Синдромът на Wiskott-Aldrich е наследствен генетичен дефект, който към днешна дата може да бъде излекуван само от костен мозък трансплантация. С честота около 1: 250,000 XNUMX, заболяването е рядко, засяга само момчетата в резултат на X-свързано рецесивно наследство.
Какво е синдром на Wiskott-Aldrich?
Синдромът на Wiskott-Aldrich е името, дадено на рядък генетичен фактор имунодефицит който се наследява по X-свързан рецесивен начин. Характерно за наследственото заболяване е триадата на симптомите, състояща се от повтарящи се тежки инфекции, дължащи се на нарушен имунната система, увеличен склонност към кървене с тромбоцитопения (намален и функционално нарушен брой тромбоцити) и екзема, при което отделната клиника може да варира значително в зависимост от засегнатото лице. По правило синдромът на Wiskott-Aldrich се проявява веднага след раждането или в неонаталния период под формата на точковидни кожа кървене (петехии). В по-нататъшния курс, кървав диария както и изразен кръвоизлив, свързан с нараняване до вътрешно кървене и мозъчен кръвоизлив може да възникне в резултат на нарушение на коагулацията. В много случаи при синдром на Wiskott-Aldrich се наблюдават вторични автоимунни нарушения. Освен това съществува повишен риск от злокачествени заболявания лимфом.
Причини
Синдромът на Wiskott-Aldrich се дължи на дефект в специфичен ген върху по-късата ръка на Х хромозомата, която кодира дефектния протеин (известен също като WASP), отговорен за синдрома. Засегнатите ген е от съществено значение за правилното функциониране на цитоскелета, който играе съществена роля в синтеза на тромбоцити от мегакариоцити (прогениторни клетки) и регулира комуникацията или сигнализирането между имунните клетки. От една страна, мутациите водят до намален брой тромбоцити, които също имат само ограничена функционалност, което води до увеличена склонност към кървене с едновременно нарушен кръв коагулация. От друга страна, ген измененията причиняват различни дефекти на различни имунни клетки, които олово до нарушен обмен на сигнал, ограничена функция на Т-клетките и / или нарушена продукция на антитела. В резултат на увреденото имунната системасе проявяват повтарящи се вирусни, бактериални и микотични инфекции, които могат да имат сравнително тежки курсове при синдром на Wiskott-Aldrich.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Wiskott - Aldrich е имунодефицит. Характеризира се с кожа обриви, нисък брой тромбоцити и рецидивиращи инфекции. Симптомите са причинени от неизправност на бялото кръв клетки и тромбоцити. Това води до дисфункционалност на имунната система. Обривите често се бъркат с атопичен дерматит. Причината за това е приликата с атопичната екзема. Въпреки това, за разлика от невродермит- екзема при симптом на Wiskott - Aldrich може да се появи през първите седмици от живота. В някои случаи екземата е тежка и може да бъде придружена от малки кожа кръвоизливи (хеморагична екзема). При симптом на Wiskott - Aldrich се случва лекуваната и излекувана екзема да се появи отново. Нисък брой тромбоцити може олово да се автоимунни заболявания. Те се характеризират с разпадането на червеното кръв клетки (автоимунни хемолитични анемия), , от малка кръв съдове в кожата или органите (васкулит), разпадане на тромбоцитите (имунен тромбоцитопения) или нефрит или колит, т.е. , на бъбреците или двоеточие. възпаление от двоеточие може да се прояви с кървави или болезнени диария. И накрая, може да има повишена податливост към инфекции. Тези условия могат да включват средно ухо инфекции, инфекции на синусите или други подобни.
Диагноза и ход
Синдромът на Wiskott-Aldrich обикновено може да бъде диагностициран въз основа на клинични симптоми (главно петехии, екзема, повтарящи се инфекции). Диагнозата се потвърждава от допълнителни кръвни изследвания, в хода на които може да се определи намален брой и намален размер на тромбоцитите. Нивото на антиген в тялото също е забележимо (повишени концентрации на IgE, IgD и IgA с намалена стойност на IgM). В допълнение, по-възрастните пациенти често имат нарушена функция на Т-лимфоцитите. В допълнение, специфичният генетичен дефект на гена WAS и по този начин очакваната експресия на синдрома на Wiskott-Aldrich вече може да бъде определен по време на пренатална диагностика. Синдромът на Wiskott-Aldrich има добра прогноза и високи шансове за лечение с успех костен мозък трансплантация. Въпреки това, без трансплантация, продължителността на живота е около 10 до 20 години. Освен това има повишен риск от рак в такъв случай.
Усложнения
На първо място, синдромът на Wiskott-Aldrich води до много тежко кървене под кожата. Те могат да имат отрицателно въздействие върху естетиката на засегнатото лице, причинявайки много пациенти да се чувстват засрамени и неудобни от състояние. В резултат на синдрома може да възникне и намалено самочувствие или комплекси за малоценност. Освен това може да се появи кървене на вътрешни органи. След това кръвта често се отделя по време на дефекация или уриниране, така че засегнатото лице страда от кървави движения на червата или кървава урина. Понякога пациентите изпитват пристъп на паника. Освен това, анемия задава, което има отрицателен ефект върху здраве на засегнатото лице. Има постоянен умора и изтощение. Податливостта към инфекции също се увеличава и имунната система на засегнатото лице е значително отслабена от синдрома на Wiskott-Aldrich. Лечението на синдрома на Wiskott-Aldrich обикновено винаги се основава на индивидуалните симптоми. Те могат да бъдат ограничени с помощта на лекарства, при което не възникват усложнения. Кожните оплаквания могат да бъдат ограничени с помощта на кремове or мехлеми. По правило продължителността на живота на пациента не се влияе негативно от болестта.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Веднага след раждането присъстващият акушерски екип проверява здраве на майката, както и тази на новороденото. Нередностите и отклоненията се документират и при необходимост се назначават допълнителни медицински тестове. При оптимални условия, здраве особености вече са забелязани и диагностицирани на този етап. Поради това родителите или роднините не трябва да полагат допълнителни усилия. Ако обаче несъответствията в здравето станат очевидни, докато детето продължава да се развива, трябва да се консултирате с лекар. Ако има кървене или обезцветяване на кожата, вече има причина за безпокойство. Ако в отделянията на детето се забележи кръв, трябва незабавно да се потърси лекар. Ако бебето показва поведенчески аномалии, силно безпокойство или нарушения във функционирането на организма, е необходимо посещение на лекар. В случай на обриви по кожата, отклонения в движенията, както и повишена телесна температура, е необходим медицински преглед. За диагноза оплакванията трябва да бъдат обсъдени с лекар. Особености на хранителното поведение, нарушения на съня както и нередностите на реакцията също трябва да бъдат изяснени от лекар. Екземата, както и развитието на оток по тялото са индикации за настоящо заболяване. Ако е постоянен или внезапно се повтаря диария се наблюдава в по-нататъшния процес на растеж на детето и детето се оплаква болка в корема, той се нуждае от медицинска помощ.
Лечение и терапия
терапевтичен мерки при синдрома на Wiskott-Aldrich са насочени, първо, към отстраняване на причината като част от причинно-следствена връзка притежава и, второ, при лечение на симптомите в зависимост от наличните специфични увреждания. Поради това, инфекциозни заболявания при пациенти, засегнати от синдром на Wiskott-Aldrich, трябва да се лекува рано и последователно с антибиотици. Ако е необходимо, профилактично антибиотик притежава е полезно. Ако синтезът на антитела е нарушен, подкожно или интравенозно снабдяване с имуноглобулини се препоръчва. тромбоцитопения може да се лекува с наркотици притежава с кортизон или високо-доза имуноглобулини. В допълнение, спленектомия (хирургично отстраняване на далак) може да се помисли за подобряване на тромбоцитопенията. Трансфузирани тромбоцитни концентрати могат да бъдат показани при животозастрашаващи състояния в резултат на изразено кървене. Попълване на липиди кремове намлява мехлеми както и краткосрочни кортизон-съдържащ кремове намлява мехлеми се използват за свеждане до минимум на екзематозите кожни лезии. Диетични мерки като избягване на храни, съдържащи яйца и крави мляко може да подпомогне терапията на екзема. Причинна терапия за синдром на Wiskott-Aldrich е костен мозък трансплантация, при която собственият костен мозък на тялото се унищожава химиотерапевтично и впоследствие се замества със здрав инфузионен костен мозък. Най-добрите резултати могат да бъдат постигнати с ранна намеса (преди петгодишна възраст). Генната или генно заместваща терапия представлява друго причинно-следствено лечение на синдрома на Wiskott-Aldrich, въпреки че това все още е в процес на клинично тестване.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Wiskott-Aldrich е генетично заболяване, той не може да бъде предотвратен до момента. Смърт ваксини се препоръчват за предотвратяване на инфекции, които могат да преминат тежко, докато живи ваксини като тези за заушка, дребна шарка, ротавирус или шарка трябва да се избягва при наличие на синдром на Wiskott-Aldrich.
Проследяване
Синдромът на Wiskott-Aldrich е наследствено заболяване, което към днешна дата няма причинно-следствено лечение. Само няколко проучвания са тествали причинно-следственото лечение, но за повечето пациенти тази опция не е възможна поради рисковете. По време на проследяването се проверява хода на симптомите, за да се започне допълнително мерки. Редовните прегледи са необходими, когато наркотици като котримоксазол или пеницилин V се прилагат. Ако някой от симптомите е излекуван, лекарят трябва редовно да проверява здравословното състояние на пациента след възстановяване, за да сведе до минимум риска от тежко вътрешно кървене и други усложнения. След инфекция пациентът първо трябва да прекара няколко дни в болницата. След това са необходими последващи грижи. Последващи грижи за синдрома на Wiskott-Aldrich се осигуряват от съответния интернист или друг специалист. След инфекция обикновено се посочват няколко последващи посещения. В зависимост от тежестта на инфекцията може да се наложи продължителна хоспитализация. Може да е необходима и съпътстваща терапевтична подкрепа за пациентите. Психологическата помощ е особено полезна поради лошата прогноза, която най-често придружава синдрома на Wiskott-Aldrich.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Wiskott-Aldrich първо изисква медицинска диагностика и лечение. Терапия на състояние могат да бъдат подкрепени у дома с различни мерки. На първо място, важно е да се спазва болно дете добре. Ако се появят типични симптоми като болезнена екзема, лекарят трябва да бъде информиран незабавно. Инфекциите обикновено се лекуват чрез локални или системни стероиди. Най-важната мярка за самопомощ е да се наблюдава страдащият и да се информира лекарят в случай на странични ефекти или взаимодействия. Синдромът на Wiskott-Aldrich може да вземе различни курсове, за които роднините трябва да бъдат внимателно запознати. Малко по-големите деца трябва да бъдат образовани за своите състояние. Лекарят може да предостави ключови информационни материали и точки за контакт. Това, заедно с цялостна съпътстваща медицинска терапия, ще позволи на пациентите да живеят относително без симптоми. Редовното изследване по отношение на новите форми на терапия също е важно. По отношение на синдрома на Wiskott-Aldrich в момента се тестват генни терапии, които могат да се окажат ефективни след няколко години. Пациентите могат да участват в програми за тестване или да се съсредоточат върху симптоматично лечение. Кои мерки за самопомощ са подходящи, ще бъдат обсъдени със съответния специалист.
