Синдромът на Фрейзър е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с множество физически малформации. Изразът на отделните малформации не е еднороден, така че освен случаите на мъртвородени деца и деца, които умират веднага след раждането, има и засегнати лица с нормална продължителност на живота. Терапия зависи от вида на малформацията.
Какво е синдром на Фрейзър?
Синдромът на Фрейзър е описан за първи път през 1962 г. от британския човешки генетик Джордж Р. Фрейзър. Поради един от основните си симптоми, затворени палпебрални цепнатини, това състояние първоначално се нарича синдром на криптофталмос. През следващите години бяха диагностицирани повече случаи. В много много случаи, в допълнение към криптофталма, могат да бъдат открити сраствания на съседни пръсти или пръсти (синдактилия). Поради това често се използва синонимното наименование синдром на криптофталм-синдактилия. Други синоними на разстройството включват синдром на Meyer-Schwickerath, синдром на Ullrich-Feichtiger или синдром на Fraser-François. Терминът синдром на Фрейзър, след американския генетик на човека Виктор Алмон Маккусик, най-накрая се прие като основно име. Общо има около 150 описания на случая на този синдром. Беше признато, че има различни прояви на отделните малформации. Някои засегнати индивиди страдат само от криптофталм без други физически малформации. В други случаи се появяват множество дисморфии. Заболяването се проявява с различни основни и незначителни симптоми, а продължителността на живота на отделните пациенти също варира. Например цели 25 процента от засегнатите деца са мъртвородени. Още 20 процента от пациентите умират през първата година от живота си от бъбрек или малформации на ларинкса. Повечето засегнати индивиди обаче имат нормална продължителност на живота.
Причини
Причината за синдрома на Фрейзър може да бъде автозомно-рецесивен ген мутация. В повечето случаи това е a ген дефект в гена FRAS1, който се намира на хромозома 4. Други възможни засегнати гени са GRIP1 на хромозома 12 или FREM2 на хромозома 13. ген FRAS1 кодира протеин, принадлежащ към извънклетъчния матрикс. Липсата на определени протеини на извънклетъчния матрикс води до дисбаланси в процесите на растеж по време на ембриогенезата. Начинът на наследяване за всички засегнати гени е автозомно-рецесивен. Това означава, че засегнатото лице трябва да е хомозиготно за два дефектни гена. Ако мутиралият ген присъства само веднъж, болестта не се появява. Синдромът може да се наследи само ако и двамата родители имат поне един дефектен ген. Следователно този синдром се натрупва в потомство на свързани родители, които имат този специфичен генетичен дефект.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът на Фрейзър се характеризира с появата на различни основни и незначителни симптоми. По този начин може да се приеме потвърдена диагноза, когато се появят или два основни симптома и един незначителен симптом или един основен симптом и четири малки симптома. Основните симптоми включват отсъствие на палпебрални цепнатини (криптофталм), малформации на пикочно-половите органи като бъбреци или репродуктивни органи, сраствания на съседни пръсти или пръсти (синдактилия) и деформирани или липсващи слъзни канали. Вторичните симптоми включват слабост (микроцефалия), голямо междуочно разстояние (хипертелоризъм), стесняване или отсъствие на ларинкс, незрели фетални бели дробове (белодробна хипоплазия), разширяване на срамната симфиза и скелетни аномалии. Наблюдават се също малформации на ушите, устните или небцето, както и изместване на пъпа или зърно. В миналото се смяташе, че когнитивните увреждания са друг симптом. Това обаче не е потвърдено. Прогнозата на заболяването зависи от всички малформации на бъбреците, ларинкс, или белите дробове. Те причиняват висок процент мъртвородени деца и детска смъртност. В противен случай продължителността на живота не е ограничена.
Диагноза и ход
Диагнозата се отнася главно до комбинацията от основни и незначителни симптоми в допълнение към историята. Акцентира се върху изследването на очите, бъбреците, ларинкси белите дробове. Синдромът на Фрейзър може да бъде диагностициран пренатално с помощта на ултрасонография, Това може да разкрие ехогенни бели дробове, което показва стесняване или запушване на ларинкса. Постоянно образуващата се течност не може да потече обратно в белите дробове поради стесняването на ларинкса, като по този начин се образува задръстване, известно още като фетален ХАОС (вроден синдром на обструкция на високите дихателни пътища). „Вроден синдром на обструкция на високи дихателни пътища“ се превежда като „стесняване на горните дихателни пътища“. Това състояние мога олово да се мъртво раждане и се счита за медицинско показание за евентуално прекратяване на бременност. Пренаталната диагностика включва също генетично тестване при хора чрез вземане на проби от хорионни вилуси or амниоцентеза.
Усложнения
Синдромът на Фрейзър се дължи на генетичен дефект; следователно причинително, лечебно лечение не е възможно. Поради рядкостта на синдрома и поради високата смъртност на засегнатите индивиди (близо една четвърт от засегнатите индивиди умират преди раждането и друга четвърт умират през първата година от живота), терапевтичните подходи и усложнения са слабо описани. Оцелелите обикновено се лекуват хирургично, в зависимост от засегнатите състояние. Следователно най-честите усложнения при лечението на синдрома на Фрейзър са общите рискове, свързани с операцията. Те включват крак вена тромбоза (кръв съсиреци в краката, оклузия на белодробен съд (белодробен емболия), нараняване на нервии инфекция. Следоперативно има повишен риск от заздравяване на рани разстройства и дори гангрена. Ако не се лекуват, често срещаните симптоми на синдрома на Фрейзър могат сериозно да повлияят на цялостната жизнена ситуация на засегнатите. Нелекуваната микрофталмия (или анофталмия) води до пълна загуба на евентуално слабо зрение. Ако не се извършва козметична корекция на очите (като поставяне на очна протеза или корекция на тежък страбизъм), последиците са преди всичко психологически увреждания, до и включително развитието на депресия. Ако синдактилията (слети пръсти и / или пръсти) остане нелекувана, двигателната функция е силно нарушена - хващането, държането на писалка или ходенето едва ли е възможно в зависимост от тежестта. Бъбречната агенезия, която често придружава синдрома на Фрейзър, води до смърт на пациента, ако не се лекува.
Кога трябва да посетите лекар?
Физическите аномалии, които се отклоняват от нормата, винаги трябва да бъдат изяснени от лекар. Човешкото тяло има основна структура, отклонението на която е индикация за заболяване. Адхезиите, малформациите или израстъците се считат за необичайни и трябва да бъдат изследвани от лекар. Ако има промени в костната система на човешкото тяло, посещението при лекар е необходимо, дори ако няма други симптоми. Малформации, осификации или ограничения на движението трябва да бъдат оценени от лекар. Ако пръстите на краката и пръстите не могат да бъдат преместени поотделно, ако те са променени поради отклоняваща се форма или ако засегнатото лице има плетени ръце и крака, препоръчително е да се консултирате с лекар. Ако разстоянието между очите е необичайно, ако ларинксът липсва или ако има стеснения в шия, необходим е лекар. Деформации на лицето, особено на ушите, очите, нос или устните трябва да бъдат медицински изследвани. Ако има промени в небцето, също е необходим лекар, защото може да има проблеми с храненето. Ако коремният бутон или зърната са в променени позиции по тялото, тези характеристики трябва да бъдат представени на лекар. Отклонения във възможните ставни движения или зрителни промени в ставите се считат за необичайни и трябва да бъдат прегледани от медицински специалист. Ако има дисфункции на отделни системи поради съществуващи деформации, е необходим лекар.
Лечение и терапия
Деформациите на бъбреците и ларинкса са основните причини за смърт при синдрома на Фрейзър. Следователно, ако има някаква малформация на ларинкса след раждането, незабавно трябва да се извърши процедура, наречена трахеостомия. трахеотомия включва създаване на хирургичен достъп до трахеята, за да се осигури вентилация на пациента. В следващите години, в зависимост от съществуващата ситуация, може да се извърши ревизия на възстановяването на функцията. За съжаление липсата на двата бъбрека е несъвместима с живота. В този случай лечението вече не е възможно. Въпреки това, в случай на едностранна бъбречна агенезия, функцията на един бъбрек се запазва. Освен това се прави опит за хирургично отваряне на палпебралните фисури. Тази операция обаче е полезна само ако присъстват очните ябълки.
Прогноза и прогноза
Към днешна дата синдромът на Фрейзър е изключително рядко диагностицирано заболяване в световен мащаб. Има едва над 150 документирани случая, в които диагнозата е била поставена. Повечето пациенти към днешна дата имат кратка продължителност на живота. Поради тежките малформации те умират в утробата, веднага при раждането или малко след раждането. Тези деца са страдали от тежки малформации на ларинкса или бъбреците. Тъй като физическите малформации възникват индивидуално, има и страдащи, при които няма значително съкращаване на продължителността на живота. Много мутации могат да бъдат оптимизирани при хирургични интервенции след раждането, така че да е възможно подобряване на качеството на живот. В случай на малформации на палпебралната цепнатина, слъзни канали или в случай на сраствания на пръстите на ръцете и краката, пациентът има добра прогноза. Вече в процеса на растеж и развитие, коригиращ мерки може да се приема през първите години от живота. Желаните промени се правят най-късно с приключване на физическия растеж. Не е възможно пълно излекуване на генното заболяване. ДНК на човека не може и не трябва да се променя. Независимо от това, симптомите могат да бъдат добре и достатъчно обгрижвани с наличните притежава и възможности за лечение. В случай на малформации на половите органи или органите на урогениталния тракт, могат да възникнат вторични заболявания. В някои случаи пациентът зависи от донорски органи.
Предотвратяване
Синдромът на Фрейзър е генетичен и често се среща при бракове на роднини. В случаите на фамилно групиране, човек генетично консултиране и, ако е необходимо, трябва да се потърси ДНК изследване, ако пациентът има съществуващо желание да има деца. Освен това са налични методи за пренатално изследване, чрез които синдромът на Фрейзър може да бъде диагностициран пренатално.
Проследяване
Като правило, няма засегнати лица със синдром на Фрейзър, тъй като това е генетично заболяване. Следователно пациентът зависи от чисто симптоматично лечение на това заболяване, за да предотврати по-нататъшни усложнения и да избегне намалена продължителност на живота. Не се очаква самолечение при синдром на Фрейзър. Симптоматичното лечение обикновено може да поддържа обичайната продължителност на живота. В повечето случаи лечението на това оплакване се отстранява чрез хирургическа интервенция. Не възникват особени усложнения и вентилация може да се осигури отново. След тази сложна операция засегнатото лице трябва да си почине и да се грижи за тялото. Не трябва да се извършват повече напрегнати дейности или стресови дейности. Почивката в леглото трябва да се спазва стриктно. Тъй като синдромът на Фрейзър може да увреди и бъбреците, редовните прегледи от интернист са много полезни за предотвратяване на това увреждане. Очите също трябва да се изследват и да се лекуват редовно. Тъй като синдромът на Фрейзър може също да има отрицателен ефект върху психиката на засегнатото лице, подкрепата и помощта от приятели и от семейството е много полезна за предотвратяване на усложнения.
Какво можете да направите сами
Съкратената продължителност на живота, често свързана със синдрома на Фрейзър, е особено предизвикателна за страдащите и техните семейства. Тъй като психологическата тежест на тази прогноза е много голяма, това е начин да се справим добре с стрес трябва да се намери независимо в ежедневието в допълнение към конвенционалната медицинска помощ. Откритата комуникация с членове на семейството и приятели помага да се изяснят взаимните опасения и страхове. В много случаи трябва да се търси терапевтична подкрепа, за да се предотврати развитието на по-нататъшни заболявания в резултат на психологическия натиск. Обменът на информация в групи за самопомощ или форуми може да ви помогне да получите съвети и съвети за това как да се справите с болестта в ежедневието. Опитът и приключенията се обсъждат с други страдащи. Това помага при обработката на случилото се и укрепва психиката. В допълнение, отдих техники могат да се използват за установяване на вътрешен баланс. С Ци Гонг, автогенно обучение, медитация намлява йога, стрес намаляване може да се постигне и психическо сила се засилва. Отделните деформации олово на пациента, който зависи от ежедневна помощ.Това води до преструктуриране, което оказва влияние върху останалите членове на семейството. Трябва обаче да се поддържа позитивно отношение и времето, прекарано заедно, да се използва за приятни занимания.
