Синдромът на Johanson-Blizzard е името, дадено на наследствено заболяване, което е рядко. Засегнатите лица страдат от аномалии в развитието на панкреаса, скалпа и нос.
Какво представлява синдромът на Johanson-Blizzard?
Синдромът на Johanson-Blizzard (JBS) е рядко наследствено заболяване, което понякога може да бъде фатално. Синдромът също се счита за ектодермална дисплазия и се класифицира като панкреатично разстройство. В допълнение към аномалии в развитието на панкреаса, глава намлява нос, проблеми със слуха, нисък ръст и се наблюдава и намален интелект. Синдромът е кръстен на американските педиатри Ann J. Johanson и Robert M. Blizzard. Двамата лекари описват болестта за първи път през 1971 г. Синдромът на Йохансън-Blizzard се счита за много рядко заболяване. По този начин до момента са известни само около 30 случая.
Причини
Наследяването на синдрома на Johanson-Blizzard е автозомно-рецесивно. При повечето пациенти мутация на UBR-1 ген, разположен в хромозома 15, е причина за началото на заболяването. UBR 1 кодира убиквитин лигаза. Убиквитините са протеини изразени в еукариотни организми. Те са важни за пост-транслационните модификации на други протеини, чието етикетиране се случва по време на тяхното разграждане. Освен това, UBR 1 играе важна роля в регулацията на клетъчния растеж на панкреаса. Ако мутация на UBR 1 ген води до синдром на Johanson-Blizzard, това води до нарушения или прекъсвания в синтеза на убиквитин лигаза. При здрави индивиди в панкреасните канали се произвежда по-голямо количество UBR 1, отколкото в други клетки на тялото. Намаленото производство на убиквитин лигаза причинява дисфункция на убиквитин-протеазомния комплекс, което от своя страна води до хронична възпаление на панкреаса. В този процес органната строма се заменя с съединителната тъкан и мазнини. В същото време възникват дефекти в снабдяването на ацините, както и на островите Лангерханс. Освен това, неуспех на апотозата в увредените клетки и дефектно производство на протеини заеми място. Този процес може да се случи и в тъкани, считани за податливи на неправилна експресия на UBR-1. Те включват основно централната нервната система, образуване на зъби, инервация на скелетните мускули и черепната област.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Johanson-Blizzard включва различни оплаквания и разстройства. Основният симптом се счита за екзокринен панкреатична недостатъчност. Това е свързано с дефицит на трипсин, трипсиногенен, липаза както и други компоненти на панкреатичната секреция, което от своя страна води до малсимилация. Това означава, че пациентът не е в състояние да използва субстратите, които той / тя абсорбира от храната. В някои случаи настъпва пълна мастна дегенерация на панкреаса, прогресията на която понякога може да означава дори смърт. Не рядко синдромът на Johanson-Blizzard също причинява диабет мелитус. Други ендокринни нарушения, които могат да се имат предвид, са хипофизна недостатъчност, дефицит на растежен хормон и хипотиреоидизъм от щитовидната жлеза. Поради нарушения на растежа, засегнатите индивиди страдат от нисък ръст. Също сред типичните черти на синдрома на Йохансън-Blizzard са деформирани ноздри. По този начин при някои пациенти мускулите, както и съединителната тъкан намлява хрущял на нос напълно липсват. В резултат на това носът на пациента придобива необичаен вид. Освен това много пациенти с JBS са засегнати от недоразвитие, което варира при отделните индивиди. Има и отделни случаи на нормална интелигентност. Често засегнатите лица с JBS страдат и от сензоневрални загуба на слуха в двете уши. Това се дължи на кистозни промени в кохлеята, както и в органа на баланс. Промените в темпоралната кост допълнително насърчават загуба на слуха. Краниофациалната дисморфия също е типична за синдрома на Йохансън-Blizzard. Те включват тънък скалп, дефекти в билото на скалпа и неправилни коса растеж. Липсата на вежди и мигли, сплескани уши, куполно чело, маломерно Долна челюст, и липсата на постоянни зъби също са известни външни характеристики. В някои случаи други органи органи също страдат от синдром на Johanson-Blizzard.Най-често срещаните нарушения включват ниско тегло при раждане, неуспех в процъфтяването, анална атрезия, дублиране на вагината и матка при жени, мускулна хипотония, вродена катаракта и новородени жълтеница.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на малабсорбция, свързан с мазни и обемисти изпражнения, се счита за важен ключ към диагнозата синдром на Йохансън-Blizzard. По същия начин, нисък ръст се класифицира като характерен симптом на JBS. По този начин диагнозата обикновено се провежда клинично, както и по определени лабораторни параметри. A диференциална диагноза на Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS), както и на циститна фиброза може да бъде от значение. Поради сега възможно притежава с ензими на панкреаса, продължителността на живота на децата с болестта се е подобрила. Това обаче увеличава честотата на диабет диабет.
Усложнения
Поради синдрома на Johanson-Blizzard, пациентите страдат главно от нарушения в развитието и вътрешни органи също са засегнати от това разстройство. Обикновено засегнатото лице не може да абсорбира нитрати от храната, което води до симптоми на дефицит и често до такива поднормено тегло, По същия начин, диабет и може да настъпи нисък ръст. Не са редки случаите, когато засегнатите индивиди страдат и от отсъстващи ноздри и по този начин намалена естетика. Синдромът на Johanson-Blizzard също води до намалена интелигентност и до намалена склонност. Не са редки случаите, в които се случват нарушения на слуха или оплаквания на очите. По същия начин миглите или вежди може да липсва и да има тежки малформации или увреждане на зъбите. Поради малформациите децата могат да станат жертви на закачки и тормоз. Качеството на живот на пациента е значително намалено от синдрома на Johanson-Blizzard. Не е възможно да се лекува причинно синдром на Johanson-Blizzard, така че поради тази причина лечението е чисто симптоматично. Намаленият интелект може да бъде относително добре ограничен с помощта на терапии. По-нататъшни усложнения не възникват. Продължителността на живота обаче обикновено е ограничена от синдрома на Johanson-Blizzard.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако нарушенията на физическото или психическото развитие могат да се възприемат при деца, трябва да се направи консултация с педиатър. В случай на нисък ръст, деформации или общи нарушения на растежа, признаците трябва да бъдат изследвани от лекар. За изясняване на причината трябва да се направят различни тестове. Особена особеност на заболяването е малформация на лицето. Областта на ноздрите е мутирала поради генетичния дефект и се счита за индикация за налична нередност. Често тъкан, хрущял или мускулите липсват в областта на носа, което води до зрителна аномалия. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се започне лечение. Ако нарушение на слуха или баланс е забелязан, посещение на лекар е необходимо. Ако има някаква нестабилност в походката, аномалия във фонацията или загуба на слуха, трябва да се потърси лекар. Ако на засегнатото лице липсват трайно прикрепени зъби, ако се забелязват несъответствия на челюстта или ако вежди както и липсват мигли, е необходим лекар за изясняване на симптомите. Ако при момичетата се забелязват особености на женския пол, също трябва да се потърси лекар. Тъй като синдромът на Johanson-Blizzard може олово за преждевременна смърт на засегнатото лице при тежки случаи се препоръчва консултация с лекар още при първите индикации за нередности. Само индивидуализираното лечение и целевите терапии могат да подобрят качеството на живот, както и да удължат живота.
Лечение и терапия
Причинно-следственото лечение на синдрома на Йохансон виелица не е възможно. Поради тази причина, притежава се ограничава до облекчаване на симптомите. Видът на симптомите, както и тяхната тежест играят важна роля. За лечение на панкреатична недостатъчност, ензимно активното вещество панкреатин се прилага, чиято екстракция се извършва от панкреаса на свинете. В случай на деформации на черепно-лицевите области на тялото или на скелета, хирургичната интервенция за корекция може да осигури облекчение. Ако има нарушение на слуха, използването на слуха СПИН и специално обучение се считат за полезни. В случай на дефицит, адаптиран професионална терапия мерки са на разположение, които са специално насочени към хора, страдащи от синдром на Johanson-Blizzard.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Johanson-Blizzard е едно от най-редките заболявания от всички, с известни до момента само 30 случая. Синдромът на Johanson-Blizzard по-рано представляваше смъртна присъда, тъй като това се случи при бебета. Многобройните последици от болестта обикновено правеха оцеляването невъзможно. Днес ситуацията за засегнатите е малко по-добра. Все още обаче не е известно дали всъщност става въпрос за наследствено заболяване на панкреаса. Сега съвременната медицина лекува страдащите с ензими на панкреаса. Това подобри перспективата. Независимо от това, като се има предвид тежестта и разнообразието от симптоми на заболяването, дълго оцеляването е малко вероятно. Проблемът е, че децата, засегнати от синдрома на Johanson-Blizzard, развиват диабет, тъй като продължителността на живота им се увеличава. Това обикновено води до увреждане на панкреатичната тъкан, подобно на циститна фиброза на панкреаса. И накрая, ендокринни панкреатична недостатъчност настъпва. В случаите на тежки последствия от заболяването, прогнозата за някои от засегнатите е лоша, въпреки определени възможности за лечение и въпреки продължителен живот. Въпреки това, в някои случаи симптоматичното лечение на синдрома на Johanson-Blizzard може да бъде по-успешно. В зависимост от тежестта, панкреатичната недостатъчност може да бъде заместена с панкреатин. Хирургична корекция на глава и скелетни деформации са възможни днес. Изслушване СПИН и слуховите училища могат да осигурят подобрение при загуба на слуха. Трудова терапия може също да бъде полезно и да подобри прогнозата.
Предотвратяване
Превенцията на синдрома на виелица Йохансон не се счита за възможна. По този начин това е заболяване, което вече е вродено.
Проследяване
За последващите грижи за синдрома на виелица Йохансън няма специални мерки в контекста на самопомощта. Следователно дългосрочното медицинско лечение е неизбежно. Близо мониторинг е необходимо, за да се открият бързо всякакви усложнения, като панкреатична недостатъчност. Лечението на такива оплаквания се извършва чрез специални лекарства. Пациентите трябва да приемат наркотици по препоръка на специалиста. Тъй като заболяването често е придружено от забавяне, те често се нуждаят от подкрепата на родителите си. Ако наследственото заболяване води до деформации или малформации, може да се наложи хирургическа интервенция. Във всекидневния живот пациентите се нуждаят от подкрепата на семейството си, тъй като обикновено имат ограничен интелект. Лекарите са запознати с възможностите и информират засегнатите родители за специална подкрепа за тези деца. Любящата грижа струва много усилия, но осигурява по-добро качество на живот. Има много обучение упражнения, които могат да се правят у дома, които тренират когнитивни умения. Трудова терапия налични са приложения за физически здраве. Пациентите и техните семейства също се възползват от контакт и обмен на информация с други засегнати от болестта. Междувременно продължителността на живота на пациентите се удължи: тогава родителите трябва да очакват захарен диабет по късно.
Какво можете да направите сами
Тъй като синдромът на Johanson-Blizzard е наследствено заболяване, той не може да бъде лекуван причинно-следствено. По същия начин няма специална самопомощ мерки са на разположение на засегнатото лице в този случай, така че това лице зависи от медицинско лечение във всеки случай. Ако възникне недостатъчност на панкреаса, обикновено се лекува с помощта на лекарства. В този случай засегнатото лице трябва да гарантира, че тези лекарства се приемат редовно, за да се избегнат усложнения и други оплаквания. Родителите трябва също така да гарантират, че децата им редовно приемат лекарствата си. Деформациите и малформациите на скелета могат да бъдат лекувани само чрез хирургическа интервенция. Тъй като повечето пациенти страдат и от намален интелект, те са зависими от помощта на други хора и специална подкрепа в ежедневието си. Грижите за засегнатите лица трябва да се извършват с любов. Родителите също могат да извършват различни обучение упражнения с децата си у дома, за да се насърчи развитието на засегнатото лице. Професионален притежава мерките също могат да бъдат много полезни тук. Освен това контактът с други засегнати лица има много положителен ефект върху синдрома на Йохансън-Близзард, тъй като става въпрос за обмен на информация.
