задължителен диагностика на медицински изделия.
- врат измерване на прозрачност на сгъване чрез сонография (ултразвук преглед) - извършва се оптимално между 11-та и 14-та седмица на бременност; ако череп е по-голямо от 45 mm, това може да показва следните други хромозомни нарушения в допълнение към Синдром на Търнър: Тризомия 10, тризомия 13 (синдром на Патау), тризомия 15, тризомия 16, тризомия 18 (Синдром на Едуардс), тризомия 21 (Синдром на Даун), тризомия 22, трипло-X синдром (тризомия X), монозомия X (Синдром на Търнър), Синдром на Клайнфелтер (в по-голямата част от случаите, характеризиращи се с излишна X хромозома (47, XXY)).
По избор диагностика на медицински изделия - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследване и задължителни лабораторни параметри - за диференциална диагноза.
- 3D ултразвук (триизмерно изображение на ембрион/ неродено дете) - в идеалния случай между 12-та и 16-та седмица на бременност [поради синдром на Noonan и синдром на Zellweger].
- Край ултразвук (органен ултразвук) - в идеалния случай между 19-та и 20-та седмица на бременност [поради синдром на Noonan и синдром на Zellweger].
