомите не могат да бъдат отнесени към друга причина или ако по време на заболяването се развият допълнителни симптоми. Ако се появи типично за заболяването сиво-жълто оцветяване на кожата, се посочва незабавно посещение на лекар. Същото важи и ако болезнено зачервяване или , се забелязва. С тези симптоми трябва незабавно да отидете на семейния лекар. В противен случай могат да се развият сериозни усложнения. Ако не се лекува, синдромът на Huriez може например да причини тумори или да насърчи психично заболяване. Родителите на засегнатите деца трябва да привлекат педиатър и да организират цялостен преглед и лечение. Ако болка е тежко, препоръчително е да се направи болнична оценка. В случай на синдром на Huriez, общопрактикуващият лекар или дерматолог е правилният контакт. В напреднал стадий трябва да се направи консултация с интернист. Психологическите оплаквания се обсъждат най-добре с терапевт или в контекста на група за самопомощ.
Лечение и терапия
В момента няма притежава които могат да излекуват причината за синдрома на Huriez. Важно е за страдащите от това състояние да има редовни дерматологични прегледи. Друг стълб на притежава на синдрома на Huriez е задълбочен рак скрининг. По този начин злокачествените тумори могат да бъдат открити и лекувани на ранен етап (предракови лезии). Дерматологичните симптоми също могат да бъдат лекувани симптоматично от подходящ дерматолог, за да се сведе до минимум дискомфортът за засегнатото лице. Хиперкератоза и свързаните с това усложнения могат по този начин да бъдат лекувани симптоматично, например, от дерматолог или подиатрист със специални обелва се, омекотяване на ороговелата тъкан (така наречената кератолиза) и продукти за грижа. Друг вариант на симптоматично притежава за страдащите от синдром на Huriez е нокътното легло трансплантация, ако хипоплазията на ноктите е тежка и се счита за притеснителна от засегнатото лице. Изкуствено легло за нокти може да замести липсващия нокът, ако засегнатото лице страда от хипоплазия на ноктите, т.е. недоразвитие на нокътя. Терапията на наследственото заболяване също включва задълбочена генетично консултиране. В хода на такова консултиране засегнатите лица трябва да опознаят и разберат по-добре рисковете от наследяването на това заболяване.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Huriez е генетичен, няма причинно-следствена терапия. Само симптомите могат да бъдат облекчени чрез лечение и грижа за кожата. Продължителността на живота на пациентите обаче не е ограничена. В рамките на синдрома обаче понякога се развиват предракови лезии, които трябва да се наблюдават многократно и да се лекуват, ако е необходимо. Иначе пациентите са зависими от грижата за кожата през целия живот с омекотяване на роговицата продукти за грижа за кожата. Кожата остава суха, а ноктите са деформирани. Има и много телеангиектазии по лицето, които се появяват като червени петна по кожата. Най-големият проблем за засегнатите е психологическата тежест. Особено децата и юношите със синдром на Huriez често са изложени на постоянен тормоз и закачки поради външния си вид. Тъй като лечението на разстройството не е възможно, налични са само методи за симптоматично лечение, но те не могат олово за пълна свобода от симптоми. В особено проблемни случаи с недоразвитие на пръст ноктите и пръстите на краката, наред с други лечения често се обмисля подмяна на нокътното легло. Пътен вид на лицето може да бъде смекчен от козметика мерки. Това обаче са много ограничени възможности за лечение. В допълнение към естетиката, допълнителната болка това се случва и постоянният страх от развитие на злокачествени тумори също натоварва душата. Следователно е необходима цялостна концепция за лечение, която включва и психологическо консултиране, за да се повиши качеството на живот на засегнатите.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Huriez е генетично заболяване, няма пряка превенция. Единствената възможна превенция е генетично консултиране за възрастни. Това може да сведе до минимум риска от създаване на потомство, което ще страда от синдром на Huriez. Поради това, генетично консултиране за страдащите има за цел да подобри и улесни семейното планиране, като ги информира за рисковете. За да предотвратите прогресирането на съпътстващите симптоми на синдрома на Huriez, затворете мониторинг от дерматолог се препоръчва.
Проследяване
По време на последващата грижа е важно да се осигури овлажняване на кожата кремове намлява мехлеми на постоянна основа за противодействие дехидрация на кожата. За тази цел трябва да се използват специални продукти от аптеката, чиято ефективност надвишава тази на продуктите, които се продават без рецепта. Ако лекарят е предписал и специални обелва се намлява мазол-отстраняващи препарати, трябва да се осигури редовното им използване, за да се предотврати ороговяване на кожата. Ако се появят дълбоки пукнатини в кожата въпреки добрите грижи, незабавно трябва да се потърси лекар, тъй като те обикновено се лекуват отново само с медицинско лечение. Психологическата стрес причинени от променената кожа състояние не трябва да се подценява. По-специално децата и юношите се сблъскват с закачки и дори тормоз от своите връстници и изискват придружаване психотерапия. Това им помага да се справят с това и им показва начини, по които могат да се справят с тормоза. Групите за самопомощ с деца на същата възраст, ако е възможно, предоставят допълнителна подкрепа, тъй като те могат да обсъждат своите притеснения и страхове на нивото на очите и да си дават съвети за ежедневието, както и подкрепата на група. За да се открият и лекуват всякакви злокачествени тумори на ранен етап, редовна кожа рак скринингите трябва да се извършват от дерматолог. Освен това засегнатото лице също трябва да наблюдава кожата сам за промени и да ги изясни с лекуващия лекар.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Huriez е много рядко кожно заболяване, което трябва да бъде оценено от дерматолог и съответно лекувано. В този случай кожата на засегнатото лице е много суха и чуплива, така че дълбоките пукнатини се появяват много бързо. Тези, които искат да си вземат своето мерки за подобрение може да се прибегне до овлажняване кремове намлява мехлеми. Това може да противодейства дехидрация на кожата, при условие че синдромът на Huriez все още не е в последния си етап. В екстремни случаи, суха кожа се развива в цепнатина. Напуканата кожа е дълбока разкъсване на кожата, което вече не може растат заедно самостоятелно. В такъв случай трябва да се потърси лекар възможно най-скоро. Има само ограничени мерки което може да бъде предприето от пациента, за да доведе до значително подобрение в случай на съществуваща пукнатина. За да се открие сериозно основно заболяване като рак на ранен етап, редовните превантивни прегледи са много важни. Ако синдромът на Huriez е изрично диагностициран, специални дерматологични продукти за грижа са се доказали ефективни. За тази цел трябва да се направи консултация с дерматолог, който може да предпише подходящи продукти за грижа. Дали синдромът на Huriez вероятно се дължи на генетично наследство може да се установи чрез генетично консултиране.
