Синдромът на Кабуки, известен също като синдром на грим на Кабуки или синдром на Niikawa-Kuroki, е много рядко наследствено заболяване. Причината е все още неизвестна; притежава се занимава с облекчаване на симптомите. Към днешна дата няма изобилна информация за симптомите, нито за хода на заболяването; синдромът не може да бъде предотвратен.
Какво е синдром на Кабуки?
Д-р Kuroki и д-р Niikawa - независимо - описват за първи път синдрома през 1980 г. Синдромът на Kabuki е относително „ново“ заболяване; поради тази причина има много малко знания за синдрома към днешна дата. Името синдром на грим Kabuki описва характеристиките на заболяването. Накрая засегнатите напомнят на актьорите от Кабуки в японските театри. Въпреки това, поради факта, че терминът „грим“ донесе отрицателна връзка, лекарите използват предимно термина синдром на Кабуки. Поради факта, че много малко медицински специалисти са действителни професионалисти в областта на заболяването, синдромът е диагностициран много рядко. Трябва обаче да се приеме, че - най-много - няколкостотин души (по света) са засегнати от синдрома на Кабуки. Колко голям е броят на неотчетените случаи, не може да се каже.
Причини
Засега причината, поради която може да избухне синдромът на Кабуки, е неизвестна. Медицинските експерти предполагат спорадична или спонтанна мутация на генетичната структура. Досега изследователите са успели да изключат външни обстоятелства или дори определени условия на околната среда, които предизвикват генетичния дефект. В няколко случая са засегнати деца, чиито родители (или един родител) също носят същата мутация и по този начин са засегнати от синдрома на Кабуки. Досега обаче има много малко засегнати лица, чиито родители (или поне един родител) също са били засегнати от синдрома на Кабуки. Това е и защото ходът на заболяването варира и в много случаи засегнатите лица не могат олово редовен живот - в смисъл на създаване на семейство. От документираните случаи обаче трябва да се заключи, че синдромът на Кабуки е автозомно-доминиращо наследствено заболяване. Следователно рискът от наследяване на ген дефект е 50/50.
Симптоми, оплаквания и признаци
Синдромът има много разнообразен и широк спектър. Засегнатите индивиди страдат от сводести и широки вежди, удължени палпебрални пукнатини, а също така плосък носен връх и големи, изпъкнали и с форма на чаша уши. Много засегнати индивиди имат високо небце, цепнатина устна и небцето, а също зъбни аномалии. Въпреки това, докато децата все още са с нормални размери при раждането, растежът се забавя с течение на времето. Докато в началото на изследванията може да се приеме, че микроцефалията е един от характерните симптоми, стават известни все повече случаи, които не са засегнати от това. Аномалии на костната система (брахимезофалангия, брахидактилия V, както и клинодактилия на петите пръсти, разместени или свръхразтегливи ставите както и аномалии на гръбначния стълб), както и дерматоглифични аномалии на плода върха на пръста подложки често се развиват. В почти всички случаи има интелектуален дефицит на засегнатото лице; понякога пациентите също се оплакват от неврологични симптоми, а понякога страдат от гърчове или мускулна хипотония. Развитието на засегнатото лице обикновено се забавя. Аутистични характеристики, загуба на слуха, и хиперактивност също са документирани. В няколко случая склерите на засегнатите индивиди са синкави, напомнящи за наследственото заболяване остеогенеза имперфекта (чуплива костна болест), наред с други. Вродени сърце възможни са и дефекти, дефекти на преградата или левостранни обструктивни лезии. Всички малформации на пикочните пътища и бъбреците също могат да се появят, въпреки че само 25 процента от засегнатите лица страдат от тези симптоми и признаци.
Диагностика и ход на заболяването
Към днешна дата няма налични тестове, за да може синдромът на Кабуки да бъде лесно и надеждно диагностициран. Следователно генетиците трябва да се фокусират главно върху специфичните черти. Следователно диагнозата не може да бъде потвърдена, докато засегнатото дете има четири от петте основни характерни черти: Скелетни аномалии, характерни фации, психически забавяне, дерматоглифични аномалии или след раждането нисък ръстОсвен това лекарят трябва също да проучи внимателно характеристиките на лицето. Курсовете на синдрома на Кабуки варират. До момента са налични само няколко документации, така че не е възможно да се обясни точно как се държи синдромът на Кабуки. Освен това има различни прояви на синдрома. Докато някои деца могат олово наполовина нормален живот, има толкова тежки форми, че засегнатите хора трябва да живеят с огромни ограничения (проблеми с ходене, изправяне, (говорене). Не е известно дали синдромът на Кабуки влияе върху продължителността на живота на засегнатите, но не може да се реши изцяло.
Усложнения
Сред наследствените разстройства с по-ниска честота е синдромът на Кабуки. Синдромът на Кабуки се проявява в различни вродени аномалии, особено в областта на лицето, както и въз основа на промени в скелетната структура до нисък ръст и частично разстройство на интелекта. Външните аномалии вече могат лесно да бъдат разпознати при новородени, като цепнатина на небцето и устна, хлътнал носен връх, изпъкнали уши и продълговати палпебрални цепнатини до сводести вежди. С увеличаването на годините на живот се появяват повече усложнения, свързани със синдрома. Поради силната податливост към инфекции, децата със синдром на Кабуки са болни и многократно страдат тежко от настинки и средно ухо инфекции. Физическото развитие е проблематично, както са склонни засегнатите лица сколиоза, дисплазия на тазобедрената става, зъбни аномалии намлява преразтягане от пръст ставите. Още преди юношеството, затлъстяване и масовите сърдечно-съдови проблеми са често срещани. Ако децата на Кабуки получат притежава под формата на логопедия, физиотерапия намлява професионална терапия както и психологически контролирана подкрепа за развитие на ранен етап, те могат да участват в училищни уроци, доколкото е възможно. Чрез интензивно медицинско обслужване могат да се установят допълнителни дефицити, но само в ограничена степен те могат да бъдат специално лекувани. Сложността на заболяването и произтичащите от него усложнения са значителни. Подрастващите страдащи от Кабуки развиват спонтанни припадъци и неврологични разстройства и при почти всеки втори синдромът води до загуба на слуха. Продължителността на живота на засегнатите лица със синдром на Кабуки е намалена.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако новороденото има малформации или аномалии, трябва да се информира лекар. Синдромът на Кабуки може да бъде разпознат веднага след раждането на детето по неговите ясни симптоми. Родители, които забелязват цепнатина устна и небцето, проблеми със слухови или нарушения на растежа при тяхното дете е най-добре да се консултирате с лекар. Загуба на слуха, хиперактивността и гърчовете също са ясни предупредителни знаци, които изискват изясняване от лекар. Близо мониторинг от лекаря е показан по време на лечението. Особено по време на фазата на растеж, постоянна корекция на притежава необходимо е. Родителите трябва да информират лекаря за всякакви необичайни симптоми. В случай на спазми or болка, детето трябва да бъде отведено в болница. Лечението на синдрома на Кабуки се осигурява от семейния лекар и различни специалисти в зависимост от конкретните симптоми и оплаквания. Децата първо трябва да бъдат представени на педиатър. Засегнати лица, страдащи от затлъстяване трябва да се консултирате и с диетолог. Предварително е необходим и цялостен преглед от кардиолог.
Лечение и терапия
Поради факта, че все още не е известна причина, синдромът на Кабуки може да бъде лекуван само симптоматично. Това означава, че лекарите първо оценяват тежестта на синдрома и впоследствие планират съответно лечението. Ако има някакви ограничения в ходенето, изправянето или говоренето, основно се препоръчват физически и логопедични единици. Ако, от друга страна, са диагностицирани малформации на органите, лекарите се концентрират основно върху излекуването или лечението на увредените органи. Поддръжка на живота и симптом и болка облекчението са най-важните въпроси за лекарите. Всяко физическо болка които могат да се появят в хода на заболяването, се лекува с лекарства. Отново, предимно само симптомите могат да бъдат лекувани, но не и причините.
Прогноза и прогноза
Най-ефективната самопомощ при синдрома на Кабуки е адекватно и редовно упражнение. Това не означава ежедневно маратон or издръжливоста спорт, в който човек се упражнява. Важно е да разпознаете собствените си граници и да имате опитен фитнес обучител, съставен от човек план за обучение в сътрудничество с лекуващия лекар. След това този план трябва редовно да се адаптира към собствения напредък на пациента. С ежедневно упражнение засегнатото лице понякога може да възвърне значително по-голям контрол върху мускулите си и да противодейства на мускулната хипотония, която обикновено се случва, или да я противодейства, ако лечението започне рано. Освен това упражненията стимулират Тя и промотира кръв поток, който подпомага терапевтичния ефект. За да се намали рискът от нараняване по време на припадъци, трябва да се внимава при обзавеждането на жилищната среда, за да се гарантира, че тя е безопасна за падания. Полагането на мокети вместо подови настилки от плочки вече може да намали възможните вторични наранявания от падане поради възглавницата. Не на последно място, храненето също играе решаваща роля по пътя към по-добро качество на живот. Балансиран магнезий ниво намалява интензивността на спазми и това може да бъде постигнато не само чрез диети добавки, но в идеалния случай чрез постоянна промяна в диета. Помощ в това отношение се предоставя от обучени диетолози, които вземат предвид болестите и алергиите и съставят най-добрия индивид диета.
Предотвратяване
Тъй като до момента не е известна причина, синдромът на Кабуки не може да бъде предотвратен. Влиянията на околната среда, външните причини или благоприятните фактори обаче могат да бъдат напълно изключени.
Проследяване
При синдрома на Кабуки, мерки на последваща грижа са много ограничени в повечето случаи или изобщо не са достъпни за засегнатото лице. В същото време последващите грижи не винаги са необходими за това заболяване, тъй като болестта също не може да бъде напълно излекувана. Тъй като това е наследствено заболяване, първо трябва винаги да се правят генетични тестове и консултации, ако пациентът желае да има деца, така че синдромът на Кабуки да не се появява отново при потомците. Ранното откриване и лечение на заболяването обикновено винаги има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи засегнатото от това заболяване зависи от интензивно мерки of физиотерапия а също и физиотерапия. Някои упражнения от такива терапии могат да се повторят и у дома, за да облекчат допълнително симптомите. Също така интензивното лечение и помощ от приятели и от собственото семейство са много важни със синдрома на Кабуки и могат да предотвратят и облекчат психологическите разстройства или депресии. Възможно е продължителността на живота на засегнатото лице да се намали поради това заболяване, така че често родителите или роднините на пациента също трябва да се подложат на психологическо лечение.
Това можете да направите сами
Синдромът на Кабуки като вродено наследствено заболяване не може да бъде лекуван. Придружаващото умствено увреждане също е необратимо. Следователно ефективната ежедневна помощ трябва да е насочена към останалите симптоми. Главно мускулна хипотония и различни малформации се появяват като съпътстващи симптоми. Особено мускулната хипотония може да бъде противодействана в ежедневието. Ежедневните упражнения за мускули могат да помогнат на страдащите да получат поне частичен контрол над мускулите си. Важно е да се спазват границите на личните способности. Следователно няма универсална програма за обучение. Друга възможност за ежедневна помощ е насочена към придружаващите припадъци. От една страна, устойчив на падане дизайн на дома е полезен за противодействие на възможните последващи наранявания при падане. От друга страна, диета може да бъде съставен по отношение на здрав магнезий баланс с цел да се намали интензивността на спазми. Диетични добавки също са възможен вариант за тази цел. Като цяло обаче редовното упражнение е най-важният компонент на ежедневната самопомощ. Както е описано, той противодейства на мускулите хипотония, но помага и при симптомите, които засягат кръв поток. Упражнявайте манивела нагоре Тя и по този начин регулира кръв поток, осигуряващ адекватно снабдяване.
