Болестта прогерия тип 2, наричана още синдром на Вернер, принадлежи към генетичните дефекти. Думата прогерия идва от латински и означава „преждевременно стареене“. Синдромът на Вернер е описан за пръв път от лекаря на Кил CW Ото Вернер през 1904 г.
Какво представлява прогерия тип 2?
Генетичният дефект в наследствения материал се среща много рядко. Ако човек е засегнат от синдрома на Вернер, настъпва преждевременно стареене, като пациентите имат продължителност на живота около петдесет години. За разлика от по-известната прогерия тип 1, тип 2 не се появява в детство но само в зряла възраст. В този случай прогерията тип 2 не само причинява ранни външни фактори на процеса на стареене, но и свързани с възрастта заболявания и съпътстващи симптоми.
Причини
Причината за преждевременното стареене се крие в ДНК, по-точно в късото рамо на хромозома 8, където ген RECQL1 е мутирал. ДНК, която се намира като вид заплитане в клетъчното ядро, има дефицит на хеликаза, специален протеин. За да изпълнява нормалните си функции, ДНК трябва да се развие, за което е отговорна ДНК хеликаза. Поради възникващото разстройство, ДНК се преобразува неправилно по време на репликацията, което води до нарушения в развитието и съпътстващи заболявания. ДНК хеликаза също е отговорен за отстраняването на грешки в ДНК, което води до повишен риск от рак ако има дефект. Този специален протеин също така защитава теломери от хромозоми, т.е. краищата на ДНК, от преждевременно разграждане. При прогерия тип 2 те се разграждат от настоящия дефект, в резултат на което клетката вече не може да се дели. Това намалява честотата на клетъчното делене и увеличава стареенето на клетките поради ниското клетъчно делене.
Симптоми, оплаквания и признаци
Симптомите на това разстройство се проявяват едва в зряла възраст. The скок на растежа това е обичайно по време на пубертета не се случва. Вместо това признаците на преждевременно стареене постепенно стават видими от този момент нататък. До 20-годишна възраст, коса вече е посивял; често изглежда рядко и тънко. Засегнатите са станали много по-малки от своите връстници. Те често имат плоски крака. Лицето е тясно, докато очите изглеждат относително големи. Като мастна тъкан под кожа се разпада, както при по-възрастните хора, кожата изглежда по-тънка и полупрозрачна. Може да е набръчкана или опъната върху кости. С напредването на болестта, възрастови петна форма и увеличена кератинизация на кожа настройва се. Гласът се променя при много от засегнатите. Звучи високо, тънко и доста слабо. Пациентите обикновено са безплодни, тъй като функцията на половите жлези също е нарушена. Като съпътстващо преждевременно стареене обикновено се развиват и други заболявания. Неврологични заболявания може да възникне, което е свързано с увеличени фрактури на костите. Катаракта, диабет мелитус или артериосклероза също са възможни. Последното може олово да се удар or сърце атака. Рискът от туморни заболявания се увеличава. Меланомът е най-често срещаният. Продължителността на живота на засегнатите от синдрома на Вернер се съкращава.
Диагностика и прогресия
Първите симптоми обикновено се появяват по време на пубертета, тъй като това е, когато обикновено скок на растежа спира. Детство, от друга страна, минава без допълнителни знаци. Тялото на засегнатите се променя бързо, така че те вече изглеждат необичайно стари на възраст между 30 и 40 години. Обикновено прогерия тип 2 се забелязва, тъй като пациентите развиват предимно птиче лице и слаб, писклив глас. The кожа претърпява особено тежки промени поради силно ограничено клетъчно делене. Той става тънък и набръчкан и често проявява силна пигментация. Някои от подмазните тъкани на кожата се отдръпват, което кара кожата да губи своята твърдост и тялото да губи важните си мастни подложки. The коса също се разклаща. Той бързо посивява и губи от естественото си плътност и дебелина. Синдромът на Вернер също причинява много свързани с възрастта заболявания и съпътстващи заболявания. Например засегнатите имат силно повишен риск от рак тъй като ДНК хеликаза вече не коригира грешките от генетичния материал. По този начин често се появяват мутации, водещи до туморни заболявания. Те също често страдат от диабет мелитус, типичният възрастов диабет и очни заболявания като катаракта. Напредващата мускулна атрофия също бързо става видима.В резултат на прогерия тип 2, засегнатите също страдат остеопороза, често страдащи от фрактури на костите. Дори и най-малкото стрес мога олово до фрактури поради нарастващата загуба на костната плътност и нарастващата порьозност. артериосклероза е много често при синдром на Вернер, което води до повишен риск от удар намлява сърце атака. Слабост на жлезите на Kreim, която може олово да се безплодие, също спада към съпътстващите заболявания. The мозък както и централната нервната система не са засегнати от болестта, така че никакви нервни клетки не загиват и нормалната мозъчна функция не е засегната. Прогерия тип 2 обикновено се диагностицира въз основа на специфичните физически симптоми. За потвърждаване на диагнозата се извършва генетично изследване. Учените вярват, че синдромът на Вернер се основава на това, което е известно като рецесивно наследство. В този случай и двамата родители трябва да предадат дефекта ген. Това предположение обаче все още не е достатъчно изяснено. Може да се забележи, че прогерия тип 2 често се среща в свързани бракове.
Усложнения
Хората с прогерия 2 имат генетичен дефект, който ги кара да развиват типични усложнения. При тези хора процесът на стареене започва преждевременно и се ускорява, кожата става много набръчкана, подкожната мастна тъкан се оттегля, те обикновено имат сиво, изтъняване коса в млада възраст. Вече на възраст от 30 до 40 години те изглеждат като възрастни мъже. Лицето им има птичи вид, а гласът им изглежда слаб и писклив. Поради ускорения процес на стареене, тези пациенти вече страдат в по-млада възраст от заболявания, които обикновено се появяват само в по-напреднала възраст, като напр. артериосклероза. Това благоприятства сърце атаки или удари. Освен това загубата на костна маса е по-бърза при тези пациенти и те страдат повече остеопороза. Дори незначителни стресове могат да причинят вашето кости да се счупи. Освен това съществува повишен риск от развитие рак. Други усложнения включват диабет мелитус и катаракта. Хората с прогерия тип 2 също страдат от вродена слабост на половите жлези, което води до безплодие. Поради типичния ход на заболяването, тези хора имат намалена продължителност на живота, която е около средата на петдесетте.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако родителите или роднините забележат, че техните потомци нямат скок на растежа по време на пубертета трябва да се потърси лекар. Това обстоятелство трябва да се разбира като алармен сигнал на организма и трябва да се проследи. Ако има преждевременно остаряване на засегнатото лице веднага след това, също има причина за безпокойство. Трябва да се потърси лекар, веднага щом кожата на възрастен или стар човек се развие при младия човек. Възрастни петна, необичайно набръчкване и остарял външен вид трябва да бъдат представени на лекар. посивяла коса, изтъняване на косата или силно загуба на коса като млад човек се считат за необичайни. Препоръчително е посещение при лекар, за да може да се започне разследване на причината. Ако безплодие стане очевидна или настъпят промени в гласа, е необходим лекар. Често гласът е тънък, мек и не много мощен. Цялата външност на засегнатия човек изглежда слаба и белязана от живота на хората в близката среда. Ако се появят повече фрактури на костите, физическото представяне бързо намалява или засегнатото лице се оплаква от вътрешна слабост, има нужда от действие. Трябва да се направи консултация с лекар, за да може да се изготви план за лечение. Трябва да се потърси лекар, ако има общо чувство на неразположение, чувство на заболяване или необичайно увреждане на обичайното зрение.
Лечение и терапия
Засегнатите лица с прогерия тип 2 получават симптоматично притежава, тъй като няма възможност за лечение на генетичния дефект. Лекуващите лекари се опитват да облекчат възникващите симптоми и да предотвратят възможни усложнения. Основната цел е да се гарантира, че пациентите имат възможно най-доброто качество на живот и да се подобри възможно най-много. Симптоматично лекарите могат да лекуват захарен диабет чрез обучение на пациентите да променят своите диета и лечението им с инсулин. Поради остеопорозата и произтичащия от това повишен риск от фрактури на костите, жилищното заведение трябва да бъде проектирано с мисъл за пациента. Опасностите от пътуване, като открити шнурове, трябва да бъдат поставени разумно, като най-подходящо е да се опират в основите. Килимите също трябва да бъдат поставени и фиксирани без бръчкиВ допълнение, апартаментът трябва да бъде добре осветен поради очните заболявания, страдащи от пациенти със синдром на Вернер.
Предотвратяване
Тъй като прогерията тип 2 е генетичен дефект, е трудно да се предотврати. Учените посочват, че този генетичен дефект се предава чрез рецесивно наследство. Това означава, че и двамата родители трябва да носят дефекта ген за да предадат болестта на детето си. Може да се забележи, че синдромът на Вернер често се появява в случаи на сключване на брак. Ако има съмнение, че единият родител има дефектен ген, специфичното тестване може да осигури яснота.
Проследяване
Тъй като прогерия тип 2 не се лекува, няма възможности за последващи грижи в класическия смисъл. Засегнатите пациенти обаче трябва да посещават редовно своя лекар, за да бъдат изследвани. В хода на Progeria тип 2, вторични заболявания като захарен диабет, помътняване на очите или нездравословно увеличаване на холестерол настъпват нива. Ако тези симптоми се открият навреме, може да се започне подходящо лечение. Особено в случай на диабет, предизвикан от прогерия тип 2, е важно пациентите да бъдат правилно контролирани с лекарства. В противен случай съществува риск, че пациентът кръв захар ще се покачат твърде високо или ще паднат толкова ниско, че да преминат в захар шок, което може да бъде фатално. Важна цел обаче е да се запазят пациентите болка-безплатно възможно най-дълго и им спестете напрегнати или рискови терапии. Ето защо, например, лекарите се въздържат да започнат химиотерапия когато се открие рак. Рискът пациентите с прогерия да не оцелеят притежава просто би било твърде високо. Лечение на болка и предотвратяването на възможни усложнения се постига чрез комбинация от лекарства и промени в начина на живот. В допълнение, пациентите получават и психологическа помощ, за да предотвратят появата на емоционален стрес като депресия.
Ето какво можете да направите сами
Страданието от прогерия тип 2 е много стресиращо. Поради това се препоръчва психотерапевтична подкрепа. Освен това прогерията трябва да се лекува симптоматично. Това включва редовна грижа за по-тънката кожа на пациента и защита от слънчева светлина. Кремове с високо слънцезащитен фактор са подходящи за тази цел. Поради повишения риск от фрактури на костите, домът трябва да бъде обзаведен по такъв начин, че пациентите да не могат да се спънат и / или да паднат ненужно. Пациентите с прогерия тип 2 се съветват да поддържат здравословен начин на живот, например, за да се противопоставят на повишения риск от рак. От една страна, здравословният начин на живот включва избягване на токсини от всякакъв вид, като например никотин, алкохол, или дори замърсители от околната среда. От друга страна, пациентите трябва да се активират, да спортуват и да се хранят здравословно диета, Това диета може да се състои от лека храна, малко мазнини и малко захар. Това също може да предотврати захарен диабет. Тъй като осемдесет процента от всички имунни клетки се намират в червата, пациентите също могат да се обърнат към тях пробиотици. Това са препарати като кисело мляко или диетични добавки които съдържат живи микроорганизми. Тези микроорганизми се размножават в червата и спомагат за поддържането на имунната система там. Ако имунната система е в такт, болестите могат да бъдат предотвратени или да се облекчи хода им.
