Синдромът на Muckle-Wells е наследствено метаболитно заболяване, което принадлежи към амилоидозите и причинява възпалителна реакция в организма. Характерни симптоми са треска, копривна треска и по-късно проблеми със слуха. Лечението е медикаментозно и е насочено предимно срещу верижната реакция, която причинява възпалителните симптоми.
Какво е синдром на muckle-wells?
Синдромът на Мъкъл-Уелс е автовъзпалително заболяване, което е в света 3драве Организацията класифицира като невропатична наследствена амилоидоза (E85.0). Амилоидозата е медицинският термин за отлагания на протеини които се натрупват в пространствата между клетките. При автовъзпалително заболяване като синдрома на Мъкъл-Уелс тялото задейства процеси, които всъщност са предназначени като отговор на ,. Различните симптоми, като напр треска, служат за борба бактерии и други чужди тела по-ефективно. Въпреки това, при синдрома на Muckle-Wells тези отговори протичат без действителни , присъствие. По този начин автовъзпалителните заболявания приличат автоимунни заболявания, но при която защитната реакция на тялото е насочена срещу имунната система а не срещу подигравка ,.
Причини
Синдромът на Muckle-Wells е наследствено заболяване. Предава се от поне един родител на деца чрез ген NLRP3 на първата хромозома. Други автовъзпалителни заболявания също могат да се дължат на промяна на NLRP3. Измененият ген е доминиращ и следователно води до появата на болестта, дори ако се появи само веднъж в генетичния код. Независимо от това, не всяко дете на засегнато лице също трябва да развие болестта. Хората имат диплоиден хромозомен набор: всяка хромозома обикновено присъства два пъти. Ако само един родител страда от синдром на Muckle-Wells и има втора здрава хромозома в допълнение към хромозома 1, носеща заболяване, вероятността за наследяване е около 50 процента. The ген NLRP3 кодира специфичен протеин, наречен криопирин. Наред с други неща, криопиринът участва в предаването на възпалителни сигнали и програмираното самоубийство на клетките (апоптоза). В допълнение, той стимулира синтеза на интерлевкин-1β - пратеник, който стимулира възпалението. Интерлевкин-1β от своя страна стимулира черен дроб клетки за производство на серумен амилоид А протеин (SAA). Сега медицинската наука разпознава три различни типа SAA с остра фаза, които тялото произвежда в отговор на възпалителни сигнали: SAA-1 и SAA-2 играят роля предимно в възпалителния отговор на черен дробкато има предвид, че SAA-3 се среща и в други тъкани.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на синдрома на мукле-кладенци варират в широки граници от човек на човек. Характерни са обаче повтарящи се, периодични епизоди на заболяването. По време на епизодите онези симптоми, които са показателни за имунни и възпалителни реакции, стават по-изразени. Обикновено засегнатите лица треска или поне да има повишена температура по време на тези епизоди. Треската често се проявява заедно с мускулите болка и съвместни оплаквания. Копривна треска също е много често при синдром на мукле-кладенци. Медицината също се позовава на това кожа реакция като уртикария. В резултат се получават пъпки, които се появяват като малки подутини в кожа защото тъканта под тях набъбва. The кожа също често се зачервява. В по-късния ход на заболяването засегнатите лица могат да загубят слуха си. Като правило, слуховата способност отначало намалява само леко, а след това постоянно намалява. Прогресивната амилоидоза уврежда органа на Corti между кохлеята и тимпаничната мембрана и / или вестибулокохлеарния нерв. В резултат на това функционалният капацитет на кохлеята във вътрешното ухо намалява. Медицината нарича вестибулокохлеарния нерв и слухов баланс нерв - той е отговорен и за чувството за баланс. Следователно, виене на свят намлява гадене са също сред симптомите на синдрома на мукле-кладенеца. По-рядко, умора, концентрация възникват проблеми и кратка загуба на съзнание. Прогресивното увреждане на бъбреците причинява редица други признаци на заболяването: В урината има неестествено количество протеини (протеинурия) и засегнатите лица имат значително повишен риск от остра бъбрек недостатъчност.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Muckle-Wells изглежда се появява много рядко, въпреки че няма точни данни. В много случаи това не става очевидно до юношеството. С напредването на заболяването симптомите се увеличават по брой и тежест. Лекарите често поставят диагнозата, след като вземат подробна информация медицинска история и изключване на други причини за симптомите. При лабораторни тестове повишената скорост на утаяване и високото ниво на С-реактивен протеин в кръв предоставят допълнителни улики. Генетичният тест може да предостави окончателна яснота дали засегнатото лице носи изменения ген NLRP3, който причинява синдром на Muckle-Wells. Генетичният тест обаче не е от съществено значение за диагнозата.
Усложнения
На първо място, синдромът на Muckle-Wells причинява силно зачервяване на кожата. По същия начин засегнатите области по тялото могат да се подуят и да бъдат засегнати от неприятно усещане за сърбеж. Не са редки случаите, в които засегнатите се чувстват засрамени в резултат и страдат от комплекси за малоценност или намалено самочувствие. Психологически оплаквания или депресия може също да се появи. Освен това синдромът на Мъкъл-Уелс може олово да се болка в мускулите и ставите. Особено през нощта, това болка мога олово за проблеми със съня и по този начин за раздразнителност на пациента. Засегнатите обикновено също продължават да страдат от треска и отслабени имунната система. В резултат на това инфекциите или възпаленията се появяват по-често, така че качеството на живот на пациента е значително намалено. Концентрация също намалява и засегнатите изглеждат уморени и уморени. Синдромът на Muckle-Wells значително увеличава риска от бъбрек неуспех. Обикновено се появяват усложнения, ако синдромът на Muckle-Wells не се лекува. В този случай вътрешни органи се провалят и засегнатото лице умира. Самото лечение може да се проведе с помощта на лекарства и значително да намали симптомите. Дали има намаляване на продължителността на живота поради синдрома на Мъкъл-Уелс не може да се предскаже универсално.
Кога трябва да посетите лекар?
Когато се забележат първите признаци на синдром на мукле-кладенци, незабавно трябва да се потърси лекар. Например, мускулна болка, дискомфорт в ставите и зачервяване на кожата показват сериозно състояние това винаги трябва да се оценява от лекар и впоследствие да се лекува. Лекарят може да определи дали оплакванията действително се основават на синдрома на Muckle-Wells и да започне подходящо лечение в сътрудничество с различни специалисти за вътрешни заболявания. Ако това се прави на ранен етап, сериозно здраве обикновено могат да бъдат изключени усложнения. Ако обаче се появят колебания или дори смущения в слуха или баланс изглежда, метаболитното заболяване може да е вече напреднало. В този случай най-късно трябва да се потърси специалист, който да изясни симптомите и при необходимост да започне лечение. В случай на остър бъбрек неуспех, трябва да бъде извикан спешният лекар. Освен това притежава се провежда в специализирана клиника за метаболитни заболявания. Засегнатите лица могат първо да се консултират със своя семеен лекар или със специалист по вътрешни заболявания. Децата трябва да бъдат представени на педиатър при съмнение за синдром на Muckle-Wells.
Лечение и терапия
Досегашните терапии не могат напълно да излекуват синдрома на Мъкъл-Уелс, тъй като отключващата мутация остава за цял живот; симптомите обаче са предимно лечими. Лекарите обикновено използват наркотици за прекъсване на възпалителния отговор. Един от тях е анакинра. Това е рецепторен антагонист на интерлевкин-1. анакинра може да възстанови слуха на симптоматично ниво и се нормализира кръв скорост на утаяване и С-реактивен протеин. Засегнатите индивиди обикновено го инжектират под кожата приблизително по едно и също време всеки ден. анакинра намалява както интерлевкин-1α, така и интерлевкин-1β ефектите. Обади се друг агент канакинумаб се фокусира специално върху интерлевкин-1β, който медиира автовъзпалителния отговор при синдрома на мукле-кладенци. Канакинумаб персистира в тялото известно време; пациентите получават инжекции с интервал от няколко седмици. За да облекчи симптомите на възпаление, медицината често използва кортизон. Освен това страдащите често приемат обезболяващи. Ако не се лекува, синдромът на Muckle-Wells води до прогресивно увреждане и органна недостатъчност.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Muckle-Wells предлага относително лоша прогноза. Терапия тъй като генетичното разстройство е чисто симптоматично. Ранното лечение може да намали болката и възпалението. Физическите малформации могат да бъдат лекувани, ако се диагностицират рано, но не могат да бъдат напълно елиминирани. Засегнатите лица винаги страдат от физически ограничения. Лошото физическо и психическо общо състояние често води и до психологически оплаквания. Качеството на живот обикновено е значително намалено и благосъстоянието продължава да намалява с напредването на болестта. Предписани лекарства като кортизон или рилонасепт са придружени от странични ефекти, които допълнително ограничават благосъстоянието. Същото се отнася за всякакви интервенции на ставите, които са рискови поради риск от възпаление. Нелекуваният синдром на Мъкъл-Уелс е прогресивен. Уврежданията и деформациите се увеличават и причиняват съпътстващи заболявания. Продължителността на живота се намалява от инфекции, амилоидоза и други заболявания. Прогнозата за синдром на мукле-добре се основава на други фактори като вида на притежава и всякакви съпътстващи заболявания. Отговорният специалист обикновено дава точна прогноза на пациентите и роднините, която може да се използва за по-нататъшно планиране мерки точно.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Muckle-Wells е генетично заболяване, понастоящем профилактиката не е възможна. В бъдеще генетичното лечение може да премахне дефекта в гена NLRP3, като по този начин предотврати наследяването на синдрома.
Проследяване
В повечето случаи засегнатите лица нямат специални или директни мерки налични последващи грижи за синдрома на Muckle-Wells. Въпреки това, в идеалния случай трябва да се консултирате с лекар при първите признаци и симптоми, за да предотвратите други усложнения или допълнително влошаване на симптомите. Синдромът на Muckle-Wells не може да се излекува сам, така че засегнатите трябва да посетят лекар рано. Тъй като това е генетично заболяване, препоръчително е генетично тестване и консултиране, ако пациентът желае да има деца. Повечето от засегнатите са зависими от приема на различни лекарства. Винаги трябва да се спазва правилната дозировка и редовният прием на лекарството. В случай на въпроси или несигурност, винаги трябва първо да се потърси лекар. По същия начин редовните прегледи от лекар са много важни при синдрома на Мъкъл-Уелс, тъй като особено вътрешни органи може да бъде негативно повлияно от синдрома. Изслушване СПИН трябва да се използва в случай на затруднения със слуха. Особено при децата родителите трябва да обърнат внимание на правилното носене на слуха СПИН а също и към правилния прием на лекарства. В много случаи този синдром значително ограничава продължителността на живота на засегнатите.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Muckle-Wells трябва първо да бъде лекуван от лекар. Тъй като наследственото заболяване има много негативен ефект върху общото благосъстояние, най-важната мярка за самопомощ е да се противодейства на отделните симптоми, като си почива, улеснява се и приема индивидуално мерки. Това може да се постигне например чрез промяна на диета. След консултация с лекар и диетолог, подходящ диета може да се установи. Храни с много витамини намлява полезни изкопаеми се препоръчват например ядки, плодове и зеленчуци, тъй като те помагат при треска, копривна треска и други типични симптоми. Ако бъбреците са засегнати, алкохол, кофеин и други напитки, които допълнително натоварват органа, трябва да се избягват. Прекалено солените или силно подправени храни също не бива да се консумират повече, тъй като те представляват значителна тежест за бъбреците. Ако лекарят даде специални указания относно диета, пациентът трябва да ги следва. След острата фаза, имунната система може да се засили чрез умерено упражнение. Разходки и упражнения от йога или аеробика са подходящи. Кои мерки са полезни в детайли, винаги зависи от индивидуалните симптоми на автовъзпалителното заболяване и трябва да бъдат разработени съвместно със семейния лекар.
