Хиперлипедимията тип III или фамилна дисбеталипопротеинемия е генетично нарушение на липидния метаболизъм, при което кръв холестерол и нивата на триглицеридите са повишени. Хиперлипедимията тип III е значителен рисков фактор за атеросклероза, съдова оклузия, и коронарни сърце заболяване.
Какво представлява хиперлипидемия тип III?
Хиперлипедимията тип III е името, дадено на рядко, генетично нарушение на липидния метаболизъм, при което има повишено ниво концентрация на някои липопротеини в серума. Поради нарушен липиден метаболизъм, разграждането на липидите е възможно само в ограничена степен, поради което при хиперлипидемия тип III и двете холестерол (хиперхолестеролемия) и нива на триглицеридите (хипертриглицеридемия) са повишени (комбинирана хиперлипидемия). Това се нарича хиперлипидемия тип III, ако кръв нивата на тези липидни компоненти са над 200 mg / dl. Хиперлипидемия тип III се проявява външно чрез ксантоми, жълтеникави възли по кожа причинени от местни липидни отлагания. В допълнение, повишеният липопротеин концентрация в кръв присъстващ при тип III хиперлипидемия води до атеросклероза и коронарна болест сърце заболяване в дългосрочен план.
Причини
Хиперлипидемия тип III е генетична и поради автозомно-доминантно (по-рядко автозомно-рецесивно) наследствено увреждане на протеин, известен като аполипопротеин Е. Аполипопротеин Е, като компонент на някои липопротеини, регулира поемането на хиломикрони и остатъци от VLDL в черен дроб. Хиломикроните и остатъците от VLDL се състоят главно от триглицериди намлява холестерол и регулират липидния транспорт от черен дроб към други органи. Поради наличието на анормален аполипопротеин Е, този метаболитен процес се нарушава, така че концентрация на холестерола и триглицеридите в кръвта се повишава. Тези вещества се отлагат върху кръвоносен съд стени и образуват артериосклеротични плаки, които все повече увеличават риска от оклузивни заболявания, инсулти, коронарни сърце болест. Само около 4% от генетично предразположените индивиди развиват хиперлипидемия тип III. Други, вторични фактори като дефицит на естроген, затлъстяване (затлъстяване), прекомерно алкохол консумация, и хипотиреоидизъм (недостатъчно активна щитовидна жлеза) и диабет mellitus играят значителна роля в проявата на хиперлипидемия тип III.
Симптоми, оплаквания и признаци
Хиперлипидемия тип III първоначално се проявява с повишени нива на липидите в кръвта. Физически това издигане се проявява, наред с други неща, от типичния оранжево-жълт кожни промени които се увеличават с напредването на болестта и често са придружени от бледност и хлътнали очни кухини. Обикновено се появяват между пръстите, на коленете, лактите или на седалището и гърба. В отделни случаи се появяват отлагания и върху клепачите. Обикновено мастните натрупвания не причиняват други симптоми, но могат да насърчат нарушения на кръвообращението. Във всеки случай те са предупредителен знак, който трябва да бъде изяснен от лекар. Ако не се лекуват, сърдечносъдова система и кръвта съдове може да страда. Възможните последици са сърдечен удар, нарушения на кръвообращението в мозък намлява удар. В дългосрочен план може да се развие оклузивно заболяване на периферните артерии, което се проявява, наред с други неща, чрез болка по движение, смущения в заздравяване на рани и общо намаляване на физическата работоспособност. Хиперлипидемия тип III уврежда много ендогенни процеси и увеличава риска от различни заболявания. Острите симптоми обикновено не се проявяват, но пациентите често изпитват нарастващо чувство на заболяване, обикновено свързано с болка в сандък площ и изтръпване на пръстите на ръцете и краката.
Диагноза и ход
Хиперлипидемия тип III се диагностицира чрез анализ на кръвта, който определя пропорциите на хиломикрони и много ниско-плътност липопротеин (VLDL) и по този начин индиректно холестерол и триглицериди в серума. Ако стойностите са повишени, диагнозата хиперлипидемия тип III се счита за потвърдена. В някои случаи се използва ултрацентрифугиране или липопротеинова електрофореза за прецизно количествено определяне на отделните липопротеинови компоненти. В допълнение, основният генетичен дефект може да бъде определен чрез генетично тестване. Ако не се лекува, хиперлипидемия тип III може олово до сериозни съдови заболявания (атеросклероза), коронарна болест на сърцето и сърдечни събития. Обикновено ходът на хиперлипидемия тип III може да бъде повлиян положително в хода на притежава.
Усложнения
Хиперлипидемия тип III може олово до повишен риск от сърдечни или съдови заболявания оклузия. В най-лошия случай това може да доведе до смърт на пациента от сърдечни заболявания. На пръстите се образуват мастни налепи, които обикновено стават жълтеникави и оранжеви. Тези оплаквания често олово да се депресия и комплекси за малоценност, тъй като тези симптоми се считат за неестетични. Не е необичайно това да доведе до закачки и тормоз при децата. Освен това пациентът страда от нарушения на кръвообращението, така че например крайниците да страдат от недостиг на кислород. Това недостиг може да доведе до трайно и необратимо увреждане на крайниците и други области на тялото. В някои случаи хиперлипидемията тип III води до ограничена подвижност и по този начин до понижено качество на живот. В повечето случаи хиперлипидемията тип III може да бъде относително добре ограничена. Лечението е основно с медикаменти и не води до допълнителни усложнения. Засегнатото лице обаче зависи от здравословния начин на живот. При бързо и положително лечение продължителността на живота на пациента не се намалява от заболяването.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Хората, които забелязват жълто-оранжеви мастни отлагания по ръцете и пръстите си, трябва да посетят лекар. Забележимото кожни промени показват сериозен състояние това трябва да се проучи и да се лекува, ако е необходимо. Ако става въпрос за хиперлипидемия тип III, лечението обикновено се извършва незабавно, тъй като състояние може да причини различни усложнения, ако не се лекува. Следователно, ако се подозира фамилна дисбеталипопротеинемия, тя трябва незабавно да се види от семейния лекар. Най-късно, когато се появят ксантоми, както и признаци на нарушения на кръвообращението, е необходим медицински съвет. Увреждането на крайниците и други области на тялото трябва да се изясни незабавно. Ако в резултат на естетическите промени възникнат психологически проблеми, се изисква психологически съвет. Пациентът също трябва да се свърже с диетолог и да изготви индивидуално диета заедно. По принцип хиперлипидемията от тип III се лекува лесно, при условие че се открие на ранен етап. Тъй като болестта е генетична, хората, които имат случаи на хиперлипидемия в семейството си, трябва да направят генетично изследване по-рано.
Лечение и терапия
Хиперлипидемия тип III обикновено се лекува с лекарства и диета. В този контекст терапевтичен мерки са насочени предимно към намаляване на теглото чрез промяна на диета към ненаситени мазнини на растителна основа. Диетичният мерки имат само силен редуциращ ефект върху стойностите на триглицеридите, но не и върху стойностите на холестерола, тъй като само 15% от холестерола се абсорбира с храната. Ако е необходимо, комбинирано или монотерапевтично понижаване на липидите наркотици (Включително колестипол, ловастатин, никотинова киселина, ситостерол, клофибринова киселина, омега мастни киселини) и плазмаферезата се използват за понижаване нивата на холестерола. Липидопонижаващи агенти намаляване на повишената кръв липиди чрез различни механизми чрез инхибиране на синтеза на холестерол или липопротеини или чрез директно понижаване на холестерола или триглицериди. При терапевтичната плазмафереза собствената плазма на пациента се отделя от кръвта, пречиства се и основните компоненти се заменят със заместващ разтвор. Освен това се препоръчват редовни физически натоварвания и упражнения за поддържащо намаляване на нивата на холестерола. По принцип вторичните фактори, участващи в проявата на хиперлипидемия тип III, трябва да се лекуват едновременно. Ако основните заболявания като диабет мелитус или хипотиреоидизъм са предизвикали хиперлипидемия тип III, по-всеобхватна терапевтична мерки са изисквани.
Прогноза и прогноза
Въпреки че хиперлипидемия тип III не е лечима поради своята генетична състояние, той е лесно лечим. С дългосрочни притежава и здравословен начин на живот, може да се предположи добра прогноза. Въпреки това, без лечение, има малко по-ниска продължителност на живота, отколкото при нормалната популация. Това е така, защото е тежко артериосклероза се развива като последица от хиперлипидемия тип III, която може бързо да доведе до инфаркти, инсулти или артериална оклузивна болест (заболяване на витрината). Също така е важно за прогнозата дали ген мутацията е автозомно рецесивна или автозомно доминираща. В случай на автозомно-рецесивно наследяване, превантивните мерки все още могат да предотвратят появата на болестта. Това е различно в случая на автозомно-доминиращо наследяване. С тази ген мутация, началото на заболяването е неизбежно. Като правило, хиперлипидемия тип III е лечима лесно притежава. Това може да увеличи продължителността на живота на засегнатите и да я приведе в съответствие с нивото в нормалното население. Терапията се състои от комбинация от мерки, включително медикаментозно лечение и промени в начина на живот. Най-важната цел на терапията е да намали нивата на холестерола, които освен администрация на понижаване на холестерола наркотици, включва такива мерки като загуба на тегло в случай на затлъстяване, много упражнения на чист въздух, диетични промени и въздържане от пушене намлява алкохол. Това значително намалява риска от атеросклероза и нейните вторични заболявания.
Предотвратяване
Преките превантивни мерки са ограничени при хиперлипидемия тип III, тъй като заболяването е генетично. Избягването на вторични фактори обаче може да противодейства на възможната проява на хиперлипидемия тип III. Нискокалорична и нискомаслена диета, упражнения и ограничено алкохол намлява никотин консумацията са сред мерките, които могат да предотвратят проява на хиперлипидемия тип III.
Проследяване
В повечето случаи на хиперлипидемия тип III последващите мерки са силно ограничени. Тук акцентът е върху ранното откриване и лечение на заболяването, което предотвратява допълнителни усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Самолечението не може да възникне при това заболяване, което означава, че нелекуваната хиперлипидемия тип III може в най-лошия случай да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице. В повечето случаи здравословният начин на живот със здравословна диета има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на това заболяване. Това включва избягване затлъстяване и също не пушене или пиене на алкохол. Също така не е необичайно приемането на лекарства. Важно е да се гарантира, че лекарството се приема редовно и в правилната дозировка, за да се облекчат правилно симптомите. В случай на неяснота или въпроси, винаги трябва първо да се свържете с лекар. В някои случаи хиперлипидемията тип III също изисква помощта и подкрепата на собственото семейство на пациента, за да облекчи правилно симптомите и евентуално да предотврати психологически разстройства или депресия. В тази връзка контактът с други пациенти с болестта също може да бъде много полезен.
Това можете да направите сами
Тъй като хиперлипидемия тип III е генетична, прякото лечение на заболяването обикновено не е възможно. Засегнатите обаче могат добре да ограничат симптомите и дискомфорта на болестта, като възприемат здравословен начин на живот. По-специално, диета с ниско съдържание на мазнини и достатъчно упражнения могат да имат положителен ефект върху заболяването. Освен това пациентите с хиперлипидемия тип III трябва да избягват тютюн или алкохол. Ако пациентът страда от с наднормено тегло, това във всеки случай трябва да бъде намалено. Спортните дейности в групи или с приятели могат да бъдат много полезни. По правило пациентите също са зависими от приема на лекарства. Те трябва да се приемат редовно, за да се ограничат и нивата на холестерола. Често засегнатите също страдат от диабет поради хиперлипидемия тип III, така че това състояние също трябва да се лекува. Здравословната диета и строгият режим също имат много положителен ефект върху хода на заболяването. За да се предотвратят допълнителни усложнения или нарушения на кръвообращението, пациентите трябва също да участват в редовни прегледи. Кръвните тестове по-специално могат да дадат важни резултати.
