Синдром на Ehlers-Danlos (EDS) е вроден, рядък и наследствен съединителната тъкан разстройство. Съединителната тъкан се среща в цялото тяло, така че симптомите на това заболяване са различни. Може да има пренапрегнати, лесно нараняващи се кожа както и разкъсване на вътрешни органи, връзки, сухожилия намлява кръв съдове. Освен това заболяването се характеризира с хипермобилност ставите.
Причини за синдрома на Ehlers-Danlos.
Има няколко форми на Синдром на Ehlers-Danlos, но техните причини не са напълно изяснени. При някои форми на EDS се смята, че причината е генетично заболяване на колаген in съединителната тъкан. Колаген е влакнест протеин, който е компонент на кожа, сухожилия, връзки, ставитеи др. и отговаря, наред с други неща, за еластичността на кожа. За други видове EDS причините все още не са ясни.
Синдром на Ehlers-Danlos: симптоми.
Симптомите на EDS могат да бъдат повече или по-малко изразени и могат да варират в широки граници. По този начин, признаци могат да се появят в различна степен при всеки тип. Типичните симптоми включват:
- Хипермобилни стави
- Преразтегната и лесно ранима кожа
- Лошо заздравяване на рани и белези
- Склонност към натъртване
- Участие на вътрешни органи (например промени в сърце клапи, вазодилатация, херния).
Освен това, в зависимост от вида на EDS, могат да се появят и други симптоми.
Диагностични критерии на синдрома на Ehlers-Danlos.
През март 2017 г. бяха публикувани нови диагностични критерии, които позволяват цялостна и специфична класификация на заболяването. Според тези критерии вече се разграничават 13 вида синдром на Ehlers-Danlos, въпреки че все още няма немски превод за тях:
- Класически EDS (cEDS)
- Класически EDS (clEDS)
- Сърдечно-клапна EDS (cvEDS)
- Съдова EDS (vEDS)
- Хипермобилен EDS (hEDS)
- Артрохалазио EDS (aEDS)
- Дерматоспараксис EDS (dEDS)
- Кифосколиотична EDS (kEDS)
- Синдром на чуплива кома (BCS)
- Спондилодиспластични EDS (spEDS)
- Мускулно-контрактурна EDS (mcEDS)
- Миопатична EDS (mEDS)
- Пародонтални EDS (pEDS)
Често симптомите не позволяват ясно определяне на един от типовете - следователно класификацията се разглежда по-скоро като груба насока и изследванията върху типовете се считат далеч за завършени.
EDS: Класификацията на Villefranche.
До 2017 г. се правеше разграничение между малък брой различни форми на Синдром на Ehlers-Danlos, известна като класификацията на Villefranche, която все още е установена в Германия. Тази класификация включва следните видове и техните типични симптоми:
- Класически тип: типове I и II (силно разтегната и лесно наранима кожа, склонност към натъртване, Лошо заздравяване на рани, хипермобилност на ставите, вътрешни органи намлява съдове могат също да бъдат засегнати, симптомите не са толкова изразени при тип I, колкото при тип II).
- Хипермобилен тип: тип III (слабо засягане на кожата, изразена хипермобилност на ставите с чести дислокации, хронични мускули и болки в ставите, деформация на гръбначния стълб и крайниците.
- Съдов тип: тип IV (свръхразтеглива и тънка, полупрозрачна кожа, тенденция към натъртване, хипермобилност на малки стави, вътрешни органи и съдове също могат да бъдат засегнати).
- Кифосколиотичен тип: тип VI (умерена до тежка свръхразтегливост на кожата, лошо заздравяване на рани, изключително свръхмобилни стави, очите, както и вътрешните органи също могат да бъдат засегнати).
- Артрохалазен тип: тип VII A / B (ниска до умерена свръхразтегливост на кожата, еластична и тънка кожа, лоша заздравяване на рани, изразено свръхдвижение на ставите с често изкълчване на тазобедрената става).
- Дерматоспараксис тип: тип VII С (силно увиснала и увиснала кожа, изразена хипермобилност на ставите, вътрешните органи също могат да бъдат засегнати).
От тези форми на EDS, хипермобилният и класическият тип се появяват най-често. В рамките на тази класификация се разграничават и други екзотични видове, но те са изключително редки.
Диагностика на EDS
Наличието на клинични симптоми и критерии за всеки тип са от решаващо значение за диагностицирането на EDS. В допълнение, семейната история може да осигури допълнителна информация при установяване на диагнозата. Различни изследвания (отчасти за изключване на други диагнози), генетичен тест или кожа биопсия, в която химическата структура на колаген в кожата се проверява, може да се използва и при диагностициране. Свръхразтегливостта на ставите може да бъде тествана с помощта на така наречената оценка на Beighton. На практика диагнозата обикновено не се поставя въз основа на типичните симптоми, а по-скоро въз основа на необичайна поява на различни симптоми, които озадачават засегнатите и са отключващи фактори за често дълго търсене на причините. Освен това правилната диагноза се усложнява от факта, че по-голямата част от всички лекари не знаят достатъчно за болестта поради нейната рядкост. Следователно засегнатите хора преминават през често дългогодишна одисея, докато се установи диагноза.
Синдром на Ehlers-Danlos: терапия.
Няма лечение за EDS. Счита се, че пациентите със съдов тип са изложени на най-голям риск здраве проблеми. Следователно те изискват интензивни медицински грижи. По принцип лечението на всички страдащи от EDS се фокусира върху облекчаване на симптомите. Поради това, мониторинг от сърдечносъдова система, физиотерапия или ортопедични СПИН като бинтове могат да поддържат притежава. За разлика от това, движения, включващи преразтягане или заключването на ставите трябва да се избягва. Ако е възможно, хирургичните интервенции трябва да се извършват само в центрове с достатъчен опит в лечението на синдрома на Ehlers-Danlos. Освен това емоционалната подкрепа от членове на семейството и приятели е особено важна за засегнатите лица да се справят с болестта. По същия начин, поведенческа терапия и психологическите грижи могат да бъдат полезни.
EDS: Какво можете да направите сами
За да улесните живота си с болестта като страдащ от EDS, някои от нещата, които можете да направите, включват следното:
- Избягване на наднормено тегло
- Препоръчват се по-малки хранения
- Остеопатично лечение
- Редовни прегледи на очите, зъбите, сърце и други вътрешни органи.
- Използвайте ергономични помощни средства
- Стелки за обувки, ако е необходимо
- Винаги носете аварийната лична карта
Спорт с EDS
Особено децата и юношите, но също така и много възрастни, обичат да се занимават със спорт, където бързо могат да възникнат леки наранявания. За пациентите, засегнати от синдрома на Ehlers-Danlos, както и за социалната среда, е от голямо значение да се развие разбирането за болестта. Доколкото са възможни спортни дейности, се препоръчва:
