Цяла поредица от заболявания, което води до естетическо увреждане на лицето, често причинява тежко и продължително страдание на засегнатите. Това важи и за синдрома на Стърдж-Вебер.
Какво е синдром на Sturge-Weber?
Синдромът на Стърдж-Вебер е комплекс от няколко признака на заболяването, които са обобщени под този термин. В допълнение съществуват и други термини за синдрома на Стърдж-Вебер, които се използват в медицинската литература и жаргона. Следователно синдромът на Стърдж-Вебер също е повече или по-рядко срещан като синдром на Стърдж-Вебер-Крабе, менингофациална ангиоматоза, енцефалотригеминална ангиоматоза или ангиоматоза енцефалофациалис. В систематизирането на разнообразните заболявания синдромът на Стърдж-Вебер е намерил своето място сред така наречените неврокутанни факоматози. Синдромът на Стърдж-Вебер е вроден и прогресира в по-нататъшния ход, така че a кожа картина разговорно наречена портвейн-винено петно вече се появява при деца. Известен от 1879 г., синдромът на Стърдж-Вебер се появява 1 път на 50,000 XNUMX деца.
Причини
Счита се, че причинителите на синдрома на Стърдж-Вебер са в областта на генетичното разположение. Генетичните изследвания са дали констатации, че синдромът на Sturge-Weber е причинен от промяна на генетичната информация в определен геном, т.е. в генетичния материал. Тази аномалия води до факта, че отрицателните фактори или предразположенията към синдрома на Стърдж-Вебер вече се формират в утробата по време на ембрионалното развитие на детето. Смята се, че се случва между 6-та и 10-та седмица на бременност. Действителните симптоми на синдрома на Стърдж-Вебер, които са почти изключително локализирани в лицето, са малформации на кръв-носене съдове. Вените на лицето са засегнати от синдрома на Стърдж-Вебер.
Симптоми, оплаквания и признаци
Признаците на синдром на Стърдж-Вебер включват a портвейн-винено петно на лицето. По същия начин тумор в съдове около мозък също предполагат за заболяването. И двата симптома могат да се появят отделно или заедно. Петната от винено вино се различават по размер и оцветяване. Оцветяването може да варира от светло розово до тъмно лилаво. По-често петна от винено вино се появяват на челото или близо до клепач. Повишеното вътреочно налягане е измеримо при засегнатите, което значително увеличава риска от удар. Припадъците се наблюдават при около 80 процента от засегнатите лица. Припадъците, които се случват през първата година от живота, се оказват по-лесно лечими. При около половината от пациентите има отслабване на страната на тялото срещу портвейн-винено петно. Интелектуално увреждане също се среща при около половината от бебетата. Моторното и езиковото развитие може да се забавят. глаукома могат да бъдат вродени или да се развият с течение на времето. Това може олово до уголемяване на очната ябълка. Много засегнати лица страдат от тежки главоболие, Най- болка напомня на a мигрена. Поради честата хемиплегия, засегнатите крайници намаляват по размер. Неврологично се появяват дефицити на лицевото поле.
Диагноза и ход
Тъй като синдромът на Стърдж-Вебер е натрупване на съпътстващи признаци на заболяване, децата страдат не само от видими отвън аномалии. Децата със синдром на Стърдж-Вебер също често спират по отношение на своето развитие. Освен това при синдрома на Стърдж-Вебер са възможни различни усложнения. По време на синдрома на Стърдж-Вебер има нарастваща периферна пролиферация кръв съдове намлява калций депозити в мозък. При синдрома на Стърдж-Вебер тези нарушения причиняват виненочервено обезцветяване на определени области на лицето, ангиома, епилепсия и умствено забавяне. В допълнение, синдромът на Стърдж-Вебер обикновено причинява хемиплегия и физически увреждания. Хематоми, които се образуват в мозък при синдром на Стърдж-Вебер, прекомерна обиколка на глава, и неправилното подравняване на очите (страбизъм) са типични. За диагностициране на синдрома на Стърдж-Вебер първо се използват клиничните отклонения. Те се основават на визуалния преглед на засегнатото лице от специалист, ЕЕГ и магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка.
Усложнения
Поради синдрома на Стърдж-Вебер засегнатите лица страдат предимно от различни деформации на лицето и по този начин тежък естетичен дискомфорт. Повечето засегнати хора се чувстват много неудобно с него и страдат от психологически дискомфорт и комплекси за малоценност. Има тормоз и закачки, особено в млада възраст, така че повечето пациенти имат тежко страдание на тази възраст. По същия начин може да има парализа в различни части на тялото и значително намалена чувствителност. Катаракта и епилептични припадъци също се появяват в резултат на синдрома на Стърдж-Вебер и силно ограничават качеството на живот на пациента. Повечето пациенти също проявяват психика забавяне и значително забавено развитие. Следователно в живота си те са зависими от помощта на други хора в ежедневието и не могат да извършват много дейности сами. Освен това, тежко главоболие са често срещани. Тъй като причинно-следственото лечение на синдрома обикновено не е възможно, се провежда само симптоматично лечение. Усложнения обикновено не се появяват. Не всички симптоми обаче са напълно ограничени. Възможно е също така синдромът на Стърдж-Вебер да има отрицателен ефект върху качеството на живот на засегнатото лице.
Кога трябва да посетите лекар?
Засегнатото лице определено се нуждае от медицински преглед и лечение, когато се появи синдром на Sturge-Weber. Ако не се лекува, това обикновено води до сериозни усложнения и в най-лошите случаи до смърт на засегнатото лице, така че пациентът винаги се нуждае от медицински преглед и лечение. В повечето случаи на синдром на Стърдж-Вебер, петно от винено вино по лицето показва заболяването. Самото петно от портвейн може да бъде червено или розово на цвят и да има много негативен ефект върху естетиката на засегнатото лице. Не е необичайно да се появят спазми по лицето, като повечето пациенти също страдат от тежки главоболие. Също така, неуспехите в зрителното поле или нарушената интелектуалност често показват синдром на Стърдж-Вебер и също трябва да бъдат изследвани от лекар. Синдромът на Стърдж-Вебер може да бъде лекуван от дерматолог или от общопрактикуващ лекар. Пълното излекуване обикновено не е възможно. Тъй като синдромът на Стърдж-Вебер също може често олово до психологическо разстройство или депресия, също трябва да се осигури психологическо лечение.
Лечение и терапия
терапевтичен мерки свързани със синдрома на Стърдж-Вебер са изключително ограничени. Причинно не може да се постигне подобрение с лечението на синдрома на Стърдж-Вебер до момента. При терапевтичните процедури, прилагани към синдрома на Стърдж-Вебер, основната цел е борбата със симптомите и да се даде възможност на пациентите да се радват на по-добро качество на живот. В това отношение, в случай на диагностициран синдром на Стърдж-Вебер, по-специално хемипарезите се лекуват физиотерапевтично, за да се ограничи по-нататъшното намаляване на мускулатурата и свързаните с това последващи увреждания. Освен това, лечението на синдрома на Стърдж-Вебер е насочено към осигуряване на козметика отстраняване на петно от винено вино по лицето и шия. Тъй като симптомите при синдрома на Стърдж-Вебер включват тежки зрителни нарушения, периодични мониторинг на вътреочното налягане е полезно. Този подход трябва да помогне за откриването глаукома своевременно при синдром на Стърдж-Вебер. Тъй като хемангиоми или т.нар кръв гъбата е благоприятно добре отграничена от околните кожа тъкан, хирургичните интервенции, също с висококачествена лазерна технология, в момента са изключително успешни. Те могат също да се отнасят до неврохирургични процедури при синдром на Sturge-Weber за противодействие на обширна парализа.
Предотвратяване
За съжаление няма превантивни мерки за синдром на Стърдж-Вебер. Що се отнася до прогнозата при синдрома на Стърдж-Вебер, има ясни зависимости от степента на заболяването. Те се отнасят главно до неблагоприятните промени в кръвоносните съдове в мозъка, дължащи се на калций депозити, които възникват. Те обикновено са причина за съкращаване на възрастта на страдащите от синдром на Стърдж-Вебер.
Проследяване
Последващите грижи за синдрома на Стърдж-Вебер се основават на симптомите и прогресията на заболяването. На първо място са необходими редовни очни прегледи. Пациентите трябва да се консултират с офталмолог поне веднъж годишно. Педиатърът е отговорен през първите години, а по-късно специалист. Лекарят проверява съответните заболявания на очите, всякакви глаукома, конюктива и ретината. Докато не се открият усложнения, лечението продължава както обикновено. Ако състоянието на здраве се влошава, притежава трябва да се коригира. След лазерно лечение, както е необходимо в случай на белези, е необходим период на почивка от една до две седмици. Лекарят трябва да следи напредъка и да предписва обезболяващи or противовъзпалителни средства ако е необходимо. Освен това той ще информира пациента за допълнително мерки, например упражнения за очи и използването на правилната слънцезащита. Синдромът на Стърдж-Вебер се грижи от общопрактикуващия лекар, офталмолог и специалист по неврохирургия. Терапевтична подкрепа е необходима и ако детето е с тежки увреждания. Родителите се нуждаят най-вече от помощ в грижите за детето. Кои мерки са необходими в детайли в случай на синдром на Стърдж-Вебер варира при отделните индивиди. Отговорният лекар може да осигури допълнителна информация.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Стърдж-Вебер не е лечим и определено трябва да бъде лекуван от опитен медицински специалист. Засегнатите лица обаче могат да повишат своето благосъстояние и безопасност чрез промени в начина на живот:
Високомаслено диета със силно намалено нишесте и захар поемане (ketogenic диета) може да намали тенденцията на мозъка да се прихваща. Важно е обаче да се обсъдят всички драстични промени в диетата с лекаря, лекуващ пациента. Диетологът помага да се гарантира, че кетогенната диета е балансиран и богат на жизненоважни вещества. Различни влияния благоприятстват появата на епилептични припадъци и поради това трябва да се избягват. Те включват: тежки стрес, прегряване и прекомерна консумация на алкохол намлява никотин. алкохол също променя ефекта на антиепилептични лекарства. Опасно взаимодействия може да възникне. Пациенти, които не са без припадъци, предотвратяват инциденти, като носят каска в опасни ситуации. Също така е важно да осигурите остри ръбове в дома и да не правите пълни вани без надзор. Около една трета от пациентите на Sturge-Weber страдат от мигрена-подобни главоболия. Засегнатите от това трябва да спят редовно и достатъчно, защото липсата на сън е един от основните тригери на болка епизоди. A дневник за главоболие помага да се идентифицират други задействания. Организациите за самопомощ съветват страдащите и техните роднини; те също могат да препоръчат подходящи специалисти.
