Синдромът DOOR се разбира от медицинската професия като едно от най-редките наследствени разстройства в света. Към днешна дата са документирани само 50 случая на синдрома, който изглежда има генетична основа и автозомно-рецесивно наследяване. В момента лечението на деформациите и забавяне е симптоматично.
Какво е DOOR синдром?
DOOR синдромът е наследствено заболяване с ниско разпространение. Името DOOR синдром е съкращение, което се отнася до характерните симптоми на заболяването. D означава глухота и следователно глухота. O в съкращението означава остеодистрофия, което означава костни деформации. Вторият О означава онихдистрофия и по този начин дистрофия на ноктите. R се отнася до последния водещ симптом на забавяне. Тъй като притежава-устойчиви епилепсия също характеризира синдрома, понякога се нарича синдром на DOORS. S означава гърчове, което означава епилептични гърчове. Първото описание се проведе през 1970 г. Френският генетик Р. Валбаум се счита за първи описател. Кантуел измисля термина DOOR около пет години по-късно. Като наследствено заболяване, синдромът има наследствено основание. Към днешна дата от първоначалното описание са документирани само 50 случая.
Причини
50-те документирани случая на синдром на DOOR предполагат наследствена основа, тъй като те са показателни за фамилно групиране. Следователно, DOOR синдром се наблюдава особено често при братя и сестри и по друг начин кръв роднини. Наследяването изглежда най-вероятно да бъде автозомно рецесивно. Поради малкия брой документирани случаи, причината не е окончателно определена и остава обект на спекулации. Много учени приемат метаболитен фон. По този начин, увеличен концентрация на 2-оксоглутарова киселина е открита в урината и кръв на засегнатите лица. В допълнение, сега е демонстрирана намалена активност на 2-оксоглутаровата киселина дехидрогеназа. Този ензим играе ключова роля в енергиен метаболизъм по-специално. Биосинтезата също зависи от ензима. Точната причина за намалената активност може да бъде генетична мутация.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на DOOR страдат от допълнителни незадължителни симптоми освен тези, които дават името на синдрома. Например майките на засегнатите индивиди често страдат от полихидрамнион или се увеличават амниотична течност, по време на бременност. Самите пациенти могат да страдат от съпътстващи симптоми на ненормални черти на лицето, като изключително големи нос. Може да присъстват и откриваеми промени в органите. Пръст на ръката-подобен променен палците често се срещат и при засегнати индивиди. Същото се отнася за различни зрителни увреждания и периферна невропатия. Последният симптом обобщава всички нарушения на проводимостта на аферентния нерв в периферната нервната система. Много от пациентите страдат и от аналгезия и следователно са напълно нечувствителни към болка. Отделните симптоми се различават по тежест в отделните случаи. Ако има съпътстващо епилепсия, обикновено е устойчивата на лечение форма на заболяването. Много по-съпътстващи симптоми вероятно са възможни, но досега не са регистрирани поради малкия брой случаи.
Диагноза и ход
Лекарят поставя диагнозата на синдрома на DOOR само въз основа на клиничните характеристики. По-специално, завладяващите характеристики на загуба на слуха, костни деформации, дистрофия на ноктите и забавяне изкушавайте го да постави диагнозата. Клиничната картина е относително характерна и следователно обикновено не изисква сложна диференциална диагноза. Само Feinmesser и Zelig описват автозомно-рецесивен синдром със сходни симптоми през 1961 г. При този синдром липсва само умствена изостаналост, така че синдромът DOOR също може да бъде различен от него чрез доказателство за съкращените споменати симптоми. Лекарят използва Рентгенов образна диагностика за откриване на костни деформации. Прогнозата на пациентите варира значително. Продължителността на живота може да бъде ограничена до ранна детска възраст, но също така може да остане относително неограничена. По-специално органичните прояви имат неблагоприятно въздействие върху прогнозата. Устойчив на лечение епилепсия може също да повлияе неблагоприятно на прогнозата в отделни случаи.
Усложнения
DOOR синдромът се проявява с много различни усложнения, които не могат да се предвидят.Това се дължи главно на факта, че DOOR синдромът е едно от най-редките заболявания в света. В повечето случаи обаче има умствена изостаналост. Засегнатият не може да мисли и говори ясно. Също така, мисловните процеси не са разбираеми, така че настъпва духовно увреждане. Това има отрицателен ефект върху живота и ежедневието на пациента и може олово да се депресия. Тези симптоми също се влошават от загуба на слуха, което също затруднява ежедневието. Повечето пациенти са зависими от помощта на други хора. DOOR синдром може олово до необичайни черти на лицето, поради което по-специално децата се закачат и тормозят. В този случай се появяват и психологически оплаквания. За съжаление, понастоящем няма лечение на DOOR синдром. Симптомите обаче могат да бъдат лекувани, така че например да могат да бъдат оперирани ненормалните черти на лицето. Подходящо лекарство може да се използва при епилептични припадъци. Ако синдромът на DOOR причинява малформации на органите, може да се извърши трансплантация. Дали има усложнения зависи до голяма степен от метода на лечение. Въпреки това, засегнатото лице трябва да живее със синдром на DOOR през целия си живот.
Кога трябва да посетите лекар?
По правило за синдрома на DOOR е възможно само симптоматично лечение. Поради тази причина винаги трябва да се консултирате с лекар, когато засегнатото лице страда от симптоми, дължащи се на синдром на DOOR, които в повечето случаи вече са вродени. В този случай децата страдат от значителни зрителни нарушения и евентуално от увреждане на слуха. За да се гарантира нормално развитие на детето, тези ограничения трябва да бъдат коригирани в ранна възраст. Винаги трябва да се консултирате с лекар и в случай на други симптоми на парализа. Различни малформации или деформации също трябва да бъдат изследвани. След това те могат да бъдат лекувани чрез операция в много случаи. Тъй като самите симптоми могат да варират значително, особено децата трябва да посещават редовни медицински прегледи. По правило диагнозата DOOR синдром може да бъде поставена от педиатър или от общопрактикуващ лекар. Освен това по време на това са възможни и някои изследвания, които биха могли да посочат синдром на DOOR бременност. Не е възможно обаче да се предотврати DOOR синдром.
Лечение и терапия
Тъй като досега са документирани само 50 случая на синдром на DOOR и синдромът е едно от най-редките заболявания, изследванията на подходящи възможности за лечение все още са в начален стадий. Също така е проблематично, че основната причина за комплекса от симптоми все още не е определена. Тъй като не е установена причина, не може да съществува причинно-следствено лечение. Поради тези причини понастоящем синдромът се счита за нелечимо наследствено заболяване и се лекува изключително симптоматично. Загуба на слуха може да се компенсира с импланти в някои случаи. Някои костни деформации могат да бъдат лекувани хирургично. Редица антиепилептични лекарства са на разположение при епилептични припадъци. Въпреки това, повечето пациенти имат малък или никакъв отговор на консервативен притежава с тези лекарства. Органичните малформации трябва да се лекуват хирургично и може да се наложи трансплантация ако е тежко. Психичното изоставане може да бъде противодействано чрез ранна намеса. Ензимната активност може да бъде повлияна от администрация на ензима. Дали обаче този подход обещава успех за пациенти със синдром на DOOR остава въпрос без отговор до голяма степен и не може да се отговори лесно въз основа на ограничената документация. Ако генетичната мутация бъде идентифицирана като причина за синдрома в бъдеще и ген притежава подходите достигат клиничната фаза дотогава, генната терапия може да е в състояние да лекува болестта причинно и по този начин да я излекува.
Перспективи и прогноза
DOOR синдромът може да се лекува само симптоматично, защото е генетично заболяване. Следователно причинно-следствената терапия не е възможна. Ако лечението не се случи, засегнатите лица ще страдат от значителни зрителни оплаквания и различни малформации в тялото. Деформациите могат да бъдат много различни и във всеки случай да ограничат ежедневието на пациента. По същия начин пациентите не могат да се чувстват болка, който може олово до тежки наранявания или неправилна преценка на опасността. Освен това някои нервни пътища са повредени, така че може да възникнат нарушения на чувствителността. Поради симптомите, развитието на детето също е значително забавено и ограничено. Тъй като лечението може да бъде само симптоматично, само отделните симптоми се облекчават. С помощта на лекарства епилептичните припадъци могат да бъдат потиснати. Различни малформации изискват хирургическа намеса в процеса. Визуалните оплаквания също могат да бъдат облекчени в процеса, така че да бъдат завършени слепота може да се избегне. Това също увеличава продължителността на живота на пациента. В много случаи засегнатите и техните роднини или родители са зависими от допълнително психологическо лечение, тъй като това не е необичайно депресия и други психологически разстройства.
Предотвратяване
Тъй като причините за синдрома на DOOR не са окончателно известни, комплексът от симптоми все още не може да бъде предотвратен. Генетично консултиране по време на семейното планиране все още може да бъде полезно в семейства с известен случай на синдром.
Проследяване
При синдрома на DOOR обикновено няма мерки на допълнителни грижи, достъпни за засегнатото лице, така че пациентът винаги зависи от медицинското лечение за това. Тъй като това е наследствено заболяване, то не може да бъде излекувано напълно, така че засегнатото лице обикновено зависи от терапия през целия живот. Ако човек желае да има деца, генетично консултиране може да се извърши и за предотвратяване на рецидив на това заболяване. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. DOOR синдромът се лекува чрез прием на лекарства. Засегнатите трябва винаги да гарантират, че се приема правилната доза и че лекарството се приема редовно, за да могат симптомите да бъдат облекчени. В случай на епилептичен припадък, трябва незабавно да се извика спешен лекар или директно да се посети болница. Поради заболяването, засегнатите хора често са зависими от подкрепата на собственото си семейство или приятели, при което те също се нуждаят от подкрепа в ежедневието си. В този контекст контактът с други страдащи от синдрома също може да бъде много полезен, тъй като това често води до обмен на информация.
Какво можете да направите сами
DOOR синдромът е изключително рядък състояние които към днешна дата не могат да бъдат третирани причинно-следствено. Въпреки това има някои възможности за лечение, чрез които симптомите могат да бъдат облекчени. Засегнатите могат да подкрепят медицинското лечение чрез ранна подкрепа и предпазливо поведение в ежедневието. Психичното изоставане може да бъде противодействано чрез терапевтично мерки. Физиотерапия намлява професионална терапия както и алтернативни концепции за лечение се оказаха успешни. Родителите на засегнатите деца трябва да потърсят информация в специализирана клиника за наследствени заболявания и да разработят индивидуална терапия заедно със специалиста. В случай на органични малформации е необходимо хирургично лечение. След операцията пациентът се нуждае предимно от почивка и почивка в леглото. Лекарят също ще препоръча a диета за насърчаване на лечебния процес. Това обикновено се състои от светлина диета и много течности. Напитки като алкохол, никотин намлява кофеин трябва да се избягва през първите няколко дни след операцията. Също така е важно да следвате инструкциите на лекаря по отношение на грижа за раната. Раната трябва да се третира със специална мехлеми така че да зараства бързо и да не остават рани.
