Синдромът на Ehlers-Danlos

EDS, синдром на Ehlers-Danlos-Meekeren, синдром на Van-Meekeren, fibrodysplasia elastica generalisata, дерматолиза, cutis hyperelastica, „гумена кожа“, наред с други Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: синдром на Данлос, синдром на Meekeren-Ehlers-Danlos, синдром на Черногубов, синдром на Sack, синдром на Sack-Barabas, синдром на Van Meekeren IR руски: синдром на Черногубов

Определение / Въведение

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е група от хетерогенни, генетични съединителната тъкан заболявания, причинени от нарушения в синтеза на колаген, структурен протеин от съединителна тъкан и показващ характерни симптоми върху кожата, ставите намлява вътрешни органи.

Честота

Синдромът на Ehlers-Danlos е рядък. Разпространението в общото население е 1: 5000; сред тях 90% са засегнати от тип I, II и III (по 30% всеки) и около 10% от тип IV. Останалите форми се наблюдават рядко.

Типове I-III се наследяват автозомно-доминиращо, т.е. трябва да присъства само един дефектен ген, за да избухне болестта. Останалите типове се наследяват автозомно-рецесивно, т.е. трябва да присъстват два дефектни гена или X-хромозомно, т.е. предаване чрез полова хромозома.

История

Синдромът на Ehlers-Danlos е описан за първи път през 1668 г. от Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), хирург от Амстердам. Той беше открил симптома на необичайно преразтягане при испанец, който можеше да издърпа кожата на брадичката си до очите и през сандък. Той обаче не наблюдава други аномалии.

Едва през 1891 г. дерматологът Черногубов изготвя пълно описание на клиничната картина, включително участието на ставите намлява съдове, поради което терминът „синдром на Черногубов“ все още е често срещан в руската медицинска литература днес. Допълнителни описания, последвани през 1901 г. от датския дерматолог Едуард Елерс (1863-1937) и през 1908 г. от парижкия дерматолог Анри А. Данлос (1844-1912). Едва през 1933 г. „Синдромът на Ehlers-Danlos“ успява да се утвърди като името на болестта. През 1949 г. са направени първите открития за фамилното натрупване на болестта и през 1972 г. е открита връзка между генетичните дефекти и синдрома на Ehlers-Danlos. През 1986 г. е установена предварителна класификация на 10 вида, която е променена в опростена версия през 1997 г. с подразделението на шест основни типа.