Синдромът на котешкото око е името, дадено на рядко наследствено заболяване. Наред с други неща, това причинява промени в очите.
Какво е синдром на котешкото око?
В медицината синдромът на котешкото око е известен също като синдром на анаболна атрезия на колобома или синдром на Schmid-Fraccaro. При това наследствено заболяване, промени в очите (колобома) и малформации на ректум (анална атрезия) са налице. Името синдром на котешкото око може да бъде проследено до типичния модел на заболяването. В района има вертикално-овални цепнатини ирис на окото, които вече са вродени. Следователно очите на пациентите имат котешки вид. Описанието на синдром, състоящ се от анална атрезия и ирис колобома се проведе вече през 1878 г. от швейцарците офталмолог Ото Хааб (1850-1931). Това доведе до наименованието синдром на анаболна атрезия на колобома. Въпреки това, синдромът на котешкото око се счита за независимо заболяване едва от 1969 г., когато вече е известно съществуването на допълнителна хромозома. Швейцарският генетик Вернер Шмид (1930-2002) и италианският учен Марко Фракаро (1926-2008) изиграха важна роля в това откритие. Името на синдрома на Schmid-Fraccaro може да бъде проследено до тях. През 1972 г. Ерика Бюлер открива, че произходът на допълнителната хромозома е хромозома 22, което става ясно, че е налице частична тризомия 22. Синдромът на котешкото око е много рядък. Честотата на наследственото заболяване на 100,000 1.35 души е 105 случая. Известни са общо около XNUMX случая.
Причини
Синдромът на котешкото око се наследява по автозомно доминиращ начин и вече е вроден. Причината за заболяването е аномалия на хромозома 22. При около 83 процента от всички страдащи се образува малък излишък на допълнителна хромозома във всички телесни клетки. Тази допълнителна хромозома съдържа част от генетичната информация на хромозома 22. Някои лекари подозират, че допълнителната хромозома е резултат от дублиране на инверсия. Поради тази причина той е двуцентричен и има спътници в двата си края. В засегнатите райони генетичната информация присъства повече от два пъти в генома на засегнатите индивиди. Следователно лекарите също наричат синдрома на котешкото око тризомия или тетразомия. Допълнителна хромозома обаче не се открива при всеки пациент. В тези случаи a ген мутация или неразпознати транслокации са предполагаеми причини.
Симптоми, оплаквания и признаци
Генетичните симптоми на синдрома на котешкото око варират от човек на човек. По този начин не всеки пациент автоматично развива вродените вертикално-овални цепнатини на ирис. Комбинация от водещите симптоми се среща само при около 40 процента от всички пациенти. Типични симптоми на синдрома на котешкото око са аналната атрезия, при която аноректалната ямка не успява да избухне по посока на ректуми други аноректални малформации. Освен това се образуват едностранни или двустранни ирисови колобоми и преурикуларни придатъци. Това се отнася до придатъци, подобни на лобули, непосредствено пред ушната мида. Те се състоят от кожа or съединителната тъкан. Друга характеристика на наследственото заболяване е клепач ос, която върви косо във външната и долната посока. В много случаи психически забавяне също присъства. Някои пациенти също имат малформации на пикочния и гениталния апарат. Те могат да включват изместен отвор на пикочен канал, а вода торбичка бъбрек, или двойни уретери. Понякога е засегната и костната система на засегнатото лице, което става очевидно поради липсата палците, нисък ръст, спина бифида (малформация на нервната тръба), синдром на русалка (сиреномелия) или деформиран ребра. В допълнение, очите показват различни симптоми като монголска гънка, страбизъм, голямо разстояние между очите, патологично намаляване на очната ябълка, дисплазия на ретината и катаракт. В някои случаи сърдечни дефекти като изолирано септално предсърдие и вентрикул или тетралогия на Фало са възможни. Освен това жлъчната система може да бъде засегната от атрезия на жлъчния мехур двоеточие by Болест на HirschsprungИ мозък от олигофрения.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на котешкото око обикновено може да бъде направена вече от характерните водещи симптоми като колорим на ириса и анална атрезия, без да е необходим генетичен анализ. В допълнение, хромозомният анализ е в сферата на възможностите. Най-надеждният критерий за диагностика на синдрома на котешкото око е откриването на допълнителната хромозома. Диагнозата може да бъде поставена и при пациенти, при които няма откриваеми промени в генетичния материал, но при които има типични симптоми. Ненормални позиции на ръцете и краката или необичайно дълги палците след това се считат за важни улики. Курсът на синдрома на котешкото око зависи от тежестта на наследственото заболяване и степента, до която малформациите на бъбреците, сърце намлява ректум може да се коригира. Нивото на психомоторно развитие също играе решаваща роля. Ако са очевидни само леки симптоми, няма ограничение на продължителността на живота.
Усложнения
Поради синдрома на котешкото око, различни оплаквания се появяват предимно в очите на пациента. В този случай засегнатото лице страда от промени в ириса. По този начин може да се стигне по същия начин до различни малформации на ректума, така че в най-лошия случай може да се стигне и до пълен пробив. Повечето пациенти страдат и от психически забавяне и не са в състояние да изпълняват различни ежедневни задачи. Те са зависими най-вече от помощта на други хора. Също така пикочните пътища или гениталиите могат да бъдат засегнати от малформации. Качеството на живот на пациента е честно ограничено и намалено от синдрома на котешкото око. Освен това засегнатите страдат от страбизъм и по-късно в живота си от катаракта. Повечето пациенти също страдат нисък ръст. Поради a сърце дефект, продължителността на живота може да бъде намалена. Лечението на синдрома на котешкото око може да бъде само симптоматично. Много симптоми могат да бъдат коригирани или ограничени, въпреки че няма пълен положителен ход на заболяването. В много случаи е необходимо и психологическо лечение на пациентите и техните роднини или родители.
Кога трябва да посетите лекар?
Хората, които забелязват визуална промяна в очите, трябва да се консултират с лекар, за да установят причината. Разцепването на окото се счита за необичайно и е признак за наличие на генетично състояние. Първите нередности могат да бъдат забелязани още след раждането. Тъй като новородените интензивно се преглеждат от акушер-гинеколози, както и от педиатри веднага след раждането, нередностите често се забелязват на този етап от живота. Ако домашното раждане се извършва без присъствието на акушерка, веднага след раждането трябва да се потърси лекар за общ преглед на детето здраве. Алтернативно, зрителните промени са очевидни във фазата на растеж и развитие на детето и трябва незабавно да бъдат изследвани от лекар. Тъй като синдромът на котешкото око също води до малформация на ректума, посещението при лекар е необходимо, ако храносмилателните разстройства продължават. Ако при детето се забележат проблеми в развитието, наблюденията също трябва да бъдат обсъдени с лекар. Ако детето показва намалена умствена работоспособност, обучение увреждания или смущения в памет умения в пряко сравнение с връстници, необходимо е посещение на лекар. Ако се появят особености на костната система, трябва да се потърси лекар, който да определи причината. A нисък ръст, деформации на скелета или нарушения на естествените възможности за движение трябва да бъдат изследвани от лекар.
Лечение и терапия
За лечение на синдром на котешкото око се извършват хирургични процедури, за да се коригират възможно най-много постижимите малформации. Те включват малформация на анус и бъбреци и вродени сърце дефекти. Преди всичко, хирургичната корекция на аналната атрезия е изключително важна, защото в противен случай това ще доведе до ранна смърт на детето. Ако малформациите не могат да бъдат коригирани, това обстоятелство оказва значително влияние върху продължителността на живота на страдащия. В допълнение, физиотерапевтични и лечебни мерки може да се вземе. Важно е също така да се осигури последователна ранна подкрепа за детето и обширни консултации за съответните родители. Други възможности за лечение понастоящем все още са в етап на изследване.
Прогноза и прогноза
За много засегнати лица ежедневието означава, че те често са зависими от семейството си за подкрепа. За щастие има начини за подобряване на ежедневието и по този начин качеството на живот в дългосрочен план. На първо място сред тях са ранните хирургични корекции на всички съществуващи малформации в урогениталния тракт и анус. Редовните посещения при специалиста осигуряват оптимална подкрепа. За психомоторно развитие, терапевтични масажи и физиотерапия могат да се използват, някои от които също могат да бъдат засилени от роднини в домашната среда. Тесни посещения на офталмолог позволяват ранно откриване на възможно влошаване на зрението и предписване на подходящи притежава. Ако това налага хирургическа интервенция, пациентът трябва да спазва редица точки по време на последващи грижи. През първите седмици трябва да се избягва пряка слънчева светлина, както и евентуално дразнещо лице кремове или други продукти за грижа. добре хигиена на ръцете също така намалява риска от предаване на микроби към очите. Ако въпреки това се появи възпалителна реакция, лекарят трябва незабавно да бъде информиран. Както всяка хирургическа процедура си тръгва белези, не е необичайно психологическо страдание да се случи в резултат на това. Въпреки това, психотерапия започнато на ранен етап обикновено носи бърз успех. Контактът с други страдащи също може да помогне чрез обмяна на опит, както на роднини, така и на самия пациент.
Предотвратяване
Синдромът на котешкото око е едно от вече вродените наследствени заболявания. По тази причина не е възможна ефективна профилактика. Семейното консултиране, което се провежда след хромозомния анализ, се счита за полезно.
Проследяване
Засегнатите лица имат много малко или дори никакви конкретни възможности за последваща грижа в повечето случаи на синдром на котешкото око. Те зависят основно от бърза диагноза с последващо лечение, за да се предотвратят допълнителни усложнения или дискомфорт. Следователно, при първият признак или дискомфорт на синдрома на котешкото око трябва да се свържете с лекар, за да предотвратите допълнително влошаване на симптомите. Няма самолечение за синдром на котешкото око. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Ако се желае дете, винаги трябва първо да се правят генетични тестове и консултации, за да се предотврати повторната поява на болестта. Различните малформации се облекчават чрез хирургични интервенции. След интервенциите засегнатите лица във всеки случай трябва да си почиват и да се грижат за телата си. Трябва да се избягват натоварващи или физически дейности, така че тялото да не бъде излишно стресирано. По подобен начин, поради синдрома на котешкото око, засегнатите лица зависят от помощта и грижите на своите родители и роднини. В този контекст контактът с други пациенти със синдрома също може да бъде много полезен, както може олово до обмен на информация.
Това можете да направите сами
Хората, страдащи от синдром на котешкото око, често разчитат на подкрепата на членове на семейството и приятели. Някои мерки улесняват ежедневието на засегнатите, а също така подобряват качеството на живот и благосъстоянието в дългосрочен план. На първо място, цялостното медицинско лечение е показано за синдром на котешкото око. Пациентите трябва да посетят своите офталмолог редовно и го информирайте за необичайни симптоми. Това позволява притежава да бъдат незабавно адаптирани към всяко влошаване на зрението и възникващи нови симптоми. Много проблеми могат да бъдат лекувани хирургично. От очна хирургия винаги е сложна процедура, наложително е пациентът да следва инструкциите на лекаря относно предоперативната мерки. Лекарят трябва да бъде информиран на ранен етап за приема на лекарства, възможни алергии и други фактори, ако това още не е направено. След операцията се прилага почивка и почивка в леглото. Очите не трябва да бъдат изложени на никакви големи стрес за няколко дни до седмици след операцията. Трябва да се избягва пряка слънчева светлина и контакт с евентуално дразнещи продукти за грижа. Ако засегнатото око се възпали, отговорният лекар трябва да бъде информиран незабавно. Дори при положителен курс често остават външни аномалии, които трябва да бъдат обсъдени с терапевт. По този начин може да се предотврати появата на възможни психологически проблеми.
